Trombofili: Symptomer og behandling

Trombofili er karakteriseret ved øget trombose, hvor det overhovedet ikke er nødvendigt. Dette kan føre til forholdsvis alvorlige forhold, der kan føre til patientens død. For eksempel kan myokardieinfarkt, lungeinfarkt, lungeemboli (lungeemboli) skyldes trombofili.

Det er kendt, at i den normale funktion af koagulationssystemet og protivosvertyvaniya vores blod forbliver flydende, strømmer gennem karrene, beriger nødvendige materialer væv af alle organer og udfører produkter af metabolisme. Hvis alt er godt i kroppen, er begge systemer arbejder problemfrit og deres faktorer er på det rigtige niveau, tilstanden af ​​aggregering af blod er i det optimale område, og intravaskulær koagulation forekommer samt ukontrolleret blødning.

Skader på karvæg i skader, operationer samt tilstande, der opstår uden endothelial integritet, men med forhøjet blodkoagulation af anden grund indbefatter et koagulationssystem, der tilvejebringer blodproppdannelse. Men hvis man har gjort sit arbejde i tilfælde af blødning, skal koagulationssystemet overføre arbejdet til antikoagulationssystemet, hvilket fjerner unødvendige blodpropper og normaliserer beholdervæggen. Og i en normal tilstand må blodet ikke koagulere inde i fartøjet, men det er af en eller anden grund ikke altid tilfældet. Hvorfor? Det er her, at det er på tide at huske om trombofili - synderen af ​​tilbagevendende trombose, farlig for menneskeliv.

Trombofili kan programmeres

Det er kendt, at mange former for denne sygdom er medfødte, derfor blev de oprindeligt bestemt af den genetiske kode selv før en persons fødsel, hvor den dog skulle skelnes mellem:

• Genetisk disposition, når sygdommen måske ikke manifesterer sig, hvis der ikke er faktorer der udløser mekanismen for dens udvikling;
• Sygdommen, der opstår for første gang som følge af genmutation i et tidligt stadium af embryonisk udvikling, bliver senere arvelig og kan overføres til afkom;
• Arvelig sygdom forårsaget af genomisk og strukturel mutation af kromosomer i tidligere generationer og arvet af afkom. Det spiller dog en rolle i hvilken tilstand sygdomsgenet er: dominerende eller recessiv (genpolymorfisme). På den dominerende måde vil patologien komme ud, uanset om det er homo eller heterozygot. Den recessive tilstand af et gen er kun i stand til at manifestere sig kun, når der er to svage alleler, der danner en homozygot.

Hvad angår heterozygote organismer med et patologisk gen i en recessiv tilstand, bliver de i de fleste tilfælde ikke kun påvirket af dette, men viser sig nogle gange at være mere stabile og levedygtige sammenlignet med normale individer. Gen-polymorfisme (alternative genvarianter, patologiske og normale) i forskellige sygdomme manifesterer sig imidlertid på forskellige måder og kræver undersøgelse i hver enkelt sag. Med hensyn til trombofili har forskere udført og fortsætter med at gennemføre undersøgelser, der gør det muligt at beregne graden af ​​risiko for trombose i polymorfismen af ​​et bestemt gen.

For at læseren skal forstå mekanismen for dannelsen af ​​medfødt trombofili mere tydeligt, bør nogle genetiske aspekter overvejes mere detaljeret, såsom begrebet "genmutation".

Gen mutation

Faktisk var generne ikke så stabile, givet én gang for alle. Gen ændres med forskellige frekvenser (fra 10 -2 til 10 -5 i gennemsnit), hvilket fører til fremkomsten af ​​nye tegn, forresten, ikke altid nyttigt. Dette er en mutation, og i tilfælde af thrombophili anses det med rette for at være skadeligt.

Visse faktorer, hvis koncentration er for nylig steget markant, kan skubbe en genmutation og følgelig en øget forekomst af arvelige sygdomme. Fremkomsten af ​​alleler, der har negativ indflydelse på kroppens helbred, bidrager til selve personens aktivitet:

1. Menneskeskabte katastrofer:
2. Miljøforurening (pesticider, forskellige typer brændsel, kemikalier til husholdningsbrug);
3. Brug af medicin, fødevaretilsætningsstoffer, genetisk modificerede fødevarer;
4. Strålingsstråling.

Mutagenese er en tilfældig proces, da det er umuligt at forudsige på forhånd, hvilket gen vil ændre sig under ugunstige (eller gunstige?) Betingelser. Og i hvilken retning - er også ukendt. Mutationsprocessen opstår i sig selv, ændrer arvelige egenskaber og for eksempel trombofili, det kan hævdes, at det ikke altid er det bedste.

Gene polymorfisme og dens betydning i obstetrisk praksis

En sådan betingelse, såsom graviditet, stimulerer markant trombogene skift, især hvis der er en disposition eller arvelig sygdom, så kvinder i planlægningen af ​​genopfyldning i familien ville være godt at finde deres forfædre. På nuværende tidspunkt er der fundet trombofili gener, der bidrager til udvikling af trombose under graviditet, fødsel og postpartum periode, hvor følgende anses for at være den mest betydningsfulde:

• Polymorfi prothrombin faktorgener FII (G20210A) fører til infertilitet, intrauterin vækst forstyrrelser og endda død af fosteret, gestosis, trombose og tromboembolisme, myokardieinfarkt (MI) og iskæmisk hjertesygdom (CHD);
• Genpolymorfismen af ​​Leiden FV (G1691A) faktor under graviditet er af stor betydning, fordi det kan fremkalde miskraber og påvirke fosteret negativt, og derudover kan det medføre MI; iskæmisk slagtilfælde, tromboembolisme;
• Mutation af PAI-1 genet (SERPINE1) reducerer aktiviteten af ​​hele antikoaguleringssystemet, og det betragtes derfor som en af ​​dets hovedkomponenter;
• Den specifikke rolle af genet MTHFR C677T mutationen er i trombedannelse er ikke blevet fuldt belyst, selv om der beskæftiger sig med dette problem i mere end 10 år, men det faktum, at det påvirker blodkarrene, beskadige dem, og dermed bidrager til koageldannelse, er allerede bekræftet af det videnskabelige samfund.

Disse og andre faktorer (ITGA2 gener, ITGB3, der bestemmer mutationen forøget blodpladeaggregering, de FGB anomalier - fibrinogen deficiency ATIII - antitrombin III, manglen på proteiner C og S) vedrører arvelige sygdomme og betragtes som en markør for thrombofili.

Trombose og tromboembolisme - en meget forfærdelig ting under graviditeten, de giver en høj procentdel af maternal dødelighed og fosterdød, så de foranstaltninger, der træffes på forhånd, vil være overflødige. Fødsler med trombofili er som regel altid for tidlige (35-37 uger).

1. Graviditetsplanlægning;
2. Trombose i fortiden;
3. Tilstedeværelsen af ​​trombose, tromboembolisme og død fra dem i familien;
4. Abort, infertilitet.

Udover obstetrik, hvor der er størst risiko for sygdom, hvilket skaber ekstreme forhold og kræver hurtige foranstaltninger, kardiogenetika at undgå trombotiske komplikationer i kirurgi (traume, kirurgi), onkologi (kemoterapi) og, selvfølgelig, i de fleste kardiologi (koronararteriesygdom, myokardieinfarkt og cerebral hjerne, arteriel hypertension), hvor der desuden kan være en yderligere risikogruppe:

• Patienter med åreknuder i underekstremiteterne;
• Smukt klumpede mennesker;
• Kvinder tager hormonelle orale præventionsmidler;
• Folk, der er involveret i tungt fysisk arbejde.

Kardiogenetika gør det muligt at finde gener genetiske abnormiteter i den hæmostatiske system deres polymorfi, og dermed en prædisposition for thrombose gennem kompleks analyse på det molekylære genetiske niveau, som normalt udføres af diagnostisk PCR (polymerasekædereaktion).

Trombofili former og grupper

Desuden medfødte lidelser, er det underforstået, at der også er erhvervet, de grunde, som er forankret i de samme negative miljømæssige faktorer, brugen af ​​visse lægemidler, hobby biologiske kosttilskud og de meget store og smukke gaver af haver (og simpelthen genteknologi), bragt fra de enkelte lande langt i udlandet, hvor de ikke er forbudt.

Imidlertid har både de arvelige og medfødte patologier i antikoagulationssystemet en essens - en ændring i blodets egenskaber, der krænker hæmostasen og fører til trombose og tromboembolisme. I denne henseende skelnes formerne i gruppen af ​​hæmatogen thrombophili, hvor årsagerne er forskellige forandringer i forholdet mellem koagulanter og inhibitorer, såvel som andre faktorer, som påvirker hæmostasesystemet.

Overtrædelse af blodets rheologiske egenskaber er karakteriseret ved et fald i blodgennemstrømningen i kapillærlejet, en stigning i røde blodlegemer over 5,5 x 10 12 / l og en patologisk tilstand af røde blodlegemer. Denne gruppe af sygdomme omfatter:

1. Erythremi (polycytæmi), erythrocytose;
2. Blodpropper og andre hæmatokritforhøjelser;
3. Paraproteinæmi (multipel myelom osv.) Ledsaget af øget blodviskositet eller hyperfibrinogenæmi, der forekommer af samme grund og er meget farlig for gravide og fosteret;
4. Hjerteangreb og trombotiske kriser forårsaget af nedsat blodbevægelse på grund af den ændrede struktur og udseende af røde blodlegemer.

Patologiske ændringer, nedsat funktionelle evner og forhøjede niveauer af blodplader kombinerer arvet hypertrombocytose og hyperaggregation erhvervet i løbet af livet. De vises på baggrunden:

• Maligne tumorer
• Overdreven produktion af von Willebrand faktor i vaskulære vægge;
• Reducerede niveauer af prostacyclin stimulerende produktion, som er en potent hæmmer af blodpladeaggregering;
• Overmætning med plasmastimulerende komponenter eller omvendt deres mangel (trombotisk trombocytopenisk purpura).

Mangel eller unormal tilstand af naturlige antikoagulanter (proteiner C og S, antithrombin III, komponenterne i det fibrinolytiske system) eller et højt indhold af inhibitorer deraf er også særskilt formular hæmatogen thrombophili.

Derudover fremhæves medfødte anomalier af fibrinogen (dysfibrinogenæmi) og trombofili af immunhumoral oprindelse, der omfatter antiphospholipid syndrom (APS) på grund af en høj koncentration af antistoffer mod phospholipider (anticardiolipin, lupus) i separate grupper.

Iatrogen trombofili, som er direkte relateret til behandling (ukontrolleret eller ukompenseret), står adskilt fra hinanden.

Når AT III eller Protein C og S ikke er tilstrækkelige

En utilstrækkelig mængde antithrombin III, hvis andel udgør normalt ca. 80% af hele antikoagulations- (antithrombin) -aktiviteten, er arvet fra autosomen eller erhverves sekundært som et resultat af inhibering af dets produkter eller overdreven forbrug under koagulation (eller overdreven aktivering). Dette kan iagttages i følgende tilfælde:

1. DIC;
2. Graviditet, især med toksikose, og i bærere af den anden blodgruppe ifølge AB0 - A (II) -systemet;
3. Efter kirurgiske indgreb, hvor den ene eller anden måde, men integriteten af ​​vaskemuren er brudt;
4. Nogle typer af neoplasmer;
5. Langvarig antikoagulant terapi;
6. Behcet's sygdom;
7. Modtagelse af de kombinerede orale præventionsmidler (COC).

De vigtigste symptomer på AT III-mangel er selvfølgelig trombose manifesteret på forskellige måder. Ekstremt alvorlig mangel lever ikke for at se ungdomsårene. Det er kendetegnet ved:

• Konstant tilbagevenden af ​​blodpropper i den perifere og viscerale venøse seng i hjertets og hjernens kar
• Tromboembolisme (lungearterien).

En mindre alvorlig, men stadig ugunstig form, der senere opstår i en alder af 15-25, som imidlertid også forekommer med hjerteanfald i nogen organer, og i lungerne og myokardiet i første omgang ser noget bedre ud;

For grænseværdien er spontant opstået trombose ikke karakteristisk, men under visse omstændigheder (kroppens ustabilitet, kort før og efter fødslen, den postoperative periode, traumer) er der stor risiko for lungeemboli.

Den potentielle form har praktisk talt ingen spontan trombose, og dens manifestation er altid forbundet med tilstande, der prædisponerer for sygdommen. For eksempel vil den samme graviditet med denne type forårsage sygdommens debut.

Den vigtigste behandling for denne form for thrombophilia er substitution. I denne egenskab er transfusioner af AT III-koncentrat og friskfrosset plasma bedst egnet, da heparin har en meget svag virkning. Derudover ordineres hormoner, trombolytika, lægemiddelreducerende IPT (protrombinindeks).

Manglen på proteiner C og S, der produceres i leveren med deltagelse af K-vitamin, ligner meget i dens karakteristika for AT III-mangel. Det kan være arveligt eller sekundært (leversygdom, obstruktiv gulsot, vitamin K-mangel, langvarig brug af antikoagulantia i store doser). Symptomer på polytrombotisk syndrom er karakteristiske for denne patologi (trombose forekommer i både venøse og arterielle skibe).

Kliniske manifestationer af proteinmangel udtrykkes:

1. Hudnekrose;
2. Gangrene, lokaliseret på ethvert sted, nogle gange uafhængig af hinanden (fra læber og ører til pungen og brystkirtlen);
3. Malignt purpura af nyfødte, hvis start var DIC i medfødt proteinmangel C.

Synlige manifestationer af thrombophilia

Diagnosen af ​​patologi består i at bestemme plasmakoncentrationen af ​​de tilsvarende proteiner (C og S).

Terapeutisk taktik: eliminering af årsagerne til patologi, transfusion af friskfrosset plasma, introduktion af heparin og koncentrater af disse proteiner.

Unormale tilstande af protrombin, Leiden faktor (FV) og fibrinogen, krænkelse af fibrinolyse

Patologi, som er dannet som et resultat af Leiden-faktorens arvelige anomali (resistens af aktiveret FV til protein C), findes ofte og udtrykkes ved en tendens til trombose (tilbagevendende).

Fibrinogenanomalier, der forekommer på molekyliveau, tilhører også en arvelig patologi og manifesterer sig også som forstærket trombose, men de er meget typiske for en kombination af to, det forekommer modsatte fænomener: trombofili og hypokoagulering med forlængelse af koagulation og / eller nedsat fibrinolyse.

Fibrinolysesygdomme kan også præsenteres på to måder: arvelig (nedsat produktion af plasminogenaktivator eller sig selv, molekylære anomalier) og erhvervet eller sekundær mangel, typisk for dissemineret intravaskulær koagulation, massiv trombose, behandling med fibrinolysestimulerende lægemidler. Provokatorerne af denne form for thrombophilia kan være:

• Skader på endotelet som følge af skader og kirurgiske indgreb;
• Graviditet hos kvinder med prædisponering eller af andre grunde, fødsel.

Behandling af plasmasubstitutter kombineret med infusioner af heparin og plasminogen, aktivering af fibrinolyse. Til forebyggelse af trombose - udnævnelsen af ​​anabolske hormoner.

APS er et syndrom, der fortjener særlig opmærksomhed

Relativt for nylig vidste antiphospholipid syndromet (APS) praktisk talt ingenting. Det erkendes med vanskeligheder, ofte ledsaget af virale og immune processer, selv om den primære kan forekomme fra bunden uden nogen forudsætninger.

Udseendet af lupus-antikoagulantia i blodet fører til skade på fosfolipidmembranerne af cellemembraner (vaskulærvæg, blodplader) og forstyrrelse af koagulationsfaktorer. Hertil kommer, at "lupus" antikoagulantia hører til evnen:

1. Berør anti-aggregerende egenskaber ved blodkar og tromborstning, reducere dem
2. Inhiberer trombininaktivering ved hjælp af thrombomodulin;
3. Reducere produktionen i vaskulærvæggen af ​​fibrinolyse og prostacyclinaktivatorer;
4. Styrk spontan aggregering af blodplader.

På grund af sådanne ændringer opstår der et hæmostasereaktion, som manifesteres ved samtidig tilstedeværelse af helt forskellige symptomer: blødning og tromboembolisme, hvilket fører til DIC, kredsløbssygdomme i hjernen eller andre organer (nyrer).

På nuværende tidspunkt lægger gynækologer særlig vægt på det antifosforøse syndrom, da det som det viste sig er årsagen til mange sygdomme hos kvinder, der forsøger at få et barn i flere år. Imidlertid ophører forsøg ofte med miskramninger eller dødsfald som følge af trombose af placenta-fartøjerne. Desuden manifesteres APS ofte af en positiv reaktion på syfilis, hvilket tvinger en person til at være temmelig bekymret.

De førende symptomer på antiphospholipid syndrom kan repræsenteres som følger:

• Tilbagevendende trombose, der forekommer i organernes kar (lunger, nyrer, lever, hjerne) og hovedkarrene;
• Overtrædelse af mikrocirkulation med blødning;
• Styrkelse af spontane aggregationsevner af blodplader, som kan manifestere sig som trombocytopeni eller gå uden det;
• Forstyrrelse af blodgennemstrømningen i hjernens mikrovaskulatur, der fører til cerebrale og neuropsykiatriske forstyrrelser (hyppig hovedpine, delvis tab af lemmermobilitet, fokal cerebral iskæmi, neurastheni);
• Ændringer i blodet (øget ESR og immunologiske parametre).

Nu er mange kvinder ordineret en undersøgelse for at opdage APS, og for dem med en belastet obstetrisk historie er det endnu mere indikeret. Diagnose af APS er baseret på bestemmelse af titer af specifikke antistoffer og koagulogramparametre.

Terapeutiske foranstaltninger afhænger af form af antiphospholipid syndrom (primær eller sekundær) og omfatter: udskiftning af plasma, udpegning af antiplatelet agenter (aspirin, chimes), antikoagulantia (heparin), hormoner (prednisolon) osv.

Gravide kvinder med APS behandles af gynækologer og overholder de udviklede ordninger for hver måned af graviditeten. Derudover er en særlig diæt ordineret, som giver dig mulighed for at påvirke blodpropper og reducere det.

Fremtidige moms bør begrænse brugen af ​​sådanne andre nyttige produkter som hvidkål, bananer, rosehip bær, tranebær og aberbær, valnødder, spinat, dill og persille. Det er bedre at glemme om fedt og fedt kød. Og det skal huskes, at skaldyr, rødbeder, granatæbler, citroner, tomater, kirsebær, hindbær reducerer blodkoagulering. Nyttige vil være brugen af ​​folkelige opskrifter. Det siges at honning med solsikkeolie (1 tsk smør + 1 spsk honning hver dag) forhindrer også øget trombose.

Metabolisme og tromboembolisme

I mange sygdomme ordinerer lægen et koagulogram, selvom nogle patienter er fuldstændig uforståelige til sådanne handlinger. Og i mellemtiden er størstedelen af ​​kroniske patologiske processer forårsaget af arvelige eller erhvervede metaboliske lidelser, som i sidste ende kan føre til ret alvorlige komplikationer. Hvorfor gives så meget opmærksomhed til forhøjet lipidmetabolisme - kolesterol og lipidspektrum (hyperkolesterolemi)? Hvorfor er diabetes i en særlig stilling blandt andre sygdomme? Og alle fordi de indikerer en høj risiko for at udvikle kardiovaskulær patologi, som resultatet er trombose, tromboembolisme, hjerteanfald, arterielle obliterans.

Ud over disse indikatorer anses en metabolisk lidelse af svovlholdige aminosyrer, der omfatter homocystein og methionin, som meget farlig. Metaboliske lidelser i disse proteinbyggere kaldes hyperhomocysteinæmi (HHC), som kan være primær (genetisk bestemt) eller sekundær (erhvervet, symptomatisk). Congenital HHC er manifesteret i barndommen eller ungdommen, mens erhvervet er karakteristisk for ældre mennesker.

Det har været videnskabeligt bevist, at forekomsten af ​​hyperhomocysteinæmi altid angiver en betydelig risiko for udbrud og progressiv forløb af udslettende sygdomme i arterier og vaskulær trombose.

Den vigtigste metode til diagnosticering af metabolisk trombofili er at bestemme homocysteinens værdier i patientens blod og urin. Niveauet af denne indikator stiger markant, hvis du tester med en mængde methionin, der er rig på mejeriprodukter. Derudover omfatter diagnostiske foranstaltninger en omfattende undersøgelse af patienten (EKG, ultralyd, blodkemi og andre undersøgelser afhængigt af sygdoms kliniske billede).

Behandling af metabolisk trombofili bør begynde med en kost, der begrænser forbruget af fødevarer indeholdende svovlholdige aminosyrer i store mængder, og først og fremmest er det mælk og alt der kan fremstilles af det, så kød, fisk, belgfrugter, soja. Med alt dette bør patienten indstille sig til det langsigtede indtag af vitaminer fra gruppe B, kombinerede lægemidler (Magne-B₆) og folinsyre.

Behandler behandlingen til trombose?

Bivirkningen af ​​mange lægemidler manifesteres i udviklingen af ​​blodets tendens til at intensivere dannelsen af ​​blodpropper. Præceptive midler-østrogener, separate grupper af cytostatika har for eksempel lignende egenskaber. Paradoksalt nok kan denne liste genopfyldes med heparin, som hos nogle patienter stimulerer spontan adhæsion af blodplader (heparin thrombophilia med ricochet thrombosis) og trombolytiske midler (i store doser), som nedbryder plasminsystemet og forstærker trombusdannelsen ved aggregering.

Trombocytopeni, der opstår i 2-3 dages behandling med heparin, kaldes tidligt. Senere vises ca. 1-1,5 uger, adskiller sig i mere lysende symptomatologi (blødning og trombose på samme tid), der minder om trombotisk trombocytopenisk purpura.

For at undgå uønskede konsekvenser af en sådan behandling bør man være opmærksom på forebyggelse og anvendelse af heparin og trombolytika kombineret med antiplatelet midler (acetylsalicylsyre, tiklidom osv.). Det er vigtigt at huske, at kombinationen af ​​disse lægemidler ikke kan fungere blindt, så kontrolaggregatogrammet og koagulogrammet skal være obligatorisk.

Genetisk disponeret over for trombofili kontraindikationer. Trombofili - hvad er det? Trombofili: årsager, symptomer, diagnose og behandling. Medfødt eller genetisk trombofili

Trombofili - lidelser forbundet med blodkoagulationsprocesser, som følge af hvilken trombusdannelse forekommer i blodkar, især venøse.

Dannelsen af ​​blodpropper er en klart dynamisk proces, afhængigt af tilstanden af ​​vaskulære vægters epitel, mobiliteten af ​​blodgennemstrømningen og de hæmostatiske blodkomponenter.

I øjeblikket er det ikke muligt at anbefale en betydelig udvidelse af befolkningen, der opleves af trombofile lidelser. Nuværende og fremtidige undersøgelser kan fastlægge de situationer, hvor det er tilrådeligt at teste en bredere vifte af patienter, eller et mere begrænset sæt af forsøg med patienter udvalgt til test.

I betragtning af at fænotypisk variabilitet eksisterer hos patienter med lignende genotyper, og at der i et signifikant mindre antal tilfælde af arvelig trombose ikke kan identificeres den patologiske anomali, bør fænotypen ikke genotypen forblive den vigtigste faktor, der bestemmer varigheden af ​​antikoagulant terapi, patienter med tilbagevendende trombose eller trombose af et usædvanligt sted eller sværhedsgrad viste en tendens til trombose og bør ikke betragtes som kandidater til langtidsbehandling med antikoagulantia. Afhængigheden af ​​nærvær eller fravær af laboratorium beviser thrombofili.

Når balancen mellem disse komponenter forstyrres, øges risikoen for stigning eller nedsættelse af blodproppernes niveau.

Det skal forstås, at patienter med diagnose af trombofili er mere tilbøjelige til at have trombose af forskellig lokalisering. Sygdommen er farlig sådan komplikationer som: slagtilfælde, pulmonal tromboembolisme, myokardieinfarkt, venøs trombose. Hvis du løber sygdommen, vil konsekvenserne være meget trist, endog dødelig.

Vores forståelse af arvelig trombofili er forbedret signifikant de seneste år. Hyperhomocysteinæmi er unik på grund af en kombination af genetiske og livsstilsfaktorer. Der er betydelig heterogenitet i den kliniske ekspression af disse lidelser. Mange berørte patienter vil aldrig få en episode af trombose, og de patienter med den største tendens til trombose har ofte mere end en abnormitet. På trods af den højere forekomst af "nye" former for thrombophili og den relative lethed, som de kan identificeres i laboratoriet, kan en mere omfattende brug af test ikke anbefales, før vi har tegn på ændringer i behandlingen af ​​de patienter, der har det har vist sig at være berørt.

Årsagerne til thrombophilia er opdelt i primære og sekundære. Den primære karakter af trombofili er karakteriseret ved en arvelig disposition for forekomsten af ​​denne sygdom. Den sekundære karakter af sygdommen er manifestationen af ​​faktorer, der giver en skarp impuls til forekomsten af ​​trombofili hos en person gennem hele livet.

Manglende tilknytning mellem tilbagevendende graviditetstab og arvelig trombofili hos en gruppe colombianske patienter. Akademisk redaktør: Solaf Elsey. Undersøgelser har vist, at der er en forbindelse mellem tilbagevendende graviditetstab og arvelig trombofili hos kaukasiske befolkninger, men ikke nok viden om triethniske populationer, som f.eks. Colombianere. Formålet med denne undersøgelse var at vurdere, om arvelig trombofili er forbundet med tilbagevendende tab af graviditet. Vi gennemførte en case-control undersøgelse af 93 patienter med tilbagevendende graviditetstab og 206 raske flere kvinder i en colombiansk subpopulation.

Arvelig eller genetisk trombofili har en arvelig disposition for denne patologi og er forårsaget af følgende tilstande, der kan føre til udvikling af thrombofili:

Medfødt trombofili består som regel i tilstedeværelsen af ​​et defekt gen hos en patient, hvilket forklarer fejl i hemostasysystemet. Barnet modtager de defekte gener fra faderen eller moren. Hvis thrombophili genet er til stede hos begge forældre, er barnet dømt til alvorlige mangler i blodsystemets arbejde.

Forskelle mellem patienter og kontroller havde ikke statistisk betydning. Vores undersøgelse bekræfter den lave forekomst af arvelig trombofili hos ikke-kaukasiske befolkninger, og det er usandsynligt, at trombofiliemner spiller en rolle i patogenesen af ​​graviditetsgenoptagelse i denne colombianske befolkning. Periodisk tab af graviditet er en vigtig komplikation af obstetrik med en forekomst på 1-5%.

Inherited thrombophilia er blevet postuleret som en årsag til re-graviditet, selvom forbindelsen mellem arvelig trombofili og tilbagevendende graviditetstab ikke er blevet endeligt fastslået. Vi gennemførte dette studie for at vurdere sammenhængen mellem arvelig trombofili og periodisk graviditetstab hos en gruppe patienter fra Colombia. En uovertruffen case-control undersøgelse blev udført på 93 patienter og 206 raske kvinder fra en provins i den nordvestlige del af Colombia, valgt for nemheds skyld.

Sekundær trombofili forekommer hos en patient med sygdomme: trombocytose, erythremi, antiphospholipid syndrom. Tilstedeværelsen af ​​den involverede patologi: maligne tumorer, autoimmune sygdomme. Risikoen for trombofili hos disse sygdomme er meget høj.

Hæmatogen trombofili - præget af en tendens til trombose i blodkar på grund af krænkelse af blodets egenskaber.

Inklusionskriterier for en gruppe patienter var en historie med gentaget tab af graviditet og en af ​​følgende manifestationer af vaskulær graviditet: Et eller flere sekundært trimester tab eller senere, alvorlig eller tilbagevendende præeklampsi, intrauterin vækstbegrænsning, placentabrudd eller anden uforklarlig intrauterin død inkluderede kontrolgruppen 206 sunde kvinder med en historie med to eller flere normale graviditeter, ikke mere end et abort, og havde ikke nogen af ​​kriterierne for inkludering i gruppen af ​​patienter.

Hoveddiagnostisk metode

Den europæiske befolkning blev udvalgt som referencemateriale, fordi der ikke var tilstrækkelig information om forekomsten af ​​arvelig trombofili hos en population med blandet genetisk afstamning, såsom colombiansk. Denne undersøgelse blev godkendt af Etiske Udvalg ved Center for Medicinsk Forskning ved Antioquia Universitet, og alle emner gav informeret samtykke. Disse proteiner blev anset for utilstrækkelige, da deres aktivitet var.

Hæmatogen thrombophili udvikler sig på baggrund af ændringer, på blodniveauet af blodpræparatet, dets viskositet eller forårsaget af primære ændringer i hæmostasystemet.

Tilstedeværelsen af ​​denne patologi er normalt helt sikker for kvinder, men situationen ændrer sig dramatisk, når en efterlængt graviditet opstår, risikoen for trombose i denne periode øges flere gange.

Brugte diagnostiske metoder

Demografien for kvinder fra sagen og kontrolgrupperne er vist i tabellen. Derudover havde ingen af ​​patienterne og kun to kontroller det. Denne undersøgelse indberettede først forekomsten af ​​arvelig trombofili hos en gruppe af colombianske patienter med tilbagevendende graviditetstab. Generelt fandt vi en lav forekomst af arvelig trombofili hos vores patienter, i modsætning til de kaukasiske populationer; så det er usandsynligt, at de undersøgte trombofilnye ændringer spiller en rolle i patogenesen af ​​graviditet tilbagefald i den spansktalende befolkning.

Den største risiko for sygdommen er truslen om abort, hvilket er muligt i den tidlige eller sene periode hos gravide, diagnosticeret med trombofili. Selv om en kvinde bar et barn, fødes hun for tidligt i 3-5 uger. Dette betragtes som et vellykket resultat i diagnosen thrombophilia hos gravide kvinder.

Vores resultater, i modsætning til tidligere gentagne studier af graviditetstab i latinamerikanske befolkninger. Disse resultater tyder på, at den genetiske komponent, såsom polymorfisme i gener forbundet med trombose, og dets interaktion med forskellige miljøfaktorer, såsom ernæring, geografi, medicinske ressourcer, folkesundhed og en kvindes alder, kan føre til variable manifestationer komplekse sygdomme som periodisk graviditetstab.

Men vores resultater er værdifulde, fordi de bekræfter den lave forekomst af denne arvede trombofili i vores befolkninger; Vi mener derfor, at der ikke er nogen grund til at anbefale testning af arvelig trombofili i den første evaluering af patienter med tilbagevendende graviditetstab. At identificere forholdet mellem thrombofili og tilbagevendende graviditet tab, er det nødvendigt at øge prøvens størrelse, men med en usandsynlig klinisk betydning.

En kvinde, der har en sådan diagnose, kan ved planlægning af en graviditet i forvejen starte forebyggende foranstaltninger for at bekæmpe komplikationer. Som regel skal du fortælle din gynækolog om din sygdom, som sammen med specialister på dette område (genetiker og hæmatolog) vil tænke på et foreløbigt arsenal af omfattende foranstaltninger, lige fra forberedelse til graviditet til fødsel.

De to mest almindelige trombofili inkluderet

Disse forfattere bidrog ligeledes til denne undersøgelse. Blandt dem er arvelig trombofili. Virksomheden svarede med følgende oplysninger. Denne rapport beskriver, om en person har muligheder forbundet med en højere risiko for at udvikle skadelige blodpropper, men det beskriver ikke en persons samlede risiko for udvikling af skadelige blodpropper. Denne rapport er vigtigst for folk med europæisk nedstigning.

Mutation er mindre almindelig i andre populationer. Heterozygot mutation øger risikoen for blodpropper med 5 gange, den homozygote mutation øger risikoen for koagulering med 18 gange. Denne tilstand er mindre almindelig hos andre etniske grupper, der findes hos mindre end en procent af afroamerikanere, indianere eller asiatiske befolkninger.

Symptomer på trombofili forekommer gradvist, og de er ikke altid tydeligt udtrykt. Symptomatologi afhænger af sted for dannelse af blodpropper, graden af ​​blodgennemstridigheder, samt tilstedeværelsen af ​​somatiske sygdomme.

De vigtigste symptomer på thrombophilia er smerte og hævelse der opstår. Ved diagnosticering med venøs trombose udvikler en meget farlig komplikation, der kaldes lungeemboli.

Hvorfor testning kan være nyttigt

Heterozygot form for mutation øger risikoen for blodpropper med 4 gange; Der er ingen data om homozygot risiko. For det første er det klart, at når vi taler om genetisk trombofili, er det ikke en sygdom, men snarere en specifik genmutation, der fører til en stigning i tendensen til at danne abnormale blodpropper, kendt som dyb venetrombose.

Gnidningen er, at ikke alle med en genetisk mutation har blodpropper. Med det sagt er der en subpopulation af patienter med trombofili med en meget høj risiko for at udvikle blodpropper. Det drejer sig om patienter, for hvem adgang til trombofil testning potentielt kan ændre liv.

Konsekvenser forårsaget af denne forfærdelige komplikation:

• når tromboembolism ledsages af dannelsen af ​​blodpropper i arterierne, kan i dette tilfælde et slagtilfælde være en komplikation;
• når tromboembolisme skyldes udseendet af blodpropper i en kvindes kvindeskind, der bærer en baby, truer den med placentaabruption og endog truslen om abort.

Det kliniske billede af manifestationen af ​​trombose bekræftes i en medicinsk institution ved hjælp af laboratorie (cytologiske, biokemiske, genetiske) og instrumentelle undersøgelser. Venøs trombose kan mistænkes visuelt og af sundhedsmæssige årsager.

Det medicinske samfunds synspunkter

Du vil se i diagrammet ovenfor, hvilket betyder, at min risiko for at udvikle en blodpropp er 18 gange større end den for nogen uden mutation. De fleste mennesker er enige om, at dette er meget dårligt, hvis det er muligt. Der er effektive forebyggelsesstrategier. Selvfølgelig er der ingen måde at vide sikkert, da for nogle mennesker, trods de bedste forebyggende bestræbelser, forekommer der stadig blodpropper og komplikationer. Det medicinske samfund står i konflikt med hvornår og hvorfor at gøre trombofili. Der er inkonsekvens i daglig praksis fra klinikeren til klinikeren og hospitalet på hospitalet om, hvornår testene er ordrer, for hvilke patienter og hvordan de er vant til at træffe beslutninger.

Der er to typer trombose: venøs og arteriel, ledsaget af vedvarende smerter af undertrykkende karakter og en følelse af fjernelse. Venøs trombose kan ses visuelt, og også i lyset af helbredstilstanden. Denne form for trombose er karakteriseret ved en stigning i hudtemperaturen på lokaliseringsstedet.

Forskning er normalt lille, med en lille studie størrelse og derfor med begrænset kvalitet. Afgørelser baseret på sådanne svage data fører til en mangfoldighed af meninger og praksis. Test for thrombophili, fordi den korrelerer med resultaterne, er et område, hvor der kræves yderligere kliniske undersøgelser.

Arvelig eller erhvervet trombofili og graviditet

Senest svingede pendlen i modsat retning, hvor få klinikere regelmæssigt testede trombofili. Udfordringen vil være, hvordan man screener og finder de mennesker med høj risiko for blodkoagulering uden overprøvning og skaber urimelig angst hos patienter med lavere risiko for blodpropper.

Ved arteriel trombose observeres et fald i temperatur, cyanose i huden og skarpe smerter på stedet for dannelsen af ​​en trombose. Disse tegn er de første markører for thrombophilia - den første klokke til at ringe til en specialist.

I en medicinsk institution udføres der mindre undersøgelser af patientens tilstand. En obligatorisk blodprøveudtagning for thrombophili udføres, en ultralyd af blodkarrene er udført (karakter, størrelse og placering af thromben bestemmes), kontraster arteriografi og venografi udføres, hvilket gør det muligt at bestemme anatomien af ​​trombotiske processer. Derudover anvendes røntgen- og radioisotopforskningsmetoder, der foretages en analyse af tilstedeværelsen af ​​en genetisk faktor for polymorfier, og homocysteinkoncentrationen i patientens krop bestemmes også.

Det er efter min opfattelse vigtigt, at uddannelsen af ​​både patienten og udbyderen er vigtig. Desværre er patientuddannelse et område af stor interesse, og hvor vi fejler. Ideelt set vil alle, der modtager en genetisk test, modtage rådgivning før og efter. Da dette ikke altid sker med diagnostiske thrombophile test, er det urealistisk at forvente, at dette sker ved direkte forbrugertests. Min forståelse for testens virkning var en meget selvuddannelsesproces og søgen efter en erfaren læge, i mit tilfælde en trombose specialist, en specialiseret hæmatolog.

For at forstå processen med medfødt trombofili, skal du omhyggeligt studere en sådan ting som "genmutation".

Gen i patientens krop ændres med forskellige frekvenser, hvilket bidrager til fremkomsten af ​​nye, men ikke altid nødvendige og nyttige tegn. Dette fænomen kaldes en mutation, der forårsager trombofili til en patient, kun skade.

Min personlige erfaring er, at ikke meget har ændret sig siden rapportens udgivelse. Selvom enhver udbyder for enhver specialitet kan bestille et thrombophilipanel, kan ikke alle udbydere fortolke dem. Der er få trombofili specialister. Ved direkte forbrugertest kan patienterne svært ved at finde en god specialist på thrombophili og dens konsekvenser for at håndtere risikoen for trombose.

Hvorfor er der stadig mangler i viden om trombose? Dette vil også påvirke patientens betalingsevne og forsikringsselskabet til refusion af sådanne specialiserede konsultationer og yderligere test i mangel af et akut stadium af blodkoagulering.

Udløseren til en proces kaldet genmutation og en stigning i antallet af patienter med arvelig thrombophili er den kreative aktivitet hos personen selv, som påvirker hans fysiske helbred negativt.

Mutation af gener er ikke en forudsagt proces, fordi du ikke kan gætte hvilket gen vil blive - nyttigt eller skadeligt. Mutation er et uafhængigt fænomen, det ændrer de arvelige egenskaber, ikke altid til det bedre.

Trombofili hos gravide fungerer som provokatør for trombogene forstyrrelser, især hvis der er en genetisk prædisponering eller en udtalt arvelig sygdom, så enhver kvinde, der begynder at planlægge fødslen af ​​et barn, bør lære om sygdommene hos hendes nære slægtninge.

Trombofilegener er nu blevet fundet, der virker som en trigger for udvikling af trombose under graviditet og efter fødslen, hvoraf de vigtigste er følgende:

Polymorfisme af disse gener og andre faktorer er tegn på arvelig patologi og betragtes som markører for trombofili.

At have dit eget genetiske kort ville være nyttigt for alle patienter med en genetisk disponering for at forhindre komplikationer forbundet med øget dannelse af blodpropper. I øjeblikket er definitionen af ​​genetiske markører bredt anvendt i kardiologi og obstetrik, hvor grundlaget for udnævnelsen af ​​en analyse til bestemmelse af trombofili hos en patient er:

• graviditetsplanlægning
• genetisk disposition
• tilstedeværelsen af ​​miskarrierer og infertilitet.

Kardiogenetika i tilfælde af thrombophili hjælper med at bestemme risikoen for at udvikle hjertesygdomme som følge af blodkoagulationsforstyrrelser, herunder trombofili:

• patienter diagnosticeret med varicose ben;
• overvægtige mennesker;
• kvinder, der tager hormonelle orale præventionsmidler
• folk, der beskæftiger sig med tungt fysisk arbejde.

Cardiogenetics hjælper med at bestemme de genetiske abnormiteter af generne af hemostasesystemet, deres polymorfisme og modtagelighed over for dannelsen af ​​thrombose ved hjælp af en kompleks analyse udført ved anvendelse af polymerasekædereaktionen.

Behandlingen af ​​sygdommen udføres på en omfattende måde med deltagelse af en vaskulær kirurg, phlebolog, hæmatolog. Først studerede sygdomsmekanismerne. Den effektive effekt af behandlingen kan kun forventes, når grundårsagen er elimineret.

En af de vigtige faktorer for terapeutisk behandling er kosttilskud, eksklusive tilstedeværelsen af ​​fødevarer med højt indhold af kolesterol, fede og stegte fødevarer. En person med denne sygdom skal følge en kost uden fejl, tørrede frugter, grøntsager, frugter og friske grønne skal være til stede i hans kost.

Narkotika behandling omfatter disaggregeringsmidler, antikoagulant terapi, terapeutisk blødning, hemodeliuya. Det er yderst sjældent at hælde friskfrosset plasma, der kombinerer denne proces med heparinisering. Erstatningsterapi er ordineret i nærværelse af en arvelig form på grund af manglende antithrombin III.

Mild trombofili, bestemt ved anvendelse af en blodprøve, behandles under anvendelse af lyofiliseret intravenøst ​​plasma såvel som tørdonorplasma. Til svære sygdomsformer anvendes fibrinolytiske midler, der indsættes under anvendelse af et kateter i niveauet af en blokeret beholder.

Diagnosen af ​​trombofilier antyder, at medicinsk terapi er valgt strengt individuelt for hver patient, ifølge patienternes vurderinger, på grund af dette sikres hurtig genopretning.

>>> Trombofili - årsager og behandling

Og andre sygdomme).

I dag vil vi tale om arvelig trombofili, når der ikke er nogen underliggende sygdom, der forårsager problemer med koagulering, og der er ingen måde at fjerne årsagen til sygdommen. Men nu er der blevet udviklet en ordning til forvaltning af sådanne specielle gravide kvinder og derefter kvinder i arbejde og puerperas.

Congenital thrombophilia erhverves ved arv eller som et resultat af genetisk skade på ethvert stadium af organismernes udvikling. Der er mange typer trombofili, da flere genetiske steder er ansvarlige for koagulations - antikoagulationssystemet. Afhængigt af skadesniveauet vil der blive dannet en kombination af flere defekter, et laboratorium og et klinisk billede.

Trombofili symptomer

Hvordan kan trombofili blive mistænkt?

- Trombose af arterier og årer i historien.

Her er vi opmærksomme på alle episoder af trombose, lige fra trombose af små fartøjer (hånd, fod,) til eller udtrykt og. Også vigtigt familiehistorie: enhver vaskulær ulykke med slægtninge (trombose, emboli, tromboflebitis, aterotrombose, hjerteanfald og slagtilfælde, blodpropper i venerne og arterierne i nethinden) og alderen af ​​deres oprindelige udseende.

I tilfælde af trombotiske komplikationer i en alder yngre end 40-45 år bliver prognosen mere alvorlig.

Mænd er mere modtagelige over for trombose, så det bliver ikke for meget at interviewe blodrelaterede til det mandlige køn. Hos kvindelige slægtninge bør det præciseres, om den trombotiske tilstand blev provokeret ved at tage kombinerede orale præventionsmidler eller graviditet.

- Beskadiget fødselshistorie.

Inden for rammerne af dette emne er vi interesseret i: sædvanligt abort, strandede graviditeter af mere end tre i historien, for tidlig frigørelse af en normalt lokaliseret placenta, fosterfødt dødsfald, placenta-mangel.

Selvfølgelig kan trombofili muligvis ikke mistænkes i alle disse situationer. Et eller andet sted var årsag til et abort, en infektion, en person havde en kraftig stigning i blodtrykket, fremkaldt en aflejring af moderkagen, og fosterets dødsfald forekom af meget forskellige årsager (for eksempel dekompensation af diabetes eller navlestrengsygdom).

Men sædvanligt abort i fravær af infektioner (herpesvirusinfektion, HIV-infektion og andre) og kroniske somatiske sygdomme (hypothyroidisme, diabetes, hjertefejl) er alarmerende med hensyn til diagnostisk søgning efter trombofili.

Det er også nødvendigt at præcisere familiehistorien. Spørg nære slægtninge om problemer med graviditet, det vil hjælpe med diagnosen.

Diagnose af trombofili

Hvilke tests skal passere for mistænkt trombofili?

1. KLA. I den generelle analyse af blod ser vi antallet af erythrocytter, leukocytter og blodplader, deres størrelse og parametre, erythrocytsedimenteringshastigheden. Alle disse indikatorer for trombofili kan ligge inden for det normale område eller indirekte angive patologi.

2. Coagulogram. Indikatorer af MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogen, D-dimer, RFMK, antithrombin III studeres.

Vi vil fortælle dig mere om hver enkelt, så du forstår lidt betydningen af ​​resultatet fra laboratoriet, der blev givet til dig og ikke blev bange på forhånd. Men under alle omstændigheder diskuter resultaterne med din læge.

INR (internationalt normaliseret forhold) er et indeks, der viser forholdet mellem patientens protrombintid og protrombintiden for en sund person. INR er fra 0,7 til 1,3 (dvs. ca. 1 enhed i gennemsnit).

PTV (protrombintid) er tidspunktet for koagulationsdannelse efter tilsætning af et reagens til patientens blodrør (vævsfaktor afledt af blod fra dyr). Standarder PTV: 9 - 15 sekunder.

PTI (protrombinindeks) er forholdet mellem PTV fra kontrolplasmaet og patientens PTV. Det udtrykkes som en procentdel. PTI er 85-110%.

APTTV (aktiveret partial tromboplastintid) er en specifik blodprøve, som viser aktiviteten af ​​den indre koagulationsvej. Calcium fjernes fra blodet, hvorefter blodpladerne tilsættes, og reagenser tilsættes, koaguleringstiden noteres. Norm APTV 25 - 37 sekunder.

Fibrinogen er en af ​​blodkoagulationsfaktorerne. I hans blod skal være 2 til 4 gram i 1 liter (g / l). Normalt omdannes opløseligt fibrinogen til uopløseligt fibrin i tilfælde af skader på skader og blødninger, blodceller deponeres på fibrinfilamenterne og en blodproppform (som det er kunstnerisk repræsenteret i billedet). Derefter absorberes fibrinet (nedbrydelser), når en blodprop, der har opfyldt sin funktion, absorberes.

D-dimer er et produkt af fibrin nedbrydning. Normalt er dets indhold ikke højere end 500 ng / ml. Med øget koagulering øges indholdet.

PFC (opløselig fibrin-monomer-komplekser) er en markør for intravaskulær blodkoagulation og dannelsen af ​​mikrothrombi. Normalt er denne indikator mindre end 4 hos ikke-gravide kvinder og kan være op til 9 hos gravide kvinder.

Antithrombin III er et regulerende blodprotein, der styrer koagulationsprocessen og forhindrer for store blodpropper. Normalt er indholdet hos gravide kvinder 70 - 116%.

3. En specifik thrombophilia undersøgelse.

Vi vil give navnene på studierne, men de bør kun ordineres af en læge (læge eller hæla-læge). Udgifterne til test er meget høje og kontrollerer alt "bare i tilfælde" ikke giver mening.

Plasminogenaktivatorinhibitor
- Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Påvisning af mutationer på forskellige niveauer
- Fibrinogen beta polypeptid (FGB)
- Blodkoaguleringsfaktor 13, Al-underenhed
- Blodkoagulationsfaktor 7 (F7)
- Blodkoagulationsfaktor 5 (F5)
- Blodkoagulationsfaktor 2, prothrombin (F2).
- Integrin beta 3
- Alpha-2 integrin

Også i konklusionen vil blive angivet en heterozygot mutation eller homozygot. Homozygot mutation - det betyder, at genet kodende for proteinet er fuldstændig beskadiget, og derfor syntetiseres de forkerte blodkoagulationsproteiner. Homozygot mutation indikerer arv af blodkoagulationsproblemer fra begge forældre på én gang. Heterozygot mutation antyder at polymorfisme blev arvet fra en af ​​forældrene.

3.2 Sørg for at undersøge modstanden mod aktiveret protein C (resistens - APS).

3.3 Homocystein er for nylig blevet stadig vigtigere i problemer med abort.

Jo mere undersøgt denne indikator, jo mere bevis for dets deltagelse i obstetriske problemer.

Hos gravide bør homocystein være i intervallet 3,4-20,4 μmol / l.

Homocystein selv er en normal deltager i metabolisme, men hvis der er en genetisk mutation i genet kodende methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR), konverteres det ikke til methionin og hyperhomocysteinemia gradvist former.

Forberedelse til graviditet med trombofili

I nærvær af en diagnosticeret trombofili, især med en homozygot mutation, skal man forberede sig på graviditet på forhånd. Sådanne patienter har som regel problemer med opfattelse og bærer. Derfor bør en passende behandling på forhånd vælges, hvilket sikrer både sig selv og deres ufødte barn.

Graviditet er en genetisk bestemt hyperkoagulerbar tilstand. Hyppigheden af ​​tromboemboliske komplikationer under graviditeten øges op til 6 gange. Dette er nødvendigt for at stoppe blødning i fødsel, den højeste koagulering observeres i tredje trimester, kroppen forbereder sig på fødsel og blodtab.

For at kompensere for tilstanden og øge blodgennemstrømningen opstår der en stigning i mængden af ​​cirkulerende blod / plasma, men med trombofili er det ligegyldigt, da den patologiske koagulationsmekanisme udløses i plasmaproteiner og ikke i blodlegemer.

- Høring med en hæmatolog. Hematolog for tilfælde af graviditet på baggrund af trombofili svarer til en vigtig behandlende læge sammen med en fødselslæge-gynækolog.

- Tager folsyre medicin

Den sædvanlige folatdosis i prægravidpræparatet er 400 μg. I hyperkoagulerbare tilstande øges folatdoserne op til behandling med megadoser. Dette gælder især med identificeret hyperhomocysteinæmi.

Folinsyre (vitamin B9) er et af B-vitaminerne, hvis egenskaber undersøges grundigt, og dets anvendelse er for nylig udvidet.

Folinsyre (i den form, hvor den sælges i tabletter) absorberes ikke af alle. Forholdet mellem dem, der absorberer dette vitamin og dem, hvis krop er ufølsomt over for det, er omtrent det samme. For at bekræfte dette er der brug for dyre og utilgængelige analyser. Nu producerede stoffer, der indeholder metafolin. Metafolin er en overkommelig form for folsyre, som absorberes af næsten alle, da assimileringen ikke kræver en lang kemisk proces med deltagelse af enzymer (som i metabolismen af ​​almindelig folsyre).

Folsyre tabletter 1 mg er det mest almindelige og overkommelige lægemiddel. Påfør 1 tablet om dagen eller hver anden dag under lægens vejledning.

Folacin indeholder 5 mg folsyre, det er en høj dosis og ordineres normalt i prægravidpræparatet af kvinder med samtidig andre patologier (folsyreanæmi, inflammatorisk tarmsygdom og malabsorption). Tildelt til ½ tablet 1 gang om dagen i 4 uger før den påståede undfangelse og varer indtil 12 ugers graviditet.

Folio er et lægemiddel relateret til kosttilskud (kosttilskud til mad) og indeholder 400 μg folsyre og jod (kaliumiodid) 200 μg. Det tages på 1 tablet om dagen.

"Folsyre 9 måneder" indeholder 400 μg folsyre i 1 tablet og tager 1 tablet om dagen.

Fembion natalkea Jeg er et komplekst stof, der også er relateret til kosttilskud, indeholder folinsyre 200 mcg og metafolin 200 mcg, samt jod, andre B-vitaminer, calcium og vitamin E. Lægemidlet er også taget

Angiovit er et komplekst vitaminpræparat indeholdende 5 mg folinsyre, såvel som vitaminerne B6 og B12. Lægemidlet er kun foreskrevet til behandling, da det indeholder store doser af vitaminer. Det tages på 1 tablet dagligt i 30 dage og længere ifølge indikationer.

Positive virkninger af folinsyre:

Reducerede homocystein niveauer.

Hyperhomocysteinæmi er forbundet med en række patologiske tilstande, hvis årsag er skade på den indre foring af blodkar og aktivering af trombusdannelse. Med trombofili er der nok nok provokerende skader til at udløse den hyperkoagulerbare mekanisme. I hvilket system den patologiske proces vil forekomme, er det ikke altid muligt at forudsige, men fartøjer med lille diameter, inklusive placenta-kar, er mere udsatte.

Folinsyre (og fortrinsvis i forbindelse med andre B-vitaminer) forhindrer udviklingen af ​​hyperhomocysteinæmi. Folater, herunder metabolisme, regulerer omdannelsen af ​​relativt toksisk homocystein til harmløs cystein.

Forebyggelse af fostrale neurale rørdefekter (forekomsten af ​​føtal medfødte misdannelser forbundet med dannelsen af ​​nervesystemet, hjernen og rygmarven reduceres signifikant).

Forebyggelse af visse typer anæmi (folikemangel) og normalisering af bloddannelsesprocesser.

Styrkelse af immunforsvar (positiv effekt på beskyttende blodceller - lymfocytter).

Reduktion af risikoen for for tidlig fødsel, for tidlig brud af fostervæsken og fødslen af ​​for tidlige babyer.

Normalisering af den følelsesmæssige baggrund (da folinsyre er involveret i transmissionen af ​​nerveimpulser og er også involveret i metabolisme af stresshormonadrenalin) og forebyggelse af postpartum depression.

Deltagelse i syntese af kollagen, hvilket reducerer effekten af ​​hudfotografering.

- Progesteron-lægemidler. Didrogesteron (duphaston) eller naturligt progesteron (utrozhestan eller pradzhisan) anvendes individuelt.

- Acetylsalicylsyre 75 - 100 mg dagligt (normalt afbrudt ved graviditetens begyndelse). Det er bedre at bruge beskyttede former for aspirin i den enteriske coating: tromboAss, cardiomagnyl, aspirin-cardio, aspicor.

- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg pr. Dag, som du kan se, varierer doserne drastisk hos forskellige patienter, derfor bør kun en specialist vælge og justere dosen.

- Forberedelser af hepariner med lav molekylvægt med alvorlig hæmostase. Clexan (enoxoparinnatrium) er et lægemiddel med heparin med lav molekylvægt, som er tilgængelig i engangssprøjter på 0,2, 04, 0,6, 0,8 og 1 ml. Injiceret subkutant. Dosering, indgivelseshyppighed og brugsvarighed bestemmes individuelt.

- Forberedelser af flerumættede fedtsyrer (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 måneder og andre). Modtagelse af stoffer af umættede fedtsyrer bør ordineres af en læge, dosen er individuel. Overdosering er også skadelig, som er næringsstofmangel. Nogle lægemidler bør ikke kombineres med andre vitaminkomplekser. Lægemidler PZHNK har mange positive egenskaber, i tilfælde af graviditet mod baggrunden af ​​trombofili faktisk:

Reduktion af blodpladeaggregering (blodpladens evne til at danne blodpropper) - Beskyttelse af blodkarets indre overflade (eventuel skade eller dannelse, pladen bidrager til deponering af blodplader på dem og aktivering af tromboseprocessen).

PUFA'er er involveret i syntesen af ​​aktive metabolitter (antiinflammatoriske stoffer) og derved reducerer sandsynligheden for præmaturarbejde.

Reducer blodtrykket ved at reducere produktionen af ​​stresshormoner (adrenalin, norepinephrin), og ved at reducere blodtrykket reduceres risikoen for for tidlig frigørelse af en normalt lokaliseret placenta.

Wessel dué f. Dette er et relativt nyt lægemiddel, det aktive stof, hvori sulodexid. Han har analoger, men analoger har ingen data om sikkerheden ved at tage i gravide kvinder. Det vedrører antikoagulanter med direkte virkning, det vil sige, det reducerer virkningen af ​​thrombin i blodet og derved modvirker koagulering.

Lægemidlet er tilgængeligt i opløsning og kapsler. Til anbefalet kapsling til ambulant indtagelse bestemmes dosis og varighed af optagelse af lægehomatolog. Wessel pause f er ikke tildelt i første trimester, og gælder derefter, hvis den påtænkte fordel for moderen er højere end risikoen for fosteret. Aflysning af lægemidlet inden fødslen er også under kontrol af en hæmatolog.

Bemærk: Sommetider anvendes en kombination af lægemidler med en blodreducerende virkning, men selvvalg af kombinationer er strengt kontraindiceret på grund af risikoen for overdosering og blødning.

Gennemførelse af graviditet med trombofili

Behandling af trombofili under graviditet indebærer fortsættelse af progesteronmedicin (doser kan variere under graviditet, forskellige lægemidler har deres egen administrationsperiode) og folater.

Antikoagulant terapi. Under graviditeten fortsætter introduktionen af ​​hepariner med lav molekylvægt i forskellige doser. Introduktionen udføres på baggrund af regelmæssig overvågning af hæmostase. Som regel bestemmes hele spektret af koagulogrammets resultater i begyndelsen, og derefter udføres kontrollen i overensstemmelse med niveauet af D-dimer. Hepariner kan seponeres periodisk og derefter tages igen. 2 uger før fødslen skal alle antikoagulanter afbrydes.

Forberedelser af magnesium og B6. Magne B6 - forte eller magnelis B6 1 tablet 2 gange om dagen, der varer 1 måned og derefter under lægens vejledning.

Overvågning af fostrets status. Overvågning af fosteret udføres ved hjælp af standardmetoder: ultralyd med doplerometri fra tidlige termer, kardiotokografi (CTG) i tredje trimester.

I første trimester, op til 8-10 uger, er det ønskeligt at gennemgå en tredimensionel ekkografi af uteroplacental blodgennemstrømning. Ifølge resultaterne af denne undersøgelse er det muligt at tegne pålidelige konklusioner om tilstanden af ​​blodgennemstrømning og udsigten til graviditet. Desværre er forskning ikke tilgængelig overalt.

Komplikationer af moder thrombophilia for barnet:

Fading graviditet på små vilkår. Dette skyldes den kritiske forstyrrelse af blodgennemstrømningen i de korioniske beholdere. Den resulterende mikrothrombi okkluderer blodkar og dramatisk krænker embryoens ernæring, hvilket fører til dens død i de tidligste termer.

Spontan abort.

Antenatal føtal død.

Alle ovennævnte tilstande er forårsaget af manifestationer af hypoxi (akut eller dekompenseret kronisk hypoxi hos fosteret). Permanent utilstrækkelig blodtilførsel til moderkagen fører til dens cicatricial transformation, placentainfarkt og i sidste ende dannelsen af ​​kronisk placentainsufficiens.

Dannelsen af ​​mikrothrombus i placentas blodkar spiller også en rolle her. Normalt er situationen i dette tilfælde kompliceret af hypertensive lidelser hos moderen (præeklampsi, svangerskabshypertension, kronisk arteriel hypertension).

Komplikationer for moderen:

Trombose af forskellige lokaliseringer. Ofte gravide kvinder har trombose af venerne i de nedre ekstremiteter og lunge tromboembolisme.

Vene trombose forekommer oftere i sene graviditet. De er bekymret over skarpe smerter i det berørte lem (læsionen er i første omgang ensidig), ødem (diameteren af ​​lemmerne varierer betydeligt), lemmen kan være rødt og varmt til berøring. Med dyb venetrombose er klinikken mere slidt, for det meste er smerten i lemmen. I tilfælde af trombose af de overfladiske vener kan det berørte område visuelt bestemmes.

- Dette er en formidabel tromboembolisk komplikation. Klinikken består af klager over tryk eller anden smerte i brystet / epigastrium, markeret åndenød, blå læber, nasolabial trekant og neglefalter af fingrene. Årsagen til lungeemboli er ofte trombose af benets dybe vener.

I tilfælde af tromboembolisme af lungearteriets små grene er prognosen gunstigere. Med den hurtige start af behandlingen er det muligt at stoppe klinikken og redde patienten. Med massiv lungeemboli er dødeligheden meget høj, prognosen er ekstremt dårlig.

Andre lokaliseringer af trombose er mindre almindelige: iskæmisk slagtilfælde, trombose i den centrale arterie og / eller central retinal venen, hjerteanfald, trombose i levervejen, mesenterisk trombose (trombose af små og / eller tarmtanker).

Fødsel med trombofili

Fødsel med trombofili er et meget kontroversielt problem. Der er anbefalinger til fodring i 37-38 uger, og der er tættere på den forventede fødselsdato.

Leveringer gennem fødselskanalen er IKKE kontraindiceret med fuld kompensation af hæmostasystemet, normal ultralyd, doplerometri og føtale CTG, tilfredsstillende tilstand af kvinden og fravær af andre faktorer (ar i livmoderen efter en tidligere kejsersnit eller myomektomi, hypertension osv.).

Anæstesi ved fødslen er fortrinsvis intravenøs (narkotiske analgetika, for eksempel promedol). Imidlertid udføres epiduralbedøvelse undertiden. Beslutningen om gennemførelsen af ​​epiduralanæstesi foretages af anæstesiets læge - resuscitator med fokus på data fra koagulogrammet og det generelle blodtal (blodplader). Det er også vigtigt, på hvilket behandlingsregime graviditet blev udført. Ved ustabil hemostase, kombineret behandling er risikoen for blødning høj, og epidural anæstesi anbefales ikke.

Caesarean-sektionen udføres ifølge aggregerede indikationer. Indikationer dannes tættere på graviditetsperioden, men oftest ikke før 36-37 uger. Afbrydelse af antikoagulantia udføres på anbefaling af en hæmatolog.

Har jeg brug for en nyfødt screening?

Undersøgelse af den nyfødte udføres i henhold til generelle standarder. Der er ingen kontraindikationer mod vaccinationer på grund af moderens trombofili.

Trombofili i postpartumperioden

Trombofili efter fødsel passerer ikke, men nu er kun mor i fare for komplikationer. Barnet er ikke længere involveret i generel metabolisme hos moderen og er ikke så afhængig af hende.

Puerperalen har brug for hæmostasekontrol, da den har mange risikofaktorer for trombose:

Immobilisering. Nogle mommier mener, at det er bedre at tage sig af sig selv, og især efter operationen af ​​kejsersnit ikke komme ud af sengen for dage. Når fysisk aktivitet genoptages, er risikoen for små blodpropper, der spredes gennem karrene, høj. Det farligste tilfælde af trombose er lungeemboli. Faktisk er den tidligste aktivering efter fødslen, kirurgi eller skade den mest effektive forebyggelse af mange komplikationer. Det tager ikke kun i betragtning tromboemboliske komplikationer, men også hypotoniske tilstande i tarmene med intestinal obstruktion, infektiøse komplikationer mv.

Hemodynamiske ændringer. Blodtryksfald er altid forbundet med vaskulær tone. I nærværelse af små blodpropper kan ændringer i vaskulær tone bidrage til deres spredning i hele kroppen.

Blodtab Blodtab stimulerer kroppen til at tage beskyttende handling for at stoppe blødningen. Overdreven aktivitet af koagulationssystemet under trombofili bidrager til trombose.

Behandling af trombofili efter fødslen

Efter levering i 2 til 6 uger fortsætter introduktionen af ​​lavmolekylære hepariner. I de første dage efter fødslen fortsættes de samme doser, hvis der ikke forelå obstetriske komplikationer (hypotonisk blødning, placental abruption og andet blodtab) ved fødslen. Yderligere doser af hepariner reguleres af en hæmatolog.

Efter afslutningen af ​​heparinbehandling kan antiplatelet medicin (chimes, aspiriner) eller tablet antikoagulantia (skib du f) fortsættes.

Kan jeg amme?

Amning under behandling med clexan bør seponeres, da de mængder, hvor lægemidlet udskilles i modermælk, er ukendt. Der er risiko for, at barnet bløder.

Hvis du planlægger at amme efter behandling med Clexane, så udtrykk dig aktivt, forsigtigt masser brystkirtlerne for at bevare laktationen.

Hvis der efter fødsel er indikeret anvendelse af tabletterede antikoagulantia og antiplatelet, bør amning afbrydes.

outlook

Hvis du ved om din diagnose, er forudsigelserne for fødsel og liv generelt ret gunstige. Den høje detekterbarhed af trombofili er i øjeblikket resultatet af diagnostiske fremskridt, og slet ikke nye sygdomme i det 21. århundrede. Og ved at bruge resultaterne fra farmakologi, kan vi minimere alle de risici, der er forbundet med trombofili.

Som vi kan se, selv i tilstedeværelsen af ​​sådanne usædvanlige forhold som trombofili, er det muligt at vælge en ordning til forberedelse af graviditet og behandling under drægtighed for at reducere alle risici til et minimum. Du skal være ansvarlig og villig til at have en sund baby, samt at tage sig af dit eget helbred. Pas på dig selv og vær sund!