Klippel-Trenone-Weber syndrom (engelsk: Klippel-Trenaunay syndrom) er en medfødt anomali, der påvirker underarmene.
Det handler om underudvikling eller aplasi (fravær) af lemmernes dybe vener i nærvær af et overfladisk venesystem. Problemer opstår som regel under børns alder og videre fremskridt. Klippel-Trenone syndrom har sine egne typiske symptomer, på basis af hvilke sygdommen er let diagnosticeret.
Klippel syndrom Trenone er en af de mest almindelige systemiske phleboangioplasty. Sygdommen er kendetegnet ved misdannelser (afvigelser fra normal udvikling, der forårsager forstyrrelser af organers eller vævsfunktioner) i hudkapillærerne (i den specialiserede litteratur er sædvanligvis det latinske navn "naevus ammeus" angivet), overdreven vækst af blødt og knoglevæv i det berørte område og lymfatiske og venøse misdannelser.
Syndromets oprindelse er sporadisk, mænd og kvinder bliver syge lige så ofte, der er ikke identificeret nogen racemæssig fordel; symptomer kan opstå ved fødslen eller under barndommen. 63% af patienterne har alle tegnene. I 37% af patienterne er der kun 2 symptomer fra den kliniske triade.
Klippel Trenones syndroms ætiologi er uklart. Der er forskellige hypoteser:
På trods af den uklare ætiologi er de fleste eksperter tilbøjelige til at favorisere hypotesen om, at sygdommen skyldes den mesodermale anomali, der dannes i de tidlige stadier af fostrets udvikling.
Udviklingen af embryoens normale vaskulære gren er resultatet af angiogenese, vaskulogenese og vaskulær remodeling. I denne komplekse proces er forskellige vaskulære endotelvækstfaktorer (VEGF) vigtige regulatorer.
VEGF binder til receptortyrosinkinasen (VEGF-R1 og VEGF-R2) og modulerer endotel proliferation og dannelsen af blodkar - en proces, der i høj grad afhænger af antagonisten, angiopoietin-2.
Det er meget sandsynligt, at der med Klippel-Trenone-Weber syndrom forekommer en vis ændring i vaskulær remodeling, måske på niveau med modificeret angiopoietin-2.
Dette er en ret sjælden sygdom, i løbet af de sidste 30 år har der ikke været tilfælde, hvor syndromet er blevet diagnosticeret hos medlemmer af en familie. Følgelig er der ingen genetisk spor.
Der er imidlertid tidligere indgange, der angiver forekomsten af sygdommen hos flere medlemmer af samme familie.
Klippel-Trenone syndrom er karakteriseret ved en triade af symptomer, hvoraf nogle er nogle gange allerede tydelige ved fødslen, andre kan opstå senere som sygdommen skrider frem:
Andre misdannelser supplerer det klassiske kliniske billede. Lymfatisk vaskulær hypoplasi fører til lymfødem. Cavernøse angiomer kan være til stede på tyktarmen og blæren. Epidural hemangiom kan føre til komprimering af rygmarven. Andre tegn indbefatter abnormiteter af hvirvler, tænder og asymmetri i ansigtet.
Personer, der har mindst 2 af de 3 vigtigste symptomer på sygdommen, klassificeres som patienter med ufuldstændigt Klippel-Trenone syndrom.
Det er også nødvendigt at nævne forekomsten af syndromets inverse form, når regionen med vaskulær misdannelse er hypotrofisk, og hypotrofi hovedsagelig skyldes medfødt atrofi af fedtvæv, er der hyppigere hypotrofi i muskelmassen.
Fotoindsamling og video af patienter med Klippel Trenone Weber syndrom:
Anomali diagnostiseres straks ved fødslen på baggrund af tilstedeværelsen af kliniske symptomer og i løbet af barnets videre udvikling, når typiske manifestationer af sygdommen bliver mere tydelige.
I tilfælde af komplikationer og forringelse anvendes visualiseringsmetoder. En ultralydsundersøgelse af de nedre ekstremiteter, CT (computertomografi), udføres, magnetisk resonansbilleddannelse (MR) anvendes til at studere blødt væv.
Valget af behandling afhænger af sygdomsgraden, symptomernes sværhedsgrad og patientens kliniske tilstand. På grund af læsionernes art samt muligheden for at udvikle kronisk venøs insufficiens, ordineres patienter med Klippel-Trenon syndrom normalt konservativ behandling.
Der er ingen medicin eller metode, hvormed det er moderigtigt at helbrede sygdommen. Derfor er terapi rettet mod at lindre symptomerne og forhindre sygdommens fremgang.
Konservativ behandling omfatter:
Kirurgisk behandling anbefales, hvis konservativ terapi ikke viser effekt. Desværre kan ikke alle vaskulære misdannelser løses kirurgisk én gang for alle.
Ortopædkirurgi anbefales, hvis et ben er længere end det andet (osteotomi udføres).
Sommetider fører sygdommen til visse komplikationer. De relativt hyppige virkninger af Klippel-Trenone syndrom omfatter følgende:
Med den rette terapeutiske tilgang er prognosen for patienter relativt optimistisk.
Forebyggende foranstaltninger omfatter en genetisk undersøgelse af parret, når man planlægger en graviditet (hovedsageligt udført i nærvær af sygdommen i familiehistorien). Dette vil medvirke til at bestemme risikoen for at få et barn med denne lidelse. Forebyggelse eksisterer som sådan ikke - sygdommen kan ikke forhindres.
Medfødt misdannelse, der har navnet "syndromet Klippel-Trenaunay-Weber" er en sjælden og alvorlig sygdom, som regel forekommer på de nedre lemmer af drenge. Sådanne anomalier transmitteres på genniveau eller forekommer på grund af overtrædelser af embryogenese - dannelsen af fosteret. Normalt fundet umiddelbart efter fødslen, selv om de i nogle tilfælde manifesterer sig senere. Men forskelligt fra mange andre patologier har Klippel-Trenone syndrom ret gunstige prognoser for livet, hvis kirurgisk behandling udføres rettidigt.
Denne medfødte dysfunktionelle vaskulære patologi i lemmerne blev først beskrevet i 1900 af Klippel og Trenone. I fremtiden udvidede Parco Weber mere detaljeret, det skete allerede i 1997. Årsagen til dette syndrom er, at dybe hovedårer bliver umulige under indflydelse af visse forhold. Forskere har beskrevet talrige medfødte arteriovenøse kanaler med unormalt udvidede vener, der trænger ind i muskel-, knogle- og hudvæv. Da anomali dækker store områder af huden, er de saphenøse vener hypertrofisk udvidet. Som følge heraf er skelet og blødt væv i sådanne områder underlagt unormale ændringer: de øges og forlænges.
Klippel-trenaunays syndrom, Weber kan føre til andre patologier og i det vaskulære system i almindelighed, og i indre organer. Der er sådanne fejl som:
Derudover kan barnet blive påvirket af mave-tarmkanalen, indtil forekomsten af indre blødninger.
Det kliniske billede af sygdommen i forbindelse med krænkelsen af blodgennemstrømningen i hovedårene. Dette sker på grund af indsnævring af blodkarets lumen som et resultat af udslettelse eller klemning af venerne ved en unormal muskel- eller arteriel gren. Det kliniske billede er præget af tre symptomer:
"Vin" pletter optræder på huden af det syge lem, skyldes hævelsen af små blodkar, der ligger tæt på hudens overflade. De er for det meste flade og har en lyserød eller maroon farve. Med alderen kan nuancer variere. I sjældne tilfælde omdannes sådanne vaskulære pletter til små røde blærer. De kan let blive såret, hvilket fører til mindre blødning.
Åreknuder er mest udtalte på ben og lår. Patienter klager over muskelspasmer og smerter, når de går. Hvis dyb vener og organer er involveret, kan dette også føre til blødning: indre eller rektal.
Hypertrofi af knogler og blødt væv på den berørte lemmer manifesterer sig i de første måneder eller år af et barns liv. Benene er normalt påvirket, men kan nogle gange påvirke arme, hoved, ansigt, torso eller indre organer. Generelt er der en forlængelse eller forkortelse af de berørte lemmer.
Diagnosen af Klippela-Trenone syndrom i typiske situationer giver ingen særlig vanskelighed. I betragtning af behovet kan sygdommen differentieres fra arteriovenøse fistler og aneurysmer: også medfødte og med næsten lignende symptomer. Det vigtigste kendetegn ved syndromet er fraværet af overdreven pulsering i karrene og vaskulær støj. Derudover udføres følgende typer undersøgelser:
Behandling af børn med medfødt Klippel-Trenone syndrom er en meget vanskelig opgave, hvis succes afhænger af sygdommens individuelle karakteristika. Indsnævring af lumen i vener i store områder komplicerer alt væsentligt. Den tidskrævende kirurgiske operationer består i, at lægen foretager en undersøgelse af blodkarrene, hvilket eliminerer de årsager, der fører til forstyrrelse af den normale blodgennemstrømningsproces. Der er situationer, hvor hovedvenen er så hårdt ramt, at den ikke kan genoprettes. Derefter udføres operationerne ved transplantation af transplantationsmaterialer til stedet for de berørte vaskulære områder. Resultaterne af de udførte operationer kontrolleres ved hjælp af angiografi.
Yderligere behandlinger for Klippel-Trenone syndrom kan omfatte:
Positive resultater af operationer, bekræftet af alle de nødvendige tests, fører til et gradvist fald i åreknuder. Og bidrager også til eliminering af trofiske læsioner af hudens integument, smertelindring og en følelse af tunghed i lemmerne. Derudover bliver størrelsesforskellen mellem de berørte og sunde ben mindre udtalt eller endda helt elimineret. Men det sker ikke straks, men i processen med vækst af barnet. I sjældne tilfælde forsvinder størrelsesforskellen fuldstændigt.
For den vellykkede behandling af det vigtigste er den tidlige diagnose af patologi. Hvis Klipple-Trenone syndrom findes i et barn, skal du straks komme op for konstant overvågning af en læge. Det er nødvendigt at starte medicinske handlinger fra moderate procedurer. Hvis sådanne trin ikke fører til forbedring, vil de være en forberedende forberedelse til operationen. Kirurgisk indgreb er mulig i en alder af 3-5 år.
Da Klippel-Trenone syndrom er en alvorlig sygdom, der kræver en individuel tilgang til sig selv. Generelt er kurstatistikken positiv.
Webers fældes klipningssyndrom er ikke så almindeligt, men de børn, der lider af denne patologi, har brug for hjælp. Sygdommen er, at vener og ekstravenøse væv har medfødte anomalier. Dette fænomen tilhører en gruppe af sygdomme kaldet Phlebangiodisplasia. Dette sker på grund af dysfunktion af det arteriovene system.
Medfødte dysfunktionelle symptomer på yderste vener er opdelt i 2 kategorier:
Sygdommen blev beskrevet i 1900 af Klippel og Trenone, og derefter blev detaljerede kliniske observationer suppleret af Parco Weber i 1997.
Årsagen til Klippel-Trenone syndrom betragtes som obstruktion af de dybe hovedårer, som er en medfødt anomali. Weber beskrev flere medfødte arteriovenøse kanaler, med patologisk udvidede vener, som gennemsyrer vævene (hud, knogler og muskler).
Sygdommen manifesterer sig i form af pigment og fødselsmærker, der opfanger store områder af babyens hud, de saphenøse vener er hypertrofierede og forstørrede, skelettet og blødt væv, som de berørte områder er placeret på, undergår ændringer: de forlænges og forstørres.
Denne medfødte mangel på udvikling af dybe vener forekommer som regel hos nyfødte hanner, hovedsageligt påvirker syndromet barnets underekstremiteter på den ene side.
Eksterne tegn på syndromet er som følger:
Vascular spots fra lys til mørk lilla i farve med klare grænser har karakteren af et ikke-permanent symptom på sygdommen og findes i en mindre procentdel af børn ramt af dette syndrom. Derudover kan pletter ledsages af hudvækst, der bringer ubehag, da de let er skadede og blødninger.
Fænomenet overfladiske vener af varicose kan ikke påvises umiddelbart ved fødslen. Der er tilfælde af processen i latent form, og patologi opdages i de første år af livet. Efterhånden som barnet vokser op, bliver dette syndrom mere og mere mærkbart. I første omgang er det placeret i den nedre del af det berørte lem, så vokser det mere og mere langs benet og kan senere spredes til kroppen.
Hvis et barn har lemmerødem, er syndromet kun fundet, når der udføres en venografisk undersøgelse.
Det præcise signal for tilstedeværelsen af dette syndrom er en stigning i det berørte ben, mens forskellen i størrelsen af et sundt og ømt lem kan nå 10 cm eller mere. Stigningen skyldes skeletets knogler såvel som muskelvæv, som svulmer på grund af væksten af vener.
Deformationen fortsætter med barnets vækst, resultatet er en krumning i rygsøjlen, hele den nederste del af skeletet og bækkenbenene deformeres.
Klippel-Trenone syndrom ledsages af smerte, tunghedsfornemmelser i det ramte lem, patienter bliver hurtigt trætte. Vækst i venøst væv forårsager trofiske forandringer, som manifesterer sig i form af sår, øget pilose, hudafskalning.
Alt dette har en årsag: kredsløbssystemet er forstyrret, dette er udtryk for, at blodet kommer ind i et overskydende beløb og forårsager overløb i et af systemerne.
Klippel-Trenone syndrom medfører andre patologiske forandringer, både af det vaskulære system og barnets indre organer. Sådanne vaskulære systemfejl som elefantiasis og lymphangiomer opstår oftest, eksterne manifestationer udtrykkes i form af gigantisme, forskydning af hoftefugen på grund af ændringer i skeletet og ikke-sammenhæng i ganen og læberne. Med nederlag i mave-tarmkanalen og indre organer hos patienter, der er ramt af Klippel-Trenone syndrom, er der blødning, både indre og rektale.
Det er nødvendigt at diagnosticere denne sygdom for at kunne skelne den fra aneurysm og arteriovenøs fistel, da de ovennævnte manifestationer også karakteriseres af symptomer svarende til syndromet: åreknuder, vaskulære og pigmentpletter, hypertrofi af de berørte områder og lemmer. Venografi bruges til at diagnosticere sygdommen nøjagtigt, og sammensætningen af det berørte lemres venøse blod bestemmes desuden.
Et særpræg ved Klippel-Trenone syndrom er det faktum, at ved høj venetryktryk ikke korrelerer med cyklusser af hjertekontraktioner, som det observeres med lignende ydre arterielle venøse fistler. Den grafiske repræsentation af forekomsten af syndromet er en retlinie. Således er metoden for venografi den mest værdifulde, da det med hjælp af det er muligt ikke blot at diagnosticere nøjagtigt, men også at identificere specifikke steder, der forhindrer normal blodcirkulation.
Behandlet Klippel-Trenone syndrom er svært og kræver tidskrævende operationer. Alt er hæmmet af en sådan faktor som indsnævring af lumen i venen i store områder. Under operationen skal kirurgen inspicere skibene og fjerne årsagerne til at hæmme den normale blodgennemstrømningsproces. I tilfælde hvor hovedvenen påvirkes så meget, at det ikke er muligt at genoprette det, kan transplantationsoperationer af de berørte vaskulære områder udføres med transplantationsmateriale. Det er nødvendigt at udføre en række operationer, hvis resultater løbende kontrolleres med successtudier ved brug af venografi. Baseret på vidnesbyrd om denne enhed er der planlagt yderligere foranstaltninger til at helbrede et sygt barn.
Yderligere foranstaltninger til at fjerne sygdommen kan være:
Når operationer medfører positive resultater, og dette bekræftes ved passende analyser, falder åreknuder gradvist, trofiske læsioner af huden forsvinder, smerter forsvinder, og følelsen af tyngde i lemmerne falder.
Desuden reduceres forskellen i størrelse mellem det berørte lem og det sunde ben med succesfuld kirurgisk behandling af syndrom, alt dette går ikke engang ud samtidigt, men som barnet vokser. Der er eksempler på, at denne forskel helt forsvinder, så snart barnet er færdigt med dannelsen.
Derfor er tidlig diagnose af syndromet af afgørende betydning. Efter at have opdaget, at denne mangel er til stede hos et barn, er det nødvendigt at begynde observation hos en læge fra en tidlig alder og tage alle mulige moderate terapeutiske foranstaltninger. Disse første trin til at helbrede sygdommen er ikke helt af med det, men de vil være en forberedende forberedelse til en vellykket operation, der kan udføres af et barn i en alder af 3-5 år.
Klippel-Trenone syndromet er sjældent, det er svært. Det kræver en individuel tilgang til behandling i hvert enkelt tilfælde. Der er også en positiv statistik helbrede børn fra denne forfærdelige sygdom.
Klippel-Trenone syndrom er en sjælden medfødt lidelse arvet. Det er en hypertrofisk hemangioektasi, det vil sige en stigning og udvidelse af blodkar. Oftere diagnosticeres hos mænd, men det findes også hos kvinder. Symptomer på læsionen opdages i de første år af livet, mens tegn på sygdom hos nyfødte er sjældne. Patienter lider af åreknuder i underbenet, dannelsen af subkutane blødninger. Det skadede ben er normalt forstørret, ikke kun i volumen, men også i længden.
Behandling af Klippel-Trenone syndrom er kirurgisk. Konservativ terapi bruges som en støttende metode. Specifikke metoder til forebyggelse er ikke udviklet.
For første gang blev patologi beskrevet i 1900. Karakteristisk var to læger - Klippel og Trenone. Senere i slutningen af det 20. århundrede blev den suppleret af Weber. Derfor tildeles forskellige navne i forskellige kilder til sygdommen. Men brugen af udtrykket "Clipper syndrom" er forkert. Lægerne beskrev patologi som et problem, ledsaget af dannelsen af talrige mangler i benene på lemmerne. I dag er det kendt, at vascularbedets patologi også kan dannes i de indre organer.
Sygdommen har en genetisk karakter, det vil sige at arv er ejendommelig for den. En overtrædelse overføres på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at når Klippel-Trenone syndrom er påvist, er sandsynligheden for at diagnosticere en defekt hos et barn 50%. Der er også tilfælde af arv af sygdommen gennem generationen. Udseendet af en genetisk defekt prædisponerer virkningen på den forventende moder af følgende negative faktorer:
Det kliniske billede af patologien er specifik, så diagnosen i de fleste tilfælde ikke forårsager vanskeligheder. Det blev bemærket, at Klippela-Trenone syndrom hos nyfødte praktisk taget ikke er diagnosticeret. Symptomer på sygdommen opstår i de første måneder eller år af livet. I dette tilfælde er patologien tilbøjelig til progression, især i mangel af tilstrækkelig behandling. Typiske kliniske tegn indbefatter følgende:
I nogle tilfælde er forekomsten af sygdommen forbundet med mindre karakteristiske tegn, der påvirker forskellige organer:
Læger bekræfter ofte problemet allerede under den første undersøgelse. Patologi har karakteristiske kliniske manifestationer. Anamnese, forværret af tilfælde af påvisning af defekten i patientens slægtninge, peger også på et genetisk problem. I løbet af diagnosen anvendes visuelle metoder - ultralyd ved hjælp af Doppler, såvel som røntgen med kontrast og magnetisk resonansbilleddannelse. I løbet af disse undersøgelser er der konstateret specifikke ændringer i vaskulærsengen.
Vortexer af blodgennemstrømning og dannelse af anastomoser er også påvist. Hematologiske test udføres for at vurdere funktionen af nyrer, lever og mave-tarmkanalen. De er nødvendige, fordi sygdommen kan påvirke venerne i de indre organer. Laboratorieprøver anvendes til forberedelse til kirurgi. Blodprøver bruges til at bedømme anæstetiske risici.
Diagnose inden fødslen af barnet fejler. Alle tilgængelige metoder anvendes først efter symptomens begyndelse.
Medicin bekæmper med succes vaskulære læsioner. Taktik for at håndtere sygdommen er bestemt ud fra sværhedsgraden af patologiske forandringer. I dag behandles Klippel-Trenone syndrom ikke kun i klinikker i Tyskland, Sverige og Italien, men også i Rusland. Dette er muligt takket være fremskridt i medicinsk udstyr. Konservativ terapi leverer praktisk taget ikke resultater og bruges kun som en støttende. Patologien behandles med succes ved hjælp af forskellige kirurgiske teknikker:
I de fleste tilfælde, selv efter kirurgisk behandling, er det nødvendigt med regelmæssig overvågning af patientens helbredstilstand samt overholdelse af en række begrænsninger. Patienter anbefales ikke motion, vægtløftning. Sådanne belastninger er dårlige for fartøjernes tilstand. En forudsætning for langvarig bevarelse af den terapeutiske effekt, efter at operationen er udført, er iført kompressionstrik.
I nogle tilfælde reducerer brugen af medicin, såsom antikoagulantia, risikoen for blodpropper og udvikling af alvorlige komplikationer. Prognosen for sygdommen afhænger af sværhedsgraden af de patologiske forandringer og på den aktuelle behandling af lægebehandling.
For at forhindre udviklingen af Klippela-Trenone syndrom anbefaler læger fremtidige forældre, hvis familiehistorie er kompliceret ved patologiske tilfælde, at gennemgå en genetisk undersøgelse. Kvinder under graviditet bør undgå stress, brug af potente stoffer, samt en afbalanceret kost og bruge meget tid i frisk luft. For at forhindre udvikling af komplikationer, herunder tromboembolisme og ulcerative læsioner, bør du konsultere en læge, hvis symptomer opstår.
Oleg, 27 år gammel, Kaliningrad
Jeg har en medfødt vaskulær sygdom - Klippel-Trenone syndrom. På grund af dette er det venstre ben lidt større end det højre ben, venerne svulmer på det, der ses regelmæssigt store blå mærker. Læger har allerede gjort flere operationer for at genoprette normal blodcirkulation. Nu ser benet meget bedre ud. Vi må hele tiden bære kompressions undertøj, ellers vil der blive hævelse og smerte.
Anna, 32 år gammel, Irkutsk
Nogen tid efter datterens fødsel opdagede lægerne Klippel-Trenone syndrom. Min mor led af denne sygdom, tilsyneladende blev problemet sendt videre til pigen gennem en generation. Varicosity er ikke særlig udtalt, og benet er ikke meget opsvulmet. Døtre gennemførte fjernelsen af beskadigede fartøjer. Efter operationen tager hun antikoagulantia, bærer specielle strømpebukser.
Artiklen er afsat til undersøgelsen af de kliniske og morfologiske træk ved Klippel Trenone Weber Rubashov syndrom (hudangiomer, dilaterede overfladiske vener, hypertrofi af det berørte lem, forekomsten af arteriovene anastomoser). Dataene om essensen, patogenetiske mekanismer, forekomsten af syndromet præsenteres; et typisk klinisk tilfælde overvejes.
Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov syndromet (kutane angiomer, overfladiske vener dilatation, hypertrofi af berørt ekstremitet, arteriovenøse anastomoser). De patogenetiske mekanismer er givet, det typiske kliniske tilfælde vurderes.
Vipadoks praksis / sagsrapport
UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.
Donetsk National Medical University. M. Gorky Børns kliniske Hospital № 5, Donetsk
KLINISK SAG OM RARE HERITARISK PATHOLOGI - KLIPPELSYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV I PRAKSIS FOR PEDIATR
Resume. Artiklen er afsat til undersøgelsen af de kliniske og morfologiske træk ved Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova syndrom (hudangiomer, dilaterede overfladiske vener, hypertrofi af det berørte lem, forekomsten af arteriovene anastomoser). Dataene om essensen, patogenetiske mekanismer, forekomsten af syndromet præsenteres; et typisk klinisk tilfælde overvejes. Nøgleord: Klippel syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, børn.
Klippel syndrom - Trenone - Weber - Rubashov på grund af de mange kliniske manifestationer interesserer specialister fra forskellige profiler - kirurger, børnelæger, hudlæger, radiologer. Polysymptomatisk sygdom medfører mange forskellige navne, hvilket afspejler dets forskellige kliniske manifestationer og etiopathogenetiske egenskaber. Synonymerne af sygdommen er osteo-hypertrofisk varicose nevus, angioosteo-hypertrofi, hypertrofisk hæmagiektasi, vaskulær knogledysepriopati, sjette facomatose, delgigantisme i vaskulærsystemet.
Klippel og Trenon i 1900 beskrev Parks Weber i 1907 et syndrom karakteriseret ved ensidige medfødte misdannelser af det arteriovenøse system, lymfekar og sekundære osteohypertrofiske forandringer i en, mindre ofte i to lemmer. Weber i 1918 henledte opmærksomheden på forekomsten af arteriovenøse fistler med dette syndrom. S.M. har også bidraget meget til undersøgelsen af dette syndrom. Rubashov, som specificerede patogenesen og klinikken for denne sygdom.
Kernen i syndromet er bruddet på blodgennemstrømningen gennem de berørte lemmers hovedårer. Vanskeligheden ved udstrømning af blod gennem dybårene kan skyldes aplasia eller hypoplasi i venerne, kompression af venerne ved hjælp af embryonale ledninger, arterielle skibe, medfødt underudvikling af ventilapparatet i dybe vener og udvidelse af deres lumen. I patogenesen af syndromer
Ma antager rollen som overtrædelse af embryogenese med dysplasi i det dybe venesystem. Sandsynligheden for mekanisk skade i embryonperioden kan ikke udelukkes. I mellemtiden findes sygdommen nogle gange i slægtninge, blandt hvilke kvinder dominerer. Det overføres ikke altid på en dominerende måde, men de endelige data om typen af arv af syndromet modtages ikke. Sygdommen ses sporadisk, sjældent med et komplet sæt symptomer. Risikoen for arvelig transmission er ifølge mange forskere ubetydelig. Den klassiske triade af symptomer - hudangiomer, dilaterede overfladiske vener, hypertrofi af det ramte lemmer - kaldes Klippel syndrom - Trenone, og tilstedeværelsen af arterioanomale anastomoser er typisk for Parkers Weber syndrom.
Kliniske symptomer opstår ved fødslen. Forældre opmærker på vaskulære pletter på huden på et barns lemmer efter fødslen. Hemangiomer er enkelt eller flere; kapillær, cavernøs, cystisk; forskellig i størrelse og lokalisering (på en hvilken som helst del af kroppen, men oftest på benene, balder, mave, nedre del af kroppen). Unilaterale nederlag hersker. Hudhyperpigmentering er blevet beskrevet, abnormiteter kan observeres.
© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Børnehelse", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014
pigmentering i form af pigment og achromic nevi, telangiectasia, marmor hud. Angiom ses normalt allerede ved fødslen (i sjældne tilfælde forekommer i den tidlige barndom) i form af en omfattende plettede teleangi-ektaticheskogo vaskulær nævus (flammende, eller "vin" nevi), i 50% af tilfældene - en bundløs, som ligger langs hele længden af en af de nedre lemmer. De få spredte læsioner kan ligge på stammen, meget sjældnere er hæmangioma lokaliseret på overbenet. Angiomens farve kan variere fra lys rød til intens lilla. Vævene af den ramte lemmer (både blød og knogle) hypertrofi på grund af intensiv vaskularisering. Det berørte lem eller dets del er langstrakt og vokser som regel hurtigere på grund af knoglehypertrofi i længden såvel som fortykket på grund af hypertrofi af blødt væv under betingelser med øget blodforsyning. Fælles misdannelse, fortykkelse eller dystrofi i muskelen er også mulig. I nogle tilfælde er det ikke hypertrofi, der opstår, men atrofi af knogler og blødt væv i benet. Deep venous netværk kan være dårligt udviklet eller fraværende. Hyppige trofasår, ødem i det subkutane væv. Åreknuder i det berørte lem bliver udtalt i ungdomsårene og kan ledsages af tromboflebitis af de overfladiske vener, blødning er mulig, udviklingen af gangren. De nedre ekstremiteter påvirkes 2 gange oftere end de øvre, og hovedsageligt er distale dele af ekstremiteterne påvirket.
I typiske tilfælde, en af de nedre lemmer, i det mindste - øverst, synlige teleangiekta-matic nevus af forskellige størrelser i kombination med åreknuder og arteriovenøs anastomoser-tion på den ramte side, som i de fleste tilfælde fører til den partielle gigantisme påvirkede lem. Sværhedsgraden af sygdommen afhænger af forekomsten af hud- og vaskulære læsioner samt graden af hypertrofi i lemmerne. Forlængelse af lemmen forårsager sin krumning. Andre udviklingsmæssige abnormiteter er mulige: polydaktyly, syndactyly, makroaktivt, uforholdsmæssig længde af fingrene, oligodactyly. En række patienter kan opleve skoliose, forvridning af hoftefugen og sådanne dysplastiske symptomer som medfødt fodfødt, deformiteter af knæleddet, spina bifida.
Patologisk medfødt arteriovenøs shunts fistel fører uundgåeligt til udseende af åreknuder og påvirker tilstanden af hæmodynamik. Arteriovenøse fistler øger venøs udstrømning og derved øger hjertets minutvolumen, forårsager overbelastning, og afhængigt af shuntens lokalisering, varigheden af dets eksistens og størrelsen af arterien, fører nogle gange til hjertesypertrofi og alvorlig hjerte
fiasko. De fører til et fald i arterielt tryk og en stigning i venetrykket, et fald i total perifer resistens og en forkortelse af blodcirkulationstiden. På grund af arteriovenøs udledning er der en stigning i iltindholdet i det venøse blod, hvilket er et af de mest udtalte og vedvarende symptomer på arteriovenøse fistler. Sygdommens forløb er støt progressiv.
Der er også abortive varianter af syndromet: uden vaskulær nevi, uden hypertrofi af knogler eller uden åreknuder. "Korsede" former er også mulige, hvor hudangiomer er udtrykt på en lem og varicose dilatation på den anden.
Craniofacial anomalier omfatter asymmetrisk facial hypertrofi, mikro- og makrocephali, intrakranielle forkalkninger, hypertrofi af kredsløbssvæv. Glaukom, katarakt, colobom og heterochromia af iris, angiomatose af øjets fundus observeres. Der er vistseromegaliya, hæmangiomer i mave-tarmkanalen, urinvejene, ekstra store fartøjer, nyrearteriestenose aneurisme, hæmangiom nyrer, bækken, livmoder, angiomatose indre organer, lunge åreknuder, misdannelser af viscerale vener, som kan forårsage blødninger.
Diagnosen er lavet på baggrund af det kliniske billede, data om ultralyd dupleksscanning og phlebangiografisk undersøgelse. Ultralyd, arterio- og phlebolymfografiske undersøgelser tillader os at differentiere disse misdannelser. Funktionel phlebomanometri med Clip-Pell-Trenone syndrom registrerer et højt venøst tryk, der ikke ændrer sig i patientens vandrette og lodrette stilling. Blodtrykket er i de fleste tilfælde klart reduceret. Røntgenundersøgelse afslører en fortykkelse af det kortikale lag af knoglerne i det berørte lem og osteoporose, hvilket fører til deformation af lemmen, dannelsen af afrundede hulrum i knoglerne, udvidelsen af gaversovye kanaler, dannelsen af uzur i en kompakt knoglesubstans. Ændringer i røntgenbilleder af knoglerne i det berørte lem på grund af trykket af de dilaterede kar.
Differentiel diagnose udføres med sygdommen Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, lymfødem; Proteus syndrom; Maffucci, Bina, neurofibromatosis type I og andre misdannelser i vaskulærsystemet.
Behandling af Klippels syndrom - Trenone - Weber - Rubashov har ringe udsigt, og plastreparationer er kun mulige ved agenesis af små segmenter af hovedårene. Kirurgisk behandling består af krydsning og bandage af arteriovenøs anastomose
gøre store arterier og vener og i nærværelse af flere arteriovenøse fistler - i ligeringen af adduktive arterielle beholdere efter en grundig flebografisk undersøgelse. Imidlertid kan ligeringen af hovedarterierne ledsages af nekrose af det distale lem. Nogle forfattere foreslår lumbal sympathectomy, fjernelse af åreknuder, strålebehandling af cavernøse hæmangiomer. Kirurgisk indgreb på skeletsystemet - forkortelse af osteotomi eller fiksering af knogletransplantatet i metafysen for at forhindre yderligere knoglevækst - udføres efter foreløbig eliminering af alvorlige krænkelser af kar og blødt væv. Prognosen er ugunstig på grund af stigende kardiovaskulær insufficiens og lymphostasis.
Figur 1. Hemangiomatøs nevus på venstre side af brystet og venstre skulder.
I forbindelse med sjældenheden af denne patologi præsenterer vi vores egen kliniske observation. C. Barnet, født 23.03.2006, trådte 2013/11/08, i den smitsomme afdeling af byens børnehospital (GDKB) № 5 i Donetsk med klager over feber og 39 sløvhed, hoste, løbende næse. Syge for 3. dag blev distriktslægen sendt til hospitalet på grund af mistænkt lungebetændelse.
Ved optagelse til afdeling 08.11.13 betragtes barnets tilstand som en tilstand af moderat sværhedsgrad, kropstemperaturen ved indtagstidspunktet 37,2 ° C; HR - 106 pr. Min., BH - 28 pr. Min. Den rigtige fysik, tilstrækkelig ernæring. Bleg hud på huden på venstre øvre ben, til venstre i øverste bryst og ryg - et omfattende hæmangiom. Venstre øvre del er meget varmere at røre ved, ikke bøjes helt ved albueforbindelsen (op til en vinkel på 120 °), er 4 cm længere end den højre, 3,5 cm tykkere og venstre hånd er signifikant forøget i størrelse. Nasal vejrtrækning er vanskelig. Slimhinden i palatinbuerne er hyperemisk. Bestemmes ved forkortelse af percussionslyd i nedre del af brystet til højre. Ay-skultativno vejr hårdt, til højre i nedre sektioner - svækket, tør fløjtende hvæsende og stor boblende fugtig rales enkelt på begge sider, til højre i nedre sektioner høres vådt fint hvæsen. Der er et moderat hjertebukk. Forskydning af den venstre grænse med relativ hjertets sløvhed 2 cm udad fra venstre midklavikiklinie. Muffled hjerte lyde, rytmisk, puls - 100 per minut, systolisk murmur i punkt I og V. Underlivet er blødt, dyb palpation er tilgængelig, leveren er 1 cm under kostmarginen, moderat positive vesikulære tegn, milt i hypokondrium.
Undersøgt: 1. Generel blodprøve dateret 11/09/13: Røde blodlegemer - 4,56 • 1012 / l, hæmoglobin - 126 g / l, hæmatokrit - 37%, leukocytter - 10 • 109/1, paleocarbital - 30% segmenteret - 60%, lymfocytter - 8%, monocytter - 2%, trombocytter
Figur 2. Nevus udbredelse på venstre side af ryg og venstre skulder
Figur 3. En stigning i størrelsen på venstre øvre del
dig - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Blodprøver fra de samlede erythrocytter 16.11.13 g: -. 4,52 • 1012 / L Hæmoglobin - 126 g / l, hæmatokrit - 37%, leukocytter - 5,7 • 109 / L, eosinofiler - 3% palochkoyader-WIDE - 8%, segmenteret kerne - 40%, lymfocytter - 44%, monocytter - 5%, blodplader - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogen - 2,25 g / l; Sukharev koagulabilitet - 3-4 minutter. 3. Biokemisk blodprøve: urea - 6,9 mmol / l, kreatinin - 0,058 mol / l, totalt bilirubin - 14 μmol / l indirekte - 11 μmol / l, lige linje - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (normal B med 75% på biceps - D> B til 75% ved triceps - D> B til 50% af flexor og extensor - D> B til 75% efter tenor og formodninger-hul - D> B med 100%. Chronaximetri: en reduktion i neuromuskulær excitabilitet langs den venstre radiale nerve med 1,3 gange. Reaktionen under irritation er typisk.
Barnet har brug for yderligere kirurgisk behandling.
Klippels syndrom - Trenone - Weber - Ru-basov præsenterer betydelige vanskeligheder ikke blot til diagnose, men også til behandling. Det er en type systemisk dysplasi og fortjener opmærksomhed som en af de mange arvelige sygdomme, som påvirker forskellige væv i kroppen. Klippels syndrom - Trenone - Weber - Rubashov - fandt sjældent arvelig patologi, der er ret tungt med hensyn til barnets livskvalitet. Derfor kendskab til kliniske manifestationer, differentiel diagnose og valg af taktik
Figur 5. Resultater af den øvre del af eografisk undersøgelse
Forvaltningen af denne tunge patientgruppe er af særlig betydning for læger på alle niveauer af pleje.
1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Arvelige syndromer og medicinsk genetisk rådgivning. - M, 2007.
2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Sagen om Klippels syndrom - Trenone - Weber - Rubashova i kombination med trombocytopati // Pediatrik. - 1993. - № 1 - s. 91-92.
3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay syndrom: kliniske træk, komplikationer og behandling hos børn // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.
4. Weibel L. Vaskulære anomalier hos børn // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.
5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay syndrom: søgen efter den korrekte diagnose // Ann. Vase. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.
6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Konakli E.B. Thoracic vertebral hemangioma forårsager paraplegi i Klip-pel-Trenaunay-Weber syndrom: sagerapport // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.
Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky National Medical University im. M. Gorky
Mska Klychna Dityacha Likarnya nummer 5, m. Aonetsk
CLIPPED WIPADO PiAKO'i SPAD BODY PATHOLOGY - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA I PRAKSISDOKTOROPPET ^ ATRA
Resume. Statte er forbundet med forekomsten af Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova syndromet af de morfolopiske træk ved Klšpelya syndromet (shyrsh anpomi, udvidede årer, hypertrofi af urethromata ved at bære venøs anastasia anastase, anæstetiske vener, anterior hypertension Dash er blevet lært om patogenetik mehashzmi, forbedring af syndromet, rozgat-nuto typisk type vipad.
Kro40Bi ord: Klsppel syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, di.
Donetsk National Medical University opkaldt efter M. Gorky
Børnenes kommunale kliniske hospital №5, Donetsk, Ukraine
KLINISK SAG OM RARE HEREDITÆR PATOLOGI -
KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME I PEDIATRICANS PRAKSIS
Resume. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov syndrom (kutane angiomer, overfladisk venet dilatation, hypertrofi af berørt ekstremitet, arteriovenøse anastomoser). De patogenetiske mekanismer er givet, det typiske kliniske tilfælde vurderes.
Nøgleord: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov syndrom, børn.
Klippel-Trenone-Weber syndrom (KTWS) er en syndromisk kombination af kapillære misdannelser, hypertrofi af blødt væv, knogler, åreknuder eller venøse misdannelser. Det betragtes som et angio-osteo-hypertrofisk syndrom.
Dette er et sjældent dermatologisk syndrom, som ofte ses som en triade af vaskulære misdannelser (kapillære misdannelser), venøs varicositet, knoglehypertrofi og blødt væv.
Behandling er normalt konservativ, sjældent indikeres kirurgisk korrektion af åreknuder. Ortopædiske anomalier behandles med epiphyphoisoder for at forhindre (stoppe) vækst af lemmer og korrigering af knogleresformiteter.
En diagnose opstår, når to af de tre symptomer er til stede. Kapillære misdannelser kan være fraværende med en atypisk form.
Navnet - Klippel-Trenone-Weber syndrom er i det væsentlige vildledende, da to forskellige navne bruges til at betegne to forskellige syndromer. Imidlertid betragtes de ikke altid konsekvent som separate fag i litteraturen:
De fleste tilfælde er sporadiske, ingen seksuel eller racistisk præference. Prevalens er
Findes normalt i barndommen. Funktioner ofte ensidige, der påvirker en lem. Kan diagnosticeres i livmoderen.
De fleste tilfælde er sporadiske med mutationer af AGGF1 genet. Der er dog familiepræstationer.
Følgende niveauer af sværhedsgrad er noteret:
Forlængelsen af lemmerne består i forlængelse af knoglen, hypertrofi af perifert blødt væv eller begge dele. Ofte manifesteret som en uoverensstemmelse mellem benets længder. Kan påvirke ethvert lem.
Den mest almindelige hud manifestation af Klippel Trenone syndrom. Kapillære misdannelser omfatter et forstørret lem, hudændringer kan observeres på enhver del af kroppen. Den nederste del er det berørte område i
Til stede hos de fleste patienter. Normalt placeret på siden af den berørte lem, ben (i modsætning til den almindelige varicosity af Van-Safen-Magna).
Persistensen af embryonale årer, hvoraf det mest typiske fund er de laterale marginale vener (Servellevein) - 68-80% af tilfældene.
Venøse misdannelser forekommer på både overfladiske og dybe venesystemer. Overfladiske venøse anomalier spænder fra ektasia af småårer til permanente embryologiske årer, store venøse defekter. Dyb venøse abnormiteter omfatter aneurysmal dilatation, aplasi, hypoplasi, dobbeltarbejde, venøs inkompetence.
Rektal blødning eller i blæren er en alvorlig komplikation af udviklingen af bækkenbeholderne, bemærket i 1% af tilfældene. Vaskulære misdannelser omfatter:
Normalt er sekundær til forskellen i benlængde:
Kan vise en kombination af et af de ovennævnte kliniske tegn.
Prenatal ultralyd diagnoser Klippel syndrom trenone så tidligt som den 15. uge af graviditeten, baseret på lem hypertrofi og tilhørende subkutane cystiske læsioner. 3D US afslører forskellen i benbredden. Mulige yderligere funktioner:
Differentialer af resultaterne af intrauterin billeddannelse:
Ved konventionel radiografi kan man se forlængelse af benet, hvilket bidrager til divergensen af fodlængden, fortykkelse af blødt væv eller calcinerede phleboliths.
T2-vægtede MR-billeder viser svage venøse og lymfatiske læsioner i områder med høj signalintensitet.
MR-billedet afspejler den dybe ekspansion af lavstrømningsvaskulære malformationer i muskelceller, bækkenet og deres forbindelse med naboorganer samt ben- og vævshypertrofi.
Typiske angiografiske data, som kan ses på en CT-scanning med kontrastforøgelse eller MRT, omfatter overfladisk varicoid dræning af benet uden et dybt venøs system. Marginal vene Servelle er et patognomonisk tegn (saphenøs vene i låret).
Behandling er konservativ symptomatisk, kun i sjældne tilfælde er kirurgisk indgreb berettiget. Terapi omfatter:
Kirurgisk behandling omfatter epifisogenese for at kontrollere uoverensstemmelser mellem benlængde, fjernelse af blødt vævshypertrofi og fjernelse af overfladiske åreknuder.
Kompressionsterapi har en positiv effekt i behandlingen af både lymfødem og kronisk venøs insufficiens. Lokal sårpleje, kompressionsbandager, specielle ortopædiske sko, livsstiljustering forbedrer brugen af lemmerne.
Ligering og fjernelse af store venøse læsioner er ubrugelig. Den bedste løsning er scleroterapi med ultralyd (USFS). USFS er en meget effektiv, minimalt invasiv ambulatorisk teknik med minimal smerte. Hun viste fremragende resultater hos patienter med Klippels syndrom Trenone Weber.
I 1900 beskrev de franske læger Klippel og Trenone først syndromet karakteriseret ved kapillær nevus, ramte lemmer, hypertrofi og åreknuder. I 1918 noterede Weber forbindelsen mellem triaden og arteriovenøse fistler.
Forstyrrelsen er normalt ikke livstruende, har en gunstig prognose. Alvorlighed afhænger af typen af dysplasi af de involverede blodkar. Kan være til stede som et nyresygdom med komplikation af et perirenal hæmatom, der kræver nefrektomi.
Der er tegn på forekomsten af koronarfartøjer forårsaget af tromboembolisme og fører til patienters død.
Trenones clipping syndrom er et meget sjældent medfødt syndrom af vaskulære misdannelser, blødt væv og knoglehypertrofi. Det påvirker flere systemer, der er komplikationer af viscerale organer, som er meget forfærdelige komplikationer. Behandling udføres normalt omhyggeligt under regelmæssig overvågning af læger.