En lidelse i det hemostatiske system, der fører til dannelse af blodpropper under påvirkning af provokerende faktorer kaldes thrombophilia.
Bærere af et gen, der er prædisponeret for forekomsten af denne sygdom, må ikke mærke patologiske forandringer i kroppen før graviditet, tumorer, skader og hormonindtagelse indtræder.
Arvelig trombofili er farlig under graviditeten.
Risikoen for blodpropper i venerne hos kvinder i positionen stiger flere gange på grund af øget blodkoagulering.
Analyse under graviditet for trombofili er den vigtigste diagnosticering for mistænkte kvinder i denne patologis position.
For at undgå abort og komplikationer er analysen vist i følgende tilfælde:
Trombofili analyse
Medfødt trombofili er en kronisk lidelse forårsaget af en arvelig faktor.
I denne patologi hos mennesker er der risiko for blodpropper og deres udvikling ud over grænserne for vaskulær skade.
Genetik, der er ansvarlig for dannelsen af blodpropper, gennemføres ikke altid i form af trombose.
Derfor er medfødt trombofili ikke en særskilt sygdom: det er en tilstand af den menneskelige krop, som øger risikoen for blodpropper i en patient flere gange på grund af en blødningsforstyrrelse.
Ved den normale funktion af blodkoagulering dannes en koagel, der ligger over kæden i det berørte område.
For skabelsen af denne barriere er de særlige stoffer i blodet. Desuden indeholder dets sammensætning komponenter, som forhindrer overdreven koagulering af blod.
Og hvis balancen mellem disse aktive stoffer er forstyrret, er der genetisk trombofili.
Specialister involveret i at ændre tilstanden af den menneskelige krop, der fører til genmutation, viste statistikker.
Trombose påvirker oftest mænd over 60 år, kvinder i graviditet med risiko for fosteret, kræftpatienter, stofskiftesygdomme, undergået kirurgi og traume.
Hvis du har mistanke om den pågældende patologi, undersøges denne kategori af patienter nødvendigvis. De er tildelt analysen af genetisk trombofili.
Arvelige faktorer af sygdommen er forbundet med identifikationen af følgende patologier hos patienter:
Ofte hos patienter med denne diagnose, begynder behandlingen ud af tiden. Dette skyldes det faktum, at mange af dem, der lider af denne patologi, først klager over klagerne på grund af patologiens varighed.
Først når en patient har blodpropper, forekommer symptomer. Med udseendet af blodpropper i arterierne kan der være et slagtilfælde eller angreb af koronar insufficiens hos unge.
Hvis en trombose dannes i placentas blodkar, optræder der som følge af abort.
Efter venøs venøs læsion forekommer kliniske manifestationer: smerte og tyngde i underekstremiteterne, ødem, forandringer i huden (trofasår).
Først skal du vælge et laboratorium. Trombofili i Invitro - dette laboratorium har et godt ry blandt patienter og læger.
Derudover kan du vælge Gemotest, KDL osv. Først efter donation af blod til blodplader (test) vil patienter blive tilbudt effektiv terapi med ordinerende lægemidler.
Patienter har kun brug for et pas i Invitro. Analysen er udført i flere dage. Hans dekryptering er en læge.
Analyse af trombofili hvordan man skal passere? Svaret er simpelt: blod er taget fra en vene på en tom mave.
En blodprøve for trombofili giver dig mulighed for at identificere:
Analyse af arvelig trombofili vil gøre det muligt for lægen at ordinere terapi.
Analyse af trombofili er en vigtig diagnostisk metode.
Analysen af medfødt trombofili går gennem to faser:
En blodprøve for thrombophilia noterer en stigning i røde blodlegemer og blodplader, en stigning i røde blodlegemer til blodets samlede sammensætning. Niveauet af stoffet i blodet, der ødelægger blodpropper, bestemmes. Dette er D-dimer.
Med udviklingen af sygdommen i blodet er der en stigning i niveauet.
Trombofili test omfatter en række undersøgelser:
Undersøgelser af trombofili relateret til specifikke analyser:
Lupus antikoagulant er et protein af en specifik type, der virker som en ødelægger af membranerne i vaskulære celler. Dens niveau stiger med autoimmune sygdomme.
Trombofilianalyse til påvisning af antiphospholipidantistoffer, som også forstyrrer cellemembraner. Deres sats forøges, hvis personen har antiphospholipidsyndrom. Homocystein.
En stigning i denne indikator kan indikere en vitamin B-mangel, en stillesiddende livsstil og misbrug af dårlige vaner.
Derudover gennemføres der i testprocessen for thrombophili genetiske undersøgelser.
De afslører abnormiteter i generne af blodpropper og protrombin. Alle analyser tillader patienten at få et genetisk pas til trombofili.
Clinic IVF Center Medicinsk facilitet tilbyder IVF-tjenester. For fremtidige patienter, der kæmper med infertilitet og den pågældende sygdom, blev der lavet en speciel film, hvis tegn er tegnene.
Projektet "Et skridt mod lykke" vil ikke miste håbet om muligheden for at få et barn.
For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Laboratoriemetodernes praktiske betydning er meget vigtig - de giver mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er især vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.
Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af blodpropper.
Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.
Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af kredsløbssygdomme, komorbiditet, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for lokalisering, stigende ødem. Udviklingen af sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.
De vigtigste symptomer er forekomsten af multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:
Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, kateterisering af kar, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.
Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:
Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.
Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af parametre som:
En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og bekræfte den medfødte modtagelighed for sygdommen. Til dette er specifikke analyser nødvendige. At bestemme formen af genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:
Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.
Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.
Undersøgelsen kan give et positivt resultat.
Genotypen af polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:
Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:
Dekodning af analysen af genpolymorfisme er vist i tabellen:
I dag ordinerer phlebologer og vaskulære kirurger meget ofte laboratorietests for genetisk thrombofili, hele forskningen er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse opstår spørgsmålet, er det virkelig nødvendigt at modstå overtalelsen af en læge og blive testet for genetiske sygdomme.
Trombofili er en sygdom forbundet med blodets evne til at danne blodpropper inde i karret. Mutationer i gener kan fremkalde en krænkelse af blodkoagulationssystemet og derved fremkalde trombose.
Af deres natur kan forstyrrelser i blodgennemstrømningssystemet forårsages af en forøget virkning af fibrin, nedsat antikoagulationsfunktion og forringede prokoagulanter. I alle tre grupper af sygdomme kan der være patologier præget af et alvorligt kursus og omvendt.
Standardinstruktioner for sygdomsforvaltning eksisterer ikke, da der er tusindvis af genetiske mutationer, og hver persons livsstil er signifikant forskellig fra andre, derfor vil sygdommens manifestationer være forskellige. Forekomsten af trombose af dybe skibe, herunder venøse slagtilfælde, i en ung alder kræver en omhyggelig overvågning af patienterne samt en omhyggelig diagnose af sygdomme.
De mest almindelige tests for thrombophilia foreskrives af en phlebolog eller hæmatolog, når mistanke om genetiske sygdomme kan spille en afgørende rolle i det senere liv.
Når det er mest sandsynligt:
Analyser er en forholdsvis standardprocedure. Alle bestod sandsynligvis standardtest af prøver for at finde et job, til skole, til børnehave. Generelt afviger laboratorieundersøgelser for genetiske mutationer kun inden for laboratoriet, og for almindelige patienter er proceduren ret kendt.
Venøst blod indeholder ikke kun genetisk information, men også detaljeret information om sammensætningen, viskositeten og tilstedeværelsen af sygdomsmarkører. I nogle tilfælde ordinerer lægen ikke blot analysen af mutationer i generne. Oplysningerne i blodet hjælper med at korrigere patientens behandling yderligere.
Så hvad skal der gøres:
Nogle gange udføres forskning ved at tage epitelet Denne metode er smertefri og velegnet til børn i alle aldre.
Hvad du skal vide om denne metode:
Tip! Normalt er der et glas vand i enhver klinik, men bare hvis det er bedre at tage en flaske kogt vand i forvejen.
I de fleste tilfælde stoppes patienter enten med frygt for proceduren eller prisen.
Selvfølgelig er en omfattende undersøgelse med en pris på ca. 15.000 ikke for alle, men hvorfor er det vigtigt at kende dataene om sygdommen:
Utvivlsomt kan du foretage separate undersøgelser af en bestemt type mutation. Det vil sige, forældre med en bestemt type trombofili, hvis det er bekræftet, kan diagnosticere barnet for denne type lidelse.
Også, hvis vi tager højde for, at der ikke er så mange fælles thrombophilia, så er det muligt kun at analysere de mest almindelige patologier.
Hvis du vil vide lidt mere om disse typer af trombofili, kan du se videoen i denne artikel. Alle disse mutationer må ikke manifestere sig, eller omvendt har indlysende kliniske manifestationer. Nogle af dem kan erhverves i løbet af livet, hvilket betyder, at analysen for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen af mutation.
Omfattende undersøgelse omfatter desværre ikke alle typer af trombofili, men kun den mest almindelige og klinisk signifikante. Data om en omfattende undersøgelse fremgår af nedenstående tabel.
Tendensen til thrombose (ofte venøs), som er forbundet med gendefekter, hedder arvelig trombofili. Det manifesteres ved den patologiske dannelse af blodceller og koagulationsfaktorer. Patienter noterede sig blokering af blodpropper af fartøjer med forskellig lokalisering. Under graviditeten er de første tegn på sygdommen mulige med komplikationer som for tidlig fødsel.
Læs i denne artikel.
I tilfælde af arvelig prædisponering for øget blodkoagulation er manglen på proteiner S, C og antithrombin 3 oftest bemærket. De reducerer dannelsen af blodpropper, og hvis de derfor er mangelfulde, observeres der en accelereret dannelse af thrombus. Derudover kan patienter have abnormiteter i strukturen af fibrinogen, andre koagulationsfaktorer.
Mange af disse lidelser er ikke diagnosticeret og viser ikke kliniske tegn, før der opstår provokationsfaktorer:
Og her handler det mere om diagnosen tromboflebit i nedre ekstremiteter.
En genetisk bestemt sygdomsform er oftest forbundet med nedsat dannelse af en koagulationsfaktor 5. Den kaldes Leiden-mutationen. Når denne uregelmæssighed 5 faktor bliver ufølsom over for ødelæggelsen af enzymet og forbliver aktiv, hvilket forøger dannelsen af en blodpropp. Den anden koagulationsfaktor (prothrombin) fremstilles i nærværelse af en overskydende mængde kromosomal defekt, som skifter balancen mod dannelse af thrombus.
Forøgelse af syntesen af aminosyren homocystein er også en af varianterne af den familiale form for thrombophilia. Den høje koncentration af denne forbindelse i blodet har en traumatisk virkning på beholdervæggen, hvilket resulterer i udseendet af en thrombus. En stigning i homocysteinkoncentration betragtes som en af markørerne for sygdommen:
Genforstyrrelser kan forekomme ikke kun i arvelig trombofili, mutationer kan også påvirke det kromosomale apparat på grund af eksterne faktorer:
Indikationer til bestemmelse af koagulationsfaktorer og samtidig thrombophilia af biokemiske parametre kan være nødvendige i følgende tilfælde:
For at bestemme den øgede risiko for blodpropper får patienterne en omfattende blodprøve, som omfatter definitionen af:
For at studere den genetiske modtagelighed for trombofili udføres analysen af venøst blod og skrabning af epitelet af mundslimhinden. De opnåede data afspejler den identificerede mutation og gendiversitet (polymorfisme). Disse abnormiteter kan øge risikoen for blodpropper under ugunstige forhold. Udforsk flere gener:
Når mutationer påvises i gener under graviditeten, stiger risikoen for blodpropper. Dette er farligt for at bære et barn, da kvinder i denne periode har en fysiologisk forøgelse i koagulationssystemet for at beskytte kroppen mod blodtab under fødslen. Derfor, når genetiske abnormiteter ofte okkluderes placental fartøjer, hvilket fører til negative virkninger:
Hvis en sygdom opdages, anbefales det først og fremmest at overholde følgende regler:
Til lægemiddelbehandling af trombofiliebrug:
Fødevarer bør være helt udelukket produkter, der øger blodviskositeten. Disse omfatter:
For at tynde blodet i menuen skal være til stede:
Arvelig trombofili manifesteres i tilfælde, hvor kroppen har defekter i de gener, der er involveret i dannelsen af koagulationsfaktorer eller stoffer med antikoagulerende aktivitet. Tegn på sygdommen er tilbagevendende blokeringer af venøse kar. Denne patologi er særlig farlig for gravide på grund af den øgede risiko for for tidlig fødsel og nedsat fosterudvikling.
Og her mere om forebyggelse af trombose af vener og kar på underekstremiteterne.
Personer fra risikogrupper anbefales at screenes, herunder lipidogram og koagulation samt forsøg til markører for genetisk thrombofili. Til behandling og forebyggelse af komplikationer anbefales dosis fysisk aktivitet, medicin og antitrombotisk kost.
Se videoen om trombofili og graviditet:
En temmelig vigtig indikator for blod er hæmatokrit, hvis størrelse varierer hos børn og voksne, hos kvinder i normal tilstand og under graviditet såvel som hos mænd. Hvordan tager man analysen? Hvad skal du vide?
En løsrevet trombe bærer en dødelig trussel mod en person. Forebyggelse af trombose i vener og blodkar kan reducere risikoen for dødelig trussel. Hvordan man forhindrer trombose? Hvad er de mest effektive retsmidler mod det?
Drikker rosehip for blodkar, hjerteforstærkning er meget nyttig. Det hjælper også aktivt hjerneskibene og derved reducerer risikoen for at udvikle mange farlige patologier.
I mange situationer, for eksempel med trombofili, er oxygenbehandling nødvendig hjemme. I hjemmet kan du bruge langsigtet behandling ved hjælp af specielle enheder. Men før det er værd at vide indikationerne, kontraindikationer og mulige komplikationer fra sådanne behandlinger.
Foreskrevet for at forhindre dannelsen af blodpropper lægemiddel Sincumar, bør ansøgningen være under tilsyn af en læge. Kontraindikationer til piller indbefatter graviditet. At vælge hvilket der er bedre - Warfarin eller Sincumar, fordelen er givet til den første.
Ikke alle læger vil med lethed svare på, hvordan man skelner mellem trombose og tromboflebitis, flebotrombose. Hvad er den grundlæggende forskel? Hvilken læge at kontakte?
Ekstremt farlig flydende thrombus adskiller sig ved, at den ikke støder op til væggen, men flyder frit gennem venerne i den ringere vena cava i hjertet. Rekanalisering kan anvendes til behandling.
Protein bestemmes i blodet, når mange patologier, herunder onkologi, mistænkes. Analysen hjælper med at bestemme hastigheden, øgede satser for reaktivt s og protein s. Det er nødvendigt at forstå værdierne: blod for eosinofilt kationisk protein, totalt. Bliver blodet fortykket eller ej?
Prothrombintiden er bestemt til analyse af plasmakoagulationssystemet. Dette hjælper med at identificere sandsynligheden for blodpropper. For eksempel er Kvik-analysen taget fra kvinder under graviditeten. Hvad er kursindikatoren? Hvad, hvis hævet, sænket?
Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand af kroppen, hvor der i en længere periode (måned, år eller hele livet) er en tendens til at danne blodpropper (blodpropper) eller at sprede blodproppen langt ud over grænserne for skade.
Begrebet "thrombophilia" indebærer normalt en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen af erhvervede tilstande med øget tendens til at danne blodpropper vildleder ofte mennesker.
Sådanne stater gælder ikke for dette begreb. Det er umuligt at lægge et lighed mellem trombofili og trombose, da den genetiske prædisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form af trombose.
Manifestationer af thrombophili associeret med dannelsen af blodpropper. Dette sker på grund af en ændring i forholdet mellem koagulations- og antikoagulerende faktorer i kredsløbssystemet.
I den normale proces af blodkoagulation, som er nødvendig for at stoppe blødning, dannes en blodprop, som lukker beholderen på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkaldte koagulationsfaktorer, er ansvarlige for implementeringen af koagulationsdannelsesprocessen.
Antikoagulantia eksisterer for at forhindre overdreven blodkoagulation.
Det vil sige, at der enten er et fald i antallet af antikoagulerende faktorer eller en stigning i antallet af koagulationsfaktorer. Dette er årsagen til dannelsen af blodpropper, der overtræder blodtilførslen til væv og organer.
Genetisk trombofili skyldes den arvelige disposition af en person.
Derfor er der ingen specifikke årsager, der forårsager denne tilstand. Der er kun nogle risikofaktorer, som kan udløse udviklingen af denne tilstand.
Trombofili antages at forekomme oftere:
Der er to hovedtyper af thrombophilia:
Den første type trombofili skyldes abnormiteter i generne, som bærer information om proteiner involveret i blodkoagulation.
Blandt dem er de mest almindelige:
Alle disse medfødte lidelser medfører forringet blodkoagulation.
Du skal vide dette, før du foretager en ultralyd af vener i underekstremiteterne - indikationer og kontraindikationer, fordele og ulemper, afkodning af resultaterne.
Du kan finde ud af, hvilken medicinsk begrundelse for scleroterapi af hæmorider er muligt efter at have studeret vores forskning om dette emne.
Den anden type trombofili forekommer på grund af andre sygdomme eller medicin. Disse omfatter:
Ofte gør personer med trombofili ingen klager og mærker ikke nogen ændringer i deres helbredstilstand.
Dette skyldes det faktum, at for denne patologi er præget af et langt kursus og en jævn vækst af kliniske manifestationer.
Sommetider manifesterer genetisk thrombophili sine symptomer flere år efter, at de genetiske markører for thrombophili blev identificeret.
Kun ved dannelse af blodpropper hos patienter fremgår kliniske symptomer. Sværhedsgraden af symptomer bestemmes ved lokalisering af tromben og graden af okklusion af karrets lumen:
En blodprøve for genetisk trombofili er den vigtigste diagnostiske metode.
En blodprøve for thrombophilia forekommer i to faser:
I den generelle analyse af blod i thrombofili er en stigning i antallet af erythrocytter og blodplader noteret, forandres forholdet mellem volumenet af erythrocytter og det totale blodvolumen.
Bestem niveauet af D-dimer i blodet. Dette stof er et produkt af ødelæggelsen af en blodpropp. Når trombofili er en stigning i mængden.
Analysen som bestemmer den aktiverede partielle thromboplastintid (APTT) efterligner den naturlige blodkoagulering og gør det muligt at vurdere koagulationsfaktorernes aktivitet.
Trombofili er karakteriseret ved nedsat APTTV. Niveauet af antithrombin III, et stof, der aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil blive reduceret. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulationsdannelse i blodplasma - trombintiden. Det er faldende.
Fibrinogen er et af hovedelementerne i blodkoagulationssystemet.
Med trombofili opstår der en stigning i niveauet. Estimering af blodkoagulationshastigheden udføres ved anvendelse af bestemmelsen af prothrombinindeks. Hans niveau vil blive øget.
Specifikke undersøgelser, der differentierer trombofili med andre sygdomme, omfatter:
Alle disse undersøgelser giver sammen et genetisk pas til trombofili.
Mange kvinder, der har tendens til at øge blodpropper, kan lave et sundt barn uden problemer.
Der er dog risiko for forskellige komplikationer under graviditeten.
Dette skyldes, at der i graviditetsperioden sker alvorlige kompenserende forandringer i moderens krop, hvoraf den ene er en ændring i blodkoagulationssystemet, hvilket reducerer blodtab under fødslen.
Specialister fra forskellige fagområder deltager i behandlingen af patienter med trombofili.
En hematolog studerer og korrigerer forandringer i blodets sammensætning, en phlebologist giver behandling for phlebothrombosis og thrombophlebitis, og når konservativ behandling fejler, behandler vaskulære kirurger det.
Behandling af patienter med trombofili skal nødvendigvis være omfattende og individuel. Alle patienter gennemgår et konventionelt behandlingsregime for trombose under anvendelse af terapeutiske og profylaktiske doser.
Trombofili har ingen specifik behandling og behandles på samme måde som trombose.
Specifik forebyggelse af trombofili eksisterer ikke. Et meget vigtigt aspekt er forebyggelse af udvikling af trombose hos patienter med trombofili.
Forebyggelse af sådanne manifestationer af thrombophilia som dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebyggelsen af denne sygdom.
Specialiseret Akademisk Klinisk Center
I deres arbejde svarer obstetrikere og gynækologer fra CIR konstant til spørgsmål: Hvad er thrombophili? Hvad er genetisk trombofili? Hvilken analyse af thrombophilia bør tages for at fjerne arvelige faktorer? Hvordan er trombofili, graviditet og polymorfisme relateret? Og mange andre.
Hvad er thrombophilia?
Trombe (blodproppe) + philia (kærlighed) = trombofili. Dette er kærligheden af en blodprop eller snarere en øget tendens til trombose - dannelsen af blodpropper i kar med forskellige diametre og lokalisering. Trombofili er en lidelse i det hæmostatiske system.
Hemostase er en mekanisme, der sikrer den korrekte reaktion af blod på eksterne og interne faktorer. Blodet skal strømme hurtigt gennem skibene, ikke dvælende, men når det bliver nødvendigt at reducere hastigheden af strømmen og / eller danne en blodprop, for eksempel at "reparere" det skadede fartøj, skal det "rigtige" blod gøre dette. Dernæst sørg for at trombosen gjorde sit job og ikke længere er nødvendigt, opløs det. Og løbe videre)
Selvfølgelig er ikke alt så enkelt, og koagulationssystemet er den mest komplekse multikomponentmekanisme, der har regulering af forskellige niveauer.
Lidt historie.
1856 - Tyskforsker Rudolf Virkhov undrede sig over patogenesen af trombusdannelse, udførte en række undersøgelser og eksperimenter i denne forbindelse og formulerede den grundlæggende mekanisme for dannelse af thrombus. Ved omtale af "Virchow's triad" er enhver læge forpligtet til at rapportere - en skade på indersiden af fartøjet, et fald i blodstrømmen og en stigning i blodproppen. Faktisk var den store Virkhov den første til at løse gåden "hvorfor det samme blod kan strømme frit, eller det kan tilstoppe skibet."
1990 - British Hematological Standards Committee definerede begrebet "thrombophilia" som en medfødt eller erhvervet hæmostasefejl, hvilket resulterede i en høj grad af modtagelighed for trombose.
1997 - en fremragende hæmatolog, A. Vorobyov. beskrevet "hyperkoagulerbart syndrom", det vil sige en bestemt tilstand af blodet med øget vilje til at størkne.
Er en blodpropp farlig?
Svaret er ja. Med undtagelse af fysiologisk behov er trombose absolut en dårlig ting. Fordi blokering af ethvert fartøj er farligt. Jo større fartøjet er, desto større er det, jo mere farlige komplikationer. Skibet bør ikke have blokeret blodgennemstrømningen. Dette medfører straks eller gradvis et fald i iltforsyningen til væv (hypoxi) og udløser en række patologiske ændringer. Det kan være umærkeligt og ikke så skræmmende som jeg beskrev, men det kan være meget smertefuldt og til tider dødeligt. Trombose medfører en betydelig skade på organets funktion, og nogle gange organismen som helhed. Trombose er lungeemboli, hjertesvigt (herunder akut koronar), skade på benene (dyb venetrombose), tarm (mesenterisk) mv.
Hvordan er thrombophilia relateret til graviditet?
Graviditet er en speciel "test" periode, der afslører bæreren af genetisk trombofili, og de fleste kvinder lærer om polymorfien af hæmostasegener for første gang under graviditeten.
Hvad angår obstetriske komplikationer, vedrører problemet med øget trombose primært organet, der udelukkende består af blodkar. Dette er placenta. Meget detaljeret og med billeder - her: Hemostase (fortsat): Systemet for blodkoagulation og graviditet - hvad er forbindelsen?
Alle kvinder under graviditeten opstår fysiologisk hyperkoagulering, det vil sige at blodet normalt øger dets koagulering lidt. Dette er en normal fysiologisk mekanisme, der tager sigte på at forebygge blodtab efter afslutning af graviditeten - under fødslen eller mulige patologiske resultater (tidlig afslutning af graviditet, placentabrudd osv.).
Men hvis en kvinde har en bærer af et defekt hæmostasegen (eller flere), vil i modsætning til den matematiske regel minus til minus give en endnu større minus - øge risikoen for blodpropper i placentaerne betydeligt, hvilket kan forårsage mange komplikationer.
Hvilke typer trombofili er der?
Trombofili er opdelt i arvelig og erhvervet, der er også blandede arter.
Arvelig genetisk trombofili
Arvelig (genetisk) trombofili er en krænkelse af egenskaberne af blod og vaskulær struktur forårsaget af genetiske defekter. Genetisk trombofili er arvet fra forældre - fra en eller begge dele. Et gen kan være en eller flere. Transport kan manifestere sig i barndommen, under graviditet, under livet eller aldrig.
Omfanget af implementering af genetisk trombofili er meget bred - fra "ingenting" til "alt". Et træk ved mange variantgener er, at de måske ikke manifesterer sig i lang tid. Meget afhænger af hvor mange og hvilke gener der har mutationer. For eksempel er den værste situation arv af en mulighed fra begge forældre, i hvilket tilfælde vi taler om en homozygot mutation. Ideelt set om gener, varianter og mutationer - her: Gene polymorfi af det hæmatostatiske system: dekodning af analysen.
Erhvervet (ikke-genetisk) trombofili
Erhvervede former for thrombophili realiseres under visse "særlige" forhold. Dette sker, når kroppen går gennem hårde tider; ret alvorlige patologiske ændringer medfører "over" - reaktionen af koagulationssystemet. For eksempel er onkologiske sygdomme ledsaget af kemoterapi, udtrykt infektiøse, autoimmune, allergiske processer, leverersygdomme, nyrer, kardiovaskulære patologier, bindevævssygdomme - systemisk lupus erythematosus, forskellige vaskulitis mv. I sådanne tilfælde kan en trombose-kaskade startes uden en bærer af defekte hæmostasegener. Predisponerende faktorer kan være langsigtet og vedvarende dehydrering, fysisk inaktivitet, fedme, graviditet, hormonbehandling osv.
Trombofili er farlig, fordi den ikke manifesterer sig, og patienten er muligvis ikke opmærksom på forekomsten af patologi, indtil trombose opstår. Ofte opdages det ved en tilfældighed under forebyggende undersøgelse eller diagnose af en anden sygdom. I nogle tilfælde kan den behandlende læge dog give anvisninger til test for påvisning af thrombofili, hvis patienten har tegn på denne sygdom.
Indikationerne for undersøgelsen er følgende faktorer:
Trombofili er særlig farlig under graviditeten, fordi der er stor sandsynlighed for komplikationer for både moderen og barnet.
Nogle læger anbefaler, at kvinder screenes for trombofili, der bærer et barn eller bare planlægger en graviditet. Andre eksperter mener, at det kun er nødvendigt at tage en analyse, hvis der er prædisponerende faktorer.
Næsten hver eneste kvinde med trombofili kan føde et sundt barn, hvis hun overholder receptpligtig læge. Fødsel passerer naturligt.
Eksterne tegn og symptomer på patologi kikærter, så diagnosen er en kombination af laboratorietests. Først og fremmest skal patienten videregive en fingerblodtest (generel analyse) for at bestemme niveauet for røde blodlegemer og blodplader. Forøgelse af koncentrationen af disse celler bliver en indikation for anden del af undersøgelsen - udførelse af specifikke tests for afvigelserne af forskellige hæmostasifaktorer for at specificere patologien.
Diagnose af trombofili omfatter følgende tests:
Dette er de vigtigste analyser, der gør det muligt for os at forstå i hvilken retning at gå videre, og hvilke andre undersøgelser der kræves. Efter den første diagnose udføres test på specifikke markører for thrombophili, som giver dig mulighed for at lave en endelig diagnose og give patienten den passende recept til behandling. Opfølgningstjenesten indeholder følgende elementer:
Alle de listede tests er standardstudier af koagulations- og antikoagulationsbestanddelen af hæmostase. De giver dig mulighed for at identificere erhvervet hæmofili. Der er nogle specifikke analyser, der er tildelt for at identificere genetiske mutationer i arvelig patologi. Diagnose i dette tilfælde udføres ved anvendelse af polymerasekædereaktionen (PCR), men hver faktor undersøges særskilt og har sit eget navn.
Analyse af genetisk thrombofili indbefatter følgende tests:
Disse forsøg er rettet mod at identificere genpolymorfisme. Dette er en betingelse, hvor visse gener er repræsenteret i forskellige variationer (alleler), hvilket forårsager en række forskellige træk. Arvelig trombofili forekommer oftest, når mutationerne af de listede gener er muterede, men polymorfisme af faktor VII og XII er også mulig, såvel som nogle andre komponenter.
Testresultaterne indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer. Normalt bør en sund person ikke have dem. Der kan også være en konklusion om mutations heterozygotiske form, når en allel af genet ligger inden for det normale område, og en anden diagnosticeres med mutationen og homozygot, dvs. identiteten af mutationen af allellerne.
Det skal tages i betragtning, at ikke alle patienter med trombofili først vil lære, hvad en trombose er. En person kan leve hele sit liv med en polymorfisme af gener og ikke vide det, fordi sygdommen ikke manifesterer sig selv under påvirkning af provokerende faktorer. Hver situation er individuel. Men man bør ikke håbe på en sag, for laboratoriebekræftelse af trombofili er det nødvendigt at følge alle anbefalinger fra lægen for at reducere risikoen for blodpropper.
Ikke alle patienter ved, hvor de kan testes for trombofili, da få har personligt oplevet dette. Hver by har sine egne medicinske institutioner, så man kan ikke sige præcis, hvor de skal hen. Men næsten overalt er der kliniske og diagnostiske centre, der er beregnet direkte til undersøgelse i alle mulige sygdomme. Du kan også kontakte en privat klinik, hvis den leverer sådanne tjenester. I offentlige klinikker for at bestå en sådan undersøgelse kan det ikke.
Udgifterne til forskellige medicinske institutioner varierer afhængigt af regionen. Den gennemsnitlige pris for nogle tests: