For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Laboratoriemetodernes praktiske betydning er meget vigtig - de giver mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er især vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.
Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af blodpropper.
Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.
Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af kredsløbssygdomme, komorbiditet, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for lokalisering, stigende ødem. Udviklingen af sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.
De vigtigste symptomer er forekomsten af multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:
Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, kateterisering af kar, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.
Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:
Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.
Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af parametre som:
En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og bekræfte den medfødte modtagelighed for sygdommen. Til dette er specifikke analyser nødvendige. At bestemme formen af genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:
Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.
Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.
Undersøgelsen kan give et positivt resultat.
Genotypen af polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:
Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:
Dekodning af analysen af genpolymorfisme er vist i tabellen:
Thrombophilia er et kollektivt udtryk, hvorved der forstås lidelser i hemostasen af den menneskelige krop, hvilket fører til trombose, dvs. dannelsen af blodpropper og blokering af blodkar af dem, ledsaget af karakteristiske kliniske symptomer. I øjeblikket menes det, at den arvelige komponent er vigtig i udviklingen af trombofili. Det har vist sig, at sygdommen oftest forekommer hos mennesker, der er udsat for det - bærere af visse gener. Nu er der mulighed for at analysere for trombofili, det vil sige at bestemme prædisponeringen på grund af et sæt gener til dannelsen af blodpropper. Analysens specifikationer vil blive diskuteret nedenfor.
Analyse af genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi undersøgelsen simpelthen udføres og ikke har kontraindikationer. Men ifølge læger er det ikke fornuftigt at diagnosticere alle i træk. Derfor anbefales det at identificere trombofili markører for følgende kategorier af patienter:
Specifikke indikationer for analysen af trombofili, som er forårsaget af genpolymorfisme, programprocesser for blodkoagulation, er graden af graviditet, som kvinder tidligere havde: spontan afbrydelse, dødsfald, for tidlig fødsel. Også i denne kategori er kvinder, der havde trombose under graviditeten. Det er disse patientgrupper, der bør undersøges først. Testen vil afsløre ændringerne forbundet med polymorfisme af kodende gener og ordinere den nødvendige behandling. Terapi vil bidrage til at forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sene postpartumperioder, fostrets patologi i løbet af den næste graviditet.
Til dannelse af blodpropper ansvarlige serier af gener.
I genetik er der sådan en gen som polymorfisme. Polymorfisme involverer en situation, hvor forskellige varianter af det samme gen kan være ansvarlige for udviklingen af det samme træk. De gener, der er ansvarlige for polymorfisme, og som er "initiatorerne" af thrombophili er:
Det vil sige, at der er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheden af forekomsten af tilstanden, diagnoseproblemet samt de mulige vanskeligheder ved søgningen selv for årsagerne til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel, når alle andre årsager, der fører til trombose, udelukkes. Selvom der i virkeligheden forekommer polymorfisme af gener hos 1-4% af befolkningen i befolkningen.
Prøven udføres på grundlag af et konventionelt laboratorium, hvor de nødvendige betingelser for den sterile opsamling af materiale opstår. Afhængigt af medicinske institutioners ressourcer kan analysen tage:
Der kræves ingen speciel forberedelse til analysen. Den eneste mulige betingelse er måske bloddonation på tom mave. Det er nødvendigt at tale på forhånd med alle de komplicerede med den specialist, der henviste dig til testen. Lægen vil fortælle dig hvordan man skal tage testen, og hvordan den er korrekt kaldt.
Dekodningsanalyse har sine egne egenskaber. Faktum er, at for forskellige patienter, under hensyntagen til oplysninger om tidligere sygdomme, kan den generelle tilstand, samt hvorfor testen er foreskrevet, være en undersøgelse af forskellige indikatorer, der kan foreskrives. En liste over de mest anbefalede vil blive præsenteret nedenfor.
Plasminogenaktivatorinhibitor. I løbet af denne analyse bestemmes "arbejdet" med genet, som er ansvarlig for aktiveringen af fibrinolyseprocessen, det vil sige spaltningen af en blodprop. Analysen afslører følsomheden hos patienter med arvelig trombofili til udvikling af myokardieinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesygdom. Dekodningsanalyse:
Der er ingen normale værdier for denne indikator. Således bestemmes kun polymorfisme af et gen.
Niveauet af fibrinogen - det vigtigste stof involveret i processen med dannelse af thrombus bestemmes af markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostik giver dig mulighed for at identificere polymorfismen af genet, der er ansvarligt for niveauet af fibrinogen i blodet, hvilket er vigtigt i tidligere graviditetspatologier (abort, placentas patologier). Resultaterne af analysen af thrombophili antyder også en risiko for slagtilfælde, trombose. Udskrift:
Koagulationssystemets virkninger og tilstedeværelsen af genetisk thrombophili vurderes også ved niveauet af koagulationsfaktoren 13. Afkodning af analysen gør det muligt at identificere følsomheden over for trombose og udviklingen af myokardieinfarkt. Diagnostik afslører følgende mulige varianter af genpolymorfisme:
Diagnose mutation Leiden, der er ansvarlig for den tidlige udvikling af tromboembolisme, trombose, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer, der opstår på baggrund af graviditet, iskæmiske slagtilfælde, kan du bestemme niveauet af koagulationsfaktor 5 kodet af F5 genet. Koaguleringsfaktoren er et specielt protein indeholdt i humant blod, som er ansvarlig for blodets koagulering. Hyppigheden af forekomsten af genets patologiske allel er op til 5% i befolkningen. Diagnostiske resultater:
Hos kvinder med forventet fremtidig kvindehormonbehandling eller patienter med behov for at anvende orale præventionsmidler anbefales en diagnose af faktor 2-niveauet i blodkoagulationssystemet. Dens definition gør det muligt at identificere risikoen for tromboemboli, trombose, myokardieinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodes af F2-genet, som har en vis polymorfisme. Faktoren er altid til stede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløber for thrombin - et stof involveret i koagulationsprocessen. Ved afslutningen af diagnosen kan følgende resultat angives:
Lægen kan ud over genetiske markører af thrombophili tildeles til beslægtede undersøgelser, såsom definitionen af D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment af spaltet fibrin og fremkommer ved opløsning af en blodprop. Med undtagelse af gravide vil analyseresultaterne blive betragtet som normale, hvis referenceværdierne på 0-0,55 μg / ml ligger inden for referenceværdierne. Med en stigning i graviditetens varighed øges indikatorens værdier. En stigning i værdien kan observeres ikke kun i thrombophilia, men også i en række onkologiske sygdomme, patologier i det kardiovaskulære system og leveren, efter skader og nyere operationer. I disse tilfælde vil diagnosen trombofili være uinformativ.
APTT-analysen er udført for at vise den samlede funktion af blodkoaguleringskaskaden.
Næsten rutinemæssig analyse er analysen med navnet APTT, det vil sige bestemmelsen af den aktiverede partielle tromboplastintid, det vil sige det tidsinterval, i hvilket dannelsen af en blodpropp forekommer. Analysens værdi viser ikke så meget tilstedeværelsen af arvelig trombofili som det generelle arbejde i blodkoaguleringskaskaden.
Andre markører af medfødt trombofili er også tildelt: Definition af integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 og 2, methylen folatreduktase. Også til diagnosticering af koagulationssystemets arbejde bestemmes niveauerne af fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antithrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tests skal udføres, lægen indikerer, givet de umiddelbare indikationer for diagnose.
Analyse af arbejdet med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen af medfødt trombofili er ikke en rutinemæssig undersøgelse, derfor er diagnosen næppe mulig på grundlag af en gennemsnitlig medicinsk institution. I større medicinske centre og i kommercielle klinikker udføres undersøgelsen ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Udgifterne til sådan forskning kan variere betydeligt. Hvor meget er studiet, kan du finde ud af det direkte på hospitalet, hvor det bliver afholdt.
I dag ordinerer phlebologer og vaskulære kirurger meget ofte laboratorietests for genetisk thrombofili, hele forskningen er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse opstår spørgsmålet, er det virkelig nødvendigt at modstå overtalelsen af en læge og blive testet for genetiske sygdomme.
Trombofili er en sygdom forbundet med blodets evne til at danne blodpropper inde i karret. Mutationer i gener kan fremkalde en krænkelse af blodkoagulationssystemet og derved fremkalde trombose.
Af deres natur kan forstyrrelser i blodgennemstrømningssystemet forårsages af en forøget virkning af fibrin, nedsat antikoagulationsfunktion og forringede prokoagulanter. I alle tre grupper af sygdomme kan der være patologier præget af et alvorligt kursus og omvendt.
Standardinstruktioner for sygdomsforvaltning eksisterer ikke, da der er tusindvis af genetiske mutationer, og hver persons livsstil er signifikant forskellig fra andre, derfor vil sygdommens manifestationer være forskellige. Forekomsten af trombose af dybe skibe, herunder venøse slagtilfælde, i en ung alder kræver en omhyggelig overvågning af patienterne samt en omhyggelig diagnose af sygdomme.
De mest almindelige tests for thrombophilia foreskrives af en phlebolog eller hæmatolog, når mistanke om genetiske sygdomme kan spille en afgørende rolle i det senere liv.
Når det er mest sandsynligt:
Analyser er en forholdsvis standardprocedure. Alle bestod sandsynligvis standardtest af prøver for at finde et job, til skole, til børnehave. Generelt afviger laboratorieundersøgelser for genetiske mutationer kun inden for laboratoriet, og for almindelige patienter er proceduren ret kendt.
Venøst blod indeholder ikke kun genetisk information, men også detaljeret information om sammensætningen, viskositeten og tilstedeværelsen af sygdomsmarkører. I nogle tilfælde ordinerer lægen ikke blot analysen af mutationer i generne. Oplysningerne i blodet hjælper med at korrigere patientens behandling yderligere.
Så hvad skal der gøres:
Nogle gange udføres forskning ved at tage epitelet Denne metode er smertefri og velegnet til børn i alle aldre.
Hvad du skal vide om denne metode:
Tip! Normalt er der et glas vand i enhver klinik, men bare hvis det er bedre at tage en flaske kogt vand i forvejen.
I de fleste tilfælde stoppes patienter enten med frygt for proceduren eller prisen.
Selvfølgelig er en omfattende undersøgelse med en pris på ca. 15.000 ikke for alle, men hvorfor er det vigtigt at kende dataene om sygdommen:
Utvivlsomt kan du foretage separate undersøgelser af en bestemt type mutation. Det vil sige, forældre med en bestemt type trombofili, hvis det er bekræftet, kan diagnosticere barnet for denne type lidelse.
Også, hvis vi tager højde for, at der ikke er så mange fælles thrombophilia, så er det muligt kun at analysere de mest almindelige patologier.
Hvis du vil vide lidt mere om disse typer af trombofili, kan du se videoen i denne artikel. Alle disse mutationer må ikke manifestere sig, eller omvendt har indlysende kliniske manifestationer. Nogle af dem kan erhverves i løbet af livet, hvilket betyder, at analysen for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen af mutation.
Omfattende undersøgelse omfatter desværre ikke alle typer af trombofili, men kun den mest almindelige og klinisk signifikante. Data om en omfattende undersøgelse fremgår af nedenstående tabel.
Omfattende genetisk analyse, som gør det muligt at bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladereceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, ændringen i aktiviteten, som direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombose.
Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?
Buccal (buccal) epitel, venøst blod.
Hvordan forbereder man sig på undersøgelsen?
Ingen uddannelse kræves.
Mere om undersøgelsen
Som følge af forskellige patologiske processer i blodkar kan blodpropper danne blokken blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen er årsagen til myokardieinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli etc.
Hemostasystemet omfatter faktorer af blodkoagulations- og antikoagulationssystemer. I den normale tilstand er de i balance og tilvejebringer blodets fysiologiske egenskaber, forhindrer forøget trombose eller omvendt blødning. Men når den udsættes for eksterne eller interne faktorer, kan denne balance forstyrres.
Generelle gener af koagulationsfaktorer og fibrinolyse samt gener af enzymer, der styrer folinsyremetabolisme, deltager som regel i udviklingen af arvelig trombofili. Overtrædelser i denne metabolisme kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i homocysteinniveauet i blodet).
Den mest signifikante sygdom, der fører til trombofili er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), det kaldes også Leiden. Det manifesteres af modstanden af faktor 5 til aktiveret protein C og en forøgelse af dannelseshastigheden af thrombin, som følge af hvilken blodkoaguleringsprocesserne forøges. En vigtig rolle i udviklingen af thrombofili spilles også af en mutation i protrombin-genet (F2), der er forbundet med en stigning i syntesens niveau af denne koagulationsfaktor. Med disse mutationer øges risikoen for trombose betydeligt, især på grund af provokerende faktorer: orale præventionsmidler, overvægt, fysisk inaktivitet osv.
I bærere af sådanne mutationer er der stor sandsynlighed for et ugunstigt graviditetsforløb, fx abort, intrauterin vækstretardering.
Disposition til trombose kan også være forårsaget af en mutation FGB gen, der koder beta-underenheden af fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markør. Resultatet er en stigning i syntesen af fibrinogen, hvorved risikoen af den perifere og koronar trombose, thromboembolisk komplikation risiko under graviditet og fødsel i postpartumperioden.
Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er blodpladereceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for blodpladereceptoren for kollagen (ITGA2 807C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når et receptorgen-defekt til kollagen øges, adhærer blodpladerne til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombose. Ved analyse af den genetiske markør ITGB3 1565T> C er det muligt at bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten af antiplatelet terapi med aspirin. Ved krænkelser forårsaget af mutationer i disse gener øges risikoen for trombose, myokardieinfarkt og iskæmisk slagtilfælde.
Trombofili kan være forbundet ikke kun med koagulationsforstyrrelser, men også mutationer af de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og som følge heraf øger risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. SERPINE1-genmutationen er også kendt for nogle komplikationer af graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).
Udover mutationer af koagulations- og antikoagulationsfaktorer betragtes et forhøjet homocysteinniveau som en signifikant årsag til thrombophili. Ved overdreven ophobning har den en toksisk effekt på det vaskulære endotel, påvirker vaskulærvæggen. Blodpropper danner på stedet for skade, og overskydende kolesterol kan også findes der. Disse processer fører til tilstopning af blodkar. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både i arterierne og i venerne). En af grundene til stigningen i homocysteinniveauet er et fald i aktiviteten af enzymer, der sikrer dens udveksling (MTHFR-genet er inkluderet i undersøgelsen). Udover genetisk risiko for hyperhomocysteinæmi og sygdomme forbundet med det, at tilstedeværelsen af ændringer i dette gen og bestemme en prædisposition for en negativ løbet af graviditeten (placentainsufficiens, kløft neuralrøret og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen foreskrives folsyre og vitaminer B6, B12 som profylakse. Behandlingens varighed og doseringen af lægemidler kan bestemmes på basis af genotypen, homocysteinniveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer i patienten.
Mistænkt genetisk disposition til trombofili muligt sammen med familie og / eller personlige historie af trombotisk sygdom (dyb venetrombose, åreknuder, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i perioden efter fødslen.
En omfattende molekylærgenetisk undersøgelse giver os mulighed for at vurdere den genetiske risiko for throbophilia. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre rettidig udvikling af hjerte-kar-sygdomme.
Risikofaktorer for trombofili:
Hvornår er en undersøgelse planlagt?
Hvad betyder resultaterne?
Ifølge resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en genetikeres mening, som vurderer risikoen for trombofili, forudsiger udviklingen af sådanne sygdomme som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælge retninger for optimal forebyggelse og eksisterende kliniske manifestationer i detaljer for at forstå deres årsager.
Genetiske markører
Anbefales også
litteratur
120.000 tilfælde og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand af kroppen, hvor der i en længere periode (måned, år eller hele livet) er en tendens til at danne blodpropper (blodpropper) eller at sprede blodproppen langt ud over grænserne for skade.
Begrebet "thrombophilia" indebærer normalt en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen af erhvervede tilstande med øget tendens til at danne blodpropper vildleder ofte mennesker.
Sådanne stater gælder ikke for dette begreb. Det er umuligt at lægge et lighed mellem trombofili og trombose, da den genetiske prædisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form af trombose.
Manifestationer af thrombophili associeret med dannelsen af blodpropper. Dette sker på grund af en ændring i forholdet mellem koagulations- og antikoagulerende faktorer i kredsløbssystemet.
I den normale proces af blodkoagulation, som er nødvendig for at stoppe blødning, dannes en blodprop, som lukker beholderen på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkaldte koagulationsfaktorer, er ansvarlige for implementeringen af koagulationsdannelsesprocessen.
Antikoagulantia eksisterer for at forhindre overdreven blodkoagulation.
Det vil sige, at der enten er et fald i antallet af antikoagulerende faktorer eller en stigning i antallet af koagulationsfaktorer. Dette er årsagen til dannelsen af blodpropper, der overtræder blodtilførslen til væv og organer.
Genetisk trombofili skyldes den arvelige disposition af en person.
Derfor er der ingen specifikke årsager, der forårsager denne tilstand. Der er kun nogle risikofaktorer, som kan udløse udviklingen af denne tilstand.
Trombofili antages at forekomme oftere:
Der er to hovedtyper af thrombophilia:
Den første type trombofili skyldes abnormiteter i generne, som bærer information om proteiner involveret i blodkoagulation.
Blandt dem er de mest almindelige:
Alle disse medfødte lidelser medfører forringet blodkoagulation.
Du skal vide dette, før du foretager en ultralyd af vener i underekstremiteterne - indikationer og kontraindikationer, fordele og ulemper, afkodning af resultaterne.
Du kan finde ud af, hvilken medicinsk begrundelse for scleroterapi af hæmorider er muligt efter at have studeret vores forskning om dette emne.
Den anden type trombofili forekommer på grund af andre sygdomme eller medicin. Disse omfatter:
Ofte gør personer med trombofili ingen klager og mærker ikke nogen ændringer i deres helbredstilstand.
Dette skyldes det faktum, at for denne patologi er præget af et langt kursus og en jævn vækst af kliniske manifestationer.
Sommetider manifesterer genetisk thrombophili sine symptomer flere år efter, at de genetiske markører for thrombophili blev identificeret.
Kun ved dannelse af blodpropper hos patienter fremgår kliniske symptomer. Sværhedsgraden af symptomer bestemmes ved lokalisering af tromben og graden af okklusion af karrets lumen:
En blodprøve for genetisk trombofili er den vigtigste diagnostiske metode.
En blodprøve for thrombophilia forekommer i to faser:
I den generelle analyse af blod i thrombofili er en stigning i antallet af erythrocytter og blodplader noteret, forandres forholdet mellem volumenet af erythrocytter og det totale blodvolumen.
Bestem niveauet af D-dimer i blodet. Dette stof er et produkt af ødelæggelsen af en blodpropp. Når trombofili er en stigning i mængden.
Analysen som bestemmer den aktiverede partielle thromboplastintid (APTT) efterligner den naturlige blodkoagulering og gør det muligt at vurdere koagulationsfaktorernes aktivitet.
Trombofili er karakteriseret ved nedsat APTTV. Niveauet af antithrombin III, et stof, der aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil blive reduceret. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulationsdannelse i blodplasma - trombintiden. Det er faldende.
Fibrinogen er et af hovedelementerne i blodkoagulationssystemet.
Med trombofili opstår der en stigning i niveauet. Estimering af blodkoagulationshastigheden udføres ved anvendelse af bestemmelsen af prothrombinindeks. Hans niveau vil blive øget.
Specifikke undersøgelser, der differentierer trombofili med andre sygdomme, omfatter:
Alle disse undersøgelser giver sammen et genetisk pas til trombofili.
Mange kvinder, der har tendens til at øge blodpropper, kan lave et sundt barn uden problemer.
Der er dog risiko for forskellige komplikationer under graviditeten.
Dette skyldes, at der i graviditetsperioden sker alvorlige kompenserende forandringer i moderens krop, hvoraf den ene er en ændring i blodkoagulationssystemet, hvilket reducerer blodtab under fødslen.
Specialister fra forskellige fagområder deltager i behandlingen af patienter med trombofili.
En hematolog studerer og korrigerer forandringer i blodets sammensætning, en phlebologist giver behandling for phlebothrombosis og thrombophlebitis, og når konservativ behandling fejler, behandler vaskulære kirurger det.
Behandling af patienter med trombofili skal nødvendigvis være omfattende og individuel. Alle patienter gennemgår et konventionelt behandlingsregime for trombose under anvendelse af terapeutiske og profylaktiske doser.
Trombofili har ingen specifik behandling og behandles på samme måde som trombose.
Specifik forebyggelse af trombofili eksisterer ikke. Et meget vigtigt aspekt er forebyggelse af udvikling af trombose hos patienter med trombofili.
Forebyggelse af sådanne manifestationer af thrombophilia som dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebyggelsen af denne sygdom.
Tendensen til thrombose (ofte venøs), som er forbundet med gendefekter, hedder arvelig trombofili. Det manifesteres ved den patologiske dannelse af blodceller og koagulationsfaktorer. Patienter noterede sig blokering af blodpropper af fartøjer med forskellig lokalisering. Under graviditeten er de første tegn på sygdommen mulige med komplikationer som for tidlig fødsel.
Læs i denne artikel.
I tilfælde af arvelig prædisponering for øget blodkoagulation er manglen på proteiner S, C og antithrombin 3 oftest bemærket. De reducerer dannelsen af blodpropper, og hvis de derfor er mangelfulde, observeres der en accelereret dannelse af thrombus. Derudover kan patienter have abnormiteter i strukturen af fibrinogen, andre koagulationsfaktorer.
Mange af disse lidelser er ikke diagnosticeret og viser ikke kliniske tegn, før der opstår provokationsfaktorer:
Og her handler det mere om diagnosen tromboflebit i nedre ekstremiteter.
En genetisk bestemt sygdomsform er oftest forbundet med nedsat dannelse af en koagulationsfaktor 5. Den kaldes Leiden-mutationen. Når denne uregelmæssighed 5 faktor bliver ufølsom over for ødelæggelsen af enzymet og forbliver aktiv, hvilket forøger dannelsen af en blodpropp. Den anden koagulationsfaktor (prothrombin) fremstilles i nærværelse af en overskydende mængde kromosomal defekt, som skifter balancen mod dannelse af thrombus.
Forøgelse af syntesen af aminosyren homocystein er også en af varianterne af den familiale form for thrombophilia. Den høje koncentration af denne forbindelse i blodet har en traumatisk virkning på beholdervæggen, hvilket resulterer i udseendet af en thrombus. En stigning i homocysteinkoncentration betragtes som en af markørerne for sygdommen:
Genforstyrrelser kan forekomme ikke kun i arvelig trombofili, mutationer kan også påvirke det kromosomale apparat på grund af eksterne faktorer:
Indikationer til bestemmelse af koagulationsfaktorer og samtidig thrombophilia af biokemiske parametre kan være nødvendige i følgende tilfælde:
For at bestemme den øgede risiko for blodpropper får patienterne en omfattende blodprøve, som omfatter definitionen af:
For at studere den genetiske modtagelighed for trombofili udføres analysen af venøst blod og skrabning af epitelet af mundslimhinden. De opnåede data afspejler den identificerede mutation og gendiversitet (polymorfisme). Disse abnormiteter kan øge risikoen for blodpropper under ugunstige forhold. Udforsk flere gener:
Når mutationer påvises i gener under graviditeten, stiger risikoen for blodpropper. Dette er farligt for at bære et barn, da kvinder i denne periode har en fysiologisk forøgelse i koagulationssystemet for at beskytte kroppen mod blodtab under fødslen. Derfor, når genetiske abnormiteter ofte okkluderes placental fartøjer, hvilket fører til negative virkninger:
Hvis en sygdom opdages, anbefales det først og fremmest at overholde følgende regler:
Til lægemiddelbehandling af trombofiliebrug:
Fødevarer bør være helt udelukket produkter, der øger blodviskositeten. Disse omfatter:
For at tynde blodet i menuen skal være til stede:
Arvelig trombofili manifesteres i tilfælde, hvor kroppen har defekter i de gener, der er involveret i dannelsen af koagulationsfaktorer eller stoffer med antikoagulerende aktivitet. Tegn på sygdommen er tilbagevendende blokeringer af venøse kar. Denne patologi er særlig farlig for gravide på grund af den øgede risiko for for tidlig fødsel og nedsat fosterudvikling.
Og her mere om forebyggelse af trombose af vener og kar på underekstremiteterne.
Personer fra risikogrupper anbefales at screenes, herunder lipidogram og koagulation samt forsøg til markører for genetisk thrombofili. Til behandling og forebyggelse af komplikationer anbefales dosis fysisk aktivitet, medicin og antitrombotisk kost.
Se videoen om trombofili og graviditet:
En temmelig vigtig indikator for blod er hæmatokrit, hvis størrelse varierer hos børn og voksne, hos kvinder i normal tilstand og under graviditet såvel som hos mænd. Hvordan tager man analysen? Hvad skal du vide?
En løsrevet trombe bærer en dødelig trussel mod en person. Forebyggelse af trombose i vener og blodkar kan reducere risikoen for dødelig trussel. Hvordan man forhindrer trombose? Hvad er de mest effektive retsmidler mod det?
Drikker rosehip for blodkar, hjerteforstærkning er meget nyttig. Det hjælper også aktivt hjerneskibene og derved reducerer risikoen for at udvikle mange farlige patologier.
I mange situationer, for eksempel med trombofili, er oxygenbehandling nødvendig hjemme. I hjemmet kan du bruge langsigtet behandling ved hjælp af specielle enheder. Men før det er værd at vide indikationerne, kontraindikationer og mulige komplikationer fra sådanne behandlinger.
Foreskrevet for at forhindre dannelsen af blodpropper lægemiddel Sincumar, bør ansøgningen være under tilsyn af en læge. Kontraindikationer til piller indbefatter graviditet. At vælge hvilket der er bedre - Warfarin eller Sincumar, fordelen er givet til den første.
Ikke alle læger vil med lethed svare på, hvordan man skelner mellem trombose og tromboflebitis, flebotrombose. Hvad er den grundlæggende forskel? Hvilken læge at kontakte?
Ekstremt farlig flydende thrombus adskiller sig ved, at den ikke støder op til væggen, men flyder frit gennem venerne i den ringere vena cava i hjertet. Rekanalisering kan anvendes til behandling.
Protein bestemmes i blodet, når mange patologier, herunder onkologi, mistænkes. Analysen hjælper med at bestemme hastigheden, øgede satser for reaktivt s og protein s. Det er nødvendigt at forstå værdierne: blod for eosinofilt kationisk protein, totalt. Bliver blodet fortykket eller ej?
Prothrombintiden er bestemt til analyse af plasmakoagulationssystemet. Dette hjælper med at identificere sandsynligheden for blodpropper. For eksempel er Kvik-analysen taget fra kvinder under graviditeten. Hvad er kursindikatoren? Hvad, hvis hævet, sænket?