Trombofili test

For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Laboratoriemetodernes praktiske betydning er meget vigtig - de giver mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er især vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.

Årsager og symptomer

Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af ​​blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.

Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af ​​kredsløbssygdomme, komorbiditet, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for lokalisering, stigende ødem. Udviklingen af ​​sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.

Typer af sygdom

Arvelig trombofili

De vigtigste symptomer er forekomsten af ​​multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:

• en mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for den forøgede dannelse af blodpropper;
• faktor V Leiden, der forhindrer fri blodgennemstrømning.

Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet trombofili

Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, kateterisering af kar, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.

Hvornår er der behov for tests?

Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

• gentagen thrombose;
• enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder;
• graviditetsplanlægning
• komplikationer der opstår ved at bære et barn
• onkologiske og systemiske lidelser;
• konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige skader, infektioner.

Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke tests udføres?

Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af ​​parametre som:

• blodkoagulationstid
• APTT;
• protrombinindeks;
• tromboset tid
• fibrinogenkoncentration;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktiveret omkalkningstid;
• lysisperioden (opløsning) af euglobulinkolben;
• antithrombinaktivitet;
• koagulationsfaktorer
• D-dimer og andre

For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og bekræfte den medfødte modtagelighed for sygdommen. Til dette er specifikke analyser nødvendige. At bestemme formen af ​​genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:

• blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
• antithrombin 3 mutation;
• mangel på proteiner C og S;
• MTHFR-gen;
• plasminogenaktivatorinhibitor gen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.

Dekodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af ​​sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Undersøgelsen kan give et positivt resultat.

Genotypen af ​​polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

• Mutationer ikke identificeret.
• Homozygot - angiver tilstedeværelsen af ​​to gener med en modificeret struktur, så sandsynligheden for sygdoms manifestationen er høj.
• Heterozygot. Det betyder, at patienten er bærer af et modificeret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Dekodning af analysen af ​​genpolymorfisme er vist i tabellen:

Hvornår er en trombofili test foreskrevet og hvad kan han fortælle?

Trombofili er en patologisk tilstand i det humane kredsløbssystem, hvor der er stor risiko for dannelse af trombose i vaskulære strukturer. Dette sker fordi de naturlige processer af hæmostase er krænket, og blodpropper øges markant. Som følge heraf koagulerer blodet ikke, hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket fremkalder udseende af blodpropper. Sidstnævnte er igen i stand til at udvikle sig i alle skibe i menneskekroppen og generere de farligste patologier.

På grund af trombofili udvikler ofte vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. De mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er slagtilfælde og hjerneskade. I lyset heraf bør eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvarsniveau. I dag vil vi tale om, hvad der er analysen af ​​trombofili, hvordan den udføres og hvad er dens norm.

Hvornår er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand præget af en overtrædelse af blodkoagulationssystemet

Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Af naturen af ​​denne sygdoms forløb er det uberørt og sjældent udtalt. Som regel vil patienter med trombofili ikke vide om dets forløb, indtil trombose forværres eller dets komplikationer fremkommer.

Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.

I moderne medicin er der få specialiserede udnævnelser til trombofili. De vigtigste indikationer er:

• Tilstedeværelsen af ​​patologi i nære slægtninge
• forekomsten af ​​sådanne trombose-sygdomme og deres komplikationer
• overført trombose eller risici for dens udvikling
• behovet for operation, der kan fremkalde trombose
• langvarig brug af visse stoffer (hormoner, p-piller)
• Graviditet eller problemer i løbet af kurset

I princippet er der få opgaver til diagnostik. På trods af dette kan behovet for dens gennemførelse bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Endnu en gang er forebyggende diagnostik vigtig for et langt og højkvalitetsliv for mennesker.

Skal jeg forberede mig på undersøgelsen?

Blod til analyse skal tages fra den cubitale vene om morgenen på tom mave.

En thrombophilitest er en blodprøve, hvor en koagulationsproces fremkaldes af en diagnostiker. Der er mange typer af sådan diagnostik, men i hvert fald ligger essensen af ​​en sådan diagnose i en grundig undersøgelse af det menneskelige biomateriale.

Profilanalyse kræver ikke analyse. Ofte nok:

1. donere blod om morgenen
2. gør det på en tom mave
3. Ingen rygning et par timer før undersøgelsen
4. nægte alkohol og fede fødevarer i 1-2 dage før biomaterialet indsamling
5. udelukke fysisk og psyko-følelsesmæssig stress dagen før diagnosen

Derudover er det vigtigt at advare diagnosen om eventuelle lægemidler. Det skal huskes, at nogle lægemidler øges eller tværtimod reducerer blodkoagulation. For nøjagtig afkodning af resultaterne vil en diagnostiker give en historie om sygdomme. Således kan tilstedeværelsen af ​​trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Det ovenfor beskrevne præparat vedrører kun test, der har til formål at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen, ledsaget af forstyrrelser i hjertet eller skibets arbejde, er det ofte ordineret yderligere diagnostik, der også gør det muligt at identificere trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer for sådanne undersøgelser have en specifik formation. Afklare behovet for specialuddannelse skal være direkte hos diagnosen i nogle dage før diagnosen.

Typer af trombofili screening

Diagnose af trombofili indeholder flere tests.

Som nævnt tidligere udføres en basisk trombofili test gennem en blodprøve.

I de fleste tilfælde, for at identificere denne patologi, udføres to typer af undersøgelser:

• Komplet blodtal, der tager sigte på at identificere de grundlæggende indikatorer for tilstanden af ​​biomaterialet (niveauet af røde blodlegemer, blodplader osv.).
• Avanceret blodprøve for at bestemme dens koagulation.

Ofte er biomaterialet taget fra fingerens phalanx og fra venen. Omfattende diagnose af thrombophilia detektion omfatter følgende procedurer:

• Coagulogram - en omfattende undersøgelse af humant venøst ​​blod.
• APTTV - skabelsen af ​​kunstige betingelser for koagulering af biomaterialet.
• Bestemmelsen af ​​protrombinindekset er et mål, der er nødvendigt for den nøjagtige diagnose af koagulationsforstyrrelser.
• Undersøgelse af blodsukkers reaktion på nedbrydning af visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S osv.) - foranstaltninger, der gør det muligt at bestemme årsagen til problemer med koagulabilitet i biomaterialet.

I princippet er en thrombophilitest altid et kompleks af specifikke undersøgelser. Dets fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin har avanceret ret langt, derfor er det meget nemt at identificere patologiske processer i blodsubstansen.

Diagnose af trombofili hos offentlige medicinske institutioner er sjælden. For at levere den tilsvarende analyse skal man som regel henvende sig til de betalte laboratorie- og diagnosticeringscentre. Udgifterne til forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompleks det vil være.

Diagnose af genetisk blodpatologi

Genetiske thrombofili-test er rettet mod at identificere genpolymorfisme

Hvis der er mistanke om genetisk trombofili, kræves der en grundig og meget specifik blodprøve. Specificiteten af ​​denne type patologi er reduceret til, at mutationer i blodsubstansen forekommer på genniveau og overføres til patienten på en arvelig måde. Ovennævnte thrombophilietest afslører kun erhvervede blodforstyrrelser, men der er ingen medfødte læsioner.

For nøjagtigt at diagnosticere genetisk thrombophili kræves en polymerasekædereaktion (PCR) -baseret undersøgelse. En sådan diagnose er mere global i naturen, da den undersøger både specifikke indikatorer for blodkoagulation og processer i det på genniveau.

Analyser af denne formation er nødvendigvis ledsaget af følgende prøver:

• definition af Leiden-mutation
• verifikation af protrombotisk mutation;
• påvisning af mutationer af MTHFR-genet og nogle plasminogener.

Den kumulative undersøgelse af genstrukturen i blodet afslører dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, hvilket er ukorrekt og fremkalder en forstyrrelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der angiver genetisk trombofili, derfor er det så vigtigt at identificere denne sygdom.

Den specifikke analyse af den betragtede art har et mål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodsubstansen.

Faktumet af forringet koagulering er som regel opdaget på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten foreskrives et korrigerende behandlingsforløb. Essensen af ​​dette er ikke at eliminere årsagen til problemet med blodkoagulation, men for at eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilgang til behandling oplever personer med genetisk trombofili ikke betydeligt ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Afkodningsanalyse involverede en hæmatolog

Udnævnelsen af ​​test for trombofili og deres specifikke dannelse udføres af mange læger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre specialister. Afkrydning af resultaterne af en sådan diagnostik er imidlertid en hædologs prærogativ. Kun denne læge har den nødvendige viden til at foretage en nøjagtig diagnose. Også en hæmatolog bestemmer ofte det videre forløb af behandlingen for patienten og alvorligheden af ​​hans sygdom.

Resultaterne af analysen for thrombophili kan imødekomme et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af ​​diagnostik og laboratorieprocedurer, der gennemføres i processen.

Dekryptering af resultaterne af en sådan undersøgelse er ikke en nem procedure og kræver en vis viden, derfor skal det altid udføres af en professionel læge. I det mindste ved diagnosticering er det vigtigt at overveje:

• patienthistorie
• hans tilstand på tidspunktet for undersøgelsen
• træk ved en bestemt sag (taget af de undersøgte lægemidler, type analyse osv.)

Efter afkodningen foretager hematologen en nøjagtig diagnose af patienten med begrundelsen for resultaterne. Afhængigt af diagnosens resultater bestemmes yderligere udnævnelser for den person, der undersøges. Ofte omfatter trombofili behandling af diæt, medicin og livsstilsjustering. Nogle gange suppleres listen over recepter med noget andet.

Risiko for trombofili

Trombofili kan forårsage phlebothrombosis.

I slutningen af ​​dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet thrombophilia. Det er allerede blevet bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodsukkeret, hvilket fremkalder forkert blodkoagulation.

Resultatet af denne tilstand af kredsløbssystemet er blokering af vaskulære strukturer ved hjælp af blodpropper af biomaterialet, hvilket kan forårsage de farligste komplikationer.

De forholdsvis harmløse virkninger af thrombophili anses for at være:

1. trombose af forskellig sværhedsgrad
2. problemer med strukturen af ​​vaskulære strukturer
3. blodmangel af forskellige typer, provokerende vævsnekrose

Konsekvenserne af disse forhold kan være endnu mere farlige sygdomme. Trombofili fører ofte til et slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentligt og på en passende måde.

Særlig opmærksomhed på problemerne med blodkoagulation er vigtig for at give gravide kvinder. Siden under graviditeten er den kvindelige krop under enormt pres, kan trombe i løbet af en given tid ske til enhver tid. Tilstedeværelsen af ​​thrombophili øger naturligvis risikoen flere gange.

I de fleste kliniske tilfælde, hvor en gravid kvinde havde trombofili, opstod der abort eller for tidlig fødsel.

I betragtning af den tilsvarende statistik er forventede mødre, der lider af sygdom, bedre til ikke at tage risici og regelmæssigt undersøges i klinikken. Derudover er en vigtig og omfattende tilgang til behandling af thrombophilia, samt minimering af potentielle komplikationer vigtig. Som praksis viser, kan spore den patologiske tilstand du undgå de værste konsekvenser af enhver gravid pige.

Mere information om trombocili findes i videoen:

Måske er dette de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel udgået. Trombofili er et farligt fænomen, derfor er dets tilstedeværelse uacceptabel. Kun rettidig test, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til mangel på komplikationer.

Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Forhåbentlig har det præsenterede materiale hjulpet alle læsere af vores ressource til at håndtere faren for trombofili og metoder til diagnose. Jeg ønsker dig sundhed og vellykket behandling af alle sygdomme, og bedre - det fuldstændige mangel på dem!

Analyse af trombofili-transkript

Beslægtede og anbefalede spørgsmål

5 svar

Velkommen
du skal forstyrre måske, fordi du har gjort unødige analyser.
Du havde ikke vidnesbyrd om nogen af ​​dem.
Og resultatet er ikke noget særligt.

To frosne på et tidligt tidspunkt er ikke en grund til grundige undersøgelser.
Generelle anbefalinger er relevante for dig. Inklusive folsyre på mindst 1 mg dagligt.

Alle er bange. Og frygt er let at spille.
Men gamle kvinder behandles ikke af genetik og gynækologer, husk dette.

Anbefalingerne ovenfor er.

Søgningsside

Hvad hvis jeg har et lignende, men andet spørgsmål?

Hvis du ikke fandt de nødvendige oplysninger blandt svarene på dette spørgsmål, eller hvis dit problem er lidt anderledes end det, der præsenteres, så prøv at spørge det ekstra spørgsmål på samme side, hvis det er på hovedspørgsmålet. Du kan også stille et nyt spørgsmål, og efter et stykke tid vil vores læger svare på det. Det er gratis. Du kan også søge efter de nødvendige oplysninger i lignende spørgsmål på denne side eller gennem webstedssøgningssiden. Vi vil være meget taknemmelige, hvis du anbefaler os til dine venner på sociale netværk.

Medportal 03online.com udfører læge konsultationer i form af korrespondance med læger på webstedet. Her får du svar fra rigtige praktikere på dit felt. I øjeblikket kan sitet modtage høring om 45 områder: allergolog, venerologi, gastroenterologi, hæmatologi og genetik, gynecologist, homøopat, hudlæge børns gynecologist, barn neurolog pædiatrisk kirurgi, pædiatrisk endokrinolog, ernæringsekspert, immunologi, infektionssygdomme, kardiologi, kosmetologi, talepædagog, Laura, mammalogy, en medicinsk advokat, psykiater, neurolog, neurokirurg, nephrologist, onkolog, onkologisk urologi, ortopædi, traumer, oftalmologi, pædiatri, plastikkirurg, proctologist, psykiater, psykolog, pulmonolog, reumatolog, sexolog og androlog, tandlæge, urolog, apotek, phytotherapist, phlebologist, kirurg, endokrinolog.

Vi svarer på 95,38% af spørgsmålene.

Osbennosti analyse for thrombophilia med afkodning indikatorer og priser

Med udviklingen af ​​videnskabelige og teknologiske fremskridt blev det muligt at studere i detaljer DNA-molekylerne, identificere den korrekte gensekvens og bestemme deres mutationer. Dette skridt tillod os at finde årsagerne til mange menneskelige lidelser og forskellige patologier og forenkle diagnosen af ​​arvelige genetiske sygdomme. Et af disse problemer er thrombophilia, og en speciel test, en analyse af thrombophilia, gør det muligt at bestemme dets tilbøjelighed til det.

Lidt om patologien selv

Hvis blodkarets væg er beskadiget som følge af skader eller operationer, aktiveres blodkoagulationssystemet i kroppen. Særlige stoffer, kaldet koagulationsfaktorer, sikrer dannelse af blodpropper, trombose, som lukker skaden på karret. Efter blødning er antikoagulerende faktorer aktiveret, hvilket eliminerer for store blodpropper og normaliserer vaskulærvæggen.

Begge processer fungerer glat og sammenhængende, hvilket sikrer vedligeholdelse af en konstant væsketilstand i blodet og kaldes hæmostase. Derfor, når hæmostasystemet fungerer korrekt, vil blodet inden i beholderen aldrig størkne. Men hvorfor er det ikke altid tilfældet? Tendensen til at danne blodpropper inde i karrene kaldes trombofili. Årsagerne til denne patologi kan være arvelige (medfødte) genetiske mutationer (polymorfier) ​​af gener af faktorer og komponenter i hemostasesystemet, såvel som overtagne blodcellefejl og anden forstyrrelse af koagulationssystemet kan forårsage det. At identificere sådanne tilstande tillader analyse af thrombophili.

Sådan identificeres en tendens til patologi

Så hvorfor tage denne analyse? Tendens til trombose kan forårsage mange sygdomme, og nogle gange kan det endda føre til patientens død. Derfor er rettidig diagnostik af genetiske polymorfier, der forårsager forstyrrelser i blodkoagulationssystemet, så vigtigt. Diagnose af trombofili udføres i flere faser: Studiet af historie, fysisk undersøgelse og, mest grundlæggende laboratorietest - en blodprøve.

For at bestemme niveauet for tendens til thrombophili kan du bestå analysen.

Analyse af genetisk thrombophili er baseret på identifikation af polymorfier af gener, som er ansvarlige for hæmostase. Markører af thrombofili bestemmes under anvendelse af det kardio-genetiske trombofili-testsystem ved fremgangsmåden til polymerasekædereaktion (PCR). Denne metode er blevet testet i tide og har, takket være dens høje følsomhed, etableret sig som den mest effektive metode til diagnosticering af virale infektiøse og genetiske sygdomme.

Vi lister hovedkomponenterne i hæmostasystemet, hvor polymorfien af ​​generne deraf kan vises ved tests for trombofili:

At ændre koncentrationen af ​​protrombin i blodet på en stor måde medfører risiko for abort på grund af fosterdød i første trimester, venøs trombose, iskæmisk slagtilfælde, udvikling af tromboembolisme.

Polymorfisme af F5-genet kan forårsage venøs trombose, iskæmisk slagtilfælde og abort på grund af fosterdød i 2 eller 3 trimester.

• Proconvertin eller Convertin (faktor VII, F7)

På grund af polymorfisme af F7-genet ændres aktiviteten og egenskaberne af proconvertin, hvilket forårsager forskellige blødninger (gastrointestinale, slimhinder osv.).

• Fibrinase (faktor XIII, F13A1)

Polymorfisme af F13A1-genet forårsager en ændring i fibrinaseaktivitet, hvilket fører til hæmoragisk syndrom og hæmrose.

FGB-genpolymorfisme påvirker niveauet af fibrinogenblodniveauer. Med sin stigning øges sandsynligheden for blodpropper.

• Integrin ITGA2-a2 (blodplade receptor for collagen)

Ændring af egenskaberne af denne receptor på grund af genmutation fører til risikoen for iskæmisk slagtilfælde, tromboembolisme og postoperativ trombose.

• Integrin ITGB3-b (blodpladefibrinogenreceptor)

Mutationer i regionen af ​​dette gen fører til hjerte-kar-sygdomme, en øget risiko for myokardieinfarkt og tromboembolisme.

Et forhøjet serpindhold i blodet kan føre til abort, føtal hypoxi eller forsinket udvikling.

Tidlig diagnose, dvs. detektion af genpolymorfisme som resultat af analyse for thrombophili gennem test-PCR, gør det muligt at vurdere risikoen ved udvikling af mulige patologier og forhindre dem.

Hvem har brug for det, og hvad skal du vide

Til analyse af trombofili skal du donere blod fra en vene. Der kræves ingen specielle forberedelser til analysen. Blod til trombofili gives på tom mave, dvs. mindst 8 timer skal passere fra det sidste måltid, vandindtag er tilladt.

Tidlig diagnose giver dig mulighed for at forudbestemme risikogruppen og dermed danne den korrekte taktik til styring af patienten. Derfor kan enhver kirurg, praktiserende læge, gynækolog osv. Sende til analyse. Årsagerne til diagnosen er:

1. Arvelig tromboembolisme blandt slægtninge.
2. Trombose af forskellig ætiologi.
3. Hormonbehandling (herunder brug af hormonelle præventionsmidler).
4. Planlægning eller abort af graviditet.
5. Præparativ forberedelse til massekirurgiske indgreb.
6. Højrisikosituationer.

Brugen af ​​hormonelle præventionsmidler er også en grund til at tage testen.

Efter at have modtaget retningen for analysen opstår spørgsmålet: Hvor meget koster det? Mange laboratorier og lægecentre beskæftiger sig med at gennemføre en testanalyse for trombofili, og priserne for denne undersøgelse spænder fra 4.500 til 8.000 rubler. Hvor meget analysekostnaden ofte afhænger af, hvordan resultaterne dekodes. I undersøgelsen på Invitro-laboratoriet, som allerede har anbefalet sig godt i lang tid, koster dette undersøgelsen 7620 rubler, men denne pris er fuldt berettiget, da den indeholder en detaljeret beskrivelse af resultaterne af undersøgelsen af ​​en genetisk læge.

Hvad betyder resultaterne?

Anvendelsen af ​​PCR-metoden til bestemmelse af tilbøjelighed til thrombophili gør det muligt at identificere ikke kun tilstedeværelsen af ​​polymorfisme i generne, men også for at bestemme dens form. Der er to typer genændringer: farligere - homozygot polymorfisme, hvor risikoen for trombose er meget høj og mindre farlig - heterozygot.

Følgelig er fortolkningen af ​​analysens resultater baseret på at opnå en variant af polymorfisme:

1. Mutationer er ikke blevet identificeret - når generne, der koder for komponenterne i det hæmatostatiske system, ikke ændres.
2. Heterozygot mutation - angiver bæreren af ​​egenskaben, der forårsager patologien.
3. Mutation i den homozygote form betyder, at der er to gener med en modificeret struktur, dvs. sandsynligheden for sygdom er høj.

I dette tilfælde er det ikke nødvendigt at inddrage fortolkningen af ​​de indhentede data uafhængigt. Dekryptering af analysens resultater er funktionaliteten hos de relevante specialister, genetik og hæmatolog. De kan i tilstrækkelig grad vurdere de mulige risici ved trombofili, forekomsten af ​​sådanne patologier som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald, graviditetskomplikationer mv. Og vil vælge det optimale program for forebyggende foranstaltninger. Derfor er det svært at overvurdere, hvor mange fordele rettidig diagnose af genetiske polymorfier giver.

genetisk thrombophili hjælper med at dekode analysen

Kommentarer

De resterende 5 mutationer er heterozygote, deres virkning er signifikant lavere. Se efter en dag i mit indlæg om mutationer.

Ja, jeg har allerede fundet noget på internettet, men du kan ikke finde ud af det uden en flaske. Det eneste, jeg forstod, er at jeg tilsyneladende har blodproblemer med koagulabilitet. Dette kunne være årsagen til et mislykket miljø, interessant. Efter alt blev jeg støttet af både Fraksiparin og Aspirin Cardio.

Hvis du ikke fulgte dimeren i protokollen, er det svært at sige nu - kunne eller kunne ikke. Mange i brøkdelen af ​​Dimer er ikke reduceret. Men igen er udtalelser fra læger forskellige... Nogen mener, at det påvirker implantation, mener nogen, at der ikke er noget.

Når der er et problem med blod, er det bedre ikke at lave en frisk overførsel. Det er meget vanskeligt at kontrollere hæmostasen ved store doser af hormoner. Bedre i cryo.

Damn! I den friske vil jeg være og hormoner og dimer skærm. Generelt tror jeg, min anden læge, som vil forberede sig på øko, vil rådgive plasmaferes og mest sandsynligt immunoglobulin.

Plasmaferese er farlig... læs om ham. Jeg blev udnævnt, det gjorde jeg ikke. Kroppen kan reagere med hjertestop. Turchinsky døde sådan.

Læs om immunoglobuliner også. I ekstreme ekstreme tilfælde, kedeligt at klatre ind i immuniteten!

Åh, et mareridt, jo længere er det værre. Nu tror jeg, min fælles sygdom, ankyloserende spondylitis, er autoimmun. Efter at have lært om mit ømme her, blev begge mine nye guinea sendt til disse analyser, hvilket betyder, at der er et forhold. Og forholdet er bare, at jeg levede det meste af mit liv på piller, der bare påvirker disse blodtællinger. Og dog kunne min søster og fætter i lang tid ikke føde en baby bare på grund af den høje koagulering. måske her og fundet årsagen.. selvom xs, jeg fødte min datter.. eller måske alderdom er ikke en glæde.

Værdien af ​​trombofili i blodprøver under graviditet, risikoen og komplikationerne af denne tilstand

Ifølge medicinsk statistik døde 313 kvinder af lungeemboli fra 2006 til 2010. Og samme årsag førte til 9,3% af kvindernes død under graviditeten.

Hvordan er thrombophilia relateret til venøs tromboembolisme?

Den vigtigste risikofaktor for kvinder, der gennemgår VTE, er arvelig disposition. Den anden mest almindelige risikofaktor er thrombophilia, som er til stede hos 8-15% af gravide kvinder. Selvom størstedelen af ​​patienter med trombofili måske aldrig har VTE, har mere end 50% af personer med denne diagnose hæmostatiske lidelser.

Trombofili er en konsekvens af forskellige lidelser i det hæmatostatiske system, hvilket fører til blokering af blodkar. Med denne lidelse stopper blødningen hurtigt, og blodet bliver tykkere.

Da trombofili er en fælles og vigtig risikofaktor for VTE under graviditeten, skal en fødselslæge være bekendt med passende screening for disse lidelser. Bevis for, om thrombophili skaber en yderligere risiko for andre negative graviditetsresultater, såsom abort, dødfødsel eller præeklampsiæmi, er modstridende.

Hvordan diagnostiseres thrombophili?

Trombofili diagnosticeres med blodprøver. Undersøgelser udføres et par uger eller måneder efter en lungeembolus, da tilstedeværelsen af ​​disse tilstande kan påvirke resultaterne. Før proceduren er det nødvendigt at udelukke medicin.

Som regel udføres hæmotest i to faser. Det første trin er en trombofil skærm, som er en af ​​hovedprøverne for blodkoagulation. Hvis resultaterne af denne analyse indikerer trombofili, vil der blive taget andre blodprøver til mere detaljerede undersøgelser.

Trombofili og graviditetskomplikationer

Forholdet mellem arvelig trombofili og negative obstetriske resultater, såsom abort, præeklampsi, abort abort og fosterdød, er kontroversiel. Talrige undersøgelser har vurderet forholdet mellem trombofili og graviditetskomplikationer med modstridende resultater. Det er usandsynligt, at thrombophili er en væsentlig risikofaktor for udviklingen af ​​disse negative resultater, og der er ikke noget beviser for at bestemme effektiv behandling for at forhindre disse tilstande.

Forholdet mellem arvelige trombofili og negative graviditetsresultater er baseret på forskning med en lille prøve af sygdomme. En gennemgang af 79 undersøgelser og meta-analyser offentliggjort af Robertson i 2005 konkluderede, at den heterozygote faktor V Leiden og protrombinmutationer kunne associeres med en omtrentlig dobbelt risiko for abort.

Imidlertid fandt de fleste prospektive undersøgelser ikke nogen sammenhæng mellem arvelig trombofili og negative graviditetsresultater. Ingen randomiserede, placebokontrollerede kliniske forsøg har bekræftet eventuelle fordele ved behandling af thrombofili (bortset fra antiphospholipidsyndrom) med hensyn til at reducere negative graviditetsresultater.

Tværtimod blev forholdet mellem antiphospholipidsyndrom (APS) og negative graviditetsresultater etableret. Medicinsk dokumentation bekræfter effektiviteten af ​​at anvende aspirin og heparin for at reducere risikoen for graviditet hos kvinder med systemisk lupus erythematosus og antiphospholipid antistoffer.

Graviditet er en tilstand kendetegnet ved Virchow-triaden, som omfatter hyperkoagulation, venøs trængsel og endotelskader, der igen bidrager til trombose.

Denne tilstand af hyperkoagulering opstår på grund af ændringer i koagulationsproteiner. Antallet af faktorer I, II, VII, VIII, IX og X forøges i blodet under graviditeten. Modstand mod antikoagulerende protein C er forøget, og niveauet af protein S og C reduceres. PAI-1 (niveauet af plasminogenaktivatorinhibitor 1) øges fem gange, hvilket reducerer fibrinolytisk aktivitet.

Trombofile lidelser kan forværre virkningerne af disse ændringer på koagulationsproteiner og kan øge prokoagulerende virkning (for eksempel faktor II, der er associeret med protrombinmutationen G20210A). De kan også reducere effekten af ​​antikoagulantia (fx mangel på protein V eller Leiden faktor mutation) og derved øge risikoen for udvikling af VTE.

Analyse af arvelig trombofili

Arvelig thrombophili, detekteret ved analyse, er en gruppe af sygdomme, som øger følsomheden over for VTE. Forskellig trombofili er forbundet med forskellige risici ved udvikling af VTE. De kan klassificeres som lave eller høje, baseret på den relative øgede risiko for VTE forbundet med en bestemt trombofili.

APS betragtes som en erhvervet thrombophili og diagnosticeres ud fra klinisk historie og laboratorieundersøgelser.

Inheriteret thrombophili med lav risiko for at udvikle VTE indbefatter følgende lidelser:

• Heterozygot genfaktor V Leiden;
• Heterozygot protrombinmutation G20210A;
• Protein S-mangel;
• Proteinmangel C.

Det er vigtigt! Arvelig disposition, som nævnt ovenfor, øger risikoen for VTE signifikant. I nærværelse af trombofili har en patient med en prædisponering en langt større risiko for at få VTE end i fraværet.

Inheriteret thrombophili med stor risiko for at udvikle VTE omfatter følgende lidelser:

• Homozygot faktor V Leiden;
• Mutation af homozygot protrombin G20210A;
• Heterozygot gen af ​​faktor V Leiden med protrombinmutation;
• Antitrombinmangel.

En blodprøve for thrombophilia udføres i specialiserede genetiske laboratorier. En genetiker vil tage en blodprøve og evaluere antallet af medfødte sygdomme. Kun den behandlende læge kan dog dechifere de endelige prøver.

Trombofili: blodprøve og evaluering af lave risikofaktorer for VTE

Forberedelse til en hæmatologisk test udføres på samme måde som en generel blodprøve. Den grundlæggende betingelse for forberedelse er at komme om morgenen på tom mave. Den kardiogenetiske vil tage biomaterialet til forskning, og efterfølgende vil deklaringen af ​​analysen for thrombophili udføres af den behandlende læge.

Heterozygot Factor V Leiden

Faktor V er en prokoagulant, som normalt inaktiveres af protein C, men faktor V-mutationer i Leiden forstyrrer den normale nedbrydning af dette stof. Denne mutation er til stede i 5% af europæerne og 3% af afroamerikanerne. Det er meget sjældent i asiatiske og afrikanske folk.

Hos patienter med personlig eller familiehistorie af VTE er risikoen for at udvikle denne lidelse under graviditeten ca. 10%. Homozygote bærere af faktor V-mutationer, Leiden uden VTE-historie, har en risiko for at udvikle en sygdom under graviditeten på ca. 1,5%.

Mutation af faktor V Leiden er almindelig og forbundet med et stort antal tilfælde af VTE under graviditeten. Tilbagevendende undersøgelser viser imidlertid, at op til 40% af kvinder med venøs tromboembolisme under graviditet er heterozygote bærere af faktor V Leiden mutation.

Heterozygot protrombin G20210A mutationer

Prothrombinmutationen G20210A fører til forhøjede niveauer af protrombin (faktor II), hvilket øger risikoen for udvikling af VTE. To til tre procent af mennesker af europæisk nedstigning er heterozygote bærere af denne mutation, og denne tilstand er meget sjælden blandt ikke-europæiske befolkninger.

Undersøgelser viser, at protrombinmutation øger chancen for VTE med 3-15 gange i forhold til baggrundsrisikoen for graviditet. Prothrombin-mutation blev fundet i 17% af tilfælde af VTE.

Heterozygote bærere af protrombinmutationer uden personlig eller familiehistorie har lav risiko (antitrombin

Tip! Antitrombinmangel er en sjælden trombofili (1 ud af 2500 af den generelle befolkning). Antitrombinmangel betragtes som en ekstremt farlig trombofili og øger risikoen for at udvikle VTE med 50%. Homozygot antitrombinmangel er dødelig. Det er presserende, at en sådan sygdom ser en læge.

Erhvervet trombofili: antiphospholipid syndrom

APS er en lidelse præget af kliniske og laboratorieændringer.

Kliniske kriterier, der skal advare klinikeren:

• Et eller flere uforklarlige fosterskader af et morfologisk normalt foster efter 10 uger;
• Mindst en for tidlig fødsel inden 34 uger eller tegn på placentainsufficiens
• Mindst 3 uafklarede uforklarlige miscarriages på op til 10 uger i mangel af anatomiske eller hormonelle abnormiteter hos moderen
• Historie af vaskulær (arteriel eller venøs) trombose.

Laboratoriekriterierne omfatter et af følgende:

• Anti-kardiolipinimmunoglobulin G (IgG) eller immunoglobulin M (IgM) i over 99 procentiler;
• Antibeta-2 glycoprotein I IgG eller IgM antistoffer større end 99 percentile;
• Tilstedeværelsen af ​​lupus antikoagulant.

Størstedelen af ​​trombose i APS er venøs (65-70%). Fra 4 til 6 procent af hjerteanfald hos raske patienter under 50 år skyldes APS. Inflammatoriske antikoagulanter og antiphospholipidantistoffer findes ofte hos patienter med systemisk lupus erythematosus.

Hos ikke-gravid patienter med antiphospholipid antistoffer uden arvelig disponering over for VTE er risikoen for tromboemboli mindre end 1%. Fremtidsstudier viser risikoen for at udvikle tromboembolisme forbundet med graviditet med 5-12% hos patienter med APS.

genetisk thrombophili hjælper med at dekode analysen

Kommentarer

De resterende 5 mutationer er heterozygote, deres virkning er signifikant lavere. Se efter en dag i mit indlæg om mutationer.

Ja, jeg har allerede fundet noget på internettet, men du kan ikke finde ud af det uden en flaske. Det eneste, jeg forstod, er at jeg tilsyneladende har blodproblemer med koagulabilitet. Dette kunne være årsagen til et mislykket miljø, interessant. Efter alt blev jeg støttet af både Fraksiparin og Aspirin Cardio.

Hvis du ikke fulgte dimeren i protokollen, er det svært at sige nu - kunne eller kunne ikke. Mange i brøkdelen af ​​Dimer er ikke reduceret. Men igen er udtalelser fra læger forskellige... Nogen mener, at det påvirker implantation, mener nogen, at der ikke er noget.

Når der er et problem med blod, er det bedre ikke at lave en frisk overførsel. Det er meget vanskeligt at kontrollere hæmostasen ved store doser af hormoner. Bedre i cryo.

Damn! I den friske vil jeg være og hormoner og dimer skærm. Generelt tror jeg, min anden læge, som vil forberede sig på øko, vil rådgive plasmaferes og mest sandsynligt immunoglobulin.

Plasmaferese er farlig... læs om ham. Jeg blev udnævnt, det gjorde jeg ikke. Kroppen kan reagere med hjertestop. Turchinsky døde sådan.

Læs om immunoglobuliner også. I ekstreme ekstreme tilfælde, kedeligt at klatre ind i immuniteten!

Åh, et mareridt, jo længere er det værre. Nu tror jeg, min fælles sygdom, ankyloserende spondylitis, er autoimmun. Efter at have lært om mit ømme her, blev begge mine nye guinea sendt til disse analyser, hvilket betyder, at der er et forhold. Og forholdet er bare, at jeg levede det meste af mit liv på piller, der bare påvirker disse blodtællinger. Og dog kunne min søster og fætter i lang tid ikke føde en baby bare på grund af den høje koagulering. måske her og fundet årsagen.. selvom xs, jeg fødte min datter.. eller måske alderdom er ikke en glæde.

Trombofili test og test: resultater og resultater (med priser)

Thrombophilia er et kollektivt udtryk, hvorved der forstås lidelser i hemostasen af ​​den menneskelige krop, hvilket fører til trombose, dvs. dannelsen af ​​blodpropper og blokering af blodkar af dem, ledsaget af karakteristiske kliniske symptomer. I øjeblikket menes det, at den arvelige komponent er vigtig i udviklingen af ​​trombofili. Det har vist sig, at sygdommen oftest forekommer hos mennesker, der er udsat for det - bærere af visse gener. Nu er der mulighed for at analysere for trombofili, det vil sige at bestemme prædisponeringen på grund af et sæt gener til dannelsen af ​​blodpropper. Analysens specifikationer vil blive diskuteret nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse af genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi undersøgelsen simpelthen udføres og ikke har kontraindikationer. Men ifølge læger er det ikke fornuftigt at diagnosticere alle i træk. Derfor anbefales det at identificere trombofili markører for følgende kategorier af patienter:

• Næsten alle mænd.
• Mennesker over 60 år.
• Blodrelaterede personer af mennesker, der havde trombose af en uklar natur.
• Kvinder under graviditet med risiko for trombose samt planlægning af graviditet og indtagelse af perorale præventionsmidler til patienter.
• Mennesker med kræftpatologi, autoimmune processer og metaboliske sygdomme.
• Patienter efter operation, alvorlige skader, infektioner.

Specifikke indikationer for analysen af ​​trombofili, som er forårsaget af genpolymorfisme, programprocesser for blodkoagulation, er graden af ​​graviditet, som kvinder tidligere havde: spontan afbrydelse, dødsfald, for tidlig fødsel. Også i denne kategori er kvinder, der havde trombose under graviditeten. Det er disse patientgrupper, der bør undersøges først. Testen vil afsløre ændringerne forbundet med polymorfisme af kodende gener og ordinere den nødvendige behandling. Terapi vil bidrage til at forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sene postpartumperioder, fostrets patologi i løbet af den næste graviditet.

Til dannelse af blodpropper ansvarlige serier af gener.

Kernen i undersøgelsen

I genetik er der sådan en gen som polymorfisme. Polymorfisme involverer en situation, hvor forskellige varianter af det samme gen kan være ansvarlige for udviklingen af ​​det samme træk. De gener, der er ansvarlige for polymorfisme, og som er "initiatorerne" af thrombophili er:

1. Gener af blodkoagulationssystemet.
2. Genet der koder for protrombin.
3. Genet der koder for fibrinogen.
4. Glycoprotein-genet la.
5. Gener ansvarlig for vaskulær tone osv.

Det vil sige, at der er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheden af ​​forekomsten af ​​tilstanden, diagnoseproblemet samt de mulige vanskeligheder ved søgningen selv for årsagerne til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel, når alle andre årsager, der fører til trombose, udelukkes. Selvom der i virkeligheden forekommer polymorfisme af gener hos 1-4% af befolkningen i befolkningen.

Hvordan er det

Prøven udføres på grundlag af et konventionelt laboratorium, hvor de nødvendige betingelser for den sterile opsamling af materiale opstår. Afhængigt af medicinske institutioners ressourcer kan analysen tage:

• Buccal epitel (buccal epithelium).
• Venøst ​​blod.

Der kræves ingen speciel forberedelse til analysen. Den eneste mulige betingelse er måske bloddonation på tom mave. Det er nødvendigt at tale på forhånd med alle de komplicerede med den specialist, der henviste dig til testen. Lægen vil fortælle dig hvordan man skal tage testen, og hvordan den er korrekt kaldt.

resultater

Dekodningsanalyse har sine egne egenskaber. Faktum er, at for forskellige patienter, under hensyntagen til oplysninger om tidligere sygdomme, kan den generelle tilstand, samt hvorfor testen er foreskrevet, være en undersøgelse af forskellige indikatorer, der kan foreskrives. En liste over de mest anbefalede vil blive præsenteret nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løbet af denne analyse bestemmes "arbejdet" med genet, som er ansvarlig for aktiveringen af ​​fibrinolyseprocessen, det vil sige spaltningen af ​​en blodprop. Analysen afslører følsomheden hos patienter med arvelig trombofili til udvikling af myokardieinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesygdom. Dekodningsanalyse:

• 5G 5G - niveauet i det normale område.
• 5G 4G - mellemværdi.
• 4G 4G - øget værdi.

Der er ingen normale værdier for denne indikator. Således bestemmes kun polymorfisme af et gen.

Niveauet af fibrinogen - det vigtigste stof involveret i processen med dannelse af thrombus bestemmes af markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostik giver dig mulighed for at identificere polymorfismen af ​​genet, der er ansvarligt for niveauet af fibrinogen i blodet, hvilket er vigtigt i tidligere graviditetspatologier (abort, placentas patologier). Resultaterne af analysen af ​​thrombophili antyder også en risiko for slagtilfælde, trombose. Udskrift:

• G G - stoffets koncentration svarer til normen.
• G A - en lille stigning.
• A A - et betydeligt overskud af værdien.

Koagulationssystemets virkninger og tilstedeværelsen af ​​genetisk thrombophili vurderes også ved niveauet af koagulationsfaktoren 13. Afkodning af analysen gør det muligt at identificere følsomheden over for trombose og udviklingen af ​​myokardieinfarkt. Diagnostik afslører følgende mulige varianter af genpolymorfisme:

• G G - faktoraktiviteten er normal.
• G T er et moderat fald i aktivitet.
• T T - et væsentligt fald. Ifølge undersøgelser er trombose og comorbiditeter i en kohorte af mennesker med T T-genotypen meget mindre almindelige.

Diagnose mutation Leiden, der er ansvarlig for den tidlige udvikling af tromboembolisme, trombose, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer, der opstår på baggrund af graviditet, iskæmiske slagtilfælde, kan du bestemme niveauet af koagulationsfaktor 5 kodet af F5 genet. Koaguleringsfaktoren er et specielt protein indeholdt i humant blod, som er ansvarlig for blodets koagulering. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​genets patologiske allel er op til 5% i befolkningen. Diagnostiske resultater:

• G G - stoffets koncentration svarer til normen. Der er ingen genetisk trombofili.
• G A - en lille stigning. Der er en forudsætning for trombose.
• A A - et betydeligt overskud af værdien. Diagnose viste en forudsætning for øget blodkoagulering.

Diagnosen af ​​Leiden-mutationen bestemmer blodkoagulationsfaktoren.

Hos kvinder med forventet fremtidig kvindehormonbehandling eller patienter med behov for at anvende orale præventionsmidler anbefales en diagnose af faktor 2-niveauet i blodkoagulationssystemet. Dens definition gør det muligt at identificere risikoen for tromboemboli, trombose, myokardieinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodes af F2-genet, som har en vis polymorfisme. Faktoren er altid til stede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløber for thrombin - et stof involveret i koagulationsprocessen. Ved afslutningen af ​​diagnosen kan følgende resultat angives:

• G G - genetisk trombofili og forhøjet blodkoagulation er ikke.
• G A - der er en forudsætning for trombose. Heterozygot form af trombofili.
• A A - høj risiko for trombose.

Lægen kan ud over genetiske markører af thrombophili tildeles til beslægtede undersøgelser, såsom definitionen af ​​D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment af spaltet fibrin og fremkommer ved opløsning af en blodprop. Med undtagelse af gravide vil analyseresultaterne blive betragtet som normale, hvis referenceværdierne på 0-0,55 μg / ml ligger inden for referenceværdierne. Med en stigning i graviditetens varighed øges indikatorens værdier. En stigning i værdien kan observeres ikke kun i thrombophilia, men også i en række onkologiske sygdomme, patologier i det kardiovaskulære system og leveren, efter skader og nyere operationer. I disse tilfælde vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er udført for at vise den samlede funktion af blodkoaguleringskaskaden.

Næsten rutinemæssig analyse er analysen med navnet APTT, det vil sige bestemmelsen af ​​den aktiverede partielle tromboplastintid, det vil sige det tidsinterval, i hvilket dannelsen af ​​en blodpropp forekommer. Analysens værdi viser ikke så meget tilstedeværelsen af ​​arvelig trombofili som det generelle arbejde i blodkoaguleringskaskaden.

Andre markører af medfødt trombofili er også tildelt: Definition af integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 og 2, methylen folatreduktase. Også til diagnosticering af koagulationssystemets arbejde bestemmes niveauerne af fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antithrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tests skal udføres, lægen indikerer, givet de umiddelbare indikationer for diagnose.

Gennemsnitlige satser

Analyse af arbejdet med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili er ikke en rutinemæssig undersøgelse, derfor er diagnosen næppe mulig på grundlag af en gennemsnitlig medicinsk institution. I større medicinske centre og i kommercielle klinikker udføres undersøgelsen ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Udgifterne til sådan forskning kan variere betydeligt. Hvor meget er studiet, kan du finde ud af det direkte på hospitalet, hvor det bliver afholdt.