Trombofili test

For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Laboratoriemetodernes praktiske betydning er meget vigtig - de giver mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er især vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.

Årsager og symptomer

Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af ​​blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.

Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af ​​kredsløbssygdomme, komorbiditet, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for lokalisering, stigende ødem. Udviklingen af ​​sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.

Typer af sygdom

Arvelig trombofili

De vigtigste symptomer er forekomsten af ​​multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:

• en mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for den forøgede dannelse af blodpropper;
• faktor V Leiden, der forhindrer fri blodgennemstrømning.

Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet trombofili

Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, kateterisering af kar, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.

Hvornår er der behov for tests?

Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

• gentagen thrombose;
• enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder;
• graviditetsplanlægning
• komplikationer der opstår ved at bære et barn
• onkologiske og systemiske lidelser;
• konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige skader, infektioner.

Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke tests udføres?

Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af ​​parametre som:

• blodkoagulationstid
• APTT;
• protrombinindeks;
• tromboset tid
• fibrinogenkoncentration;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktiveret omkalkningstid;
• lysisperioden (opløsning) af euglobulinkolben;
• antithrombinaktivitet;
• koagulationsfaktorer
• D-dimer og andre

For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og bekræfte den medfødte modtagelighed for sygdommen. Til dette er specifikke analyser nødvendige. At bestemme formen af ​​genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:

• blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
• antithrombin 3 mutation;
• mangel på proteiner C og S;
• MTHFR-gen;
• plasminogenaktivatorinhibitor gen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.

Dekodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af ​​sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Undersøgelsen kan give et positivt resultat.

Genotypen af ​​polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

• Mutationer ikke identificeret.
• Homozygot - angiver tilstedeværelsen af ​​to gener med en modificeret struktur, så sandsynligheden for sygdoms manifestationen er høj.
• Heterozygot. Det betyder, at patienten er bærer af et modificeret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Dekodning af analysen af ​​genpolymorfisme er vist i tabellen:

Hvornår er en trombofili test foreskrevet og hvad kan han fortælle?

Trombofili er en patologisk tilstand i det humane kredsløbssystem, hvor der er stor risiko for dannelse af trombose i vaskulære strukturer. Dette sker fordi de naturlige processer af hæmostase er krænket, og blodpropper øges markant. Som følge heraf koagulerer blodet ikke, hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket fremkalder udseende af blodpropper. Sidstnævnte er igen i stand til at udvikle sig i alle skibe i menneskekroppen og generere de farligste patologier.

På grund af trombofili udvikler ofte vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. De mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er slagtilfælde og hjerneskade. I lyset heraf bør eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvarsniveau. I dag vil vi tale om, hvad der er analysen af ​​trombofili, hvordan den udføres og hvad er dens norm.

Hvornår er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand præget af en overtrædelse af blodkoagulationssystemet

Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Af naturen af ​​denne sygdoms forløb er det uberørt og sjældent udtalt. Som regel vil patienter med trombofili ikke vide om dets forløb, indtil trombose forværres eller dets komplikationer fremkommer.

Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.

I moderne medicin er der få specialiserede udnævnelser til trombofili. De vigtigste indikationer er:

• Tilstedeværelsen af ​​patologi i nære slægtninge
• forekomsten af ​​sådanne trombose-sygdomme og deres komplikationer
• overført trombose eller risici for dens udvikling
• behovet for operation, der kan fremkalde trombose
• langvarig brug af visse stoffer (hormoner, p-piller)
• Graviditet eller problemer i løbet af kurset

I princippet er der få opgaver til diagnostik. På trods af dette kan behovet for dens gennemførelse bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Endnu en gang er forebyggende diagnostik vigtig for et langt og højkvalitetsliv for mennesker.

Skal jeg forberede mig på undersøgelsen?

Blod til analyse skal tages fra den cubitale vene om morgenen på tom mave.

En thrombophilitest er en blodprøve, hvor en koagulationsproces fremkaldes af en diagnostiker. Der er mange typer af sådan diagnostik, men i hvert fald ligger essensen af ​​en sådan diagnose i en grundig undersøgelse af det menneskelige biomateriale.

Profilanalyse kræver ikke analyse. Ofte nok:

1. donere blod om morgenen
2. gør det på en tom mave
3. Ingen rygning et par timer før undersøgelsen
4. nægte alkohol og fede fødevarer i 1-2 dage før biomaterialet indsamling
5. udelukke fysisk og psyko-følelsesmæssig stress dagen før diagnosen

Derudover er det vigtigt at advare diagnosen om eventuelle lægemidler. Det skal huskes, at nogle lægemidler øges eller tværtimod reducerer blodkoagulation. For nøjagtig afkodning af resultaterne vil en diagnostiker give en historie om sygdomme. Således kan tilstedeværelsen af ​​trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Det ovenfor beskrevne præparat vedrører kun test, der har til formål at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen, ledsaget af forstyrrelser i hjertet eller skibets arbejde, er det ofte ordineret yderligere diagnostik, der også gør det muligt at identificere trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer for sådanne undersøgelser have en specifik formation. Afklare behovet for specialuddannelse skal være direkte hos diagnosen i nogle dage før diagnosen.

Typer af trombofili screening

Diagnose af trombofili indeholder flere tests.

Som nævnt tidligere udføres en basisk trombofili test gennem en blodprøve.

I de fleste tilfælde, for at identificere denne patologi, udføres to typer af undersøgelser:

• Komplet blodtal, der tager sigte på at identificere de grundlæggende indikatorer for tilstanden af ​​biomaterialet (niveauet af røde blodlegemer, blodplader osv.).
• Avanceret blodprøve for at bestemme dens koagulation.

Ofte er biomaterialet taget fra fingerens phalanx og fra venen. Omfattende diagnose af thrombophilia detektion omfatter følgende procedurer:

• Coagulogram - en omfattende undersøgelse af humant venøst ​​blod.
• APTTV - skabelsen af ​​kunstige betingelser for koagulering af biomaterialet.
• Bestemmelsen af ​​protrombinindekset er et mål, der er nødvendigt for den nøjagtige diagnose af koagulationsforstyrrelser.
• Undersøgelse af blodsukkers reaktion på nedbrydning af visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S osv.) - foranstaltninger, der gør det muligt at bestemme årsagen til problemer med koagulabilitet i biomaterialet.

I princippet er en thrombophilitest altid et kompleks af specifikke undersøgelser. Dets fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin har avanceret ret langt, derfor er det meget nemt at identificere patologiske processer i blodsubstansen.

Diagnose af trombofili hos offentlige medicinske institutioner er sjælden. For at levere den tilsvarende analyse skal man som regel henvende sig til de betalte laboratorie- og diagnosticeringscentre. Udgifterne til forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompleks det vil være.

Diagnose af genetisk blodpatologi

Genetiske thrombofili-test er rettet mod at identificere genpolymorfisme

Hvis der er mistanke om genetisk trombofili, kræves der en grundig og meget specifik blodprøve. Specificiteten af ​​denne type patologi er reduceret til, at mutationer i blodsubstansen forekommer på genniveau og overføres til patienten på en arvelig måde. Ovennævnte thrombophilietest afslører kun erhvervede blodforstyrrelser, men der er ingen medfødte læsioner.

For nøjagtigt at diagnosticere genetisk thrombophili kræves en polymerasekædereaktion (PCR) -baseret undersøgelse. En sådan diagnose er mere global i naturen, da den undersøger både specifikke indikatorer for blodkoagulation og processer i det på genniveau.

Analyser af denne formation er nødvendigvis ledsaget af følgende prøver:

• definition af Leiden-mutation
• verifikation af protrombotisk mutation;
• påvisning af mutationer af MTHFR-genet og nogle plasminogener.

Den kumulative undersøgelse af genstrukturen i blodet afslører dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, hvilket er ukorrekt og fremkalder en forstyrrelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der angiver genetisk trombofili, derfor er det så vigtigt at identificere denne sygdom.

Den specifikke analyse af den betragtede art har et mål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodsubstansen.

Faktumet af forringet koagulering er som regel opdaget på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten foreskrives et korrigerende behandlingsforløb. Essensen af ​​dette er ikke at eliminere årsagen til problemet med blodkoagulation, men for at eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilgang til behandling oplever personer med genetisk trombofili ikke betydeligt ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Afkodningsanalyse involverede en hæmatolog

Udnævnelsen af ​​test for trombofili og deres specifikke dannelse udføres af mange læger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre specialister. Afkrydning af resultaterne af en sådan diagnostik er imidlertid en hædologs prærogativ. Kun denne læge har den nødvendige viden til at foretage en nøjagtig diagnose. Også en hæmatolog bestemmer ofte det videre forløb af behandlingen for patienten og alvorligheden af ​​hans sygdom.

Resultaterne af analysen for thrombophili kan imødekomme et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af ​​diagnostik og laboratorieprocedurer, der gennemføres i processen.

Dekryptering af resultaterne af en sådan undersøgelse er ikke en nem procedure og kræver en vis viden, derfor skal det altid udføres af en professionel læge. I det mindste ved diagnosticering er det vigtigt at overveje:

• patienthistorie
• hans tilstand på tidspunktet for undersøgelsen
• træk ved en bestemt sag (taget af de undersøgte lægemidler, type analyse osv.)

Efter afkodningen foretager hematologen en nøjagtig diagnose af patienten med begrundelsen for resultaterne. Afhængigt af diagnosens resultater bestemmes yderligere udnævnelser for den person, der undersøges. Ofte omfatter trombofili behandling af diæt, medicin og livsstilsjustering. Nogle gange suppleres listen over recepter med noget andet.

Risiko for trombofili

Trombofili kan forårsage phlebothrombosis.

I slutningen af ​​dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet thrombophilia. Det er allerede blevet bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodsukkeret, hvilket fremkalder forkert blodkoagulation.

Resultatet af denne tilstand af kredsløbssystemet er blokering af vaskulære strukturer ved hjælp af blodpropper af biomaterialet, hvilket kan forårsage de farligste komplikationer.

De forholdsvis harmløse virkninger af thrombophili anses for at være:

1. trombose af forskellig sværhedsgrad
2. problemer med strukturen af ​​vaskulære strukturer
3. blodmangel af forskellige typer, provokerende vævsnekrose

Konsekvenserne af disse forhold kan være endnu mere farlige sygdomme. Trombofili fører ofte til et slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentligt og på en passende måde.

Særlig opmærksomhed på problemerne med blodkoagulation er vigtig for at give gravide kvinder. Siden under graviditeten er den kvindelige krop under enormt pres, kan trombe i løbet af en given tid ske til enhver tid. Tilstedeværelsen af ​​thrombophili øger naturligvis risikoen flere gange.

I de fleste kliniske tilfælde, hvor en gravid kvinde havde trombofili, opstod der abort eller for tidlig fødsel.

I betragtning af den tilsvarende statistik er forventede mødre, der lider af sygdom, bedre til ikke at tage risici og regelmæssigt undersøges i klinikken. Derudover er en vigtig og omfattende tilgang til behandling af thrombophilia, samt minimering af potentielle komplikationer vigtig. Som praksis viser, kan spore den patologiske tilstand du undgå de værste konsekvenser af enhver gravid pige.

Mere information om trombocili findes i videoen:

Måske er dette de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel udgået. Trombofili er et farligt fænomen, derfor er dets tilstedeværelse uacceptabel. Kun rettidig test, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til mangel på komplikationer.

Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Forhåbentlig har det præsenterede materiale hjulpet alle læsere af vores ressource til at håndtere faren for trombofili og metoder til diagnose. Jeg ønsker dig sundhed og vellykket behandling af alle sygdomme, og bedre - det fuldstændige mangel på dem!

trombofili

Trombofili er ikke en sygdom, men en øget tendens til at udvikle trombose. Desuden er trombofili karakteriseret ved en tidligere indtræden, tilstedeværelsen i historien af ​​slægtninge i denne patologi, symptomerne på trombose er uforholdsmæssigt relateret til årsagsfaktoren. Ved vurderingen af ​​denne patologi bør der lægges stor vægt på prædisponerende faktorer.

grunde

Der er tre hovedforudsætninger, der fører til trombose, den såkaldte Virchow-triade:

• skader på skibet
• langsom blodgennemstrømning;
• ubalance mellem blodkoagulations- og antikoagulationssystemer.

Skader på karvæg

Det er forbundet med et stort antal kropsreaktioner på en bestemt virkning. Det kan siges, at ingen overtrædelse forekommer i kroppen uden deltagelse af vaskulærvæggen. Dette er:

• staging katetre, stenter, filtre i fartøjer;
• operationer, skader
• massivt blodtab
• vira, bakterieendotoksiner, infektioner og sepsis;
• hypoxi;
• fælles forbrændinger
• autoimmune processer og så videre.

Alle mekanismer, der fører til frigivelse af cytokiner og biologisk aktive stoffer, medfører skade på endotelet, eksponering af subendotelmembranen med aktivering af koagulationssystemet og trombofili.

Langsom blodgennemstrømning

En af de vigtigste faktorer i thrombophilia er langsommelsen af ​​blodgennemstrømningen gennem karrene. Dette skyldes flere grunde:

• "Blodtryk" af blodet på grund af dehydrering, polycytæmi, hypoproteinæmi, erytrocytose, forøget fibrinogen;
• ødelæggelse af fartøjet, dets ventilapparat, reducering af diameteren
• tvungen immobilisering af patienten
• hjertesvigt med øget venetryk
• udvidelse af kirurgisk indgriben
• Tilstedeværelsen af ​​maligne tumorer, hvor blodets proteinsammensætning ændres.

Typer af thrombofili

Der er en arvelig primær thrombophili (genetisk), sekundær, kombineret og uklar genese.

Medfødt trombofili er sjældne patologier, men kan signifikant øge risikoen for trombose selv hos raske mennesker.

Hæmatogen (medfødt) eller primær trombofili er forbundet med følgende patologier:

• antithrombinmangel;
• mangel på protein C;
• mangel på protein S;
• Leiden-mutation 8-koagulationsfaktor V-gen G1691A;
• øget blodkoagulationsfaktor Ⅷ;
• mutation af prothrombin G20210A;
• hyperhomocysteinæmi;
• antiphospholipid syndrom.

Til sekundær trombofili indbefatter alt, der opstår som følge af Virchow-triaden.

Arteriel trombose er ikke forbundet med arvelig trombofili. Det udvikler oftest som følge af iskæmisk hjertesygdom og aterosklerotiske vaskulære ændringer.

Risikobestemmelse

Grundlaget for forebyggelse og behandling af forskellige former for thrombophilia er bestemmelsen af ​​risikofaktorer for trombose. Fordi det er trombose, der er det vigtigste symptom på denne tilstand. Følgende indikatorer bør overvejes ved identifikation af risikofaktorer for VTEC (venøse tromboemboliske komplikationer):

• alder;
• volumen af ​​kirurgisk indgreb;
• var der nogen historie med tromboembolisme;
• samtidig patologi
• estimeret tidspunkt for immobilisering
• bevis for medfødt trombofili.

Der er særlige skalaer (Wells, Caprini, Genève), der gør det muligt at henvise patienten til en lav, moderat, høj risiko for at udvikle dyb venetrombose, lungeemboli og andre VTEC. Nedenfor er en af ​​dem til evaluering af kirurgiske patienter.

diagnostik

Analyse af medfødt trombofili udføres, når symptomer forekommer allerede i barndommen, såvel som trombose uden indlysende årsager i op til 50 år, sædvanligt abort, episoder af tromboemboli hos patienter, der modtager antikoagulantia.

Medfødte trombofili-test omfatter genetiske test for at bestemme:

Bestem også blodniveauerne af antithrombin Ⅲ, proteiner S og C.

koagulation

Koaguleringstilstanden vurderes ved at indstille blodpladeniveauet, aktiveret partiel tromboplastintid, protrombinindeks, fibrinogen, fibrin.

D-dimerer er nedbrydningsprodukterne af fibrin. Jo flere blodpropper er dannet i kroppen, desto mere fibrin produceres, som hele tiden er udsat for forfald. Ifølge d-dimerer kan man dømme omfanget af fibrinforbrug i kroppen.

Brug testen med D-dimerer for at udelukke diagnosen lungeemboli. Hvis D-dimerer er normale, er diagnosen lungeemboli udelukket.

Med et øget testresultat er trombose af lokalisering, inflammatoriske processer, sepsis og andre generaliserede patologier ikke udelukket.

tromboelastogramma

Denne forskningsmetode hjælper med at bestemme stadierne af blodproppdannelse, dets eksistens og lysis. I trombofili indikerer en tromboelastograf hyperkoagulering. Du kan læse om denne metode ved at følge dette link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultralyd og Doppler

Disse diagnostiske metoder afslører en eksisterende trombus eller vasokonstriktion, blodgennemstrømningshastighed i vener og arterier og tillader lokalisering af skader at blive etableret. Ultralyd i hjertet eller Echo-KG hjælper med at vurdere tilstanden af ​​pumpefunktionen, rummets størrelse, brøkdel af emissionerne, fartøjets tilstand.

Til diagnosticering af pulmonal arterie trombose bør man styres af dataene i computertomografi med kontrast.

Denne diagnostiske metode gør det muligt at mistanke om, at overbelastningen af ​​højre side af hjertet på grund af stagnation i den lille cirkel er bekræftet som følge af massiv obstruktion af lungekarrene. Symptomer på en sådan tilstand er ikke specifikke, de kan også tale om andre patologier.

symptomer

Det vigtigste symptom på trombofili er trombose. Det kan være placeret i forskellige områder og påvirke dybe overfladiske vener, venøse plexuser inden for organer og så videre.

Tromboflebitis - Trombose af saphenøs vener. Dens symptomer er:

• smerter i lemmer påvirket af thrombus
• langs venerne synlige lyse "spor";
• Når man undersøger det berørte fartøj, bestemmes en smertefuld ledning;
• trombus rødder;
• markeret parastesi af lemmerne.

Deep venetrombose af THV er oftest dannet i underbenet. Symptomer, der er karakteristiske for DVT:

• hele lemmet er hævet;
• huden er cyanotisk og mønsteret af saphenøse vener er tydeligt synligt;
• der er øje smerter i lemmerne;
• smerte er lokaliseret hovedsagelig langs det neurovaskulære bundt.

Hvis der er opstået en DVT i de øvre ekstremiteter, forekommer der puffiness, hævelse og cyanose i ansigt og hals, bortset fra de karakteristiske træk ved benet.

Ofte dyb venetrombose i underbenet manifesterer pulmonal tromboembolisme - PE.

Lungemboli - en forfærdelig komplikation af adskillelsen af ​​blodpropper fra dybe årer eller dannelsen af ​​det i højre hjerte. Omfattende skade på lungearterierne kan føre til død selv med tilstrækkelig trombolyse. Om TELA kan læses i detaljer i denne artikel.

Symptomer på pulmonal trombose er ikke-specifikke og tyder på andre patologier:

• åndenød, tvinget stilling af patienten for at lette vejrtrækningen;
• hjertebanken, et fald i blodtrykket op til chok;
• bevidsthedstab
• cyanose af den øvre torso med massiv embolus;
• brystsmerter;
• forekomsten af ​​hæmoptyse.

Forekomsten af ​​sådanne symptomer giver dig mulighed for at tænke over, hvad der sker i lungekatastrofen og at udpege yderligere undersøgelsesmetoder til bestemmelse af blodpropper.

behandling

Der er flere grupper af stoffer til behandling af trombofili. Disse omfatter:

• NMG - hepariner med lav molekylvægt - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin og andre;
• UFG-unfractioneret heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• vitamin K antagonist - warfarin;
• oral antikoagulantia ny generation - Rivaroxaban, Dabigatran.

Disse lægemidler ordineres i nærvær af risikofaktorer for trombose eller tromboembolisme. Når en episode af VTEC allerede har fundet sted, er en langvarig administration af disse lægemidler (3-6 måneder) indikeret. Nedenfor er en tabel med varigheden af ​​behandlingen med antikoagulantia.

Tab.3. Behandlingens varighed med antikoagulantia efter en episode af DVT / PE.

Fordele en særlig gruppe af lægemidler, hvis indikationer for anvendelse er meget begrænsede: fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. De er ordineret til fuldført trombose med tab af bevidsthed og chok (PEH, myokardieinfarkt).

Mulig kirurgisk behandling - fjernelse af den resulterende blodprop. I tilfælde af overfladisk læsion af venerne udføres vaskulær fjernelse (Troyanova-Trededenburg operation), trombektomi. Deep venetrombose kan være en indikation for et cava filter, thrombectomy. Udvej også til den lokale administration af fibrinolytika direkte til thrombus.

Trombofili hos gravide kvinder

Under barnets graviditet forbereder kvindens krop til planlagt blodtab, så ved afslutningen af ​​svangerskabet forekommer hyperkoagulering og trombofili. Dette skyldes den øgede koncentration af koagulationsfaktorer. Volumenet af plasma, hvor disse faktorer cirkulerer, stiger med 30% allerede fra andet trimester op til 6 uger efter fødslen, hvilket fremkalder hyperkoagulering.

I denne henseende, når der identificeres risikofaktorer, ordineres hepariner med lav molekylvægt, som bør tages op til 6 uger efter fødslen. Deres uskadelighed mod fosteret og amning er bevist.

Hvis en kvinde er karakteriseret ved sædvanligt abort, er det nødvendigt at udelukke en sådan type af thrombophili som antiphospholipid syndromet.

For at forhindre trombose er det nødvendigt at bruge kompressionstøj - strømper på 2-3 kompressionsklasser.

Omkostninger ved trombofili test

Komplet blodtal, koagulering kan udføres på klinikken i samfundet selv gratis. For at bestemme den genetiske patologi i sig selv kan man henvende sig til betalte laboratorier, der har paneler på koagulationsfaktorer og genetiske undersøgelser.

Alle andre instrumentelle metoder, ifølge indikationer, udføres gratis eller på betalt grundlag på patientens initiativ.

Trombofili: typer, test og behandling, især under graviditet

Hvad er det? Trombofili er en patologi af kredsløbssystemet, manifesteret i svækket hæmostase og en tendens til trombose. Sygdommen er karakteriseret ved multipel trombose og deres tilbagefald. Mere end 40% af befolkningen lider af patologi, og dette tal øges hvert år.

Dannelsen af ​​blodpropper forstyrrer normal blodgennemstrømning, hvilket fører til livstruende konsekvenser: ekstreme manifestationer - iskæmisk slagtilfælde og hjerteanfald. De hyppigste komplikationer er vævsnekrose og kronisk venøs insufficiens.

I de fleste tilfælde mistænker patienten ikke, at han har trombofili, indtil der er dannet blodpropper i kroppen - en blodpropp. Dette sker, fordi blodproppingsprocessen forstyrres. For at stoppe blødninger skal vores krop fortykke blodet i dette område.

Trombofili - hvad er det, og hvordan manifesterer man sig?

Hvis en person lider af trombofili, så vil en blodpropp overstige den størrelse, der er nødvendig for at stoppe blødningen. I fremtiden kan en trombose øge og fuldstændigt blokere beholderens lumen.

Følgende symptomer på trombofili forekommer i kroppen:

• Hjertebanken - hjertet har brug for mere indsats for at bevæge blodet med blodpropper;
• Åndenød og vejrtrækningsbesvær (også forbundet med den tidligere faktor);
• Nummenhed, smertefuld fornemmelse og hævelse i lemmerne - hovedsageligt i ben og fødder, fordi der er oftest dannet vaskulære blodpropper;
• Ubehagelige fornemmelser i brystet under et dybt ånde;
• Hoste med udledning af blodholdige stoffer;
• Multiple patologier af graviditet og misforståelser (den første debut af sygdommen hos kvinder kan forekomme i graviditetsperioden).

I kredsløbsmekanismen er der koagulationsfaktorer og antikoagulerende midler. Under normale forhold er deres aktivitet i balance. Trombofili er en overtrædelse af en af ​​dem: Patienten har enten en svækkelse af antikoagulerende faktorer eller øger aktiviteten af ​​blodkoagulationsfaktorer.

Trombofili kan være medfødt og erhvervet (under hensyntagen til årsagerne til udvikling). Hvis en person ikke har genetiske patologier, kan der opstå en stigning i blodkoagulation på grund af:

• vaskulære skader;
• sygdomme i kredsløbssystemet;
• tager aggressive stoffer.

Der er en lille chance for at erhverve en forudsætning for trombose, men den stiger med visse sygdomme. Derfor er omfattende foranstaltninger rettet mod at eliminere udviklingen af ​​erhvervet trombofili som en komplikation af den underliggende patologi (for eksempel på baggrund af lungebetændelse, diabetes, etc.).

Arvelige trombofili - gener og faktorer

I de fleste tilfælde møder læger arvelig trombofili, overfører forældrene trombofili-generne til sit barn. Der er flere faktorer, der bidrager til dannelsen af ​​blodpropper:

1. Primær genetisk anomali. Fejl i RNA-koden, som programmerer strukturen af ​​proteiner. Dette er en kompleks patologi, der omfatter anomali af protrombin G 202110A, mangel på proteiner C og S og antitrotrombin III og mutation Leiden (faktor V patologi).

Også uregelmæssigheder kan opstå særskilt.

2. Mangel på C- og S-protrombin. Et protein kaldet protrombin C syntetiseres i leveren. Det aktiveres af thrombin, så protrombin S kan stoppe blødningen. Koagulationsfaktorerne V og VIII ødelægges, og blodet danner ikke blodpropper.

En utilstrækkelig mængde C- og S-protrombin fører til øget trombose.

3. utilstrækkelig mængde antithrombin III. Proteinmangel er forårsaget af nedsat syntese. Det overføres på autosomalt dominerende måde, det vil sige, det ikke afhænger af forældrenes og barnets køn, det forekommer altid, hvis det er arvet (det vil sige i denne patologi er der ingen sunde bærere af det patologiske gen).

Sandsynligheden for en unormal gen manifestation afhænger af mange faktorer. Der er tilfælde, hvor en persons helbred, dens virkning vil være minimal.

Antithrombin III er en af ​​de vigtigste komponenter i reguleringen af ​​mekanismen for blodkoagulation. I kombination med thrombin (et protein, hvis funktion er at danne blodpropper), hæmmer de hinandens virkning. En mangel på antithrombin III forhindrer rettidig inaktivering af thrombin, hvilket fører til multiple blodpropper.

4. Leiden-mutationen er en anomali af faktor V. Under normale forhold undertrykkes den femte blodkoagulationsfaktor ved virkningen af ​​protein C. Leiden-mutationen antyder, at faktor V er resistent over for C-protein og stimulerer blodpropper.

5. Prothrombin overskud. Prothrombin er et protein stadium forud for thrombin. Den accelererede syntese bidrager til dannelsen af ​​store blodpropper. Konsekvenser af protrombinabnormaliteter kan være en blokering af hjerte- og hjernekarrene, som manifesteres af hjerteanfald og slagtilfælde i en ung alder.

6. Antiphospholipid syndrom. Fosfolipider er de komponenter, der udgør membranerne i nerveceller, blodkar og blodplader. Hvis kroppen producerer en for stor mængde antistoffer, bliver fosfolipiderne ødelagt og forstyrrer funktionaliteten af ​​de celler, der er involveret i mekanismen for koagulation og blodfortynding.

Genetisk trombofili kan skyldes flere faktorer, men dens manifestationer vil under alle omstændigheder være ens. De vil bestå af en overtrædelse af blodgennemstrømningen i et bestemt område af kroppen eller organet med alle de følgevirkninger der følger.

Trombofili i graviditet - risici og handlinger

Arvelig trombofili og graviditet er i de fleste tilfælde kompatible. Sandsynligheden for overførsel af koagulationsmekanismens anomalier til barnet i en autosomal dominant type er 50%. I den autosomale recessive type er den lavere og udgør 25%, dvs. generationer kan være bærere af det patologiske gen, hvor der ikke er kliniske manifestationer af sygdommen.

Ofte diagnosticeres trombofili hos den forventende moder kun under graviditeten. Dette skyldes det faktum, at blodproppen i løbet af embryogenesperioden stiger, da en yderligere cirkel af blodcirkulation fremkommer i kvindens krop - placenta. Naturen har sørget for at reducere blodtab under fødselsprocessen (under adskillelse af moderkagen).

Hovedrisikoen for en kvinde med trombofili er abort - niveauet af blodpropper øges med 5 gange.

Dette kan forekomme på grund af spontan frigørelse af placenta forårsaget af problemer med blodcirkulationen. Abort er muligt både umiddelbart efter befrugtning og senere.

Det er i stand til at udføre et foster og fødes med trombofili til en kvinde, der overholder alle anbefalinger fra læger. Det normale begreb for fødslen af ​​et barn i en kvinde med en sådan sygdom er 35-36 om ugen. På dette tidspunkt er prædød fødsel ikke længere farlig for fostrets og moderens liv.

Trombofili har en negativ effekt på babyen i livmoderen efter den 10. uge med embryogenese, der manifesterer sig som føtalhypoxi. Mikrothrombier dannes i placentas kar, som forhindrer næringsstoffer og ilt i at komme ind i barnets legeme. Hvis der ikke er nogen behandling for trombofili under graviditeten, er fostrets udvikling forsinket eller graviditeten stopper.

Andet trimester fortsætter ofte uden komplikationer, og siden begyndelsen af ​​den tredje øges risikoen for for tidlig fødsel kraftigt. Gravide kvinder med trombofili foreskrives regelmæssig screening af blodkoagulationssystemet (koagulogram) og indførelse af moderne antikoagulantia efter behov.

Diagnose og analyser for trombofili

At bestemme trombofili ved eksterne faktorer er næsten umuligt. Trombofilianalysen begynder med bestemmelsen af ​​niveauet af røde blodlegemer og blodplader i blodet. Hvis den generelle analyse viste en stigning i antallet af disse celler, så er patienten vist visse undersøgelser med det formål at bestemme diagnosen nøjagtigt.

Andre indikatorer for blodsammensætning måles også:

• Niveauet af D-dimer - et produkt af sammenbruddet af blodpropper - øges på grund af en stigning i antallet af blodpropper i blodet.
• APTT analyse: efterligner koagulationsprocessen under laboratoriebetingelser. Graden af ​​aktivitet af koagulationsfaktorer vil blive reduceret, "thrombintiden" vil også falde - perioden for dannelse af en blodprop.
• Fibrinogen niveau. Ved for stor blodkoagulering øges mængden.

Det vil hjælpe med at afgøre, om patienten har arvelig thrombophili, en analyse af faktorerne i det genetiske kort. Kun et komplet billede vil give mulighed for at overveje i detaljer de genetiske faktorer af thrombophilia:

1. Inhibitormutation af plasminogenaktivator - undertrykkelse af fibrinolyseprocessen. Denne faktor hæmmer splittelsen af ​​trombotiske blodpropper.
2. Patologi af metioninmetabolisme - en stigning i homocysteinniveauet i blodplasmaet. MTHFR-genet koder for et enzym, der omdanner homocystein til methionin med deltagelse af gruppe B-vitaminer.
3. Forøget fibrinogeniveau i blodet - mutationen forårsager for aktiv syntese af fibrin. Globulin under virkningen af ​​enzymet thrombin bliver til fibrin og fremmer trombose.
4. Ændringer i niveauet af faktor II - en mutation i kodningen af ​​prothrombin: erstatning af guanin (G) med adenin (A). Dette påvirker ikke proteinets struktur, men påvirker dets synteses aktivitet.
5. Ændring i blodpladeaggregering. Aminosyren leucin erstattes af prolin, mutationer forekommer i integrin-beta-proteinet.

Disse er de mest almindelige markører. Der er også mindre almindelige patologier, som et genetisk kort kan bestemme. Valget af specifikke tests forbliver hos den læge, der fører den specifikke patient. Tildel alle studier i en række kan ikke, fordi de er dyre.

Behandling af trombofili - medicin og kost

Behandling for milde grader af trombofili er at tage blodfortyndere. Patienten er vist sådanne stoffer som Atcenocumarol, Warfarin. En særlig kost er også ordineret: fødevarer, der bidrager til blodtykkelse, er udelukket fra kosten. Det er forbudt at anvende grøn te, spinat, salat, fede nødder (valnød, cashew) og lever af enhver oprindelse.

• Hvis blodpropper fortsætter med at blive aktivt dannet, indlægges patienten på hospitalet, og terapi er foreskrevet baseret på intravenøs indgivelse af unfractioneret heparin (ved hjælp af en infusionspumpe, en speciel enhed, der injicerer lægemidlet).
• Hvis en person med trombofili ikke opfatter eller reagerer negativt på heparinstrukturer, foreskrives han alternativ behandling med enoxaparinnatrium eller fondaparinux.

Succesfuldt anvendte lægemidler med acetylsalicylsyre, dipyridamol, pentoxifyllin, clopidogrel. Den komplekse behandling skal indeholde vitaminerne B, E, folinsyre, alprostadil og nikotinsyre.

Målet med behandling af trombofili er at lyse så mange blodpropper som muligt. Standardvarigheden af ​​behandlingen er 20-25 dage. Individuelt kan behandlingen strække sig op til et år eller ordinere en permanent medicin.

I tilfælde af akut behov vises patienten kirurgisk, hvor skibene "manuelt" rengøres fra blodpropper. Efter proceduren er det nødvendigt at tage blodfortyndende lægemidler i mindst yderligere 2-3 uger.

Gravide kvinder får samme behandling for trombofili, men antallet af ordinerede lægemidler er meget mindre. Forventende mødre rådes til at minimere fysisk aktivitet og kost.

outlook

Trombofili er kun en forudsætning for dannelsen af ​​blodpropper, og hvis patienten følger anbefalingerne vedrørende ernæring og tager profylaktiske lægemidler, er risikoen for slagtilfælde og hjerteanfald minimal.

I tilfælde af gravide kvinder og kvinder, der ønsker at opfatte et barn, er sandsynligheden for at have et sundt barn afhængig af individuelle genetiske egenskaber. Efter at have bestemt årsag og mekanisme for patologi, kan man beregne sandsynligheden for transmission og manifestation i et barn.

Nyttige oplysninger om blodprøven for trombofili

En blodsygdom, hvor blodproppens proces forstyrres i retning af stigende blodpropper kaldes thrombophilia. En blodprøve for trombofili viser antallet af blodplader og røde blodlegemer. Med en stigning i patientens foreskrevne yderligere undersøgelser for at afklare diagnosen.

Hvordan er sygdommen manifesteret

I de fleste tilfælde er trombofili en arvelig sygdom. Personen mistænker ikke sin diagnose, indtil kroppen begynder at danne blodpropper.

Arvelig trombofili kan forekomme på grund af forskellige genmutationer, som resulterer i en mangel eller et overskud af blodkomponenter involveret i koagulationsprocessen.

Hovedgenetiske markører for thrombophilia:

• Mangel på proteiner C og S og prothrombin.
• Manglende antithrombin III.
• Mutation Leiden, hvor der er resistens 5 koagulationsfaktorer for virkningen af ​​C-proteiner.
• Antiphospholipid syndrom.

Arvelig trombofili er ikke en sygdom. Dette er kun en forudsætning for trombose. Denne type trombofili kan manifestere sig, når den udsættes for provokerende faktorer:

• graviditet;
• skader;
• lang sengen hviler;
• tager hormonelle lægemidler.

Antallet af blodplader undersøgt i analysen af ​​venøst ​​blod.

Denne indikator er angivet som PLT. Antallet af blodplader afhænger af patientens alder og køn. Hos kvinder er det lavere, det skyldes månedlige menstruationsblødninger. Også satser falder under graviditet på grund af en stigning i det totale blodvolumen.

Antallet af blodplader i alder af patienter, taget som normen:

Anna Ponyaeva. Afstuderet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency i Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Stil et spørgsmål >>

• Børn - 100-390 enheder / l.
• Teenagere - 200-410 enheder / l.
• Voksne - 160-460 enheder / l.

Øget præstation er en grund til at teste for trombofili, da denne sygdom provokerer dannelsen af ​​blodpropper, hvilket kan føre til hjerteanfald eller slagtilfælde.

Indikationer for undersøgelse

Med sygdommens oprindelse har patienten en række symptomer, der indikerer en patologisk stigning i blodpropper:

• Takykardi. Hjertet har brug for mere styrke til at "bløde" tykt blod.
• Åndenød.
• Hævelse af fødderne, følelsesløshed i fingrene. Dette skyldes, at flere blodpropper dannes i lemmerne.
• Hoste, brystsmerter ved indånding.

Når et eller flere symptomer vises, skal du donere blod til trombofili.

Indikationer for blodprøver for thrombophili er også:

• Diagnose af arvelig trombofili.
• Trombose af venerne.
• Den kommende operation.
• Barnløshed.
• Trombose efter indtagelse af orale præventionsmidler.
• Hormonbehandling.
• Kommende IVF-procedure.

Under en blodprøve for thrombophili måles følgende parametre:

• APTT. Bestemmer aktiviteten af ​​faktorer, som bidrager til blodkoagulering.
• Prothrombintiden er den periode, hvorom en blodpropp dannes.
• Prothrombin Index.

Hvordan udfører analysen?

Til diagnosticering af thrombophili opsamles venøst ​​blod. Inden analysen gennemføres, skal patienten gennemgå en minimal træning:

• Afvis fødeindtagelse 12 timer før analyse.
• Eliminer alkohol og tobak 2-3 dage før undersøgelsen.
• Undgå fysisk og psykisk stress før undersøgelsen.
• Afvise at tage medicin i 2-3 dage.

Markører af thrombofili detekteres under anvendelse af PCR-metoden (polymerasekædereaktion).

Denne metode gør det muligt ikke blot at identificere muterede gener, men også at fastslå sygdommens form. Afkodning af resultaterne involveret i genetikere og hæmatologer. De vurderer graden af ​​patologi og de mulige risici ved komplikationer som trombose, tromboembolisme mv.

Analyse af trombofili under graviditet

En særlig fare er sygdommen under graviditeten. Trombofili forårsager alvorlige komplikationer hos gravide kvinder. Dette er især tydeligt i den tiende uge af graviditeten og i tredje trimester, hvor den forhøjede blodkoagulering kan provokere:

• abort;
• svinder af graviditet
• placental abruption;
• præmisk levering
• præeklampsi;
• forsinket føtal udvikling på grund af ernæringsmæssige mangler
• fødsel af et dødt barn.

Derudover er det thrombophilia under graviditet, der forårsager udviklingen af ​​en lungeemboli, hvorefter moderen dør.

En blodprøve for trombofili under graviditet er obligatorisk foreskrevet i følgende tilfælde:

• Hvis der er tilfælde af trombofili blandt nære slægtninge.
• I tilfælde af tilbagevendende trombose.
• Hvis før kvinden havde et abort eller for tidlig fødsel.

Kvinder med en bekræftet diagnose er registreret med genetik. De anbefales levering i op til 38 uger for at undgå tromboembolisme. Gennem graviditeten bør blodplade niveauer overvåges, og hvis det er nødvendigt, bør der tages passende medicin.

Se en video om dette emne.

Hvis en kvinde overholder alle anbefalinger fra lægen, så er hun signifikant mere tilbøjelig til at bære og føde et sundt barn.

Metoder til diagnosticering af trombofili

For at afklare diagnosen er ikke nok til at måle niveauet af blodplader i blodet. Der bør udføres en række diagnostiske undersøgelser, der bekræfter manglen eller overskuddet af blodstoffer, der forstyrrer den normale koagulationsproces.

Yderligere metoder til diagnosticering af thrombophili er:

• Måling af niveauet af D-dimer (produkt af tromboseaffald). Når trombofili er fundet en kraftig stigning.
• Undersøgelse af fibrinogeniveau. Med øgede koagulationsindikatorer vil blive øget.
• Calcium Measurement.
• Evaluering af fibrinolytisk aktivitet.
• Hoffmanns mikroreaktion er en måling af niveauet af antistoffer produceret af kroppen som reaktion på peptider.
• Bestemmelse af indholdet af proteiner C og S involveret i processen med hæmostase.
• Måling af niveauet af lupus antikoagulant. Dens niveau er forøget i autoimmune processer.

Stollingstiden måles ved to metoder: Sukharev og Lee-White.

For at gøre dette opvarmes to reagensglas med blod i et vandbad og notere den tid, hvor blodet vil størkne. Normen er 2-5 minutter.

Hvis patienten bekræfter diagnosen, ordinerer lægen en behandling, der indebærer at tage blodfortyndere. Alle patienter efter 55 år er foreskrevet anvendelse af acetylsalicylsyrebaserede produkter. Disse lægemidler bør tages for livet for at forhindre processen med forhøjede blodpropper. Derudover anbefales det at holde fast i en kost. Produkter, der øger blodkoagulabiliteten, er udelukket fra kosten: spinat, grøn te, lever, nødder.

Hvor skal man gå i forskning?

En analyse af trombofili kan tages i et laboratorium, der har det rette udstyr.

De mest berømte klinikker i Moskva og St. Petersborg er Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Prisen på undersøgelsen afhænger af dybden af ​​forskning og fortolkning af resultaterne. På nogle klinikker får patienterne hænder på analysens resultater uden afkodning, hvilket skal foretages af en hæmatolog. Den gennemsnitlige analyseomkostninger varierer fra 4.000 rubler til 7.000 rubler. Nogle klinikker tilbyder en bred vifte af tjenester, herunder analyse, afkodning, rådgivning hos en læge.

Trombofili er en farlig tilstand, der er arvelig eller erhvervet. Tendensen til thrombose øger risikoen for at udvikle farlige komplikationer: slagtilfælde, hjerteanfald, tromboembolisme. Sådanne komplikationer udvikler sig hurtigt og får patienten til at dø. For at forhindre dødelige forhold hos patienter i fare, anbefales det regelmæssigt at undersøge.

Værdien af ​​trombofili i blodprøver under graviditet, risikoen og komplikationerne af denne tilstand

Ifølge medicinsk statistik døde 313 kvinder af lungeemboli fra 2006 til 2010. Og samme årsag førte til 9,3% af kvindernes død under graviditeten.

Hvordan er thrombophilia relateret til venøs tromboembolisme?

Den vigtigste risikofaktor for kvinder, der gennemgår VTE, er arvelig disposition. Den anden mest almindelige risikofaktor er thrombophilia, som er til stede hos 8-15% af gravide kvinder. Selvom størstedelen af ​​patienter med trombofili måske aldrig har VTE, har mere end 50% af personer med denne diagnose hæmostatiske lidelser.

Trombofili er en konsekvens af forskellige lidelser i det hæmatostatiske system, hvilket fører til blokering af blodkar. Med denne lidelse stopper blødningen hurtigt, og blodet bliver tykkere.

Da trombofili er en fælles og vigtig risikofaktor for VTE under graviditeten, skal en fødselslæge være bekendt med passende screening for disse lidelser. Bevis for, om thrombophili skaber en yderligere risiko for andre negative graviditetsresultater, såsom abort, dødfødsel eller præeklampsiæmi, er modstridende.

Hvordan diagnostiseres thrombophili?

Trombofili diagnosticeres med blodprøver. Undersøgelser udføres et par uger eller måneder efter en lungeembolus, da tilstedeværelsen af ​​disse tilstande kan påvirke resultaterne. Før proceduren er det nødvendigt at udelukke medicin.

Som regel udføres hæmotest i to faser. Det første trin er en trombofil skærm, som er en af ​​hovedprøverne for blodkoagulation. Hvis resultaterne af denne analyse indikerer trombofili, vil der blive taget andre blodprøver til mere detaljerede undersøgelser.

Trombofili og graviditetskomplikationer

Forholdet mellem arvelig trombofili og negative obstetriske resultater, såsom abort, præeklampsi, abort abort og fosterdød, er kontroversiel. Talrige undersøgelser har vurderet forholdet mellem trombofili og graviditetskomplikationer med modstridende resultater. Det er usandsynligt, at thrombophili er en væsentlig risikofaktor for udviklingen af ​​disse negative resultater, og der er ikke noget beviser for at bestemme effektiv behandling for at forhindre disse tilstande.

Forholdet mellem arvelige trombofili og negative graviditetsresultater er baseret på forskning med en lille prøve af sygdomme. En gennemgang af 79 undersøgelser og meta-analyser offentliggjort af Robertson i 2005 konkluderede, at den heterozygote faktor V Leiden og protrombinmutationer kunne associeres med en omtrentlig dobbelt risiko for abort.

Imidlertid fandt de fleste prospektive undersøgelser ikke nogen sammenhæng mellem arvelig trombofili og negative graviditetsresultater. Ingen randomiserede, placebokontrollerede kliniske forsøg har bekræftet eventuelle fordele ved behandling af thrombofili (bortset fra antiphospholipidsyndrom) med hensyn til at reducere negative graviditetsresultater.

Tværtimod blev forholdet mellem antiphospholipidsyndrom (APS) og negative graviditetsresultater etableret. Medicinsk dokumentation bekræfter effektiviteten af ​​at anvende aspirin og heparin for at reducere risikoen for graviditet hos kvinder med systemisk lupus erythematosus og antiphospholipid antistoffer.

Graviditet er en tilstand kendetegnet ved Virchow-triaden, som omfatter hyperkoagulation, venøs trængsel og endotelskader, der igen bidrager til trombose.

Denne tilstand af hyperkoagulering opstår på grund af ændringer i koagulationsproteiner. Antallet af faktorer I, II, VII, VIII, IX og X forøges i blodet under graviditeten. Modstand mod antikoagulerende protein C er forøget, og niveauet af protein S og C reduceres. PAI-1 (niveauet af plasminogenaktivatorinhibitor 1) øges fem gange, hvilket reducerer fibrinolytisk aktivitet.

Trombofile lidelser kan forværre virkningerne af disse ændringer på koagulationsproteiner og kan øge prokoagulerende virkning (for eksempel faktor II, der er associeret med protrombinmutationen G20210A). De kan også reducere effekten af ​​antikoagulantia (fx mangel på protein V eller Leiden faktor mutation) og derved øge risikoen for udvikling af VTE.

Analyse af arvelig trombofili

Arvelig thrombophili, detekteret ved analyse, er en gruppe af sygdomme, som øger følsomheden over for VTE. Forskellig trombofili er forbundet med forskellige risici ved udvikling af VTE. De kan klassificeres som lave eller høje, baseret på den relative øgede risiko for VTE forbundet med en bestemt trombofili.

APS betragtes som en erhvervet thrombophili og diagnosticeres ud fra klinisk historie og laboratorieundersøgelser.

Inheriteret thrombophili med lav risiko for at udvikle VTE indbefatter følgende lidelser:

• Heterozygot genfaktor V Leiden;
• Heterozygot protrombinmutation G20210A;
• Protein S-mangel;
• Proteinmangel C.

Det er vigtigt! Arvelig disposition, som nævnt ovenfor, øger risikoen for VTE signifikant. I nærværelse af trombofili har en patient med en prædisponering en langt større risiko for at få VTE end i fraværet.

Inheriteret thrombophili med stor risiko for at udvikle VTE omfatter følgende lidelser:

• Homozygot faktor V Leiden;
• Mutation af homozygot protrombin G20210A;
• Heterozygot gen af ​​faktor V Leiden med protrombinmutation;
• Antitrombinmangel.

En blodprøve for thrombophilia udføres i specialiserede genetiske laboratorier. En genetiker vil tage en blodprøve og evaluere antallet af medfødte sygdomme. Kun den behandlende læge kan dog dechifere de endelige prøver.

Trombofili: blodprøve og evaluering af lave risikofaktorer for VTE

Forberedelse til en hæmatologisk test udføres på samme måde som en generel blodprøve. Den grundlæggende betingelse for forberedelse er at komme om morgenen på tom mave. Den kardiogenetiske vil tage biomaterialet til forskning, og efterfølgende vil deklaringen af ​​analysen for thrombophili udføres af den behandlende læge.

Heterozygot Factor V Leiden

Faktor V er en prokoagulant, som normalt inaktiveres af protein C, men faktor V-mutationer i Leiden forstyrrer den normale nedbrydning af dette stof. Denne mutation er til stede i 5% af europæerne og 3% af afroamerikanerne. Det er meget sjældent i asiatiske og afrikanske folk.

Hos patienter med personlig eller familiehistorie af VTE er risikoen for at udvikle denne lidelse under graviditeten ca. 10%. Homozygote bærere af faktor V-mutationer, Leiden uden VTE-historie, har en risiko for at udvikle en sygdom under graviditeten på ca. 1,5%.

Mutation af faktor V Leiden er almindelig og forbundet med et stort antal tilfælde af VTE under graviditeten. Tilbagevendende undersøgelser viser imidlertid, at op til 40% af kvinder med venøs tromboembolisme under graviditet er heterozygote bærere af faktor V Leiden mutation.

Heterozygot protrombin G20210A mutationer

Prothrombinmutationen G20210A fører til forhøjede niveauer af protrombin (faktor II), hvilket øger risikoen for udvikling af VTE. To til tre procent af mennesker af europæisk nedstigning er heterozygote bærere af denne mutation, og denne tilstand er meget sjælden blandt ikke-europæiske befolkninger.

Undersøgelser viser, at protrombinmutation øger chancen for VTE med 3-15 gange i forhold til baggrundsrisikoen for graviditet. Prothrombin-mutation blev fundet i 17% af tilfælde af VTE.

Heterozygote bærere af protrombinmutationer uden personlig eller familiehistorie har lav risiko (antitrombin

Tip! Antitrombinmangel er en sjælden trombofili (1 ud af 2500 af den generelle befolkning). Antitrombinmangel betragtes som en ekstremt farlig trombofili og øger risikoen for at udvikle VTE med 50%. Homozygot antitrombinmangel er dødelig. Det er presserende, at en sådan sygdom ser en læge.

Erhvervet trombofili: antiphospholipid syndrom

APS er en lidelse præget af kliniske og laboratorieændringer.

Kliniske kriterier, der skal advare klinikeren:

• Et eller flere uforklarlige fosterskader af et morfologisk normalt foster efter 10 uger;
• Mindst en for tidlig fødsel inden 34 uger eller tegn på placentainsufficiens
• Mindst 3 uafklarede uforklarlige miscarriages på op til 10 uger i mangel af anatomiske eller hormonelle abnormiteter hos moderen
• Historie af vaskulær (arteriel eller venøs) trombose.

Laboratoriekriterierne omfatter et af følgende:

• Anti-kardiolipinimmunoglobulin G (IgG) eller immunoglobulin M (IgM) i over 99 procentiler;
• Antibeta-2 glycoprotein I IgG eller IgM antistoffer større end 99 percentile;
• Tilstedeværelsen af ​​lupus antikoagulant.

Størstedelen af ​​trombose i APS er venøs (65-70%). Fra 4 til 6 procent af hjerteanfald hos raske patienter under 50 år skyldes APS. Inflammatoriske antikoagulanter og antiphospholipidantistoffer findes ofte hos patienter med systemisk lupus erythematosus.

Hos ikke-gravid patienter med antiphospholipid antistoffer uden arvelig disponering over for VTE er risikoen for tromboemboli mindre end 1%. Fremtidsstudier viser risikoen for at udvikle tromboembolisme forbundet med graviditet med 5-12% hos patienter med APS.