Image

Arvelig trombofili

Genetisk thrombophili udvikler sig på grund af mutationer i humane kromosomer og gener. Denne patologi kan være asymptomatisk i lang tid, men som følge af eksponering for forskellige faktorer forekommer symptomer på overdreven blodproppdannelse. Denne tilstand er meget farlig, og hvis den bliver ubehandlet, kan det føre til patientens død.

Hvorfor opstår?

Trombofili er en patologisk tilstand af blodbanen, hvor der er en tendens til at danne blodpropper. Dette forstyrrer normal hæmostase og fremkalder flere tilbagevendende trombose. Samtidig kan blodpropper provosere ved første øjekast små faktorer. I dette tilfælde øger patienten risikoen for at blokere en stor beholder med et slag af vævet, som det føder.

Den genetiske risiko for at have en baby med trombofili øges, hvis en af ​​forældrene har denne patologi.

Sådanne faktorer kan fremkalde en øget trombusdannelse på menneskekroppen:

  • graviditet;
  • fysisk aktivitet
  • spiller sport;
  • aterosklerose;
  • maligne neoplasmer;
  • kirurgiske indgreb;
  • skade.
Manglende DNA kan forårsage en medfødt sygdom.

Medfødt trombofili udvikler sig umiddelbart efter fødslen og er forbundet med en fejl i DNA'et, hvilket forårsager forstyrrelse i kredsløbssystemet. Dette kan være en fiasko af en af ​​faktorerne i det fibrinolytiske system eller anomalier af strukturen af ​​blodplader. Der er forskellige genetiske markører, der kan registrere sygdommen umiddelbart efter fødslen. En genetisk mutation af blodpladens struktur eller funktionelle aktivitet er i stand til at forårsage en anomali.

Typer og former

Afhængig af årsagerne til udviklingen af ​​patologi er der tre typer af sygdommen:

  • Erhvervet trombofili. Opstår som følge af sygdom eller sygdomstilstande. Ved anvendelse af de nødvendige metoder til terapeutisk behandling udvikler den omvendte patologi sig.
  • Arvelig trombofili. Det er karakteriseret ved patologi i den genetiske kode, hvilket fører til mutation.
  • Ved graviditet. Det udvikler sig hos kvinder med øget risiko for blodpropper og forårsager infertilitet i forbindelse med manglende evne til at lave en baby.

Medfødt trombose afhænger af hovedårsagen til dens udvikling, har følgende former:

Manglen på substans antithrombin 3 indeholdt i plasma kan føre til dannelse af blodpropper.

  • mangel på antithrombin 3;
  • mangel på proteiner C og S;
  • skade på Leiden-faktoren
  • protrombinmutation;
  • hyperhomocysteinæmi.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Trombofili symptomer

Genetisk bestemt trombofili er karakteriseret ved en langsom stigning i de kliniske manifestationer, der opstår umiddelbart efter fødslen. Selv før fødslen kan fostret fryses på grund af den forøgede dannelse af blodpropper i lumen i placentas kar. I dette tilfælde kan patienten lide af flere misdannelser. I den generiske periode udvikles ofte forskellige komplikationer i form af iskæmisk vævsskade.

Hvis barnet lykkedes at overleve, så er der i vækstprocessen dannet venøs trombose, hvilket er manifesteret i hævelsen og cyanosen af ​​huden på de nedre ekstremiteter. Samtidig begynder børnene at gå sent og klage over konstant smerte i deres ben. Trombose af de mesenteriske skibe fører til forstyrrelser i fordøjelsesprocessen på grund af øget peristaltik. Patienten klager over akut og alvorlig mavesmerter, diarré, kvalme og opkastning. Når sen behandling af sygdommen kan føre til nekrose i tarm og udvikling af peritonitis.

diagnostik

Trombofili kan detekteres ved tilstedeværelsen af ​​karakteristiske symptomer hos en patient. Det er ofte muligt at opdage patologi ved en tilfældighed, når der tages et komplet blodtælling, hvor der ses en stigning i antal blodplader eller en accelereret ESR. Herefter udføres en udvidet biokemisk analyse. En grundlæggende analyse af patientens genom og undersøgelsen af ​​hans stamtavle er også påkrævet. Denne undersøgelse viser andre familiemedlemmers patologi. Dette er videnskaben om genetik.

Desuden involverer diagnosen trombofili en ultralyd af de indre organer med angiografi og vaskulær Doppler. Til dette indgives et kontrastmiddel intravenøst ​​til patienten. Røntgenstråler med kontrast og venografi anvendes også, undertiden anvendes radioisotopforskning. Trombofili kan diagnosticeres ved at analysere tilstedeværelsen af ​​den genetiske faktor af polymorfier.

Genetisk trombofili behandling

Trombofili terapi er at fjerne årsagen til sygdommen. Hvis dette mislykkes eller patologien er medfødt, brug af stoffer, antikoagulanter og disaggregeringsmidler. I alvorlige tilfælde udføres plasma-transfusioner, eller plasma-substitutter anvendes. Patienterne rådes til strengt at holde sig til kosten og bruge kun sund mad - grøntsager, frugter og friske grønne. Fra kosten bør udelukkes fede, stegte fødevarer, og den der indeholder store mængder kolesterol.

Terapeutiske gymnastik klasser er nyttige i både behandling og forebyggelse.

Patienter anbefales hyppige vandreture i frisk luft, urtemedicin og selvmassage, som kan forbedre blodcirkulationen, vil være nyttigt. Det anbefales at deltage i terapeutiske øvelser eller svømning. Disse sportsgrene øger blodgennemstrømningen og reducerer graden af ​​blodpropper. Kan bruges i kombination med traditionelle metoder til traditionel medicin.

Hvad er farligt?

Trombofili hos børn og hos voksne uden behandling fører til udvikling af sådanne farlige forhold:

  • tarm nekrose og efterfølgende peritonitis;
  • hjerte muskelinfarkt;
  • gangrenøs læsion af de nedre ekstremiteter;
  • hos gravide fører til fosterdød, hvis placentas skibe påvirkes;
  • slagtilfælde med efterfølgende iskæmi i hjernevæv.

Asymptomatisk trombofili hos kvinder forårsager ofte infertilitet.

Er det muligt at advare?

Hvis en person har fået et genetisk pas til trombofili og er diagnosticeret med en medfødt abnormitet, er det næsten umuligt at forhindre sygdommen. Du kan kun reducere graden af ​​manifestation af de vigtigste symptomer. For at gøre dette, anbefales det at være mere frisk luft, spise sund og rig på vitaminer mad.

Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand af kroppen, hvor der i en længere periode (måned, år eller hele livet) er en tendens til at danne blodpropper (blodpropper) eller at sprede blodproppen langt ud over grænserne for skade.

Begrebet "thrombophilia" indebærer normalt en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen af ​​erhvervede tilstande med øget tendens til at danne blodpropper vildleder ofte mennesker.

Sådanne stater gælder ikke for dette begreb. Det er umuligt at lægge et lighed mellem trombofili og trombose, da den genetiske prædisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form af trombose.

Manifestationer af thrombophili associeret med dannelsen af ​​blodpropper. Dette sker på grund af en ændring i forholdet mellem koagulations- og antikoagulerende faktorer i kredsløbssystemet.

I den normale proces af blodkoagulation, som er nødvendig for at stoppe blødning, dannes en blodprop, som lukker beholderen på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkaldte koagulationsfaktorer, er ansvarlige for implementeringen af ​​koagulationsdannelsesprocessen.

Antikoagulantia eksisterer for at forhindre overdreven blodkoagulation.

Det vil sige, at der enten er et fald i antallet af antikoagulerende faktorer eller en stigning i antallet af koagulationsfaktorer. Dette er årsagen til dannelsen af ​​blodpropper, der overtræder blodtilførslen til væv og organer.

Genetiske faktorer af trombofili

Genetisk trombofili skyldes den arvelige disposition af en person.

Derfor er der ingen specifikke årsager, der forårsager denne tilstand. Der er kun nogle risikofaktorer, som kan udløse udviklingen af ​​denne tilstand.

Trombofili antages at forekomme oftere:

  • hos mænd
  • hos mennesker over 60 år;
  • hos personer, hvis familie led af trombofili;
  • hos gravide kvinder, hos kvinder, der bruger p-piller;
  • hos mennesker med kræftpatologi, med autoimmune og metaboliske sygdomme;
  • hos personer, der for nylig har været udsat for alvorlige infektioner, skader og operationer.

Sygdomsklassifikation

Der er to hovedtyper af thrombophilia:

  1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
  2. Erhvervet trombofili.

Den første type trombofili skyldes abnormiteter i generne, som bærer information om proteiner involveret i blodkoagulation.

Blandt dem er de mest almindelige:

  • mangel på proteiner C og S;
  • antitrombin III-mangel
  • anomali af V-koagulationsfaktoren (Leiden-mutation);
  • anomali af protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte lidelser medfører forringet blodkoagulation.

Du skal vide dette, før du foretager en ultralyd af vener i underekstremiteterne - indikationer og kontraindikationer, fordele og ulemper, afkodning af resultaterne.

Du kan finde ud af, hvilken medicinsk begrundelse for scleroterapi af hæmorider er muligt efter at have studeret vores forskning om dette emne.

Den anden type trombofili forekommer på grund af andre sygdomme eller medicin. Disse omfatter:

  1. Antiphospholipid syndrom. Karakteriseret ved dannelsen af ​​et overskud af antistoffer, der ødelægger phospholipider. Fosfolipider er vigtige komponenter i membranerne i nerveceller, vaskulære vægceller og blodplader. Når disse celler destrueres, frigives aktive stoffer, der forstyrrer det normale interaktion mellem blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. Som følge heraf øges koagulationen, og tendensen til thrombose stiger.
  2. Myeloproliferative sygdomme. Disse sygdomme er karakteriseret ved produktion af knoglemarv overskydende blodlegemer. I denne forbindelse øges viskositeten af ​​blodet og blodstrømmen forstyrres i karrene. Det bidrager også til øget trombose.
  3. Erhvervet antitrombin III-mangel. Det er karakteriseret ved en overtrædelse af syntesen af ​​denne faktor eller dens overdrevne destruktion.
  4. Sygdomme ledsaget af vaskulær skade. For eksempel er det kendt, at i diabetes mellitus formindsker niveauet af hormoninsulinet, der anvender glucose, hvilket resulterer i en stigning i blodets niveau i blodet. Og glukose har en toksisk virkning på cellerne i de vaskulære vægge. Skader på cellerne i vaskulærvæggen til gengæld provokerer frigivelsen af ​​koagulationsfaktorer, svækket blodgennemstrømning og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestationer

Ofte gør personer med trombofili ingen klager og mærker ikke nogen ændringer i deres helbredstilstand.

Dette skyldes det faktum, at for denne patologi er præget af et langt kursus og en jævn vækst af kliniske manifestationer.

Sommetider manifesterer genetisk thrombophili sine symptomer flere år efter, at de genetiske markører for thrombophili blev identificeret.

Kun ved dannelse af blodpropper hos patienter fremgår kliniske symptomer. Sværhedsgraden af ​​symptomer bestemmes ved lokalisering af tromben og graden af ​​okklusion af karrets lumen:

  1. Hvis blodpropper forekommer i arteriel sårets kar, kan arteriel trombose forekomme. På denne baggrund er udviklingen af ​​iskæmisk slagtilfælde og angreb af akut koronar insufficiens hos unge mulige. I tilfælde af dannelse af blodprop i placenta-fartøjerne er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
  2. Når venøs trombose i de nedre ekstremiteter forekommer et bredt udvalg af kliniske manifestationer. Der er følelse af tyngde i benene, bøjning i smerter i underbenet, markeret hævelse af underekstremiteterne og trofiske ændringer i huden.
  3. Ved lokalisering af trombus i de mesenteriske skibe forekommer akut dysersmerte, kvalme, opkastning og svækkelse af afføringen.
  4. Levervejstrombose er karakteriseret ved intens smerte i den epigastriske region, ukontrollabel opkastning, ødem i underekstremiteterne og en stigning i underlivet.

Diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den vigtigste diagnostiske metode.

En blodprøve for thrombophilia forekommer i to faser:

  • i det første trin detekteres patologi i et specifikt link i blodkoagulationssystemet ved hjælp af ikke-specifikke blodprøver;
  • i anden fase differentieres patologi og specificeres ved hjælp af specifikke analyser.

I den generelle analyse af blod i thrombofili er en stigning i antallet af erythrocytter og blodplader noteret, forandres forholdet mellem volumenet af erythrocytter og det totale blodvolumen.

Bestem niveauet af D-dimer i blodet. Dette stof er et produkt af ødelæggelsen af ​​en blodpropp. Når trombofili er en stigning i mængden.

Analysen som bestemmer den aktiverede partielle thromboplastintid (APTT) efterligner den naturlige blodkoagulering og gør det muligt at vurdere koagulationsfaktorernes aktivitet.

Trombofili er karakteriseret ved nedsat APTTV. Niveauet af antithrombin III, et stof, der aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil blive reduceret. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulationsdannelse i blodplasma - trombintiden. Det er faldende.

Fibrinogen er et af hovedelementerne i blodkoagulationssystemet.

Med trombofili opstår der en stigning i niveauet. Estimering af blodkoagulationshastigheden udføres ved anvendelse af bestemmelsen af ​​prothrombinindeks. Hans niveau vil blive øget.

Specifikke undersøgelser, der differentierer trombofili med andre sygdomme, omfatter:

  1. Bestemmelse af niveauet af lupus antikoagulant, et specifikt protein, der ødelægger elementerne i membranerne i vaskulære celler. Dens niveau kan øges i autoimmune sygdomme.
  2. Bestemmelse af antiphospholipid antistoffer, der ødelægger cellemembraner. En stigning i deres niveau kan være en indikator for antiphospholipidsyndrom.
  3. Bestemmelse af homocystein niveauer. En stigning i niveauet kan indikere mangel på B-vitaminer, rygning og stillesiddende livsstil.
  4. Genetiske undersøgelser. Tillader dig at identificere anomalier i generne af blodkoagulationsfaktorer og prothrombin.

Alle disse undersøgelser giver sammen et genetisk pas til trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinder, der har tendens til at øge blodpropper, kan lave et sundt barn uden problemer.

Der er dog risiko for forskellige komplikationer under graviditeten.

Dette skyldes, at der i graviditetsperioden sker alvorlige kompenserende forandringer i moderens krop, hvoraf den ene er en ændring i blodkoagulationssystemet, hvilket reducerer blodtab under fødslen.

Behandlingsprocedurer

Specialister fra forskellige fagområder deltager i behandlingen af ​​patienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer forandringer i blodets sammensætning, en phlebologist giver behandling for phlebothrombosis og thrombophlebitis, og når konservativ behandling fejler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling af patienter med trombofili skal nødvendigvis være omfattende og individuel. Alle patienter gennemgår et konventionelt behandlingsregime for trombose under anvendelse af terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen specifik behandling og behandles på samme måde som trombose.

Forebyggende foranstaltninger

Specifik forebyggelse af trombofili eksisterer ikke. Et meget vigtigt aspekt er forebyggelse af udvikling af trombose hos patienter med trombofili.

Forebyggelse af sådanne manifestationer af thrombophilia som dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebyggelsen af ​​denne sygdom.

Genetisk bestemt trombofili

Hej læge! Den 8. april 2013 var der en frossen graviditet i en periode på 3-4 uger, og lægen anbefalede at gå til en hæmatolog, bare for at udelukke trombofili og APS den 7.11.2013 hun gennemgik prøver: koagulogram, protrombintid 1, 01 INR (se. værdi 0, 90-1, 20), aktivering af partikel-tv 36, 00 s, (26, 00-36, 00), trombintid 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogen 2, 6 g Pregravid-præparat anbefales i den månedlige formodning, umiddelbart efter den månedlige dosis F 1 kapsel 3 gange om dagen, da Fraxip-graviditeten opstår Arin 0, 3 ml 1 gang om dagen indtil 14 ugers graviditet, mindst 1 tablet angiovit, en diæt rig folater, folsyre 400 μg 3 måneder før det anslåede forbrug. Jeg drak 8 måneder, folik, der opstod ikke graviditet, træt af medicin, afslutte vægt, foliesave, gik sammen med min mand i ferie, og jeg bliver gravid, efter at have lært om det på tidspunktet for 3 ugers graviditet, går jeg til gynækologen og udpeger en dufaston med 1 fane. 3 gange om dagen, fembion natalker 1, i stedet for folic. Jeg skal til en hæmatolog for at leje et koagulogram, fibrinogen 4,7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Kun gruppemedlemmer kan kommentere.

Trombofili: forekomst, genetisk komponent, typer, behandling, risici

Trombofili er karakteriseret ved øget trombose, hvor det overhovedet ikke er nødvendigt. Dette kan føre til forholdsvis alvorlige forhold, der kan føre til patientens død. For eksempel kan myokardieinfarkt, lungeinfarkt, lungeemboli (lungeemboli) skyldes trombofili.

Det er kendt, at i den normale funktion af koagulationssystemet og protivosvertyvaniya vores blod forbliver flydende, strømmer gennem karrene, beriger nødvendige materialer væv af alle organer og udfører produkter af metabolisme. Hvis alt er godt i kroppen, er begge systemer arbejder problemfrit og deres faktorer er på det rigtige niveau, tilstanden af ​​aggregering af blod er i det optimale område, og intravaskulær koagulation forekommer samt ukontrolleret blødning.

Skader på karvæg i skader, operationer samt tilstande, der opstår uden endothelial integritet, men med forhøjet blodkoagulation af anden grund indbefatter et koagulationssystem, der tilvejebringer blodproppdannelse. Men hvis man har gjort sit arbejde i tilfælde af blødning, skal koagulationssystemet overføre arbejdet til antikoagulationssystemet, hvilket fjerner unødvendige blodpropper og normaliserer beholdervæggen. Og i en normal tilstand må blodet ikke koagulere inde i fartøjet, men det er af en eller anden grund ikke altid tilfældet. Hvorfor? Det er her, at det er på tide at huske om trombofili - synderen af ​​tilbagevendende trombose, farlig for menneskeliv.

Trombofili kan programmeres

Det er kendt, at mange former for denne sygdom er medfødte, derfor blev de oprindeligt bestemt af den genetiske kode selv før en persons fødsel, hvor den dog skulle skelnes mellem:

  • Genetisk disposition, når sygdommen måske ikke manifesterer sig, hvis der ikke er faktorer der udløser mekanismen for dens udvikling;
  • Sygdommen, der opstår for første gang som følge af genmutation i et tidligt stadium af embryonisk udvikling, bliver senere arvelig og kan overføres til afkom;
  • Arvelig sygdom forårsaget af genomisk og strukturel mutation af kromosomer i tidligere generationer og arvet af afkom. Det spiller dog en rolle i hvilken tilstand sygdomsgenet er: dominerende eller recessiv (genpolymorfisme). På den dominerende måde vil patologien komme ud, uanset om det er homo eller heterozygot. Den recessive tilstand af et gen er kun i stand til at manifestere sig kun, når der er to svage alleler, der danner en homozygot.

Hvad angår heterozygote organismer med et patologisk gen i en recessiv tilstand, bliver de i de fleste tilfælde ikke kun påvirket af dette, men viser sig nogle gange at være mere stabile og levedygtige sammenlignet med normale individer. Gen-polymorfisme (alternative genvarianter, patologiske og normale) i forskellige sygdomme manifesterer sig imidlertid på forskellige måder og kræver undersøgelse i hver enkelt sag. Med hensyn til trombofili har forskere udført og fortsætter med at gennemføre undersøgelser, der gør det muligt at beregne graden af ​​risiko for trombose i polymorfismen af ​​et bestemt gen.

For at læseren skal forstå mekanismen for dannelsen af ​​medfødt trombofili mere tydeligt, bør nogle genetiske aspekter overvejes mere detaljeret, såsom begrebet "genmutation".

Gen mutation

Faktisk var generne ikke så stabile, givet én gang for alle. Gen ændres med forskellige frekvenser (fra 10 -2 til 10 -5 i gennemsnit), hvilket fører til fremkomsten af ​​nye tegn, forresten, ikke altid nyttigt. Dette er en mutation, og i tilfælde af thrombophili anses det med rette for at være skadeligt.

Visse faktorer, hvis koncentration er for nylig steget markant, kan skubbe en genmutation og følgelig en øget forekomst af arvelige sygdomme. Fremkomsten af ​​alleler, der har negativ indflydelse på kroppens helbred, bidrager til selve personens aktivitet:

  1. Menneskeskabte katastrofer:
  2. Miljøforurening (pesticider, forskellige typer brændsel, kemikalier til husholdningsbrug);
  3. Brug af medicin, fødevaretilsætningsstoffer, genetisk modificerede fødevarer;
  4. Strålingsstråling.

Mutagenese er en tilfældig proces, da det er umuligt at forudsige på forhånd, hvilket gen vil ændre sig under ugunstige (eller gunstige?) Betingelser. Og i hvilken retning - er også ukendt. Mutationsprocessen opstår i sig selv, ændrer arvelige egenskaber og for eksempel trombofili, det kan hævdes, at det ikke altid er det bedste.

Gene polymorfisme og dens betydning i obstetrisk praksis

En sådan betingelse, såsom graviditet, stimulerer markant trombogene skift, især hvis der er en disposition eller arvelig sygdom, så kvinder i planlægningen af ​​genopfyldning i familien ville være godt at finde deres forfædre. På nuværende tidspunkt er der fundet trombofili gener, der bidrager til udvikling af trombose under graviditet, fødsel og postpartum periode, hvor følgende anses for at være den mest betydningsfulde:

  • Polymorfi prothrombin faktorgener FII (G20210A) fører til infertilitet, intrauterin vækst forstyrrelser og endda død af fosteret, gestosis, trombose og tromboembolisme, myokardieinfarkt (MI) og iskæmisk hjertesygdom (CHD);
  • Genpolymorfismen af ​​Leiden FV (G1691A) faktor under graviditet er af stor betydning, fordi det kan fremkalde miskraber og påvirke fosteret negativt, og derudover kan det medføre MI; iskæmisk slagtilfælde, tromboembolisme;
  • Mutation af PAI-1 genet (SERPINE1) reducerer aktiviteten af ​​hele antikoaguleringssystemet, og det betragtes derfor som en af ​​dets hovedkomponenter;
  • Den specifikke rolle af genet MTHFR C677T mutationen er i trombedannelse er ikke blevet fuldt belyst, selv om der beskæftiger sig med dette problem i mere end 10 år, men det faktum, at det påvirker blodkarrene, beskadige dem, og dermed bidrager til koageldannelse, er allerede bekræftet af det videnskabelige samfund.

Disse og andre faktorer (ITGA2 gener, ITGB3, der bestemmer mutationen forøget blodpladeaggregering, de FGB anomalier - fibrinogen deficiency ATIII - antitrombin III, manglen på proteiner C og S) vedrører arvelige sygdomme og betragtes som en markør for thrombofili.

Trombose og tromboembolisme - en meget forfærdelig ting under graviditeten, de giver en høj procentdel af maternal dødelighed og fosterdød, så de foranstaltninger, der træffes på forhånd, vil være overflødige. Fødsler med trombofili er som regel altid for tidlige (35-37 uger).

  1. Graviditetsplanlægning;
  2. Trombose i fortiden;
  3. Tilstedeværelsen af ​​trombose, tromboembolisme og død fra dem i familien;
  4. Abort, infertilitet.

Udover obstetrik, hvor der er størst risiko for sygdom, hvilket skaber ekstreme forhold og kræver hurtige foranstaltninger, kardiogenetika at undgå trombotiske komplikationer i kirurgi (traume, kirurgi), onkologi (kemoterapi) og, selvfølgelig, i de fleste kardiologi (koronararteriesygdom, myokardieinfarkt og cerebral hjerne, arteriel hypertension), hvor der desuden kan være en yderligere risikogruppe:

  • Patienter med åreknuder i underekstremiteterne;
  • Smukt klumpede mennesker;
  • Kvinder tager hormonelle orale præventionsmidler;
  • Folk, der er involveret i tungt fysisk arbejde.

Kardiogenetika gør det muligt at finde gener genetiske abnormiteter i den hæmostatiske system deres polymorfi, og dermed en prædisposition for thrombose gennem kompleks analyse på det molekylære genetiske niveau, som normalt udføres af diagnostisk PCR (polymerasekædereaktion).

Trombofili former og grupper

Desuden medfødte lidelser, er det underforstået, at der også er erhvervet, de grunde, som er forankret i de samme negative miljømæssige faktorer, brugen af ​​visse lægemidler, hobby biologiske kosttilskud og de meget store og smukke gaver af haver (og simpelthen genteknologi), bragt fra de enkelte lande langt i udlandet, hvor de ikke er forbudt.

Imidlertid har både de arvelige og medfødte patologier i antikoagulationssystemet en essens - en ændring i blodets egenskaber, der krænker hæmostasen og fører til trombose og tromboembolisme. I denne henseende skelnes formerne i gruppen af ​​hæmatogen thrombophili, hvor årsagerne er forskellige forandringer i forholdet mellem koagulanter og inhibitorer, såvel som andre faktorer, som påvirker hæmostasesystemet.

Overtrædelse af blodets rheologiske egenskaber er karakteriseret ved et fald i blodgennemstrømningen i kapillærlejet, en stigning i røde blodlegemer over 5,5 x 10 12 / l og en patologisk tilstand af røde blodlegemer. Denne gruppe af sygdomme omfatter:

  1. Erythremi (polycytæmi), erythrocytose;
  2. Blodpropper og andre hæmatokritforhøjelser;
  3. Paraproteinæmi (multipel myelom osv.) Ledsaget af øget blodviskositet eller hyperfibrinogenæmi, der forekommer af samme grund og er meget farlig for gravide og fosteret;
  4. Hjerteangreb og trombotiske kriser forårsaget af nedsat blodbevægelse på grund af den ændrede struktur og udseende af røde blodlegemer.

Patologiske ændringer, nedsat funktionelle evner og forhøjede niveauer af blodplader kombinerer arvet hypertrombocytose og hyperaggregation erhvervet i løbet af livet. De vises på baggrunden:

  • Maligne tumorer
  • Overdreven produktion af von Willebrand faktor i vaskulære vægge;
  • Reducerede niveauer af prostacyclin stimulerende produktion, som er en potent hæmmer af blodpladeaggregering;
  • Overmætning med plasmastimulerende komponenter eller omvendt deres mangel (trombotisk trombocytopenisk purpura).

Mangel eller unormal tilstand af naturlige antikoagulanter (proteiner C og S, antithrombin III, komponenterne i det fibrinolytiske system) eller et højt indhold af inhibitorer deraf er også særskilt formular hæmatogen thrombophili.

Derudover fremhæves medfødte anomalier af fibrinogen (dysfibrinogenæmi) og trombofili af immunhumoral oprindelse, der omfatter antiphospholipid syndrom (APS) på grund af en høj koncentration af antistoffer mod phospholipider (anticardiolipin, lupus) i separate grupper.

Iatrogen trombofili, som er direkte relateret til behandling (ukontrolleret eller ukompenseret), står adskilt fra hinanden.

Når AT III eller Protein C og S ikke er tilstrækkelige

En utilstrækkelig mængde antithrombin III, hvis andel udgør normalt ca. 80% af hele antikoagulations- (antithrombin) -aktiviteten, er arvet fra autosomen eller erhverves sekundært som et resultat af inhibering af dets produkter eller overdreven forbrug under koagulation (eller overdreven aktivering). Dette kan iagttages i følgende tilfælde:

  1. DIC;
  2. Graviditet, især med toksikose, og i bærere af den anden blodgruppe ifølge AB0 - A (II) -systemet;
  3. Efter kirurgiske indgreb, hvor den ene eller anden måde, men integriteten af ​​vaskemuren er brudt;
  4. Nogle typer af neoplasmer;
  5. Langvarig antikoagulant terapi;
  6. Behcet's sygdom;
  7. Modtagelse af de kombinerede orale præventionsmidler (COC).

De vigtigste symptomer på AT III-mangel er selvfølgelig trombose manifesteret på forskellige måder. Ekstremt alvorlig mangel lever ikke for at se ungdomsårene. Det er kendetegnet ved:

  • Konstant tilbagevenden af ​​blodpropper i den perifere og viscerale venøse seng i hjertets og hjernens kar
  • Tromboembolisme (lungearterien).

En mindre alvorlig, men stadig ugunstig form, der senere opstår i en alder af 15-25, som imidlertid også forekommer med hjerteanfald i nogen organer, og i lungerne og myokardiet i første omgang ser noget bedre ud;

For grænseværdien er spontant opstået trombose ikke karakteristisk, men under visse omstændigheder (kroppens ustabilitet, kort før og efter fødslen, den postoperative periode, traumer) er der stor risiko for lungeemboli.

Den potentielle form har praktisk talt ingen spontan trombose, og dens manifestation er altid forbundet med tilstande, der prædisponerer for sygdommen. For eksempel vil den samme graviditet med denne type forårsage sygdommens debut.

Den vigtigste behandling for denne form for thrombophilia er substitution. I denne egenskab er transfusioner af AT III-koncentrat og friskfrosset plasma bedst egnet, da heparin har en meget svag virkning. Derudover ordineres hormoner, trombolytika, lægemiddelreducerende IPT (protrombinindeks).

Manglen på proteiner C og S, der produceres i leveren med deltagelse af K-vitamin, ligner meget i dens karakteristika for AT III-mangel. Det kan være arveligt eller sekundært (leversygdom, obstruktiv gulsot, vitamin K-mangel, langvarig brug af antikoagulantia i store doser). Symptomer på polytrombotisk syndrom er karakteristiske for denne patologi (trombose forekommer i både venøse og arterielle skibe).

Kliniske manifestationer af proteinmangel udtrykkes:

  1. Hudnekrose;
  2. Gangrene, lokaliseret på ethvert sted, nogle gange uafhængig af hinanden (fra læber og ører til pungen og brystkirtlen);
  3. Malignt purpura af nyfødte, hvis start var DIC i medfødt proteinmangel C.

Synlige manifestationer af thrombophilia

Diagnosen af ​​patologi består i at bestemme plasmakoncentrationen af ​​de tilsvarende proteiner (C og S).

Terapeutisk taktik: eliminering af årsagerne til patologi, transfusion af friskfrosset plasma, introduktion af heparin og koncentrater af disse proteiner.

Unormale tilstande af protrombin, Leiden faktor (FV) og fibrinogen, krænkelse af fibrinolyse

Patologi, som er dannet som et resultat af Leiden-faktorens arvelige anomali (resistens af aktiveret FV til protein C), findes ofte og udtrykkes ved en tendens til trombose (tilbagevendende).

Fibrinogenanomalier, der forekommer på molekyliveau, tilhører også en arvelig patologi og manifesterer sig også som forstærket trombose, men de er meget typiske for en kombination af to, det forekommer modsatte fænomener: trombofili og hypokoagulering med forlængelse af koagulation og / eller nedsat fibrinolyse.

Fibrinolysesygdomme kan også præsenteres på to måder: arvelig (nedsat produktion af plasminogenaktivator eller sig selv, molekylære anomalier) og erhvervet eller sekundær mangel, typisk for dissemineret intravaskulær koagulation, massiv trombose, behandling med fibrinolysestimulerende lægemidler. Provokatorerne af denne form for thrombophilia kan være:

  • Skader på endotelet som følge af skader og kirurgiske indgreb;
  • Graviditet hos kvinder med prædisponering eller af andre grunde, fødsel.

Behandling af plasmasubstitutter kombineret med infusioner af heparin og plasminogen, aktivering af fibrinolyse. Til forebyggelse af trombose - udnævnelsen af ​​anabolske hormoner.

APS er et syndrom, der fortjener særlig opmærksomhed

Relativt for nylig vidste antiphospholipid syndromet (APS) praktisk talt ingenting. Det erkendes med vanskeligheder, ofte ledsaget af virale og immune processer, selv om den primære kan forekomme fra bunden uden nogen forudsætninger.

Udseendet af lupus-antikoagulantia i blodet fører til skade på fosfolipidmembranerne af cellemembraner (vaskulærvæg, blodplader) og forstyrrelse af koagulationsfaktorer. Hertil kommer, at "lupus" antikoagulantia hører til evnen:

  1. Berør anti-aggregerende egenskaber ved blodkar og tromborstning, reducere dem
  2. Inhiberer trombininaktivering ved hjælp af thrombomodulin;
  3. Reducere produktionen i vaskulærvæggen af ​​fibrinolyse og prostacyclinaktivatorer;
  4. Styrk spontan aggregering af blodplader.

På grund af sådanne ændringer opstår der et hæmostasereaktion, som manifesteres ved samtidig tilstedeværelse af helt forskellige symptomer: blødning og tromboembolisme, hvilket fører til DIC, kredsløbssygdomme i hjernen eller andre organer (nyrer).

På nuværende tidspunkt lægger gynækologer særlig vægt på det antifosforøse syndrom, da det som det viste sig er årsagen til mange sygdomme hos kvinder, der forsøger at få et barn i flere år. Imidlertid ophører forsøg ofte med miskramninger eller dødsfald som følge af trombose af placenta-fartøjerne. Desuden manifesteres APS ofte af en positiv reaktion på syfilis, hvilket tvinger en person til at være temmelig bekymret.

De førende symptomer på antiphospholipid syndrom kan repræsenteres som følger:

  • Tilbagevendende trombose, der forekommer i organernes kar (lunger, nyrer, lever, hjerne) og hovedkarrene;
  • Overtrædelse af mikrocirkulation med blødning;
  • Styrkelse af spontane aggregationsevner af blodplader, som kan manifestere sig som trombocytopeni eller gå uden det;
  • Forstyrrelse af blodgennemstrømningen i hjernens mikrovaskulatur, der fører til cerebrale og neuropsykiatriske forstyrrelser (hyppig hovedpine, delvis tab af lemmermobilitet, fokal cerebral iskæmi, neurastheni);
  • Ændringer i blodet (øget ESR og immunologiske parametre).

Nu er mange kvinder ordineret en undersøgelse for at opdage APS, og for dem med en belastet obstetrisk historie er det endnu mere indikeret. Diagnose af APS er baseret på bestemmelse af titer af specifikke antistoffer og koagulogramparametre.

Terapeutiske foranstaltninger afhænger af form af antiphospholipid syndrom (primær eller sekundær) og omfatter: udskiftning af plasma, udpegning af antiplatelet agenter (aspirin, chimes), antikoagulantia (heparin), hormoner (prednisolon) osv.

Gravide kvinder med APS behandles af gynækologer og overholder de udviklede ordninger for hver måned af graviditeten. Derudover er en særlig diæt ordineret, som giver dig mulighed for at påvirke blodpropper og reducere det.

Fremtidige moms bør begrænse brugen af ​​sådanne andre nyttige produkter som hvidkål, bananer, rosehip bær, tranebær og aberbær, valnødder, spinat, dill og persille. Det er bedre at glemme om fedt og fedt kød. Og det skal huskes, at skaldyr, rødbeder, granatæbler, citroner, tomater, kirsebær, hindbær reducerer blodkoagulering. Nyttige vil være brugen af ​​folkelige opskrifter. Det siges at honning med solsikkeolie (1 tsk smør + 1 spsk honning hver dag) forhindrer også øget trombose.

Metabolisme og tromboembolisme

I mange sygdomme ordinerer lægen et koagulogram, selvom nogle patienter er fuldstændig uforståelige til sådanne handlinger. Og i mellemtiden er størstedelen af ​​kroniske patologiske processer forårsaget af arvelige eller erhvervede metaboliske lidelser, som i sidste ende kan føre til ret alvorlige komplikationer. Hvorfor gives så meget opmærksomhed til forhøjet lipidmetabolisme - kolesterol og lipidspektrum (hyperkolesterolemi)? Hvorfor er diabetes i en særlig stilling blandt andre sygdomme? Og alle fordi de indikerer en høj risiko for at udvikle kardiovaskulær patologi, som resultatet er trombose, tromboembolisme, hjerteanfald, arterielle obliterans.

Ud over disse indikatorer anses en metabolisk lidelse af svovlholdige aminosyrer, der omfatter homocystein og methionin, som meget farlig. Metaboliske lidelser i disse proteinbyggere kaldes hyperhomocysteinæmi (HHC), som kan være primær (genetisk bestemt) eller sekundær (erhvervet, symptomatisk). Congenital HHC er manifesteret i barndommen eller ungdommen, mens erhvervet er karakteristisk for ældre mennesker.

Det har været videnskabeligt bevist, at forekomsten af ​​hyperhomocysteinæmi altid angiver en betydelig risiko for udbrud og progressiv forløb af udslettende sygdomme i arterier og vaskulær trombose.

Den vigtigste metode til diagnosticering af metabolisk trombofili er at bestemme homocysteinens værdier i patientens blod og urin. Niveauet af denne indikator stiger markant, hvis du tester med en mængde methionin, der er rig på mejeriprodukter. Derudover omfatter diagnostiske foranstaltninger en omfattende undersøgelse af patienten (EKG, ultralyd, blodkemi og andre undersøgelser afhængigt af sygdoms kliniske billede).

Behandling af metabolisk trombofili bør begynde med en kost, der begrænser forbruget af fødevarer indeholdende svovlholdige aminosyrer i store mængder, og først og fremmest er det mælk og alt der kan fremstilles af det, så kød, fisk, belgfrugter, soja. Med alt dette bør patienten indstille sig til det langsigtede indtag af vitaminer fra gruppe B, kombinerede lægemidler (Magne-B6) og folinsyre.

Behandler behandlingen til trombose?

Bivirkningen af ​​mange lægemidler manifesteres i udviklingen af ​​blodets tendens til at intensivere dannelsen af ​​blodpropper. Præceptive midler-østrogener, separate grupper af cytostatika har for eksempel lignende egenskaber. Paradoksalt nok kan denne liste genopfyldes med heparin, som hos nogle patienter stimulerer spontan adhæsion af blodplader (heparin thrombophilia med ricochet thrombosis) og trombolytiske midler (i store doser), som nedbryder plasminsystemet og forstærker trombusdannelsen ved aggregering.

Trombocytopeni, der opstår i 2-3 dages behandling med heparin, kaldes tidligt. Senere vises ca. 1-1,5 uger, adskiller sig i mere lysende symptomatologi (blødning og trombose på samme tid), der minder om trombotisk trombocytopenisk purpura.

For at undgå uønskede konsekvenser af en sådan behandling bør man være opmærksom på forebyggelse og anvendelse af heparin og trombolytika kombineret med antiplatelet midler (acetylsalicylsyre, tiklidom osv.). Det er vigtigt at huske, at kombinationen af ​​disse lægemidler ikke kan fungere blindt, så kontrolaggregatogrammet og koagulogrammet skal være obligatorisk.

trombofili

Trombofili er en ændring i balancen i blodkoagulationssystemet, der manifesteres af en øget tendens til trombose. Trombofili er karakteriseret ved et langt kursus og pludselige manifestationer af komplikationer - flebothrombosis, tromboembolisme.

Hovedfunktionen af ​​blodkoagulationssystemet er at opretholde blodets væskeform og om nødvendigt dannelsen af ​​en "hæmostatisk stikket", når beholderen er beskadiget. Hemostase er intet andet end en kæde af kemiske reaktioner, hvor stoffer, der kaldes koagulationsfaktorer, er involveret.

Tromboseprocessen er dynamisk og afhænger af tilstanden af ​​epithelet af karvæggen, dynamikken i blodgennemstrømningen og hæmostatiske bestanddele af blod. Hvis der er en ubalance mellem disse komponenter, øges risikoen for øget eller nedsat niveau af trombose.

Det skal tages i betragtning, at trombofili ikke altid ledsages af trombose og tromboembolisme, men hos patienter med trombofili øges risikoen for trombose af forskellige lokaliseringer.

I individer, som lider thrombofili, er der et forøget indhold af proteiner, der kan forbedre thrombedannelse og nedsættelse af anti-koagulerende protein, der giver en tendens til at danne en trombotisk masse i lumenet af blodkar.

Årsag til trombofili

Enhver person kan have tegn på trombofili, men graden af ​​deres manifestation vil variere afhængigt af forekomsten af ​​et sæt risikofaktorer for denne patologi. Der har været en gradvis stigning i antallet af patienter med genetiske og erhvervede former af trombofili skyldes nedbrydning af miljøet, forsinket diagnose og behandling af kroniske tilstande, såvel som en global "ældning" af befolkningen.

Alle trombofili er opdelt i to hovedgrupper i henhold til det etiologiske princip: arvelig og erhvervet.

Ved arvelig thrombofili risikofaktorer omfatter: mangel på antitrombin III, prothrombin mangel S og C, faktor V-mutation og prothrombin disfibrinogenemiya, forhøjede niveauer af lipoproteiner i blodet, seglcelleanæmi og thalassæmi. Medfødte vaskulære anomalier, som ofte ledsages af en øget risiko for dannelse af thrombus, bør også tilskrives denne gruppe.

Erhvervede faktorer bliver sjældent den primære årsag til trombofili, men når de kombineres, skabes betingelserne for dannelse af tromboemboliske komplikationer. Denne gruppe omfatter: langvarig kateterisering af vener, dehydrering, ledsaget af polycytæmi, sygdomme af autoimmun natur, hjertefejl, kræftsygdomme, der kræver massiv kemoterapi.

Af stor betydning i udviklingen af ​​trombofili er patientens alder. Så selv i neonatalperioden hos børn er systemet med fibrinolytisk aktivitet ufuldkommen på grund af det utilstrækkelige indhold af naturlige antikoagulanter. Hos ældre børn, blandt årsagerne til thrombophilia, er den ledende stilling optaget af kateterisering af det overlegne vena cava system. I voksenalderen er nogle gange en faktor nok til at initiere dannelsen af ​​en blodpropp.

Den generelt accepterede etiopathogenetiske klassifikation af thrombophilia skelner mellem tre hovedtyper af sygdommen:

- hæmatogen thrombophili forårsaget af ændringer i koagulations-, antikoagulations- og fibrinolytiske egenskaber hos blod

- vaskulær trombofili associeret med vaskulær patologi (aterosklerose, endarteritis, vaskulitis);

- hæmodynamisk trombofili på grund af en overtrædelse af kredsløbssystemet.

Trombofili symptomer

Meget ofte viser personer, der lider af trombofili, ikke nogen klager og mærker ikke ændringer i sundhedsstatus, da denne patologi er karakteriseret ved kursets varighed og den glatte vækst i kliniske manifestationer. Nogle gange begynder perioden for det udviklede kliniske billede flere år efter den diagnosticerede trombofili ifølge laboratorieparametre.

Klare kliniske symptomer forekommer kun hos patienter, når der er dannelse af blodpropper, og symptomernes sværhedsgrad afhænger af blodproppens placering og graden af ​​obstruktion af karrets lumen.

Symptomer på arteriel trombose forårsaget af udseende af blodpropper i arteriel lumen i arteriel sengen er: iskæmisk slagtilfælde og angreb af akut koronar insufficiens hos unge mennesker, flere aborter og fosterdød under dannelsen af ​​en blodpropp i lumen i placenta-karrene.

Venøs trombose i underekstremiteterne er kendetegnet ved en lang række kliniske manifestationer: en følelse af tyngde i underekstremiteterne, udseendet af smerte i nedre ben i fremspringet af vaskulær bundt, udtalt hævelse af underekstremiteterne og trofiske forandringer i huden. Hvis thromben er lokaliseret i de mesenteriske kar, er der tegn på mesenterisk intestinal thrombose: akut dysersmerte uden klar lokalisering, kvalme, opkastning og svækkelse af afføringen.

Trombose i levervejerne manifesteres af intens smerte i den epigastriske region, ukuelig opkastning, ødem i underekstremiteterne og den fremre abdominale væg, ascites og hydrothorax (Budd-Chiari syndrom).

Således omfatter de vigtigste konsekvenser af trombofili: iskæmiske hjerteanfald og slagtilfælde, trombose af forskellige lokaliseringer og pulmonal tromboembolisme.

Arvelig trombofili

Arvelig eller genetisk trombofili er en tendens til en øget dannelse af blodpropper, som er arvet fra forældre til deres børn. Tegn på arvelig trombofili forekommer i barndommen.

Medfødt trombofili er karakteriseret ved tilstedeværelsen hos en patient af et eller andet defekt gen, som forårsager forstyrrelser i det hæmostatiske system. Barnet kan arve de defekte trombofili gener fra en af ​​forældrene. Hvis begge forældre har et thrombophili-gen, så kan barnet opleve alvorlige koagulationsforstyrrelser.

Hyppigheden af ​​forekomst af genetisk trombofili er i gennemsnit 0,1-0,5% af hele befolkningen og 1-8% blandt patienter med tromboembolisme.

Blandt arvelig trombofili bør følgende former noteres:

- en genetisk bestemt mangel på antithrombin III, som er karakteriseret ved en autosomal dominerende arvsmetode. Hvis begge forældre har et dominerende gen, når risikoen for dødsfald i en sådan familie 90%. Frekvensen af ​​denne patologi er 0,3% i befolkningen;

- medfødt mangel på proteiner C og S, arvet efter den dominerende type. Tegn på thrombophili forekommer i nyfødtperioden i form af fulminant purpura (udseende af sår og foki af nekrose på huden), og hos homozygote individer er 100% dødelighed;

- En defekt i Leiden-faktor øger risikoen for trombose i enhver alder, og under graviditeten betragtes som en af ​​de mest almindelige årsager til abort;

- mutation af protrombin-genet er årsagen til udviklingen af ​​trombofili hos unge og udseendet af tegn på placenta i blodet hos gravide kvinder;

- medfødt hyperhomocysteinæmi ledsaget af intrauterin defekt i nervesystemet i det fremtidige foster.

Trombofili under graviditet

Mange kvinder med tendens til øget blodkoagulering kan let bære et sundt barn, men sådanne kvinder risikerer at udvikle åreknuder, flebotrombose og andre komplikationer under graviditeten.

I løbet af graviditeten i hver kvindes krop er der enorme kompenserende ændringer, herunder ændringer i blodkoagulationssystemet, med det formål at begrænse blodtab på leveringstidspunktet.

Verdensstatistikkerne viser imidlertid den ledende rolle trombofili i udviklingen af ​​lungeemboli hos gravide kvinder (50% af tilfældene), mens lungeemboli er hovedårsagen til moderal mortalitet.

Den tiende uge af graviditeten og tredje trimester, når komplikationer forekommer, betragtes som kritiske perioder for manifestation af tegn på thrombophili hos gravide kvinder.

De vigtigste komplikationer af trombofili under graviditeten er:

- flere miskramper i sen graviditet

- dødsfald i tredje trimester

- Placentaabruption, ledsaget af massiv, langvarig blødning, der truer mor og barns liv;

- Forsinkelsen i fostrets udvikling på grund af utilstrækkelig ernæring, som i placenta-fartøjerne, er placeret blodpropper, der forstyrrer den normale blodgennemstrømning;

Hovedkriterierne for yderligere undersøgelse af en gravid kvinde for tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili er:

- Tilstedeværelsen i familiemedlemmernes historie af episoder af thrombophili;

- tilbagevendende trombose ikke kun hos en gravid kvinde, men også i hendes nærmeste familie

- Tidlige præeklampsi, dødfødsler og gentagne miskramper i historien.

Kvinder, der lider af arvelige former for thrombophilia og planlægger en graviditet, bør overholde en række foranstaltninger til forebyggelse af mulige komplikationer. Sådanne obligatoriske forebyggende tilstande omfatter: livsstilsændring (afvisning af at løfte tunge genstande og arbejde i forbindelse med længerevarende stående), normalisering af spiseadfærd (udelukkelse af fed og krydret mad), brug af medicinske kompressive strikkevarer og regelmæssige øvelser.

Med den etablerede diagnose af "thrombophilia" bør ikke kun gynækologen, men også en genetiker med en hæmatolog være involveret i behandling af en gravid kvinde. Udover lægemiddelbehandling bør du følge en særlig kosthold. Som mad bør der gives fortrinsret til fisk og skaldyr, tørrede frugter og ingefær, da de bidrager til et fald i blodproppen.

Moderne tilgange til behandling af graviditet, der er belastet af trombofili, indebærer en for tidlig levering på 36-37 uger for at undgå tromboemboliske komplikationer. Med forbehold af overholdelse af alle anbefalinger fra læger og passende profylaktisk terapi kan prognose for thrombofili under graviditeten være gunstig.

Trombofili analyse

Den vigtigste metode til diagnosticering af thrombophilia er en blodprøve. Blod for trombofili undersøges i to trin. Det første trin er screening, og dets hovedmål er påvisning af patologi i et bestemt led i koagulationssystemet gennem ikke-specifikke blodprøver. Den anden fase giver os mulighed for at differentiere og specificere problemet ved hjælp af metoden til specifikke analyser.

Allerede under screeningstestene kan følgende former for thrombophili bestemmes:

- Forøget blodviskositet, hypertrombocytose og en stigning i hæmatokrit gør det muligt at mistanke om hæmorologiske former for thrombophili;

- bestemmelse af niveauet og multidimensionaliteten af ​​von Willebrand-faktor, hypertrombocytose og forhøjet blodpladeaggregeringsevne viser, at patienten har trombofili på grund af en krænkelse af blodpladehemostase;

- screeningstest, der bestemmer ændringer i proteinet C og S, samt bestemmelsen af ​​antithrombin III udføres for at diagnosticere trombofili på grund af mangel på primære naturlige antikoagulanter

- tælling af lysingstiden for fibrin, bestemmelse af thrombin-koagulationstiden og ændringer i proteinet C og S er rettet mod at identificere trombofili associeret med svækkede plasmakoagulationsfaktorer;

- sådanne screeningstests som "manchetprøve", bestemmelse af vævsplasmogenogenaktivatormangel og overvurderede indekser af dets inhibitorer, tælling af tiden for euglobulinlysis, gør det muligt at bedømme tilstedeværelsen af ​​thrombofili på grund af en overtrædelse af fibrinolysesystemet;

- Tilstedeværelsen af ​​lupus antikoagulant indikerer autoimmun trombofili.

Hvis patienten har følgende indikatorer, bør man tænke på den mulige udvikling af trombofili og dens konsekvenser i form af trombose: erytrocytose, polycytæmi, nedsat ESR, forhøjet hæmatokrit, isoleret hypertrombocytose. Desuden kan isolerede ændringer i størrelsen og formen af ​​røde blodlegemer forårsage dannelse af thrombus.

De absolutte indikationer for at undersøge en patient for tegn på trombofili er: Tromboembolismepisoder i en ung alder, diagnosticeret trombose af mesenteriske kar og cerebrale fartøjer, tilstedeværelsen af ​​purpura symptomer hos en nyfødt, tilstedeværelsen af ​​trombose i de næste familier, gentagne abortioner og nedsat fosterudvikling.

Trombofili behandling

Specialister fra forskellige fagområder beskæftiger sig med patienter med trombofili. Hematologen beskæftiger sig med undersøgelsen og korrektionen af ​​blodsammensætningsændringer, phlebologen behandler phlebothrombosis og thrombophlebitis. Hvis der ikke er nogen effekt fra konservativ behandling, finder kirurgiske behandlingsteknikker anvendelse i forkant.

Behandling af patienter med diagnosticeret trombofili bør være omfattende og individuel. Først og fremmest er det nødvendigt at tage hensyn til de etiopathogenetiske mekanismer for udvikling af thrombofili, da det uden at fjerne årsagen til sygdommen er umuligt at opnå gode resultater fra behandlingen. Ud over den patogenetiske retning i behandlingen behandles alle patienter med den generelt accepterede ordning til behandling af trombose i terapeutiske og profylaktiske doser. Når trombofili ikke tildeles nogen specifik terapi, og behandling af denne tilstand ligner den af ​​trombose.

De generelt accepterede anbefalinger til diætindtagelse bør være: begrænsning af stegte og fede fødevarer, fuldstændig eliminering af fødevarer med højt kolesteroltal (kødbiprodukter, fede kød og fisk, animalske fedtstoffer). Friske greens, rågrøntsager og frugter og tørrede frugter bør indtages i store mængder, hvilket bidrager til hurtig udnyttelse af lipoproteiner med lav densitet, hvilket forårsager dannelsen af ​​aterosklerotiske plaques i karrets lumen.

Således med trombofili associeret med hæmorologiske forandringer og polycytæmi opnås gode resultater ved at ordinere antiplatelet midler (Aspirin 100 mg 1 gang om dagen, Curantil 1 tablet om aftenen) og vælge en individuel antikoagulant terapi regime (Warfarin 2,5 mg 1 gang om dagen). Relevante yderligere teknikker i denne situation er: hæmodialukation og terapeutisk blødning.

Indikationer for udpegning af antikoagulant terapi er: Tilstedeværelse af en thrombus, bekræftet ved hjælp af instrumentelle metoder til forskning, en kombination af mere end tre risikofaktorer for trombose de første 6 uger efter fødslen.

Formen af ​​trombofili, som følge af manglende koagulationsfaktorer og antithrombin III, skal erstattes af transfusion af store mængder friskfrosset plasma (op til 900 ml pr. Dag ved intravenøse væsker), som anbefales at kombinere med heparinisering.

Hyperaggregativ trombofili, ledsaget af en skarp mangel på fibrinolytiske blodkomponenter (trombocytopenisk purpura, Moshkovich-sygdom), er det nødvendigt at kombinere massiv plasmaferes og jetdråpledning af friskfrosset plasma.

I tilfælde af arvelig trombofili på grund af medfødt mangel på antithrombin III kommer substitutionsbehandling til første sted i behandlingen. Som regel har heparinterapi som regel ikke et positivt resultat, og omvendt i tilfælde af indførelsen af ​​hæmopreparationer sammen med heparin kan hæmoragiske komplikationer fremkaldes. I den henseende anbefales den anbefalede administration af lægemidler indeholdende antithrombin III 3 timer efter den sidste dosis heparin.

Effektiviteten af ​​behandlingen overvåges ved hjælp af laboratorieprøver. Så et positivt resultat af behandlingen anses for at være en forlængelse af koaguleringstiden med 3 gange.

For nøjagtigt at bestemme dosis friskfrosset eller frisk plasma, der kræves til en infusion, er det nødvendigt at tage højde for graden af ​​antitrombin III-mangel og den kliniske form for thrombophili. I de første 2 dage efter en massiv trombose af de store fartøjers lumen skal 400 ml plasma injiceres tre gange om dagen, hvorefter det skal skiftes til supplerende terapi - 400 ml om dagen hver anden dag.

Mild trombofili behandles i mangel af risikofaktorer for tromboemboliske komplikationer ved den kombinerede anvendelse af intravenøs administration af 200 ml lyofiliseret plasma og 5.000 IE heparin 4 gange daglig subkutant. Den analoge af lyofiliseret plasma er tørdonorplasma, som anvendes i fravær af den første.

I øjeblikket anvendes komplekse præparater af antithrombin III med succes som erstatningsterapi, som administreres intravenøst ​​efter at være blevet opløst i en isotonisk opløsning af natriumchlorid.

I situationer hvor der er diagnostisk bekræftet alvorlig tromboembolisme, er det vist anvendelse af ikke kun direktevirkende antikoagulantia, men også fibrinolytiske lægemidler (Streptokinase 200.000 IE pr. Time i de første 6 timer og derefter 100.000 IE pr. Time efterfulgt af overgangen til intravenøs dryp Geparin 10 000 IU hver). Den bedste effekt af anvendelsen af ​​fibrinolytisk terapi kan opnås, hvis lægemidlet indgives direkte på niveauet af den okkluderede beholder ved anvendelse af et kateter med samtidig mekanisk destruktion af tromboembolus.

Som en profylaktisk behandling til patienter, der lider af trombofili, før det udføres kirurgiske operationer såvel som i den tidlige postpartumperiode, anbefales det at foretage en profylaktisk transfusion af lave doser plasma (200 ml hver 48 timer) og subkutan administration af 5.000 enheder heparin 2 gange dagligt.

Isoleret heparinadministration uden plasmaadministration er ikke kun ineffektiv, men kan forværre manglen på antithrombin III.

Komplekset af terapeutiske midler til behandling af thrombofili indbefatter også lægemidler, som styrker vaskulærvæggen (Trental 10 ml 2 gange dagligt intravenøst, Papaverine 40 mg 3 gange dagligt oralt).

Som en profylaktisk behandling og i tillæg til den basale lægemiddelbehandling anbefales alle patienter at tage traditionel medicin. De vigtigste produkter, der reducerer aktiviteten af ​​blodplader er friskpresset druesaft og tranebær te, som skal indtages dagligt til en halv kop 2 gange om dagen.

Et godt blodfortyndermiddel er en tinktur fremstillet af frø af japansk sophora. Til forberedelsen er det nødvendigt at insistere 100 g frø i 0,5 liter alkohol i 2 uger, og derefter belastning og tage 20 dråber 3 gange om dagen.