Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand af kroppen, hvor der i en længere periode (måned, år eller hele livet) er en tendens til at danne blodpropper (blodpropper) eller at sprede blodproppen langt ud over grænserne for skade.

Begrebet "thrombophilia" indebærer normalt en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen af ​​erhvervede tilstande med øget tendens til at danne blodpropper vildleder ofte mennesker.

Sådanne stater gælder ikke for dette begreb. Det er umuligt at lægge et lighed mellem trombofili og trombose, da den genetiske prædisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form af trombose.

Manifestationer af thrombophili associeret med dannelsen af ​​blodpropper. Dette sker på grund af en ændring i forholdet mellem koagulations- og antikoagulerende faktorer i kredsløbssystemet.

I den normale proces af blodkoagulation, som er nødvendig for at stoppe blødning, dannes en blodprop, som lukker beholderen på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkaldte koagulationsfaktorer, er ansvarlige for implementeringen af ​​koagulationsdannelsesprocessen.

Antikoagulantia eksisterer for at forhindre overdreven blodkoagulation.

Det vil sige, at der enten er et fald i antallet af antikoagulerende faktorer eller en stigning i antallet af koagulationsfaktorer. Dette er årsagen til dannelsen af ​​blodpropper, der overtræder blodtilførslen til væv og organer.

Genetiske faktorer af trombofili

Genetisk trombofili skyldes den arvelige disposition af en person.

Derfor er der ingen specifikke årsager, der forårsager denne tilstand. Der er kun nogle risikofaktorer, som kan udløse udviklingen af ​​denne tilstand.

Trombofili antages at forekomme oftere:

• hos mænd
• hos mennesker over 60 år;
• hos personer, hvis familie led af trombofili;
• hos gravide kvinder, hos kvinder, der bruger p-piller;
• hos mennesker med kræftpatologi, med autoimmune og metaboliske sygdomme;
• hos personer, der for nylig har været udsat for alvorlige infektioner, skader og operationer.

Sygdomsklassifikation

Der er to hovedtyper af thrombophilia:

1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
2. Erhvervet trombofili.

Den første type trombofili skyldes abnormiteter i generne, som bærer information om proteiner involveret i blodkoagulation.

Blandt dem er de mest almindelige:

• mangel på proteiner C og S;
• antitrombin III-mangel
• anomali af V-koagulationsfaktoren (Leiden-mutation);
• anomali af protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte lidelser medfører forringet blodkoagulation.

Du skal vide dette, før du foretager en ultralyd af vener i underekstremiteterne - indikationer og kontraindikationer, fordele og ulemper, afkodning af resultaterne.

Du kan finde ud af, hvilken medicinsk begrundelse for scleroterapi af hæmorider er muligt efter at have studeret vores forskning om dette emne.

Den anden type trombofili forekommer på grund af andre sygdomme eller medicin. Disse omfatter:

1. Antiphospholipid syndrom. Karakteriseret ved dannelsen af ​​et overskud af antistoffer, der ødelægger phospholipider. Fosfolipider er vigtige komponenter i membranerne i nerveceller, vaskulære vægceller og blodplader. Når disse celler destrueres, frigives aktive stoffer, der forstyrrer det normale interaktion mellem blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. Som følge heraf øges koagulationen, og tendensen til thrombose stiger.
2. Myeloproliferative sygdomme. Disse sygdomme er karakteriseret ved produktion af knoglemarv overskydende blodlegemer. I denne forbindelse øges viskositeten af ​​blodet og blodstrømmen forstyrres i karrene. Det bidrager også til øget trombose.
3. Erhvervet antitrombin III-mangel. Det er karakteriseret ved en overtrædelse af syntesen af ​​denne faktor eller dens overdrevne destruktion.
4. Sygdomme ledsaget af vaskulær skade. For eksempel er det kendt, at i diabetes mellitus formindsker niveauet af hormoninsulinet, der anvender glucose, hvilket resulterer i en stigning i blodets niveau i blodet. Og glukose har en toksisk virkning på cellerne i de vaskulære vægge. Skader på cellerne i vaskulærvæggen til gengæld provokerer frigivelsen af ​​koagulationsfaktorer, svækket blodgennemstrømning og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestationer

Ofte gør personer med trombofili ingen klager og mærker ikke nogen ændringer i deres helbredstilstand.

Dette skyldes det faktum, at for denne patologi er præget af et langt kursus og en jævn vækst af kliniske manifestationer.

Sommetider manifesterer genetisk thrombophili sine symptomer flere år efter, at de genetiske markører for thrombophili blev identificeret.

Kun ved dannelse af blodpropper hos patienter fremgår kliniske symptomer. Sværhedsgraden af ​​symptomer bestemmes ved lokalisering af tromben og graden af ​​okklusion af karrets lumen:

1. Hvis blodpropper forekommer i arteriel sårets kar, kan arteriel trombose forekomme. På denne baggrund er udviklingen af ​​iskæmisk slagtilfælde og angreb af akut koronar insufficiens hos unge mulige. I tilfælde af dannelse af blodprop i placenta-fartøjerne er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
2. Når venøs trombose i de nedre ekstremiteter forekommer et bredt udvalg af kliniske manifestationer. Der er følelse af tyngde i benene, bøjning i smerter i underbenet, markeret hævelse af underekstremiteterne og trofiske ændringer i huden.
3. Ved lokalisering af trombus i de mesenteriske skibe forekommer akut dysersmerte, kvalme, opkastning og svækkelse af afføringen.
4. Levervejstrombose er karakteriseret ved intens smerte i den epigastriske region, ukontrollabel opkastning, ødem i underekstremiteterne og en stigning i underlivet.

Diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den vigtigste diagnostiske metode.

En blodprøve for thrombophilia forekommer i to faser:

• i det første trin detekteres patologi i et specifikt link i blodkoagulationssystemet ved hjælp af ikke-specifikke blodprøver;
• i anden fase differentieres patologi og specificeres ved hjælp af specifikke analyser.

I den generelle analyse af blod i thrombofili er en stigning i antallet af erythrocytter og blodplader noteret, forandres forholdet mellem volumenet af erythrocytter og det totale blodvolumen.

Bestem niveauet af D-dimer i blodet. Dette stof er et produkt af ødelæggelsen af ​​en blodpropp. Når trombofili er en stigning i mængden.

Analysen som bestemmer den aktiverede partielle thromboplastintid (APTT) efterligner den naturlige blodkoagulering og gør det muligt at vurdere koagulationsfaktorernes aktivitet.

Trombofili er karakteriseret ved nedsat APTTV. Niveauet af antithrombin III, et stof, der aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil blive reduceret. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulationsdannelse i blodplasma - trombintiden. Det er faldende.

Fibrinogen er et af hovedelementerne i blodkoagulationssystemet.

Med trombofili opstår der en stigning i niveauet. Estimering af blodkoagulationshastigheden udføres ved anvendelse af bestemmelsen af ​​prothrombinindeks. Hans niveau vil blive øget.

Specifikke undersøgelser, der differentierer trombofili med andre sygdomme, omfatter:

1. Bestemmelse af niveauet af lupus antikoagulant, et specifikt protein, der ødelægger elementerne i membranerne i vaskulære celler. Dens niveau kan øges i autoimmune sygdomme.
2. Bestemmelse af antiphospholipid antistoffer, der ødelægger cellemembraner. En stigning i deres niveau kan være en indikator for antiphospholipidsyndrom.
3. Bestemmelse af homocystein niveauer. En stigning i niveauet kan indikere mangel på B-vitaminer, rygning og stillesiddende livsstil.
4. Genetiske undersøgelser. Tillader dig at identificere anomalier i generne af blodkoagulationsfaktorer og prothrombin.

Alle disse undersøgelser giver sammen et genetisk pas til trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinder, der har tendens til at øge blodpropper, kan lave et sundt barn uden problemer.

Der er dog risiko for forskellige komplikationer under graviditeten.

Dette skyldes, at der i graviditetsperioden sker alvorlige kompenserende forandringer i moderens krop, hvoraf den ene er en ændring i blodkoagulationssystemet, hvilket reducerer blodtab under fødslen.

Behandlingsprocedurer

Specialister fra forskellige fagområder deltager i behandlingen af ​​patienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer forandringer i blodets sammensætning, en phlebologist giver behandling for phlebothrombosis og thrombophlebitis, og når konservativ behandling fejler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling af patienter med trombofili skal nødvendigvis være omfattende og individuel. Alle patienter gennemgår et konventionelt behandlingsregime for trombose under anvendelse af terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen specifik behandling og behandles på samme måde som trombose.

Forebyggende foranstaltninger

Specifik forebyggelse af trombofili eksisterer ikke. Et meget vigtigt aspekt er forebyggelse af udvikling af trombose hos patienter med trombofili.

Forebyggelse af sådanne manifestationer af thrombophilia som dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebyggelsen af ​​denne sygdom.

Genetiske markører for thrombophilia

Genetiske markører for thrombophilia

Trombofili er en patologi, der er kendetegnet ved forhøjet blodkoagulation. Sygdommen er i de fleste tilfælde arvelig, men kan erhverves i løbet af livet.

Og i mange år kan en person ikke engang have mistanke om, at han har en lignende lidelse, og det manifesterer sig i nærværelse af visse provokerende faktorer. Disse omfatter for eksempel graviditet.

I barselsperioden indbefatter naturlige mekanismer for at øge blodkoagulationen, så naturen beskytter det fremtidige barns kvinde mod risikoen for blødning under graviditet og fødsel.

Analyse for markører af thrombofili. Hvornår finder den sted?

Når man antager trombofili, ordinerer lægerne en genetisk analyse for at opdage denne patologi.

Særlig tidlig påvisning af denne sygdom er vigtig for normal graviditet.

Hvis doktorens antagelse om diagnosen er bekræftet, er en kvinde ordineret et kursus af stoffer under hele graviditeten, der forhindrer blodpropper, i de fleste tilfælde er heparin afladet.

Dette er et naturligt produkt, der ikke påvirker barnets normale intrauterin udvikling. Også en kvinde bør overholdes ikke kun af en fødselslæge-gynækolog, men også af en hæmatolog.

Trombofili-udlevering udføres i de fleste tilfælde af kejsersnit.

Hvis en gravid kvinde i familien havde tilfælde af en sådan sygdom, sætter den automatisk hende i fare for at udvikle patologi, og derfor skal genetiske sygdomme indberettes i præklinieklinikken. Hæmatogen thrombophilia?

Ellers risikerer du dit liv og det ufødte barns liv.

Følgende fakta kan også advare lægen:

• Tilstedeværelsen i historien om en frossen graviditet;
• Mislykkede forsøg på at blive gravid af IVF;
• Tidligere graviditeter blev ledsaget af alvorlige komplikationer;
• Der var miscarriages.

Genetiske markører for thrombophilia

Følgende markører for thrombophilia detekteres ved blodanalyse:

• Manglen på proteiner Cu S;
• Mutation Leiden;
• Manglende antithrombin III.

For diagnosen af ​​sygdommen bruges som et fuldstændigt blodtal, og en specifik analyse for at identificere den er thrombophilia.

En generel analyse af denne sygdom viser følgende billede: et forøget antal blodplader og røde blodlegemer, en forøget D-dimer i blodet, en stigning i blodproppens hastighed.

I tilfælde af gravide udføres denne type analyse ikke kun til den primære diagnose, men og gentages regelmæssigt i hele fødselsperioden for at spore effektiviteten af ​​behandlingen med heparin og andre lægemidler til sugning af blodpropper og for at forhindre mulig udvikling af komplikationer rettidigt.

Trombofili er en sygdom, der i de fleste tilfælde er asymptomatisk, men dette er kun tilsyneladende velvære.

Denne sygdom er særlig farlig under graviditeten. Derfor er det med en sådan diagnose nødvendigt at tage de nødvendige tests og tage lægemidler til blodpropper i planlægningsfasen.

Ubehagelig overraskelse fra slægtninge - arvelig trombofili

Tendensen til thrombose (ofte venøs), som er forbundet med gendefekter, hedder arvelig trombofili. Det manifesteres ved den patologiske dannelse af blodceller og koagulationsfaktorer. Patienter noterede sig blokering af blodpropper af fartøjer med forskellig lokalisering. Under graviditeten er de første tegn på sygdommen mulige med komplikationer som for tidlig fødsel.

Læs i denne artikel.

Risikofaktorer for trombofili

I tilfælde af arvelig prædisponering for øget blodkoagulation er manglen på proteiner S, C og antithrombin 3 oftest bemærket. De reducerer dannelsen af ​​blodpropper, og hvis de derfor er mangelfulde, observeres der en accelereret dannelse af thrombus. Derudover kan patienter have abnormiteter i strukturen af ​​fibrinogen, andre koagulationsfaktorer.

Mange af disse lidelser er ikke diagnosticeret og viser ikke kliniske tegn, før der opstår provokationsfaktorer:

• langvarig ophold i en statisk stilling (bed resten, immobilisering efter skade, kirurgi);
• professionelle aktiviteter i forbindelse med længerevarende sidder eller stående på benene, vægtoverførsel
• stillesiddende livsstil;
• fedme;
• graviditet;
• kirurgiske indgreb, omfattende vævsskade i tilfælde af skade, forbindelse af et venøst ​​kateter ind i den centrale ven;
• væsketab i behandlingen af ​​diuretika, diarré eller opkastning;
• rygning;
• alkoholmisbrug
• maligne tumorer
• hjertesygdomme og blodkar;
• hormonel prævention.

Og her handler det mere om diagnosen tromboflebit i nedre ekstremiteter.

Gen som en grundlæggende faktor i arvelig form

En genetisk bestemt sygdomsform er oftest forbundet med nedsat dannelse af en koagulationsfaktor 5. Den kaldes Leiden-mutationen. Når denne uregelmæssighed 5 faktor bliver ufølsom over for ødelæggelsen af ​​enzymet og forbliver aktiv, hvilket forøger dannelsen af ​​en blodpropp. Den anden koagulationsfaktor (prothrombin) fremstilles i nærværelse af en overskydende mængde kromosomal defekt, som skifter balancen mod dannelse af thrombus.

Forøgelse af syntesen af ​​aminosyren homocystein er også en af ​​varianterne af den familiale form for thrombophilia. Den høje koncentration af denne forbindelse i blodet har en traumatisk virkning på beholdervæggen, hvilket resulterer i udseendet af en thrombus. En stigning i homocysteinkoncentration betragtes som en af ​​markørerne for sygdommen:

• aterosklerose;
• myokardie og cerebral iskæmi;
• udslettende endarteritis;
• venøs trombose.

Genforstyrrelser kan forekomme ikke kun i arvelig trombofili, mutationer kan også påvirke det kromosomale apparat på grund af eksterne faktorer:

• ioniserende stråling;
• kemisk forgiftning;
• forurening af mad og vand med pesticider;
• kontakt med olieprodukter
• medicin brug
• spiser mad med konserveringsmidler og farvestoffer, genetisk modificerede produkter.

Arvelig trombofili screening

Indikationer til bestemmelse af koagulationsfaktorer og samtidig thrombophilia af biokemiske parametre kan være nødvendige i følgende tilfælde:

• hjertesygdomme og blodkar i nære slægtninge (hyppig trombose eller tromboembolisme hos venøse blodkar, slagtilfælde eller hjerteanfald i middelalderen);
• venøs trombose, især gentaget; Hemostase genmutationer
• brugen af ​​piller til prævention eller hormoner til behandling hos kvinder, der har gennemgået venøs trombose eller har arvelig trombofili i familien;
• tidligere spontan abort, placenta cirkulation insufficiens, venøs trombose under graviditet eller umiddelbart efter fødslen;
• graviditetsplanlægning i nærvær af belastet arvelighed for thrombophili;
• før omfattende operationer
• med hypodynamien
• professionelle statiske belastninger (kontorarbejde, behovet for langvarig eller løftevægte);
• maligne neoplasmer.

Blodprøve

For at bestemme den øgede risiko for blodpropper får patienterne en omfattende blodprøve, som omfatter definitionen af:

• protrombin og international normaliseret behandling (vigtig for antikoagulant behandling);
• niveauet af D-dimer (afspejler koagulationsstatus og aktivitet af antikoaguleringssystemet); Biokemiske blodprøver
• aktiveret partiel tromboplastintid (imiterer dannelsen af ​​en blodpropp i laboratoriet afhænger af tilstedeværelsen af ​​plasmafaktorer og stoffer, der hæmmer dannelsen af ​​blodpropper);
• fibrinogen (omdannes til fibrin-tråde, som er vævet ind i et maske for styrken af ​​en blodprop);
• Antithrombin 3 (holder blod i en flydende tilstand);
• trombintid (afspejler hastigheden af ​​dannelse af fibrin fra fibrinogen);
• blodlipider - triglycerider, total cholesterol og dets fraktioner (for at detektere antiphospholipidsyndrom);
• homocystein.

markører

For at studere den genetiske modtagelighed for trombofili udføres analysen af ​​venøst ​​blod og skrabning af epitelet af mundslimhinden. De opnåede data afspejler den identificerede mutation og gendiversitet (polymorfisme). Disse abnormiteter kan øge risikoen for blodpropper under ugunstige forhold. Udforsk flere gener:

• koagulationsfaktorer - protrombin (F2), femte, syvende, trettende (F13A1), fibrinogen (FGB);
• plasminogenaktivatorantagonist PAI-1 (serpin);
• blodplade receptorer til ITGA2 eller ITGB3 kollagen (alpha og beta integrin).

Arvelig trombofili og graviditet

Når mutationer påvises i gener under graviditeten, stiger risikoen for blodpropper. Dette er farligt for at bære et barn, da kvinder i denne periode har en fysiologisk forøgelse i koagulationssystemet for at beskytte kroppen mod blodtab under fødslen. Derfor, når genetiske abnormiteter ofte okkluderes placental fartøjer, hvilket fører til negative virkninger:

• abort i de tidlige stadier;
• præmisk levering
• mangel på blodgennemstrømning til fosteret;
• forsinkelsen i udviklingen af ​​organer i et barn
• eksfoliering af placenta
• venøs trombose og forstyrrelser i cerebral kredsløb i den forventede moder;
• sædvanligt abort.

Behandling for arvelig trombofili

Hvis en sygdom opdages, anbefales det først og fremmest at overholde følgende regler:

• fjerne et langt ophold i en fast position (til pause for let opvarmning), vægtløftning;
• engagere sig i terapeutiske øvelser, svømning;
• slidstrammer, strømper (især under graviditet og under fødslen);
• udføre selvmassage med anvendelse af venotoniske geler (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• at opbygge en kost.

Til lægemiddelbehandling af trombofiliebrug:

• antikoagulantia - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• antiplatelet midler (Tiklid, acetylsalicylsyre, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Kost med tendens til trombose

Fødevarer bør være helt udelukket produkter, der øger blodviskositeten. Disse omfatter:

• fede kød, slagteaffald, svinefedt, bouillon, gelékød;
• kaffe, sort te, chokolade;
• hård ost, helmælk;
• spinat og selleri blade;
• alle krydrede og fede fødevarer;
• halvfabrikata, konserves.

For at tynde blodet i menuen skal være til stede:

• tranebær, tranebær eller viburnum juice;
• kompoter med aroni, svesker, tørrede abrikoser;
• havkål, muslinger, rejer;
• ingefær;
• granatæblejuice;
• porridge fra boghvede, byg og havregryn;
• datoer.

Blodfortyndere

Arvelig trombofili manifesteres i tilfælde, hvor kroppen har defekter i de gener, der er involveret i dannelsen af ​​koagulationsfaktorer eller stoffer med antikoagulerende aktivitet. Tegn på sygdommen er tilbagevendende blokeringer af venøse kar. Denne patologi er særlig farlig for gravide på grund af den øgede risiko for for tidlig fødsel og nedsat fosterudvikling.

Og her mere om forebyggelse af trombose af vener og kar på underekstremiteterne.

Personer fra risikogrupper anbefales at screenes, herunder lipidogram og koagulation samt forsøg til markører for genetisk thrombofili. Til behandling og forebyggelse af komplikationer anbefales dosis fysisk aktivitet, medicin og antitrombotisk kost.

Nyttig video

Se videoen om trombofili og graviditet:

En temmelig vigtig indikator for blod er hæmatokrit, hvis størrelse varierer hos børn og voksne, hos kvinder i normal tilstand og under graviditet såvel som hos mænd. Hvordan tager man analysen? Hvad skal du vide?

En løsrevet trombe bærer en dødelig trussel mod en person. Forebyggelse af trombose i vener og blodkar kan reducere risikoen for dødelig trussel. Hvordan man forhindrer trombose? Hvad er de mest effektive retsmidler mod det?

Drikker rosehip for blodkar, hjerteforstærkning er meget nyttig. Det hjælper også aktivt hjerneskibene og derved reducerer risikoen for at udvikle mange farlige patologier.

I mange situationer, for eksempel med trombofili, er oxygenbehandling nødvendig hjemme. I hjemmet kan du bruge langsigtet behandling ved hjælp af specielle enheder. Men før det er værd at vide indikationerne, kontraindikationer og mulige komplikationer fra sådanne behandlinger.

Foreskrevet for at forhindre dannelsen af ​​blodpropper lægemiddel Sincumar, bør ansøgningen være under tilsyn af en læge. Kontraindikationer til piller indbefatter graviditet. At vælge hvilket der er bedre - Warfarin eller Sincumar, fordelen er givet til den første.

Ikke alle læger vil med lethed svare på, hvordan man skelner mellem trombose og tromboflebitis, flebotrombose. Hvad er den grundlæggende forskel? Hvilken læge at kontakte?

Ekstremt farlig flydende thrombus adskiller sig ved, at den ikke støder op til væggen, men flyder frit gennem venerne i den ringere vena cava i hjertet. Rekanalisering kan anvendes til behandling.

Protein bestemmes i blodet, når mange patologier, herunder onkologi, mistænkes. Analysen hjælper med at bestemme hastigheden, øgede satser for reaktivt s og protein s. Det er nødvendigt at forstå værdierne: blod for eosinofilt kationisk protein, totalt. Bliver blodet fortykket eller ej?

Prothrombintiden er bestemt til analyse af plasmakoagulationssystemet. Dette hjælper med at identificere sandsynligheden for blodpropper. For eksempel er Kvik-analysen taget fra kvinder under graviditeten. Hvad er kursindikatoren? Hvad, hvis hævet, sænket?

Trombofili test og test: resultater og resultater (med priser)

Thrombophilia er et kollektivt udtryk, hvorved der forstås lidelser i hemostasen af ​​den menneskelige krop, hvilket fører til trombose, dvs. dannelsen af ​​blodpropper og blokering af blodkar af dem, ledsaget af karakteristiske kliniske symptomer. I øjeblikket menes det, at den arvelige komponent er vigtig i udviklingen af ​​trombofili. Det har vist sig, at sygdommen oftest forekommer hos mennesker, der er udsat for det - bærere af visse gener. Nu er der mulighed for at analysere for trombofili, det vil sige at bestemme prædisponeringen på grund af et sæt gener til dannelsen af ​​blodpropper. Analysens specifikationer vil blive diskuteret nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse af genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi undersøgelsen simpelthen udføres og ikke har kontraindikationer. Men ifølge læger er det ikke fornuftigt at diagnosticere alle i træk. Derfor anbefales det at identificere trombofili markører for følgende kategorier af patienter:

• Næsten alle mænd.
• Mennesker over 60 år.
• Blodrelaterede personer af mennesker, der havde trombose af en uklar natur.
• Kvinder under graviditet med risiko for trombose samt planlægning af graviditet og indtagelse af perorale præventionsmidler til patienter.
• Mennesker med kræftpatologi, autoimmune processer og metaboliske sygdomme.
• Patienter efter operation, alvorlige skader, infektioner.

Specifikke indikationer for analysen af ​​trombofili, som er forårsaget af genpolymorfisme, programprocesser for blodkoagulation, er graden af ​​graviditet, som kvinder tidligere havde: spontan afbrydelse, dødsfald, for tidlig fødsel. Også i denne kategori er kvinder, der havde trombose under graviditeten. Det er disse patientgrupper, der bør undersøges først. Testen vil afsløre ændringerne forbundet med polymorfisme af kodende gener og ordinere den nødvendige behandling. Terapi vil bidrage til at forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sene postpartumperioder, fostrets patologi i løbet af den næste graviditet.

Til dannelse af blodpropper ansvarlige serier af gener.

Kernen i undersøgelsen

I genetik er der sådan en gen som polymorfisme. Polymorfisme involverer en situation, hvor forskellige varianter af det samme gen kan være ansvarlige for udviklingen af ​​det samme træk. De gener, der er ansvarlige for polymorfisme, og som er "initiatorerne" af thrombophili er:

1. Gener af blodkoagulationssystemet.
2. Genet der koder for protrombin.
3. Genet der koder for fibrinogen.
4. Glycoprotein-genet la.
5. Gener ansvarlig for vaskulær tone osv.

Det vil sige, at der er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheden af ​​forekomsten af ​​tilstanden, diagnoseproblemet samt de mulige vanskeligheder ved søgningen selv for årsagerne til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel, når alle andre årsager, der fører til trombose, udelukkes. Selvom der i virkeligheden forekommer polymorfisme af gener hos 1-4% af befolkningen i befolkningen.

Hvordan er det

Prøven udføres på grundlag af et konventionelt laboratorium, hvor de nødvendige betingelser for den sterile opsamling af materiale opstår. Afhængigt af medicinske institutioners ressourcer kan analysen tage:

• Buccal epitel (buccal epithelium).
• Venøst ​​blod.

Der kræves ingen speciel forberedelse til analysen. Den eneste mulige betingelse er måske bloddonation på tom mave. Det er nødvendigt at tale på forhånd med alle de komplicerede med den specialist, der henviste dig til testen. Lægen vil fortælle dig hvordan man skal tage testen, og hvordan den er korrekt kaldt.

resultater

Dekodningsanalyse har sine egne egenskaber. Faktum er, at for forskellige patienter, under hensyntagen til oplysninger om tidligere sygdomme, kan den generelle tilstand, samt hvorfor testen er foreskrevet, være en undersøgelse af forskellige indikatorer, der kan foreskrives. En liste over de mest anbefalede vil blive præsenteret nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løbet af denne analyse bestemmes "arbejdet" med genet, som er ansvarlig for aktiveringen af ​​fibrinolyseprocessen, det vil sige spaltningen af ​​en blodprop. Analysen afslører følsomheden hos patienter med arvelig trombofili til udvikling af myokardieinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesygdom. Dekodningsanalyse:

• 5G 5G - niveauet i det normale område.
• 5G 4G - mellemværdi.
• 4G 4G - øget værdi.

Der er ingen normale værdier for denne indikator. Således bestemmes kun polymorfisme af et gen.

Niveauet af fibrinogen - det vigtigste stof involveret i processen med dannelse af thrombus bestemmes af markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostik giver dig mulighed for at identificere polymorfismen af ​​genet, der er ansvarligt for niveauet af fibrinogen i blodet, hvilket er vigtigt i tidligere graviditetspatologier (abort, placentas patologier). Resultaterne af analysen af ​​thrombophili antyder også en risiko for slagtilfælde, trombose. Udskrift:

• G G - stoffets koncentration svarer til normen.
• G A - en lille stigning.
• A A - et betydeligt overskud af værdien.

Koagulationssystemets virkninger og tilstedeværelsen af ​​genetisk thrombophili vurderes også ved niveauet af koagulationsfaktoren 13. Afkodning af analysen gør det muligt at identificere følsomheden over for trombose og udviklingen af ​​myokardieinfarkt. Diagnostik afslører følgende mulige varianter af genpolymorfisme:

• G G - faktoraktiviteten er normal.
• G T er et moderat fald i aktivitet.
• T T - et væsentligt fald. Ifølge undersøgelser er trombose og comorbiditeter i en kohorte af mennesker med T T-genotypen meget mindre almindelige.

Diagnose mutation Leiden, der er ansvarlig for den tidlige udvikling af tromboembolisme, trombose, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer, der opstår på baggrund af graviditet, iskæmiske slagtilfælde, kan du bestemme niveauet af koagulationsfaktor 5 kodet af F5 genet. Koaguleringsfaktoren er et specielt protein indeholdt i humant blod, som er ansvarlig for blodets koagulering. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​genets patologiske allel er op til 5% i befolkningen. Diagnostiske resultater:

• G G - stoffets koncentration svarer til normen. Der er ingen genetisk trombofili.
• G A - en lille stigning. Der er en forudsætning for trombose.
• A A - et betydeligt overskud af værdien. Diagnose viste en forudsætning for øget blodkoagulering.

Diagnosen af ​​Leiden-mutationen bestemmer blodkoagulationsfaktoren.

Hos kvinder med forventet fremtidig kvindehormonbehandling eller patienter med behov for at anvende orale præventionsmidler anbefales en diagnose af faktor 2-niveauet i blodkoagulationssystemet. Dens definition gør det muligt at identificere risikoen for tromboemboli, trombose, myokardieinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodes af F2-genet, som har en vis polymorfisme. Faktoren er altid til stede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløber for thrombin - et stof involveret i koagulationsprocessen. Ved afslutningen af ​​diagnosen kan følgende resultat angives:

• G G - genetisk trombofili og forhøjet blodkoagulation er ikke.
• G A - der er en forudsætning for trombose. Heterozygot form af trombofili.
• A A - høj risiko for trombose.

Lægen kan ud over genetiske markører af thrombophili tildeles til beslægtede undersøgelser, såsom definitionen af ​​D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment af spaltet fibrin og fremkommer ved opløsning af en blodprop. Med undtagelse af gravide vil analyseresultaterne blive betragtet som normale, hvis referenceværdierne på 0-0,55 μg / ml ligger inden for referenceværdierne. Med en stigning i graviditetens varighed øges indikatorens værdier. En stigning i værdien kan observeres ikke kun i thrombophilia, men også i en række onkologiske sygdomme, patologier i det kardiovaskulære system og leveren, efter skader og nyere operationer. I disse tilfælde vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er udført for at vise den samlede funktion af blodkoaguleringskaskaden.

Næsten rutinemæssig analyse er analysen med navnet APTT, det vil sige bestemmelsen af ​​den aktiverede partielle tromboplastintid, det vil sige det tidsinterval, i hvilket dannelsen af ​​en blodpropp forekommer. Analysens værdi viser ikke så meget tilstedeværelsen af ​​arvelig trombofili som det generelle arbejde i blodkoaguleringskaskaden.

Andre markører af medfødt trombofili er også tildelt: Definition af integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 og 2, methylen folatreduktase. Også til diagnosticering af koagulationssystemets arbejde bestemmes niveauerne af fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antithrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tests skal udføres, lægen indikerer, givet de umiddelbare indikationer for diagnose.

Gennemsnitlige satser

Analyse af arbejdet med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili er ikke en rutinemæssig undersøgelse, derfor er diagnosen næppe mulig på grundlag af en gennemsnitlig medicinsk institution. I større medicinske centre og i kommercielle klinikker udføres undersøgelsen ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Udgifterne til sådan forskning kan variere betydeligt. Hvor meget er studiet, kan du finde ud af det direkte på hospitalet, hvor det bliver afholdt.

Genetisk risiko for trombofili (avanceret)

Omfattende genetisk analyse, som gør det muligt at bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladereceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, ændringen i aktiviteten, som direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombose.

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Buccal (buccal) epitel, venøst ​​blod.

Hvordan forbereder man sig på undersøgelsen?

Ingen uddannelse kræves.

Mere om undersøgelsen

Som følge af forskellige patologiske processer i blodkar kan blodpropper danne blokken blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen er årsagen til myokardieinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli etc.

Hemostasystemet omfatter faktorer af blodkoagulations- og antikoagulationssystemer. I den normale tilstand er de i balance og tilvejebringer blodets fysiologiske egenskaber, forhindrer forøget trombose eller omvendt blødning. Men når den udsættes for eksterne eller interne faktorer, kan denne balance forstyrres.

Generelle gener af koagulationsfaktorer og fibrinolyse samt gener af enzymer, der styrer folinsyremetabolisme, deltager som regel i udviklingen af ​​arvelig trombofili. Overtrædelser i denne metabolisme kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i homocysteinniveauet i blodet).

Den mest signifikante sygdom, der fører til trombofili er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), det kaldes også Leiden. Det manifesteres af modstanden af ​​faktor 5 til aktiveret protein C og en forøgelse af dannelseshastigheden af ​​thrombin, som følge af hvilken blodkoaguleringsprocesserne forøges. En vigtig rolle i udviklingen af ​​thrombofili spilles også af en mutation i protrombin-genet (F2), der er forbundet med en stigning i syntesens niveau af denne koagulationsfaktor. Med disse mutationer øges risikoen for trombose betydeligt, især på grund af provokerende faktorer: orale præventionsmidler, overvægt, fysisk inaktivitet osv.

I bærere af sådanne mutationer er der stor sandsynlighed for et ugunstigt graviditetsforløb, fx abort, intrauterin vækstretardering.

Disposition til trombose kan også være forårsaget af en mutation FGB gen, der koder beta-underenheden af ​​fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markør. Resultatet er en stigning i syntesen af ​​fibrinogen, hvorved risikoen af ​​den perifere og koronar trombose, thromboembolisk komplikation risiko under graviditet og fødsel i postpartumperioden.

Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er blodpladereceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for blodpladereceptoren for kollagen (ITGA2 807C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når et receptorgen-defekt til kollagen øges, adhærer blodpladerne til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombose. Ved analyse af den genetiske markør ITGB3 1565T> C er det muligt at bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten af ​​antiplatelet terapi med aspirin. Ved krænkelser forårsaget af mutationer i disse gener øges risikoen for trombose, myokardieinfarkt og iskæmisk slagtilfælde.

Trombofili kan være forbundet ikke kun med koagulationsforstyrrelser, men også mutationer af de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og som følge heraf øger risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. SERPINE1-genmutationen er også kendt for nogle komplikationer af graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).

Udover mutationer af koagulations- og antikoagulationsfaktorer betragtes et forhøjet homocysteinniveau som en signifikant årsag til thrombophili. Ved overdreven ophobning har den en toksisk effekt på det vaskulære endotel, påvirker vaskulærvæggen. Blodpropper danner på stedet for skade, og overskydende kolesterol kan også findes der. Disse processer fører til tilstopning af blodkar. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både i arterierne og i venerne). En af grundene til stigningen i homocysteinniveauet er et fald i aktiviteten af ​​enzymer, der sikrer dens udveksling (MTHFR-genet er inkluderet i undersøgelsen). Udover genetisk risiko for hyperhomocysteinæmi og sygdomme forbundet med det, at tilstedeværelsen af ​​ændringer i dette gen og bestemme en prædisposition for en negativ løbet af graviditeten (placentainsufficiens, kløft neuralrøret og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen foreskrives folsyre og vitaminer B6, B12 som profylakse. Behandlingens varighed og doseringen af ​​lægemidler kan bestemmes på basis af genotypen, homocysteinniveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer i patienten.

Mistænkt genetisk disposition til trombofili muligt sammen med familie og / eller personlige historie af trombotisk sygdom (dyb venetrombose, åreknuder, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i perioden efter fødslen.

En omfattende molekylærgenetisk undersøgelse giver os mulighed for at vurdere den genetiske risiko for throbophilia. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre rettidig udvikling af hjerte-kar-sygdomme.

Risikofaktorer for trombofili:

• sengeluft (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder arbejdsrelateret stillesiddende livsstil;
• brug af orale præventionsmidler indeholdende østrogener;
• overvægt;
• historie af venøse tromboemboliske komplikationer;
• kateter i central venen;
• dehydrering;
• kirurgiske indgreb;
• traumer;
• rygning;
• onkologiske sygdomme;
• graviditet;
• samtidige hjerte-kar-sygdomme, maligne neoplasmer.

Hvornår er en undersøgelse planlagt?

• I nærvær af tromboembolisme i familiens historie.
• I nærværelse af trombose i historien.
• Ved trombose i en alder af 50 år gentaget trombose.
• I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med familiær disposition for tromboemboli (lungeemboli), herunder trombose og andre websteder (hjerne fartøjer, portal vene).
• Med trombose uden indlysende risikofaktorer over 50 år.
• I tilfælde af hormonale kontraceptiva eller hormonbehandling hos kvinder: 1) med en historie af trombose, 2) slægtninge til 1st grads slægtninge, der havde trombose eller arvet thrombophili.
• Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, fetoplacental insufficiens, trombose under graviditet og tidligt postpartum periode osv.).
• Ved planlægning af graviditet for kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres slægtninge 1. grad af slægtskab).
• Under sådanne høje risikofaktorer som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesiddende livsstil.
• Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tilfælde af tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
• Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede neoplasmer.

Hvad betyder resultaterne?

Ifølge resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en genetikeres mening, som vurderer risikoen for trombofili, forudsiger udviklingen af ​​sådanne sygdomme som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælge retninger for optimal forebyggelse og eksisterende kliniske manifestationer i detaljer for at forstå deres årsager.

Genetiske markører

Anbefales også

litteratur

• Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk behandling og graviditet. American College of Chest Læger bevisbaserede kliniske praksis retningslinjer 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medicinsk Specialitetsforening. 2001 januar.
• Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En meta-analyse involverer

120.000 tilfælde og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Forbindelse mellem plasminogenaktivatorinhibitor 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En meta-analyse. Tromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Genetiske markører for thrombophilia

En ret komplet og klar redegørelse for problemet. Jeg kunne godt lide det. Jeg anbefaler at læse til alle, der har mange spændinger og ST'er på forskellige datoer. Og også der er en løsrivelse og hæmatom. Dette kan være årsagen. Årsag til mange komplikationer ved graviditet (. Præeklampsi, placentainsufficiens, løsgørelse af normalt beliggende placenta, etc.), samt abort, er en krænkelse af blodkoagulationssystemet af de fremtidige mødre - såkaldt thrombophili. Hvordan identificeres den patologiske tilstand af blodkoagulation og forhindrer den negative virkning på graviditet? Graviditet og trombofili Trombofili er en tendens til at udvikle blodpropper (blod).

Goddag piger! Besøgte juni 11 i receptionen kom med alle analyserne til ham. Jeg kiggede kort, bemærkede min karyotype 46 XX - sagde det godt. Jeg siger, at jeg har ventet i to uger (for at se på harmonikerne), men de kom ikke, men i sidste ultralyd var follikel D. Nå, gå og se, siger. Generelt så han og sagde så muntert - "der var mange af dem, men de ønskede ikke at dø" - måske er du gravid, jeg siger et smil. Det ville være rart, men jeg føler bare som sædvanlig. Nå, okay så venter vi på M. I endnu 2 uger vil jeg have dig, før du tager afsted endnu.

Miscarriages kan forebygges (APS, HLA-typing, morderceller, LIT, immunoglobulin, koagulationssystemgen-defekter)

Det er hele spørgsmålet. hvor var de, hvem var lægen, kontrakten eller engangsmottagelserne, var du tilfreds? I historien om genetiske markører for trombofili, 2 gange cauteriseret cervikal erosion. I LCD-skærmen vil jeg selvfølgelig blive registreret, men på en eller anden måde stoler jeg ikke på dem.

Hej piger. På 6 uger havde jeg et spontant abort. Jeg var på sygehus i en uge, jeg lavede vakuum aspiration. Jeg oplever så meget, at jeg ikke kan fortælle dig i ord. Vi har et barn, en søn, 2,2 år gammel. Alle graviditetstestene var gode. opsummerede selv znayu.Zaberemenela 1 cyklus, ligesom alt gik horosho.potom begynder at smøre, og derefter polilo.Seychas drikke doxycyclin, analgin-kinin, stearinlys terzhinan Udsagnet står er dette: 1.kontrol UCK kontrol smøre gn, OC colposcopy. 2.Analiz blod lupus antikoagulant, fosfolipidantistoffer, genetiske markører for trombofili 3.Obsledovanie STI (mycoplasmose, ureaplasmosis, klamydia) 4.konsultatsiya genetik og modtage en fødselslæge gynækolog for abort piger, hvad har du brug for at passere? Interesseret i.

Hvad et dyr. Det var ved endokr, kom på grund af det faktum, at der ikke er nogen o og prolactin på den øvre grænse, siger hun at dette er alt skrald, vi vil se efter årsagen i den anden og udpegede denne analyse, hvem ved hvad med ham, jeg føler ved navn, at det er meget dyrt ((fra stoffer mens cyclodinon, chimes, duphaston, folic, og hvis markørerne er der, hvordan påvirker de opfattelsen og er der nogen behandling?

God eftermiddag, piger! Fortæl mig hvem der efter 2 zb ikke fandt årsagen? hvad gjorde du? bag to zb. efter den anden ST afholdt følgende oversigt: karyotypering begge ægtefæller (ikke vist noget), øget koagulation (ligesom også have noget, men jeg er i, der ikke forstår noget, sæd mand (intet opkazala) Det er fortsat at passere de genetiske markører for trombofili, men på samme tid.. var hos hæmatologen, havde hun allerede ordineret mig clexane til den næste graviditet. Hun begrundede det med mine høje risici (1. indeks.

Undersøgelse af forholdet mellem genetiske markører for trombofili (hæmostasepolymorfier) ​​og mislykkede IVF forsøg. For elskere af praksis (ikke teori), med tal og eksempler

Piger, historien om dette, i slutningen af ​​marts blev afladt fra hospitalet med diagnosen "Komplet spontan abort på kort sigt af graviditeten." Erstattet ginu. De begyndte at genvinde fra en ny, i lang tid var der ingen abort efter menstruation, de fandt en cyste på den gule legeme af LA. Forståede, gik månedligt (det var allerede juni). Nu accepterer jeg KOK Yarin, hentet med guineas. Lægen rådede dog, bare for at passere en analyse af genetisk trombofili, de relaterede til homocystein (dette er MTHFR genet). Jeg troede, det var bare forebyggelse. Har overleveret. Resultaterne kom (lagt ud under skåret).

Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. GENETISK THROMBOPHILIA HVILKEN KVINDER, DER HAR FØLGET ET PROGRAM FOR EKTRAKORPORAL FERTILISERING Central Clinical Hospital, Baku, Aserbajdsjan Aktualitet. Det er kendt, at graviditet er en risikofaktor for trombose [1, 2]. Og denne risiko er 10 gange højere sammenlignet med samme aldersgruppe kvinder uden for graviditeten [4]. For hver 1000 fødsler er der 2-5 tilfælde af trombotiske komplikationer.

Min insemination blev ikke kronet, desværre med succes ((Men så kom blodprøverne og karyotypen

Piger, der stødte på dette og hvad de skulle gøre? Markører MTHFR, MTR, MTRR. Under høringen fortalte lægen, at 80% af pigerne på IVF-programmet ifølge analyser passerer med denne variant af genet, og det er ikke kritisk siden til støtte for folacin, angiovit og vitaminer. Information fra Ineta om spørgsmålet om genetiske markører nedenfor.

En ret komplet og klar redegørelse for problemet. Jeg kunne godt lide det. Jeg anbefaler at læse til alle, der har mange spændinger og ST'er på forskellige datoer. Og også der er en løsrivelse og hæmatom. Dette kan være årsagen. Årsagen til mange komplikationer af graviditet (præeklampsi, placenta insufficiens, frigørelse af den normalt placerede placenta osv.) Samt abort, er en krænkelse af fremtidens mamas koaguleringssystem - den såkaldte trombofili. Hvordan identificeres den patologiske tilstand af blodkoagulation og forhindrer den negative virkning på graviditet? Graviditet og trombofili Trombofili er en tendens til at udvikle blodpropper (blod).

Piger, denne artikel syntes mig meget tilgængelig igen, pludselig hjælper nogen. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab KONKLUSIONER1. Hos kvinder med metabolisk syndrom har en retrospektiv analyse etableret følgende træk ved obstetrisk anamnese - i de fleste tilfælde var der et kompliceret forløb af graviditet, nemlig: FPT, gestose, FPN, AGP.2. Hos gravide kvinder med MS er der en trombofil tilstand, hvis sværhedsgrad blev bestemt af stigningen i niveauet af molekylære markører for trombofili og blodpladeaggregeringsaktivitet.3. Kvinder med MS afslørede følgende funktion trombofili - er tilstedeværelsen multigen trombofili i 100% af tilfældene, som var karakteristisk af forekomsten i den generelle struktur af genetiske polymorfi former for trombofili "675 4G / 5G» PAI-1 gen og høj procentdel vstrechaemostigomozigotnoy former for polymorfi.

Forebyggelse af trombofili manifestationer udføres, begyndende med forberedelsen til opfattelse! Tidlig indledning af terapi sikrer de normale processer for implantation af embryoet og placentationen. Formålet med denne behandling i de senere faser af graviditeten, efter afslutningen af ​​invasionen processen med trofoblasten og placentation, reducerer chancen for graviditet uden oslozhneniy.Pri gøre forberedelse til undfangelse hos kvinder med trombofili, skal du udføre følgende forebyggende foranstaltninger:

piger, der ved, om hæmastamiogram er normalt, kan der være markører for genetisk trombofili med nedsat virkning? eller er disse undersøgelser uafhængige af hinanden? Graviditet af en lille periode, de to foregående ophørte med at eksistere i en periode på 7 dage efter forsinkelsen. så vil du redde dette. alle test er normale

Piger, god eftermiddag! Hvem lavede pgd i cryo-protokollen?

Hvad er thrombophilia? Disse og mange andre spørgsmål stilles i dag af tusinder af forventende mødre. Frygt for trombofili spredes med hastigheden af ​​en epidemi både blandt fremtidige mødre og i det faglige miljø, og en nådeløs kamp mod denne sygdom udfolder sig for vores øjne. Men er han så skræmmende? Er vi til gavn for denne tilgang, er vi sikre på, at der ikke er risiko for skade fra den foreslåede behandling? Vi vil forsøge at klarlægge situationen lidt.

God dag, jeg er netop kommet fra UCM med IVF-konsultation: En kort protokol anbefales, givet den høje ovarie reserve.

Jeg skriver for første gang i dette samfund, og når de dårlige nyheder ((4 uger efter graviditet OVULYaTsII.Vrach siger, at jeg har en genetisk trombofili (lejede markører fundne mutationer, der er nogen gener, kan graviditet være et problem, sendte mig til forsøg Har overleveret, det er det, vi er RFCMC 17 (3.36-4) d dimer 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Hvor dårlige er sådanne analyser for et barn, der havde mere end behandlet? hgch 4658. Tak til alle, der reagerer

Piger, der stødte på dette og hvad de skulle gøre (overtrædelse af folatcyklusen)? Ved høringen fortalte lægen mig, at 80% af pigerne på IVF-programmet ifølge analyser passerer med denne variant af genet, og det er ikke kritisk siden til støtte for folacin, angotov og vitaminer. Oplysninger fra internettet om dette spørgsmål nedenfor.

I dag var der i receptionen i Sukhanova, i august var der en uudviklet graviditet i en periode på 8 uger. Faktisk ønskede jeg at udelukke problemer med blod. Efter at have set alle mine test, sagde hun at problemerne med blod, dvs. Jeg har ikke trombofili, og også spurgt hvad der var progesteron, som jeg sagde fremragende uden at tilføje. tabletter, og også jeg sagde, at jeg gav karyotypen af ​​embryoet, og det var uden patologier. Resten er under. Lægen sagde straks med sikkerhed, at hun formentlig ved hvad.

Piger, se nogle oplysninger, jeg fandt om yderligere undersøgelser, måske vil nogen komme til nytte. Jeg har en venlig pige kopieret. hvad en bøde hun er. Oplysningerne er nyttige. lige for mig. Mange af teksten: Listen over yderligere tests 1. en kontrol APS - antifosfolipidsyndrom (detaljeret analyse): a) antistoffer mod cardiolipin IgG, IgM b) antistoffer til beta 2-glycoprotein IgG, IgM c) antistoffer mod prothrombin IgG, IgM,... IgA g.) AT til phosphatidylserin IgG, IgM e.) AT til phosphatidylinositol IgG, IgM e.) AT til phosphatidylsyre IgG, IgM g.) AT til annexin IgG, IgM.

Piger, denne artikel syntes mig meget tilgængelig igen, pludselig hjælper nogen. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab KONKLUSIONER 1. Kvinder Metabolisk syndrom er en retrospektiv analyse af følgende funktion sæt obstetrisk historie - i i de fleste tilfælde var der et kompliceret forløb af graviditet, nemlig: SPP, gestosis, FPN, AGP. 2. I gravide kvinder med MS opstår der en trombofil tilstand, hvis sværhedsgrad bestemmes af stigningen i niveauet af molekylære markører for trombofili og blodpladeaggregeringsaktivitet. 3. Følgende særpræg af trombofili blev afsløret hos kvinder med MS. Dette er tilstedeværelsen af ​​multigen thrombophili.

Passerede hemostase i sidste uge. Resultatet er dette: 1. Plasmaforbindelsen APTT 31 (normen er 20-40 sekunder) 2. Tromboelastogrammet r + k 6 + 3/9 (normen er 19-27 mm) ma 65 (normen er 48-52 mm) ITP 62 (normen er 20- 40 srv.ed.) 3. Blodpladefunktioner ADP 67 (normalt 30-50%) Epinefrin 55 (normalt 30-50%) Som konklusion skrev de: Kronisk og strukturel hyperkoagulationshyperfunktion og blodpladehyperagregation Samtidig har jeg også: hæmoglobin øget 150g / l (norm 119-146) øget jern 48,8 μmol / l (norm 10.7-32.2) hæmatokrit er også højere end normen - 46% (norm.

Piger, hvem kan komme i brug. http://quasar-gc.ru/archives/583 Visse vanskeligheder opstår i behandling af gravide kvinder med IR og høje niveauer af PAI-1, da niveauet af PAI-1 spiller en vigtig rolle i processen med implantation af ægget og endvidere er uafhængigt trombofili faktor. Dette øger risikoen for tidlig og sen miskramning, udviklingen af ​​svær gestose, PONRP, for ikke at nævne risikoen for trombotiske komplikationer, som er til stede under hele svangerskabsprocessen. Udviklingen af ​​de grundlæggende principper for graviditet og sikker levering hos kvinder med metabolisk syndrom er således et presserende problem med moderne forskning.

kan nogen komme til nytte.) en hæmatolog var et år siden. Jeg bestod en masse tests og kom til hende, og hun lavede mig en aftale som forberedelse til protokollen og efterfølgende behandling. nu er jeg intensivt forbereder mig til et sejrstøst efterår))), så i går skrev jeg et brev til Sukhanova. Hun kort beskrev hvad og hvordan, hendes diagnose og bad om at sende mig en liste over tests, der skal opdateres til hende for at forberede sig på den nye protokol. Her er hendes svar: Anti-hCG, antiphospholipid antistoffer (Liteh, M. Pirogovskaya 1a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) genetisk markør thrombophilii-protrombin F II.

Piger for længe siden jeg læste glade historier om piger, der til sidst efter langvarige fejl blev mødre, lovede mig selv, at hvis jeg også kunne få en baby, ville jeg helt sikkert fortælle min historie og håber jeg støtten fra dem.

Piger, vær venlig at hjælpe. Overleveret et nummer. genetiske analyser, meget ikke meget godt afsløret. En markør for højrisiko medfødt trombofili er blevet etableret (heterozygotisk vogn i 5. gengenet - LEIDEN MUTATION). Høring af en hæmatolog er nødvendig, vores læge sagde, at alt dette er relevant tættere på den fremspringende alder, men jeg vil gerne gå til en konsultation nu, hvis nogen ved en god hæmatolo, vil jeg være meget taknemmelig for kontaktpersonerne. Og lægen fortalte os, at vi skal tage angiovitis, men hun ved ikke, om der er stoffer i det, som konserveringsmidler.

Assisteret reproduktiv teknologi (ART) fortsætter med at vokse hurtigt og blive en del af den rutinemæssige tilgang til at løse problemet med fødsel. Antallet af børn født takket være disse teknologier i Europa, ifølge data for 2008, var 4,2%. På trods af de indledende signifikante positive ændringer i resultaterne og forståelsen af ​​ART-processen er niveauet af levende fødsel på grund af disse teknologier på et eller andet tidspunkt stoppet, og for nylig

På hvilken cyklusdag skal disse tests udføres? 1) Udelukkelse af antiphospholipidsyndromet 2) Undersøgelse af genetiske markører for thrombophili + follatcyklus 3) Hormoner af blod: DHEA, testosteron, 17OH-progesteron

Piger, vær venlig at hjælpe. Overleveret et nummer. genetisk analyse, meget ikke meget godt afsløret.