Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand af kroppen, hvor der i en længere periode (måned, år eller hele livet) er en tendens til at danne blodpropper (blodpropper) eller at sprede blodproppen langt ud over grænserne for skade.

Begrebet "thrombophilia" indebærer normalt en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen af ​​erhvervede tilstande med øget tendens til at danne blodpropper vildleder ofte mennesker.

Sådanne stater gælder ikke for dette begreb. Det er umuligt at lægge et lighed mellem trombofili og trombose, da den genetiske prædisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form af trombose.

Manifestationer af thrombophili associeret med dannelsen af ​​blodpropper. Dette sker på grund af en ændring i forholdet mellem koagulations- og antikoagulerende faktorer i kredsløbssystemet.

I den normale proces af blodkoagulation, som er nødvendig for at stoppe blødning, dannes en blodprop, som lukker beholderen på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkaldte koagulationsfaktorer, er ansvarlige for implementeringen af ​​koagulationsdannelsesprocessen.

Antikoagulantia eksisterer for at forhindre overdreven blodkoagulation.

Det vil sige, at der enten er et fald i antallet af antikoagulerende faktorer eller en stigning i antallet af koagulationsfaktorer. Dette er årsagen til dannelsen af ​​blodpropper, der overtræder blodtilførslen til væv og organer.

Genetiske faktorer af trombofili

Genetisk trombofili skyldes den arvelige disposition af en person.

Derfor er der ingen specifikke årsager, der forårsager denne tilstand. Der er kun nogle risikofaktorer, som kan udløse udviklingen af ​​denne tilstand.

Trombofili antages at forekomme oftere:

• hos mænd
• hos mennesker over 60 år;
• hos personer, hvis familie led af trombofili;
• hos gravide kvinder, hos kvinder, der bruger p-piller;
• hos mennesker med kræftpatologi, med autoimmune og metaboliske sygdomme;
• hos personer, der for nylig har været udsat for alvorlige infektioner, skader og operationer.

Sygdomsklassifikation

Der er to hovedtyper af thrombophilia:

1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
2. Erhvervet trombofili.

Den første type trombofili skyldes abnormiteter i generne, som bærer information om proteiner involveret i blodkoagulation.

Blandt dem er de mest almindelige:

• mangel på proteiner C og S;
• antitrombin III-mangel
• anomali af V-koagulationsfaktoren (Leiden-mutation);
• anomali af protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte lidelser medfører forringet blodkoagulation.

Du skal vide dette, før du foretager en ultralyd af vener i underekstremiteterne - indikationer og kontraindikationer, fordele og ulemper, afkodning af resultaterne.

Du kan finde ud af, hvilken medicinsk begrundelse for scleroterapi af hæmorider er muligt efter at have studeret vores forskning om dette emne.

Den anden type trombofili forekommer på grund af andre sygdomme eller medicin. Disse omfatter:

1. Antiphospholipid syndrom. Karakteriseret ved dannelsen af ​​et overskud af antistoffer, der ødelægger phospholipider. Fosfolipider er vigtige komponenter i membranerne i nerveceller, vaskulære vægceller og blodplader. Når disse celler destrueres, frigives aktive stoffer, der forstyrrer det normale interaktion mellem blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. Som følge heraf øges koagulationen, og tendensen til thrombose stiger.
2. Myeloproliferative sygdomme. Disse sygdomme er karakteriseret ved produktion af knoglemarv overskydende blodlegemer. I denne forbindelse øges viskositeten af ​​blodet og blodstrømmen forstyrres i karrene. Det bidrager også til øget trombose.
3. Erhvervet antitrombin III-mangel. Det er karakteriseret ved en overtrædelse af syntesen af ​​denne faktor eller dens overdrevne destruktion.
4. Sygdomme ledsaget af vaskulær skade. For eksempel er det kendt, at i diabetes mellitus formindsker niveauet af hormoninsulinet, der anvender glucose, hvilket resulterer i en stigning i blodets niveau i blodet. Og glukose har en toksisk virkning på cellerne i de vaskulære vægge. Skader på cellerne i vaskulærvæggen til gengæld provokerer frigivelsen af ​​koagulationsfaktorer, svækket blodgennemstrømning og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestationer

Ofte gør personer med trombofili ingen klager og mærker ikke nogen ændringer i deres helbredstilstand.

Dette skyldes det faktum, at for denne patologi er præget af et langt kursus og en jævn vækst af kliniske manifestationer.

Sommetider manifesterer genetisk thrombophili sine symptomer flere år efter, at de genetiske markører for thrombophili blev identificeret.

Kun ved dannelse af blodpropper hos patienter fremgår kliniske symptomer. Sværhedsgraden af ​​symptomer bestemmes ved lokalisering af tromben og graden af ​​okklusion af karrets lumen:

1. Hvis blodpropper forekommer i arteriel sårets kar, kan arteriel trombose forekomme. På denne baggrund er udviklingen af ​​iskæmisk slagtilfælde og angreb af akut koronar insufficiens hos unge mulige. I tilfælde af dannelse af blodprop i placenta-fartøjerne er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
2. Når venøs trombose i de nedre ekstremiteter forekommer et bredt udvalg af kliniske manifestationer. Der er følelse af tyngde i benene, bøjning i smerter i underbenet, markeret hævelse af underekstremiteterne og trofiske ændringer i huden.
3. Ved lokalisering af trombus i de mesenteriske skibe forekommer akut dysersmerte, kvalme, opkastning og svækkelse af afføringen.
4. Levervejstrombose er karakteriseret ved intens smerte i den epigastriske region, ukontrollabel opkastning, ødem i underekstremiteterne og en stigning i underlivet.

Diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den vigtigste diagnostiske metode.

En blodprøve for thrombophilia forekommer i to faser:

• i det første trin detekteres patologi i et specifikt link i blodkoagulationssystemet ved hjælp af ikke-specifikke blodprøver;
• i anden fase differentieres patologi og specificeres ved hjælp af specifikke analyser.

I den generelle analyse af blod i thrombofili er en stigning i antallet af erythrocytter og blodplader noteret, forandres forholdet mellem volumenet af erythrocytter og det totale blodvolumen.

Bestem niveauet af D-dimer i blodet. Dette stof er et produkt af ødelæggelsen af ​​en blodpropp. Når trombofili er en stigning i mængden.

Analysen som bestemmer den aktiverede partielle thromboplastintid (APTT) efterligner den naturlige blodkoagulering og gør det muligt at vurdere koagulationsfaktorernes aktivitet.

Trombofili er karakteriseret ved nedsat APTTV. Niveauet af antithrombin III, et stof, der aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil blive reduceret. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulationsdannelse i blodplasma - trombintiden. Det er faldende.

Fibrinogen er et af hovedelementerne i blodkoagulationssystemet.

Med trombofili opstår der en stigning i niveauet. Estimering af blodkoagulationshastigheden udføres ved anvendelse af bestemmelsen af ​​prothrombinindeks. Hans niveau vil blive øget.

Specifikke undersøgelser, der differentierer trombofili med andre sygdomme, omfatter:

1. Bestemmelse af niveauet af lupus antikoagulant, et specifikt protein, der ødelægger elementerne i membranerne i vaskulære celler. Dens niveau kan øges i autoimmune sygdomme.
2. Bestemmelse af antiphospholipid antistoffer, der ødelægger cellemembraner. En stigning i deres niveau kan være en indikator for antiphospholipidsyndrom.
3. Bestemmelse af homocystein niveauer. En stigning i niveauet kan indikere mangel på B-vitaminer, rygning og stillesiddende livsstil.
4. Genetiske undersøgelser. Tillader dig at identificere anomalier i generne af blodkoagulationsfaktorer og prothrombin.

Alle disse undersøgelser giver sammen et genetisk pas til trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinder, der har tendens til at øge blodpropper, kan lave et sundt barn uden problemer.

Der er dog risiko for forskellige komplikationer under graviditeten.

Dette skyldes, at der i graviditetsperioden sker alvorlige kompenserende forandringer i moderens krop, hvoraf den ene er en ændring i blodkoagulationssystemet, hvilket reducerer blodtab under fødslen.

Behandlingsprocedurer

Specialister fra forskellige fagområder deltager i behandlingen af ​​patienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer forandringer i blodets sammensætning, en phlebologist giver behandling for phlebothrombosis og thrombophlebitis, og når konservativ behandling fejler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling af patienter med trombofili skal nødvendigvis være omfattende og individuel. Alle patienter gennemgår et konventionelt behandlingsregime for trombose under anvendelse af terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen specifik behandling og behandles på samme måde som trombose.

Forebyggende foranstaltninger

Specifik forebyggelse af trombofili eksisterer ikke. Et meget vigtigt aspekt er forebyggelse af udvikling af trombose hos patienter med trombofili.

Forebyggelse af sådanne manifestationer af thrombophilia som dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebyggelsen af ​​denne sygdom.

Arvelig trombofili og graviditet

Udtrykket "thrombophilia" har været kendt siden 1965. Og det betyder, at han er tilbøjelig til dannelsen af ​​blodpropper og tromboembolisme (overlapning af fartøjets lumen med en blodprop løsnet fra beholdervæggen).

Genetisk bestemt trombofili overføres fra generation til generation og kan strømme uden symptomer i hverdagen. Men hvis en kvinde bliver gravid, begynder denne latente tendens til bremser at manifestere sig som komplikationer af graviditet.

Indhold:

• Hvad er farligt for fostretrombofili?
• Graviditetsplanlægning
• Trombofilietest for graviditetsplanlægning
• Hvordan skal analysen gennemføres?
• Gene polymorfisme og genetiske markører for thrombophilia
• Behandling som forberedelse til graviditet
• Behandling af trombofili under graviditet
• mad
• Hvornår fødes du med trombofili?

I moderne obstetrik diagnostiseres genetisk trombofili under graviditet (under unormal graviditet) eller efter obstetriske komplikationer:

• præeklampsi (stigning i blodtryk under graviditet til kritiske tal, der truer moderens og fostrets sundhed).
• sædvanligt abort (to eller flere aborter, der opstod den ene efter den anden under en efterfølgende graviditet);
• ZVRP - intrauterin væksthæmning
• fosterdød under drægtighed (savnet abort);
• for tidlig frigørelse af en normalt placeret placenta.

Konsekvenser af trombofili under graviditet for et barn

Under graviditeten undergår blodkoagulationssystemet fysiologiske forandringer på baggrund af hvilken den arvelige tendens til dannelse af thrombus skader karrene, først og fremmest placenta (baby), hvor fosteret modtager næring fra moderen.

Lille trombose i placentas blodkar fører til sådanne komplikationer og konsekvenser:

• sædvanligt abort
• ikke-udviklende graviditet
• fostrets vækstretardering
• lille frugt;
• lavt vand eller højt vand
• placental abruption;
• præmisk levering
• medfødte profeter af udvikling.
• præeklampsi (høj urinproteinindhold, forhøjet blodtryk, ødem).

Pre-eclampsia er en formidabel tilstand for både barnet og den gravide kvinde. Behandlingen af ​​trombofili under graviditeten startede under planlægningen, så du kan undgå komplikationer, reducere risikoen for barnet til et minimum og reducere forekomsten af ​​komplikationer.

Trombofili i graviditetsplanlægning

En analyse af trombofili under graviditetsplanlægning bør gives til kvinder, der har en historie om:

• fostertab syndrom;
• sædvanligt abort, når hormonelle (hyperprolactinæmi, hyperandrogenisme, hypothyroidisme), smitsomme, genetiske årsager (kromosomale aberrationer), uterine abortfaktorer udelukkes
• gentagen præeklampsi, forsinket føtal udvikling, frigørelse af den normalt placerede placenta;
• tidlige tilfælde af hjerteanfald og tromboembolisme, slagtilfælde fra gravideens forældre.

Hvordan man tester for trombofili under planlægning og under graviditet?

Ifølge indtagelsesmetoden er en analyse af genpolymorfisme en almindelig blodprøve, som gives på tom mave. Prøve tid - 2 dage. Egoet behøver ikke at genoptages efter behandling, da det bestemmer genetisk lidelse. At få resultatet ved hånden behøver ikke øjeblikkeligt fortvivlelse, fordi diagnosen "thrombophilia" ikke påvises i hvert tilfælde. Den kendsgerning, at resultaterne af undersøgelsen indikerede polymorfisme er ikke en sygdom, men en prædisponering. Hvis der under undersøgelsen for thrombophilia afsløres en polymorfisme hos en kvinde - betyder det ikke, at graviditeten nødvendigvis vil have negative konsekvenser og fortsætte med komplikationer.

Trombofili gener og graviditet

De mest formidable genetiske markører for trombofili under graviditeten vil være ændringer i F2 (protrombin-gen) og F5 (Leiden-mutation). Desuden vil i analysen af ​​thrombofili angives homozygot eller heterozygotisk arvstype:

• Homozygoter til mutantallelen giver kliniske manifestationer, og sværhedsgraden af ​​disse manifestationer vil være mere udtalt.
• Heterozygot - har mindre udtalte symptomer, da halvdelen af ​​denne gruppe gener er normal. Sygdomsforløbet er moderat.

Overtrædelser af folatcyklusgenerne (MTHER, MTRR, MTR) eller hyperhomocysteinæmi (forhøjede niveauer af homocystein i blodet) er mest gunstige for graviditet. For disse patienter vil kontrollen med hæmostasiogrammet være tilstrækkeligt, korrekt ernæring (mad skal være rig på folater og vitaminer fra gruppe B), regelmæssig og regelmæssig folsyreindtagelse indtil graviditetens afslutning.

Polymorfisme i blodplade integrin-gengruppen (ITG A2, ITG B3) giver anledning til blodpladeniveauer (i den generelle blodprøve og hæmostasiogram). Hvis integrin B3 påvirkes, er de kliniske manifestationer ikke følsomme for aspirinbehandling. Dette er også angivet i analysen. I dette tilfælde til behandling af trombofili under graviditet eller under planlægning bruger jeg andre lægemidler: dipyridamol og curantil.

Plasminogenaktivatorhæmmergen - PAI 1. Mutationer af denne type er ret almindelige, men der er ingen fare med sin isolerede polymorfisme. Det ser ud til at andre grupper af gener mutere sammen med det.

Genetisk bestemt trombofili under graviditet og behandling

Trombofili under graviditet som en diagnose kan foretages i følgende tilfælde:

• ved påvisning af Leiden-mutationen;
• med protrombinmutationer;
• mutation i alle tre folatcyklusgener;
• 3 eller flere homozygote former for genpolymorfisme;
• 5 eller flere heterozygote former.

Medfødt trombofili under graviditeten, selv efter diagnosen, behøver ikke altid behandling. Beslutningen om receptpligtig medicin tages, hvis der er indikatorer i det perifere blod, der angiver øget blodkoagulering. Hvis der ikke er afvigelser, er behandling af graviditet i trombofili den samme som ved normal graviditet.

Behandling af trombofili under graviditetsplanlægning

De begynder behandling af trombofili under graviditetspræparationen i cyklen, når det er planlagt at opfatte et barn umiddelbart efter ægløsning. Behandlingen startet i tide tillader ikke kun at holde graviditeten, men også for at mindske risikoen for babyen til et minimum.

Ved høje markører for trombofili, umiddelbart efter ægløsning, begynder introduktionen af ​​lavmolekylære hepariner (LMWH) - Fraxiparin (nadroparin calcium), Clexane (enoxaparin Na). Dosis af lægemidler beregnet i overensstemmelse med hæmostasiogrammet. Indført lægemidlet subkutant ved 0,3-0,6 mg. Hyppigheden af ​​indgift kan være fra 1 injektion pr. Dag til 3.

Når homocysteinæmi tager folsyre i store doser fra 4 til 6 mg pr. Dag. På denne baggrund, behandling med vitaminer i gruppe B (B6, B12).

Hvis blodpladensniveauet er forhøjet, tilsættes acetylsalicylsyre (Aspirin, Cardiomagnyl) i en dosis på 75-100 mg dagligt eller Dipyridamole (Curantil). 75-150 mg pr. Dag (fra 3 til 6-9 tabletter).

Trombofili under graviditet: behandling

De grundlæggende lægemidler til behandling af trombofili under graviditeten er Fragmin, Clexane. De skal indtaste næsten indtil graviditeten er slut. I anden halvdel af graviditeten øges dosis LMWH til 60-80 mg pr. Dag. Dette er nødvendigt, fordi der på dette tidspunkt og under fysiologisk graviditet forekommer en stigning i blodkoagulation. Sørg for at ordinere lægemidler under kontrol af et koagulogram. Leje analyse 1 gang om 3 uger.

Annullering af behandlingen skal udføres 1-2 dage før forventet leveringsdato eller planlagt operativ levering (kejsersnitt). Det er lettere at have, når læger kender den nøjagtige dato for kejsersnitt. Hvad skal man gøre, hvis naturlig fødsel forventes ved medfødt trombofili?

Først og fremmest er indlæggelse nødvendig. Hvis lægemidlerne annulleres, og leveringen ikke forekommer - er det nødvendigt at overvåge moderens og fostrets tilstand. Sørg for at lave et kardiotakogram af fosteret 1 hver 3. dag. Efter 3 dages ophør af lægemidler, der tynder blodet, skal du kontrollere hæmostasiogrammet og trombose markørerne. Hvis indikatorerne for analysen vil stige, skal fødslen blive induceret (stimuleret).

Kost for trombofili under graviditet

Ernæring for thrombophili under graviditeten bør frem for alt være sund. Kosten som sådan eksisterer ikke. For at tynde blodet anbefales det at drikke op til 2 liter væske om dagen. Det meste af den væske du drikker bør være vand af høj kvalitet.

Forbudte fødevarer er chokolade, sort stærk te, druer og kaffe. Vi skal begrænse brugen af ​​hytteost, æg og mad med deres indhold, hårde oste, nødder. Til trombofili under graviditet, inkludere produkter, som bidrager til blodfortynding:

• ingefær (i små mængder);
• tørrede frugter, bær og compotes af dem;
• skaldyr (bare vær ikke for ivrig med dem, det er nok til regelmæssigt at dukke op i menuen 2-3 gange om ugen.).

Hvis hæmatogen trombofili er forårsaget af mutationer i folatcyklusen, skal du bruge kraften i naturlig folsyre, som er rig på grønne støbeplanter (grøntsager): kål, salat, løg og havegrønt.

Hvilken uge giver fødsel med trombofili?

Fra den 37. uge af graviditeten anses barnet som fuldtids, når åndedrætssystemet bliver modent nok til at fungere uafhængigt under forhold uden for min mors underliv. Normal fysiologisk graviditet slutter ved fødslen efter 40 uger.

Med trombofili fødes 35-37 uger. Og vær ikke foruroliget, hvis fødslen af ​​barnet skal ske tidligere end under fysiologisk graviditet. En for tidlig baby betyder ikke, at han er syg eller på en eller anden måde dårligere end hans jævnaldrende, som blev født i rette tid. Sådanne børn med succes "indhenter" med deres jævnaldrende.

Trombofili: forekomst, genetisk komponent, typer, behandling, risici

Trombofili er karakteriseret ved øget trombose, hvor det overhovedet ikke er nødvendigt. Dette kan føre til forholdsvis alvorlige forhold, der kan føre til patientens død. For eksempel kan myokardieinfarkt, lungeinfarkt, lungeemboli (lungeemboli) skyldes trombofili.

Det er kendt, at i den normale funktion af koagulationssystemet og protivosvertyvaniya vores blod forbliver flydende, strømmer gennem karrene, beriger nødvendige materialer væv af alle organer og udfører produkter af metabolisme. Hvis alt er godt i kroppen, er begge systemer arbejder problemfrit og deres faktorer er på det rigtige niveau, tilstanden af ​​aggregering af blod er i det optimale område, og intravaskulær koagulation forekommer samt ukontrolleret blødning.

Skader på karvæg i skader, operationer samt tilstande, der opstår uden endothelial integritet, men med forhøjet blodkoagulation af anden grund indbefatter et koagulationssystem, der tilvejebringer blodproppdannelse. Men hvis man har gjort sit arbejde i tilfælde af blødning, skal koagulationssystemet overføre arbejdet til antikoagulationssystemet, hvilket fjerner unødvendige blodpropper og normaliserer beholdervæggen. Og i en normal tilstand må blodet ikke koagulere inde i fartøjet, men det er af en eller anden grund ikke altid tilfældet. Hvorfor? Det er her, at det er på tide at huske om trombofili - synderen af ​​tilbagevendende trombose, farlig for menneskeliv.

Trombofili kan programmeres

Det er kendt, at mange former for denne sygdom er medfødte, derfor blev de oprindeligt bestemt af den genetiske kode selv før en persons fødsel, hvor den dog skulle skelnes mellem:

• Genetisk disposition, når sygdommen måske ikke manifesterer sig, hvis der ikke er faktorer der udløser mekanismen for dens udvikling;
• Sygdommen, der opstår for første gang som følge af genmutation i et tidligt stadium af embryonisk udvikling, bliver senere arvelig og kan overføres til afkom;
• Arvelig sygdom forårsaget af genomisk og strukturel mutation af kromosomer i tidligere generationer og arvet af afkom. Det spiller dog en rolle i hvilken tilstand sygdomsgenet er: dominerende eller recessiv (genpolymorfisme). På den dominerende måde vil patologien komme ud, uanset om det er homo eller heterozygot. Den recessive tilstand af et gen er kun i stand til at manifestere sig kun, når der er to svage alleler, der danner en homozygot.

Hvad angår heterozygote organismer med et patologisk gen i en recessiv tilstand, bliver de i de fleste tilfælde ikke kun påvirket af dette, men viser sig nogle gange at være mere stabile og levedygtige sammenlignet med normale individer. Gen-polymorfisme (alternative genvarianter, patologiske og normale) i forskellige sygdomme manifesterer sig imidlertid på forskellige måder og kræver undersøgelse i hver enkelt sag. Med hensyn til trombofili har forskere udført og fortsætter med at gennemføre undersøgelser, der gør det muligt at beregne graden af ​​risiko for trombose i polymorfismen af ​​et bestemt gen.

For at læseren skal forstå mekanismen for dannelsen af ​​medfødt trombofili mere tydeligt, bør nogle genetiske aspekter overvejes mere detaljeret, såsom begrebet "genmutation".

Gen mutation

Faktisk var generne ikke så stabile, givet én gang for alle. Gen ændres med forskellige frekvenser (fra 10 -2 til 10 -5 i gennemsnit), hvilket fører til fremkomsten af ​​nye tegn, forresten, ikke altid nyttigt. Dette er en mutation, og i tilfælde af thrombophili anses det med rette for at være skadeligt.

Visse faktorer, hvis koncentration er for nylig steget markant, kan skubbe en genmutation og følgelig en øget forekomst af arvelige sygdomme. Fremkomsten af ​​alleler, der har negativ indflydelse på kroppens helbred, bidrager til selve personens aktivitet:

1. Menneskeskabte katastrofer:
2. Miljøforurening (pesticider, forskellige typer brændsel, kemikalier til husholdningsbrug);
3. Brug af medicin, fødevaretilsætningsstoffer, genetisk modificerede fødevarer;
4. Strålingsstråling.

Mutagenese er en tilfældig proces, da det er umuligt at forudsige på forhånd, hvilket gen vil ændre sig under ugunstige (eller gunstige?) Betingelser. Og i hvilken retning - er også ukendt. Mutationsprocessen opstår i sig selv, ændrer arvelige egenskaber og for eksempel trombofili, det kan hævdes, at det ikke altid er det bedste.

Gene polymorfisme og dens betydning i obstetrisk praksis

En sådan betingelse, såsom graviditet, stimulerer markant trombogene skift, især hvis der er en disposition eller arvelig sygdom, så kvinder i planlægningen af ​​genopfyldning i familien ville være godt at finde deres forfædre. På nuværende tidspunkt er der fundet trombofili gener, der bidrager til udvikling af trombose under graviditet, fødsel og postpartum periode, hvor følgende anses for at være den mest betydningsfulde:

• Polymorfi prothrombin faktorgener FII (G20210A) fører til infertilitet, intrauterin vækst forstyrrelser og endda død af fosteret, gestosis, trombose og tromboembolisme, myokardieinfarkt (MI) og iskæmisk hjertesygdom (CHD);
• Genpolymorfismen af ​​Leiden FV (G1691A) faktor under graviditet er af stor betydning, fordi det kan fremkalde miskraber og påvirke fosteret negativt, og derudover kan det medføre MI; iskæmisk slagtilfælde, tromboembolisme;
• Mutation af PAI-1 genet (SERPINE1) reducerer aktiviteten af ​​hele antikoaguleringssystemet, og det betragtes derfor som en af ​​dets hovedkomponenter;
• Den specifikke rolle af genet MTHFR C677T mutationen er i trombedannelse er ikke blevet fuldt belyst, selv om der beskæftiger sig med dette problem i mere end 10 år, men det faktum, at det påvirker blodkarrene, beskadige dem, og dermed bidrager til koageldannelse, er allerede bekræftet af det videnskabelige samfund.

Disse og andre faktorer (ITGA2 gener, ITGB3, der bestemmer mutationen forøget blodpladeaggregering, de FGB anomalier - fibrinogen deficiency ATIII - antitrombin III, manglen på proteiner C og S) vedrører arvelige sygdomme og betragtes som en markør for thrombofili.

Trombose og tromboembolisme - en meget forfærdelig ting under graviditeten, de giver en høj procentdel af maternal dødelighed og fosterdød, så de foranstaltninger, der træffes på forhånd, vil være overflødige. Fødsler med trombofili er som regel altid for tidlige (35-37 uger).

1. Graviditetsplanlægning;
2. Trombose i fortiden;
3. Tilstedeværelsen af ​​trombose, tromboembolisme og død fra dem i familien;
4. Abort, infertilitet.

Udover obstetrik, hvor der er størst risiko for sygdom, hvilket skaber ekstreme forhold og kræver hurtige foranstaltninger, kardiogenetika at undgå trombotiske komplikationer i kirurgi (traume, kirurgi), onkologi (kemoterapi) og, selvfølgelig, i de fleste kardiologi (koronararteriesygdom, myokardieinfarkt og cerebral hjerne, arteriel hypertension), hvor der desuden kan være en yderligere risikogruppe:

• Patienter med åreknuder i underekstremiteterne;
• Smukt klumpede mennesker;
• Kvinder tager hormonelle orale præventionsmidler;
• Folk, der er involveret i tungt fysisk arbejde.

Kardiogenetika gør det muligt at finde gener genetiske abnormiteter i den hæmostatiske system deres polymorfi, og dermed en prædisposition for thrombose gennem kompleks analyse på det molekylære genetiske niveau, som normalt udføres af diagnostisk PCR (polymerasekædereaktion).

Trombofili former og grupper

Desuden medfødte lidelser, er det underforstået, at der også er erhvervet, de grunde, som er forankret i de samme negative miljømæssige faktorer, brugen af ​​visse lægemidler, hobby biologiske kosttilskud og de meget store og smukke gaver af haver (og simpelthen genteknologi), bragt fra de enkelte lande langt i udlandet, hvor de ikke er forbudt.

Imidlertid har både de arvelige og medfødte patologier i antikoagulationssystemet en essens - en ændring i blodets egenskaber, der krænker hæmostasen og fører til trombose og tromboembolisme. I denne henseende skelnes formerne i gruppen af ​​hæmatogen thrombophili, hvor årsagerne er forskellige forandringer i forholdet mellem koagulanter og inhibitorer, såvel som andre faktorer, som påvirker hæmostasesystemet.

Overtrædelse af blodets rheologiske egenskaber er karakteriseret ved et fald i blodgennemstrømningen i kapillærlejet, en stigning i røde blodlegemer over 5,5 x 10 12 / l og en patologisk tilstand af røde blodlegemer. Denne gruppe af sygdomme omfatter:

1. Erythremi (polycytæmi), erythrocytose;
2. Blodpropper og andre hæmatokritforhøjelser;
3. Paraproteinæmi (multipel myelom osv.) Ledsaget af øget blodviskositet eller hyperfibrinogenæmi, der forekommer af samme grund og er meget farlig for gravide og fosteret;
4. Hjerteangreb og trombotiske kriser forårsaget af nedsat blodbevægelse på grund af den ændrede struktur og udseende af røde blodlegemer.

Patologiske ændringer, nedsat funktionelle evner og forhøjede niveauer af blodplader kombinerer arvet hypertrombocytose og hyperaggregation erhvervet i løbet af livet. De vises på baggrunden:

• Maligne tumorer
• Overdreven produktion af von Willebrand faktor i vaskulære vægge;
• Reducerede niveauer af prostacyclin stimulerende produktion, som er en potent hæmmer af blodpladeaggregering;
• Overmætning med plasmastimulerende komponenter eller omvendt deres mangel (trombotisk trombocytopenisk purpura).

Mangel eller unormal tilstand af naturlige antikoagulanter (proteiner C og S, antithrombin III, komponenterne i det fibrinolytiske system) eller et højt indhold af inhibitorer deraf er også særskilt formular hæmatogen thrombophili.

Derudover fremhæves medfødte anomalier af fibrinogen (dysfibrinogenæmi) og trombofili af immunhumoral oprindelse, der omfatter antiphospholipid syndrom (APS) på grund af en høj koncentration af antistoffer mod phospholipider (anticardiolipin, lupus) i separate grupper.

Iatrogen trombofili, som er direkte relateret til behandling (ukontrolleret eller ukompenseret), står adskilt fra hinanden.

Når AT III eller Protein C og S ikke er tilstrækkelige

En utilstrækkelig mængde antithrombin III, hvis andel udgør normalt ca. 80% af hele antikoagulations- (antithrombin) -aktiviteten, er arvet fra autosomen eller erhverves sekundært som et resultat af inhibering af dets produkter eller overdreven forbrug under koagulation (eller overdreven aktivering). Dette kan iagttages i følgende tilfælde:

1. DIC;
2. Graviditet, især med toksikose, og i bærere af den anden blodgruppe ifølge AB0 - A (II) -systemet;
3. Efter kirurgiske indgreb, hvor den ene eller anden måde, men integriteten af ​​vaskemuren er brudt;
4. Nogle typer af neoplasmer;
5. Langvarig antikoagulant terapi;
6. Behcet's sygdom;
7. Modtagelse af de kombinerede orale præventionsmidler (COC).

De vigtigste symptomer på AT III-mangel er selvfølgelig trombose manifesteret på forskellige måder. Ekstremt alvorlig mangel lever ikke for at se ungdomsårene. Det er kendetegnet ved:

• Konstant tilbagevenden af ​​blodpropper i den perifere og viscerale venøse seng i hjertets og hjernens kar
• Tromboembolisme (lungearterien).

En mindre alvorlig, men stadig ugunstig form, der senere opstår i en alder af 15-25, som imidlertid også forekommer med hjerteanfald i nogen organer, og i lungerne og myokardiet i første omgang ser noget bedre ud;

For grænseværdien er spontant opstået trombose ikke karakteristisk, men under visse omstændigheder (kroppens ustabilitet, kort før og efter fødslen, den postoperative periode, traumer) er der stor risiko for lungeemboli.

Den potentielle form har praktisk talt ingen spontan trombose, og dens manifestation er altid forbundet med tilstande, der prædisponerer for sygdommen. For eksempel vil den samme graviditet med denne type forårsage sygdommens debut.

Den vigtigste behandling for denne form for thrombophilia er substitution. I denne egenskab er transfusioner af AT III-koncentrat og friskfrosset plasma bedst egnet, da heparin har en meget svag virkning. Derudover ordineres hormoner, trombolytika, lægemiddelreducerende IPT (protrombinindeks).

Manglen på proteiner C og S, der produceres i leveren med deltagelse af K-vitamin, ligner meget i dens karakteristika for AT III-mangel. Det kan være arveligt eller sekundært (leversygdom, obstruktiv gulsot, vitamin K-mangel, langvarig brug af antikoagulantia i store doser). Symptomer på polytrombotisk syndrom er karakteristiske for denne patologi (trombose forekommer i både venøse og arterielle skibe).

Kliniske manifestationer af proteinmangel udtrykkes:

1. Hudnekrose;
2. Gangrene, lokaliseret på ethvert sted, nogle gange uafhængig af hinanden (fra læber og ører til pungen og brystkirtlen);
3. Malignt purpura af nyfødte, hvis start var DIC i medfødt proteinmangel C.

Synlige manifestationer af thrombophilia

Diagnosen af ​​patologi består i at bestemme plasmakoncentrationen af ​​de tilsvarende proteiner (C og S).

Terapeutisk taktik: eliminering af årsagerne til patologi, transfusion af friskfrosset plasma, introduktion af heparin og koncentrater af disse proteiner.

Unormale tilstande af protrombin, Leiden faktor (FV) og fibrinogen, krænkelse af fibrinolyse

Patologi, som er dannet som et resultat af Leiden-faktorens arvelige anomali (resistens af aktiveret FV til protein C), findes ofte og udtrykkes ved en tendens til trombose (tilbagevendende).

Fibrinogenanomalier, der forekommer på molekyliveau, tilhører også en arvelig patologi og manifesterer sig også som forstærket trombose, men de er meget typiske for en kombination af to, det forekommer modsatte fænomener: trombofili og hypokoagulering med forlængelse af koagulation og / eller nedsat fibrinolyse.

Fibrinolysesygdomme kan også præsenteres på to måder: arvelig (nedsat produktion af plasminogenaktivator eller sig selv, molekylære anomalier) og erhvervet eller sekundær mangel, typisk for dissemineret intravaskulær koagulation, massiv trombose, behandling med fibrinolysestimulerende lægemidler. Provokatorerne af denne form for thrombophilia kan være:

• Skader på endotelet som følge af skader og kirurgiske indgreb;
• Graviditet hos kvinder med prædisponering eller af andre grunde, fødsel.

Behandling af plasmasubstitutter kombineret med infusioner af heparin og plasminogen, aktivering af fibrinolyse. Til forebyggelse af trombose - udnævnelsen af ​​anabolske hormoner.

APS er et syndrom, der fortjener særlig opmærksomhed

Relativt for nylig vidste antiphospholipid syndromet (APS) praktisk talt ingenting. Det erkendes med vanskeligheder, ofte ledsaget af virale og immune processer, selv om den primære kan forekomme fra bunden uden nogen forudsætninger.

Udseendet af lupus-antikoagulantia i blodet fører til skade på fosfolipidmembranerne af cellemembraner (vaskulærvæg, blodplader) og forstyrrelse af koagulationsfaktorer. Hertil kommer, at "lupus" antikoagulantia hører til evnen:

1. Berør anti-aggregerende egenskaber ved blodkar og tromborstning, reducere dem
2. Inhiberer trombininaktivering ved hjælp af thrombomodulin;
3. Reducere produktionen i vaskulærvæggen af ​​fibrinolyse og prostacyclinaktivatorer;
4. Styrk spontan aggregering af blodplader.

På grund af sådanne ændringer opstår der et hæmostasereaktion, som manifesteres ved samtidig tilstedeværelse af helt forskellige symptomer: blødning og tromboembolisme, hvilket fører til DIC, kredsløbssygdomme i hjernen eller andre organer (nyrer).

På nuværende tidspunkt lægger gynækologer særlig vægt på det antifosforøse syndrom, da det som det viste sig er årsagen til mange sygdomme hos kvinder, der forsøger at få et barn i flere år. Imidlertid ophører forsøg ofte med miskramninger eller dødsfald som følge af trombose af placenta-fartøjerne. Desuden manifesteres APS ofte af en positiv reaktion på syfilis, hvilket tvinger en person til at være temmelig bekymret.

De førende symptomer på antiphospholipid syndrom kan repræsenteres som følger:

• Tilbagevendende trombose, der forekommer i organernes kar (lunger, nyrer, lever, hjerne) og hovedkarrene;
• Overtrædelse af mikrocirkulation med blødning;
• Styrkelse af spontane aggregationsevner af blodplader, som kan manifestere sig som trombocytopeni eller gå uden det;
• Forstyrrelse af blodgennemstrømningen i hjernens mikrovaskulatur, der fører til cerebrale og neuropsykiatriske forstyrrelser (hyppig hovedpine, delvis tab af lemmermobilitet, fokal cerebral iskæmi, neurastheni);
• Ændringer i blodet (øget ESR og immunologiske parametre).

Nu er mange kvinder ordineret en undersøgelse for at opdage APS, og for dem med en belastet obstetrisk historie er det endnu mere indikeret. Diagnose af APS er baseret på bestemmelse af titer af specifikke antistoffer og koagulogramparametre.

Terapeutiske foranstaltninger afhænger af form af antiphospholipid syndrom (primær eller sekundær) og omfatter: udskiftning af plasma, udpegning af antiplatelet agenter (aspirin, chimes), antikoagulantia (heparin), hormoner (prednisolon) osv.

Gravide kvinder med APS behandles af gynækologer og overholder de udviklede ordninger for hver måned af graviditeten. Derudover er en særlig diæt ordineret, som giver dig mulighed for at påvirke blodpropper og reducere det.

Fremtidige moms bør begrænse brugen af ​​sådanne andre nyttige produkter som hvidkål, bananer, rosehip bær, tranebær og aberbær, valnødder, spinat, dill og persille. Det er bedre at glemme om fedt og fedt kød. Og det skal huskes, at skaldyr, rødbeder, granatæbler, citroner, tomater, kirsebær, hindbær reducerer blodkoagulering. Nyttige vil være brugen af ​​folkelige opskrifter. Det siges at honning med solsikkeolie (1 tsk smør + 1 spsk honning hver dag) forhindrer også øget trombose.

Metabolisme og tromboembolisme

I mange sygdomme ordinerer lægen et koagulogram, selvom nogle patienter er fuldstændig uforståelige til sådanne handlinger. Og i mellemtiden er størstedelen af ​​kroniske patologiske processer forårsaget af arvelige eller erhvervede metaboliske lidelser, som i sidste ende kan føre til ret alvorlige komplikationer. Hvorfor gives så meget opmærksomhed til forhøjet lipidmetabolisme - kolesterol og lipidspektrum (hyperkolesterolemi)? Hvorfor er diabetes i en særlig stilling blandt andre sygdomme? Og alle fordi de indikerer en høj risiko for at udvikle kardiovaskulær patologi, som resultatet er trombose, tromboembolisme, hjerteanfald, arterielle obliterans.

Ud over disse indikatorer anses en metabolisk lidelse af svovlholdige aminosyrer, der omfatter homocystein og methionin, som meget farlig. Metaboliske lidelser i disse proteinbyggere kaldes hyperhomocysteinæmi (HHC), som kan være primær (genetisk bestemt) eller sekundær (erhvervet, symptomatisk). Congenital HHC er manifesteret i barndommen eller ungdommen, mens erhvervet er karakteristisk for ældre mennesker.

Det har været videnskabeligt bevist, at forekomsten af ​​hyperhomocysteinæmi altid angiver en betydelig risiko for udbrud og progressiv forløb af udslettende sygdomme i arterier og vaskulær trombose.

Den vigtigste metode til diagnosticering af metabolisk trombofili er at bestemme homocysteinens værdier i patientens blod og urin. Niveauet af denne indikator stiger markant, hvis du tester med en mængde methionin, der er rig på mejeriprodukter. Derudover omfatter diagnostiske foranstaltninger en omfattende undersøgelse af patienten (EKG, ultralyd, blodkemi og andre undersøgelser afhængigt af sygdoms kliniske billede).

Behandling af metabolisk trombofili bør begynde med en kost, der begrænser forbruget af fødevarer indeholdende svovlholdige aminosyrer i store mængder, og først og fremmest er det mælk og alt der kan fremstilles af det, så kød, fisk, belgfrugter, soja. Med alt dette bør patienten indstille sig til det langsigtede indtag af vitaminer fra gruppe B, kombinerede lægemidler (Magne-B₆) og folinsyre.

Behandler behandlingen til trombose?

Bivirkningen af ​​mange lægemidler manifesteres i udviklingen af ​​blodets tendens til at intensivere dannelsen af ​​blodpropper. Præceptive midler-østrogener, separate grupper af cytostatika har for eksempel lignende egenskaber. Paradoksalt nok kan denne liste genopfyldes med heparin, som hos nogle patienter stimulerer spontan adhæsion af blodplader (heparin thrombophilia med ricochet thrombosis) og trombolytiske midler (i store doser), som nedbryder plasminsystemet og forstærker trombusdannelsen ved aggregering.

Trombocytopeni, der opstår i 2-3 dages behandling med heparin, kaldes tidligt. Senere vises ca. 1-1,5 uger, adskiller sig i mere lysende symptomatologi (blødning og trombose på samme tid), der minder om trombotisk trombocytopenisk purpura.

For at undgå uønskede konsekvenser af en sådan behandling bør man være opmærksom på forebyggelse og anvendelse af heparin og trombolytika kombineret med antiplatelet midler (acetylsalicylsyre, tiklidom osv.). Det er vigtigt at huske, at kombinationen af ​​disse lægemidler ikke kan fungere blindt, så kontrolaggregatogrammet og koagulogrammet skal være obligatorisk.

Genetisk risiko for trombofili (avanceret)

Omfattende genetisk analyse, som gør det muligt at bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladereceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, ændringen i aktiviteten, som direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombose.

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Buccal (buccal) epitel, venøst ​​blod.

Hvordan forbereder man sig på undersøgelsen?

Ingen uddannelse kræves.

Mere om undersøgelsen

Som følge af forskellige patologiske processer i blodkar kan blodpropper danne blokken blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen er årsagen til myokardieinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli etc.

Hemostasystemet omfatter faktorer af blodkoagulations- og antikoagulationssystemer. I den normale tilstand er de i balance og tilvejebringer blodets fysiologiske egenskaber, forhindrer forøget trombose eller omvendt blødning. Men når den udsættes for eksterne eller interne faktorer, kan denne balance forstyrres.

Generelle gener af koagulationsfaktorer og fibrinolyse samt gener af enzymer, der styrer folinsyremetabolisme, deltager som regel i udviklingen af ​​arvelig trombofili. Overtrædelser i denne metabolisme kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i homocysteinniveauet i blodet).

Den mest signifikante sygdom, der fører til trombofili er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), det kaldes også Leiden. Det manifesteres af modstanden af ​​faktor 5 til aktiveret protein C og en forøgelse af dannelseshastigheden af ​​thrombin, som følge af hvilken blodkoaguleringsprocesserne forøges. En vigtig rolle i udviklingen af ​​thrombofili spilles også af en mutation i protrombin-genet (F2), der er forbundet med en stigning i syntesens niveau af denne koagulationsfaktor. Med disse mutationer øges risikoen for trombose betydeligt, især på grund af provokerende faktorer: orale præventionsmidler, overvægt, fysisk inaktivitet osv.

I bærere af sådanne mutationer er der stor sandsynlighed for et ugunstigt graviditetsforløb, fx abort, intrauterin vækstretardering.

Disposition til trombose kan også være forårsaget af en mutation FGB gen, der koder beta-underenheden af ​​fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markør. Resultatet er en stigning i syntesen af ​​fibrinogen, hvorved risikoen af ​​den perifere og koronar trombose, thromboembolisk komplikation risiko under graviditet og fødsel i postpartumperioden.

Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er blodpladereceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for blodpladereceptoren for kollagen (ITGA2 807C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når et receptorgen-defekt til kollagen øges, adhærer blodpladerne til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombose. Ved analyse af den genetiske markør ITGB3 1565T> C er det muligt at bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten af ​​antiplatelet terapi med aspirin. Ved krænkelser forårsaget af mutationer i disse gener øges risikoen for trombose, myokardieinfarkt og iskæmisk slagtilfælde.

Trombofili kan være forbundet ikke kun med koagulationsforstyrrelser, men også mutationer af de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og som følge heraf øger risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. SERPINE1-genmutationen er også kendt for nogle komplikationer af graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).

Udover mutationer af koagulations- og antikoagulationsfaktorer betragtes et forhøjet homocysteinniveau som en signifikant årsag til thrombophili. Ved overdreven ophobning har den en toksisk effekt på det vaskulære endotel, påvirker vaskulærvæggen. Blodpropper danner på stedet for skade, og overskydende kolesterol kan også findes der. Disse processer fører til tilstopning af blodkar. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både i arterierne og i venerne). En af grundene til stigningen i homocysteinniveauet er et fald i aktiviteten af ​​enzymer, der sikrer dens udveksling (MTHFR-genet er inkluderet i undersøgelsen). Udover genetisk risiko for hyperhomocysteinæmi og sygdomme forbundet med det, at tilstedeværelsen af ​​ændringer i dette gen og bestemme en prædisposition for en negativ løbet af graviditeten (placentainsufficiens, kløft neuralrøret og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen foreskrives folsyre og vitaminer B6, B12 som profylakse. Behandlingens varighed og doseringen af ​​lægemidler kan bestemmes på basis af genotypen, homocysteinniveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer i patienten.

Mistænkt genetisk disposition til trombofili muligt sammen med familie og / eller personlige historie af trombotisk sygdom (dyb venetrombose, åreknuder, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i perioden efter fødslen.

En omfattende molekylærgenetisk undersøgelse giver os mulighed for at vurdere den genetiske risiko for throbophilia. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre rettidig udvikling af hjerte-kar-sygdomme.

Risikofaktorer for trombofili:

• sengeluft (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder arbejdsrelateret stillesiddende livsstil;
• brug af orale præventionsmidler indeholdende østrogener;
• overvægt;
• historie af venøse tromboemboliske komplikationer;
• kateter i central venen;
• dehydrering;
• kirurgiske indgreb;
• traumer;
• rygning;
• onkologiske sygdomme;
• graviditet;
• samtidige hjerte-kar-sygdomme, maligne neoplasmer.

Hvornår er en undersøgelse planlagt?

• I nærvær af tromboembolisme i familiens historie.
• I nærværelse af trombose i historien.
• Ved trombose i en alder af 50 år gentaget trombose.
• I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med familiær disposition for tromboemboli (lungeemboli), herunder trombose og andre websteder (hjerne fartøjer, portal vene).
• Med trombose uden indlysende risikofaktorer over 50 år.
• I tilfælde af hormonale kontraceptiva eller hormonbehandling hos kvinder: 1) med en historie af trombose, 2) slægtninge til 1st grads slægtninge, der havde trombose eller arvet thrombophili.
• Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, fetoplacental insufficiens, trombose under graviditet og tidligt postpartum periode osv.).
• Ved planlægning af graviditet for kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres slægtninge 1. grad af slægtskab).
• Under sådanne høje risikofaktorer som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesiddende livsstil.
• Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tilfælde af tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
• Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede neoplasmer.

Hvad betyder resultaterne?

Ifølge resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en genetikeres mening, som vurderer risikoen for trombofili, forudsiger udviklingen af ​​sådanne sygdomme som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælge retninger for optimal forebyggelse og eksisterende kliniske manifestationer i detaljer for at forstå deres årsager.

Genetiske markører

Anbefales også

litteratur

• Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk behandling og graviditet. American College of Chest Læger bevisbaserede kliniske praksis retningslinjer 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medicinsk Specialitetsforening. 2001 januar.
• Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En meta-analyse involverer

120.000 tilfælde og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]