Image

Medico-social ekspertise

Log ind med uID

Katalog over artikler

Medico-social undersøgelse og handicap med angiodysplasi
MSE og angiodysplasia handicap
ITU og handicap i Klippel-Trenone syndrom
ITU og handicap i Parkes Weber-Rubashev syndrom
ITU og handicap i Louis-Bar syndrom
ITU og handicap i Gorkham syndrom
ITU og handicap i Osler-Randu sygdom
ITU og handicap i Randyus-Osler sygdom

Udtrykket "angiodysplasi" forener en gruppe af virkelig dysplastiske læsioner af blodkar i ekstremiteter af medfødt natur i form af aplasi, hypoplasi eller hyperplasi af dem.
Disse er forholdsvis sjældne vaskulære sygdomme, der forekommer hos børn og unge, ledsages af alvorlige anatomiske og funktionelle lidelser i ekstremiteterne såvel som de berørte organer og tidligt medfører et fald i livskvaliteten og handicap hos patienter.
Af det samlede antal vaskulære patienter tegner angiodysplasi for 2 til 9% af tilfældene.

Det etiologiske grundlag for udvikling af unormale blodkar anses for at være effekten af ​​forskellige tertogene faktorer (infektionssygdomme, forgiftning og skader hos moderen under graviditet) i perioden fra 5 til 20 uger. intrauterin udvikling af fosteret, når der er en fane i vaskulærlaget. Virkningen af ​​disse faktorer medfører en forsinkelse i den normale reduktion af det primære kapillærnet og dannelsen af ​​perverse skibe. I den sene periode efter fødslen og i de første år af livet eksisterer der allerede nogle typer angiodysplasi, andre er repræsenteret af vaskulære matricer i form af lag med overskydende kapillærer, venuler, sinusoider, arteriovenuale dysplasi osv. Når lemmerne vokser, kommer matricerne ind i blodbanen og dannelsen af ​​dysplastisk strukturer afhængigt af typen af ​​angiodysplasi.

Hidtil er der ingen ensartet klassificering af vaskulære misdannelser. Af de eksisterende klassifikationer er klassifikationen foreslået af A.P. Milovanov (1978).

klassifikation
1. Dysplasi af arterielle trunks:
a) aplasi:
b) hypoplasi:
c) arteriektasi
g) popliteal arterie clamp syndrom;
e) medfødt aneurisme af arterier

2. Dysplasi af hovedårerne (Klippel-Trenone syndrom):
a) aplasi, hypoplasi, flebektasi
b) medfødt åreknucleering
c) medfødt ventilinsufficiens
d) dysplasi af de subkutane, intermuskulære og organer.

3. Arteriovenøs dysplasi (Parks Weber-Rubashev syndrom):
a) medfødt makrofistel direkte fistel, arteriovenøs aneurisme og arteriovenøs plexus af blodkar
b) Multipel mikrofistel, direkte mikrofistel, arterio-venulær dysplasi.

4. Kapillær dysplasi: Telangiectasi i huden, Osler-Randue sygdom, Louis-Bar syndrom, Gorham syndrom.
5 blandet angiodysplasi.
6. Politkanevy dysplasi med en angiodisplasgisk komponent.

I ITU praksis er to sygdomme vigtigst - Klippel-Trenone syndrom og Parks Weber-Rubashev syndrom.

Klippel-Trenone syndrom er en alvorlig progressiv sygdom i vener i underekstremiteterne, præget af diffuse subkutane åreknuder, en stigning i volumen og længde af lemmer og omfattende vaskulære pigmentpletter på huden.
Sygdommen tegner sig for 49,6% af alle vaskulære misdannelser.
Kvinder lider oftere end mænd. De fleste patienter har sideløbende læsioner. Læsionen af ​​de to lemmer er yderst sjælden, og der ses ofte en kombination af andre misdannelser - fingergigantisme, seks fingre og flere defekter. Det er muligt at kombinere syndromet med medfødt lymfatisk vaskulær patologi i form af åreknuder i lymfesamlere og subkutane skibe med udvikling af lymfekræft i lemmerne.
Sygdommen er baseret på delvis eller fuldstændig obstruktion af hovedårene. Som følge af ektasia, hypoplasi og aplasi i dyb vener, der forekommer isoleret eller i kombination, samt fuldstændigt eller delvis fravær af ventiler skabes der forhold for vanskeligheden ved udstrømning og retrograd blodbevægelse, hvilket fører til udvikling og progression af venøs hypertension i lemmerne og CVI.

Den patogenetiske mekanisme af sygdommens udvikling, intensiteten og sværhedsgraden af ​​de udviklende funktionelle 13 ændringer i lemmerne afhænger af blokformen og omfanget af læsionen: lokal, segmental eller fælles (to eller flere segmenter).

Kliniske tegn på sygdommen karakteriseres hovedsageligt af en triade af symptomer - lemhypertrofi, åreknuder på ydersiden og pigmentpletter i form af et "geografisk kort", der udvikler sig i en bestemt rækkefølge. Ved fødslen finder barnet pigment-vaskulære pletter på huden på underekstremiteterne og (eller) udenfor det med klare skulpterede kanter.
Derefter i løbet af 2-3 år afsløres varicose saphenøse vener i form af indviklede, kraftigt udvidede kufferter, hovedsagelig langs ydersiden af ​​ekstremiteten, i fremskredne tilfælde, der danner en slags "venøs honningkage". I de fleste patienter forekommer de første tegn på dekompensation af kredsløbssystemet med 5-8 år og falder sammen med fasen med forbedret vækst af blodkar. Ved 6-7 år af livet fremkommer en stigning i volumenet af en lem med 1,5 cm eller mere og en forlængelse af lemmen i gennemsnit med 2 cm. Desuden kan disse symptomer udvikle sig og volumenet af lemmerne øges til 5,6 cm og længden til 3-8 cm.
Ca. 10-12 år gamle underben er funktionelt uegnet. På grund af forskellen i længden af ​​lemmerne udvikler patienter lordose, skoliose med efterfølgende degenerative dystrofiske ændringer. Ofte er leddene udsat for ændringer, især ankel og nogle gange knæ ledd er mulige.
Disse sekundære ændringer kan være indikationer for henvisning til MSE hos ældre patienter.
På trods af sværhedsgraden af ​​anatomiske og funktionelle lidelser er hyperpigmentering af huden karakteristisk for CVI og ulcerative processer ekstremt sjælden. Patienterne kan opleve blødning fra tarmene og urinvejen med udviklingen af ​​anæmi. Årsager til blødning er overbelastning af bassinet i den indre ilealven, tilstedeværelsen af ​​vaskulære dysplasier og hæmangiomer i bækkenorganerne, sårdannelse af slimhinden. Blødning forekommer på baggrund af det ændrede hæmokoagulationspotentiale.
Afhængig af sygdommens form og udbredelse kan tegn på sygdommen af ​​varierende sværhedsgrad noteres allerede ved fødslen eller vises i voksenalderen.

De mest informative funktionelle diagnostiske metoder omfatter stigende og faldende phlebography, dupleksscanning og okklusiv plethysmografi. På phlebogrammer, aplasi eller hypoplasi af hovedårene, deres forlængelse distale til blokken, fravær eller svigt i ventiler, sikkerhedsåre i form af brede reservoirer med et stort antal anastomoser med dybe vener over og under blokplaceringen, bestemmes fordelingen af ​​kontrast langs knogle lacunerne.
De karakteristiske Doppler tegn på sygdommen er: fraværet af hovedårer eller et fald i deres diameter, tilstedeværelsen af ​​brede yderligere måder at uddrive blod, fravær eller svigt af ventiler af dybe årer. Når plethysmografisk undersøgelse afslørede en stigning i det venøse volumen af ​​lemmerne op til 3-4 gange, forekommer forekomsten af ​​patologisk retrograd blod i opretstående stilling, et fald i effektiviteten af ​​funktionen af ​​den muskuløs venøse pumpe i underbenet og en reduktion af tiden for gentaget blodforsyning efter træning.

Parkes Weber-Rubashev syndrom er en sygdom præget af tilstedeværelsen af ​​medfødt patologisk fistel mellem arterierne og venerne. Gør 6-7% fra alle angiodysplasier. En stor procentdel af patienterne (58-62%) er kvinder.
Det væsentligste hæmodynamiske tegn på sygdommen er udslippet af arterielt blod, der omgå kapillærnetværket, straks ind i afledningsårene. Perverteret arteriovenøs blodcirkulation fører til en udbredt blærevævslæsion, diffuse åreknuder i de berørte årer og forskellige ændringer i knoglerne i de berørte lemmer.
Ofte er defekten dannet på underekstremiteterne, men nogle gange er der særlig farlige lokaliseringer: lunger, hjerne og rygmarv, som kan forårsage de tilsvarende symptomer - synsforstyrrelser, hørelse, lammelse.
Med nederlaget af lemmerne i lemmerne er patientens hovedklager følelsen af ​​tyngde og smerter i den buede natur i lemmerne, forværret af fysisk anstrengelse, forekomsten af ​​sår. Ved lokalisering af patologiske fistler på ansigt og hoved er der konstant tinnitus, svimmelhed, hovedpine, bevidstløshed og undertiden anfald.
Udviklingen af ​​sygdommen og dens manifestationer afhænger af niveauet af arteriovenøs udledning, antallet og diameteren af ​​fistlerne. Det er sædvanligt at skelne arteriovenøs kommunikation (makrofistula), visuelt synlig på operationer og den mindste anastomose (mikrofistel), som i overflod trænger ind i det berørte væv og kun er synlige under histologisk undersøgelse, det er også muligt at kombinere makro og mikrofistler.
Med hensyn til forekomst adskilles enkelte fistler og segmentale og diffuse former. Det er også tilrådeligt at isolere den distale type læsion.

For den makrofykulære form med diffus læsion af lemmerne er den klassiske triade beskrevet i medfødte arteriovenøse fistler karakteristisk: mørkebrune til lyserøde pigmentpletter med særskilte skråkantede kanter, åreknuder og gigantisme i lemmerne. Pigmenterede pletter kan bevæge sig til den fremre abdominalvæg, brystet, der er hypertrichose og papillomatose. Vene i venerne er tynde, nogle gange med aneurysmatiske dilationer, pulserende, blødning fra dem er muligt.
Karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​systolodiastolisk støj over fistel, øget hudtemperatur. Et af hovedsymptomerne er hypertrofi i benet på grund af fortykning og forlængelse af knoglerne og en stigning i massen af ​​blødt væv. Vedvarende anatomiske lidelser i lemmer forekommer oftest i alderen 10-12 år. Forskellen i længden af ​​lemmerne kan nå 8-13 cm og ledsages af lordose, skoliose og degenerative dystrofiske skader på rygsøjlen og leddene.

Med en massiv arteriovenøs udledning stiger trykket i det venøse system i lemmerne 2-2,5 gange, oxygenindholdet i det venøse blod stiger med 20-26%. Øget blodgennemstrømning til højre hjerte fører til overbelastning og efterfølgende dekompensation, hvilket fremgår af udvidelsen af ​​hjertehulrum, leverforstørrelse, ødem.
Med distal læsion fører arteriel blodudløb gennem flere mikrofistler og den resulterende mangel på oxygeneret blod i kapillærlejet til udtalte funktionelle og morfologiske skift i kapillærnetværket, hvilket forårsager alvorlig hypoxi og svækkede metaboliske processer i vævene. Hos børn, ofte til puberteten, på underben og fødder, ofte på plantarfladen, dannes blødende sår, der begrænser bevægelsen. Forbindelsen af ​​ankelforbindelseskontrakten forværrer graden af ​​krænkelse af den statisk-dynamiske funktion. Ifølge offentliggjorte data påvirker arteriovenøse dysplasier af foden sjældent signifikant central hæmodynamik.

At afklare diagnosen brugte instrumentelle metoder til forskning. Arteriografi, computertomografi, termografi, plethysmografi, dupleksscanning, oximetri er den mest informative af dem med Parkes Weber-Rubashev syndrom. På angiogrammer er der samtidig kontrast af arterier og vener, udvidelsen af ​​lumen på alle fartøjer. Afdrivning af det vaskulære mønster distalt til arteriovenøse fistler. Kontrast-tomogrammer kan detektere fistel korrekt, hvilket ikke er muligt på konventionelle arteriogrammer. På doplerogramme stigning i lineær og volumetrisk blodgennemstrømning. Med okklusiv plethysmografi bestemmes et fald i arteriel tilstrømning og en stigning i venøs udstrømning. Den transkutane bestemmelse af iltspændingen bestemmer objektivt graden af ​​"stjæle" distal til den patologiske fistel.

Til udøvelse af MSE er det tilrådeligt at isolere 3 grader af hæmmet hæmynamik i lemmerne:
Kompensation - moderate ændringer i form og volumen af ​​lemmen uden trofiske ændringer i huden og uden tegn på nedsat blodcirkulation.

Subkompensation - en forøgelse i legemets volumen og længde med dens deformation, trofiske hudlidelser uden ulceration, tilstedeværelsen af ​​første tegn på overbelastning af højre ventrikel, hjertesvigt 0 og I-stadier.

Decompensation - en markant stigning i lydstyrken (5-6 cm) og længden af ​​lemmen (10-12 cm) og dens deformation op til disfiguring. Tilstedeværelsen af ​​erosion og trofiske sår på foden og underbenet. Udtynding af hulrum i hjertet, hjertesvigt I og II faser.

Behandling af angiodysplasier.
Den vigtigste behandlingsmetode for patienter med Klippel-Trenone syndrom er konservativ og symptomatisk behandling, eller en kombination af konservative og kirurgiske metoder. Effektiv kirurgisk genoprettende behandling er kun mulig i tilfælde, hvor udstrømningsforstyrrelsen er forbundet med indsnævring af de embryonale ledninger og med begrænsede segmentale læsioner af karrene.

Konservativ terapi kræver konstant elastisk kompression af lemmerne og periodiske kurser af lægemiddelterapi med lægemidler, der forbedrer mikrocirkulationen i vævene og forbedrer venøs udstrømning. Kirurgisk behandling giver optimale resultater i kompensationsfasen og underkompensation af blodcirkulationen, dvs. i alderen op til 6-7 år. Om nødvendigt kan operationen udføres i nyfødtperioden eller i de første år af et barns liv.

Afhængigt af arten af ​​læsionen udføres efter kirurgiske indgreb (Kupatadze DD 1992): Fjernelse af embryonale vener, fjernelse af den ændrede segment af den store vena saphena, subfascial ligering perforerende vener fleboliz, ekstravasation korrektion ventiler slagtekroppen spiraler plast venøse segmenter indeholdende ventiler.

Behandling af kongenital arteriovenøs fistel i ekstremiteterne er kompleks, multi-trin og ikke altid effektiv på grund af den omfattende skade på vaskulærsystemet. Som med Klippel-Trenone syndrom er den optimale alder for kirurgisk behandling af patienter 6-8 år. Operationen i t. subkompensation af lemhemodynamik tillader forhindring af udviklingen af ​​regionale hæmodynamiske forstyrrelser og korrigering af forskellen i lem længde. Med en hurtig stigning i overtrædelser kan operationen udføres tidligere.

Kirurgisk indgreb i Parkes Weber-Rubashev syndrom er opdelt i radikale, hæmodynamiske og yderligere. Radikal kirurgi er mulig med segmentale læsioner, når områderne af modificerede væv er tydeligt synlige og kan resekteres, eller i tilfælde af enkelte arteriovenøse fistler mellem hovedkarrene.
Når fælles og diffuse former syndrom finder anvendelse hæmodynamisk funktion til at strømme reduktion gennem den korte arteriovenøse cirkel, et fald i perifer iskæmi og forebyggelse af hjertesvigt - skeletonisering hovedpulsåren alene eller i kombination med forskellige metoder til embolisering eller andre supplerende metoder (fjernelse af åreknuder, epifizioliz, forlængelse af et sundt lem i henhold til Ilizarovs metode og andre.).

Ved gentagen massiv blødning, hurtigt stigende hjerteinsufficiens og manglende evne til at eliminere udladningen, kan der forekomme indikationer for lemmeramputation. Den samme beslutning kan gøres med en udtalt bevægelsesforstyrrelse på grund af fatale alvorlige krænkelser af fotens trofisme.

Kategorier og grader af handicap.
Afhængig af: former for angiodysplasi, lokalisering og prævalens af processen. Forringet blodcirkulation og statisk-dynamisk funktion i Klippel-Trenone syndrom og Parks Weber-Rubashev syndrom fører til varierende grader af begrænsning af patienters evne og bevægelser, arbejde, træning og selvpleje.

Med kompenseret venøs udstrømning hos patienter med Klippel-Trenone syndrom er der normalt ingen reduktion i livskvaliteten hos patienter og handicap.

Tilstedeværelsen af ​​subkompensation af blodcirkulation hos en række patienter kan kræve en reduktion i kvalifikationer eller et fald i omfanget af faglig aktivitet, hvilket svarer til begrænsningen af ​​evnen til at arbejde i graden og er grundlaget for at bestemme den tredje gruppe af handicap, hvis der er kontraindicerede faktorer.

Med dekompensation af venøs udstrømning hos patienter er begrænsningen af ​​evnen til at bevæge, arbejde og træne I grad altid bestemt, hvilket kræver definition af gruppe III handicap.

Kompliceret sygdomsforløb med hud sårdannelse, alvorlig deformation af lemmer, blødning og anæmi samt sekundære forandringer i leddene og rygsøjlen hos ældre patienter fører til forstyrrelse af bevægelse, arbejde og uddannelse af II grad, og derfor er det nødvendigt disse patienter til at bestemme II handicap gruppe.

I syndromet af Parker Weber-Rubashev forekommer jeg grad af evnen til at bevæge mig I:
- som følge af moderate krænkelser statiske og dynamiske funktioner til lemmer forlængelse på 7 cm fra de indledende manifestationer af VPD leddene sunde lemmer og lændehvirvelsøjlen eller ikke helende sår på den plantare overflade af foden i patienter med mikrofistulyarnoy form af syndromet, eller med prostetisk stub hofte efter amputation ;
- på den udviklede som følge af arteriovenøs dumping af hjertesvigt i II A-stadiet.

Hvis forskellen i længden af ​​benet end 7 cm Kunstige udligningsforanstaltninger ikke forhindre en gradvis nedbrydning af kompensationsordninger, udvikling af alvorlige VPD led og rygsøjle, hvilket kan føre til en markant afbrydelse af de statiske-dynamiske funktioner bevægelseshæmmede II grad. Den samme grad af begrænsning (bevægelse kun ved hjælp af krykker) kan bestemmes i nærvær af ikke-helende blødende sår på fodens støtteflade og umuligheden af ​​kirurgisk behandling.

Begræns evnen til selvpleje, som regel I grad, forekommer hos patienter med II graders bevægelsesbegrænsning.

Begrænsninger af evnen til at arbejde.
I begrænsningsgraden skyldes behovet for rationel beskæftigelse i tilstedeværelsen af ​​kontraindicerede faktorer i arbejdskraft, hvilket fører til et fald i kvalifikationer eller en reduktion af arbejdsmængden eller behovet for uddannelse og omskoling i særlige uddannelsesinstitutioner.

II graden af ​​arbejdsbegrænsning opstår, når der er udtalt krænkelser af den statisk-dynamiske funktion eller HF i mindst trin IIB.

III graden af ​​begrænsning af alle kategorier af vital aktivitet i angiodysplasi opstår næsten ikke.

Kontraindikationer typer og arbejdsvilkår.
Patienter med angiodysplasi kontraindiceret tung til moderat manuelt arbejde, længerevarende statisk belastning, fugtighed, røg og støv, generel og lokal vibration og vaskulære giftstoffer i læsioner af fartøjer fra de øvre ekstremiteter - delikat manuelt arbejde og arbejde med øget funktionel belastning på de ramte led.

Indikationer for henvisning til ITU:
- at bestemme kategorien "handicappet barn" i nærværelse af OR i ovennævnte kategorier
- om nødvendigt korrigering af arbejdsaktiviteten hos patienter med subkompensation og dekompensation af venøs udstrømning, hjertesvigt trin I og II;
- med alvorlige begrænsninger i livet.
Principperne for medicinsk rehabilitering er angivet i afsnittet "Behandling".

Nødmedicin

Klippels syndrom - Trenone tilhører manglerne i udviklingen af ​​dybe årer og forekommer hovedsageligt hos drenge (62%) og i nedre ekstremiteter (54,1%). Nederlaget er normalt ensidig.

Defekten er en overtrædelse af blodgennemstrømningen gennem de dybe hovedårer som følge af indsnævring af fartøjets lumen, dets udslettning, blodtryk i blodet ved den abnormale muskel, føtale spændinger, arteriel gren.

Klinisk billede i Klippels syndrom - Trenone

Syndromet er karakteriseret ved tre symptomer:

  • vaskulære pletter,
  • åreknuder,
  • hypertrofi af det ramte lemmer (fig.89).

Vaskulære pletter er et ikke-permanent symptom. De observeres i omkring 40% af tilfældene og detekteres fra fødslen. Pletter er lyseblå til dyb lilla. Pletternes grænser er klare, har en skulpteret kontur. I nogle tilfælde er mørkfarvede hudovergroeder med en diameter på 0,1 til 0,3 cm til stede over de vaskulære pletter, der ofte er skadede og blødninger.

Åreknuder ved fødslen af ​​et barn må ikke udtrykkes og begynder at manifestere sig kun i de første år af livet. Med barnets vækst bliver udvidelsen af ​​venerne mærkbar i de perifere dele af lemmerne og spredes derefter til de proximale dele, og nogle gange ud over lemmernes grænser. Et karakteristisk træk ved åreknuder i Klippels syndrom - Trenone er dets præference lokalisering på ydersiden af ​​lemmerne.

Fig. 89. Klippel syndrom - Trenone i et 3 årigt barn. Generel visning af det berørte venstre underben.

Med ødem i ødem kan åreknuder være skjult og kan kun opdages under venografi.

En stigning i størrelsen af ​​det berørte lem er det mest konstante symptom på denne defekt. Forskellen i længden af ​​et sundt og ømt lem varierer fra 1-2 til 10 cm eller mere. Samtidig øges størrelsen af ​​både bløde væv og skelet. Når barnet vokser, øges forskellen i længden af ​​lemmerne. Som følge af krænkelse af lemmernes proportioner forekommer forskellige bindeformede deformationer i rygmarven.

I tilstedeværelsen af ​​Klippels syndrom - Trenone klager patienterne over træthed i lemmerne, smerter og en følelse af tunghed i det; Ofte er der trofiske lidelser, udtrykt i ulcerative processer, øget hårvækst, øget svedtendens, skrælning af huden. Nogle gange bemærkes hæmaturi, udledning af blod fra tarmen under afføring. Årsagen til forekomsten af ​​disse fænomener er den forringede blodcirkulation i lemmen, med det resultat at blodet gennem collaterals træder ind i et overskydende beløb i et af disse systemer og forårsager dets overløb.

Klippels syndrom - Trenone kan kombineres med andre misdannelser af både karsystemet og organerne. Af de vaskulære misdannelser er en kombineret læsion af lymfesystemet mest almindeligt - elefantiasis, lymphangiomer. Andre kombinerede defekter omfatter spaltet læbe, gane, hofteforskydning, gigantisme.

Diagnose af Klippel syndrom - Trenone

I typiske tilfælde giver diagnosen ikke meget problemer. Klippels syndrom -Trenon skal differentieres fra medfødte arteriovenøse fistler og aneurysmer, hvor hypertrofi, åreknuder, pigmenter og vaskulære pletter også observeres. Et særpræg ved syndromet er fraværet af øget pulsering af blodkar, vaskulær støj, Dobrovolskaya symptom. Bestemmelsen af ​​gaskompositionen af ​​venøst ​​blod i det berørte lem og venetryk samt venografi er afgørende for diagnosen.

Med Klippels syndrom - Trenone er mætning af venøst ​​blod med ilt normalt inden for det normale område. Venæstryk er som regel højt, men i modsætning til arterio-venøse fistler afhænger dets værdi ikke af hjerteslagscyklussen og er en lige linje i det grafiske billede. Venografi er den mest værdifulde metode, der ud over diagnostiske formål tjener til at bestemme placeringen af ​​en hindring for blodgennemstrømning (figur 90).

Fig. 90. Klippels syndrom - Trenone af højre nedre ekstremitet i et 3-årigt barn. Venograms. Overfladiske vener er dilateret, dybt skarpt indsnævret, har ikke ventiler.

Behandling af Klippels syndrom - Trenone

Representerer store vanskeligheder. I en forholdsvis stor procentdel af tilfælde af syndrom kombineres en ekstern årsag (skib, ledning, etc.) med medfødt indsnævring af venens lumen på et væsentligt sted. Kirurgi består i revision af blodkar og eliminering af årsagerne, som hæmmer normal blodgennemstrømning. I tilfælde hvor aplasi eller udtalt hypoplasi af hovedvenen er fundet, er den eneste metode, der normaliserer blodgennemstrømningen, plastisk udskiftning af det berørte område af karret med venøs autograft. Når det er muligt at genoprette patensen af ​​hovedårene, som normalt er bevist af venografi, gradvist

åreknuder og trofiske lidelser falder, forsvinden og smerten i ekstremiteten forsvinder. Når barnet vokser, falder forskellen mellem længden af ​​det sunde og det berørte lemmer i nogle tilfælde kan denne forskel forsvinde helt. Alt dette indikerer behovet for tidlig påvisning og behandling af denne defekt. Den mest passende alder for kirurgi er 3-5 år.

Isakov Yu. F. Pediatrisk Kirurgi, 1983

Klippel-Trenone syndrom - hvad er moderne medicin i stand til?

Klippel-Trenone-Weber syndrom (engelsk: Klippel-Trenaunay syndrom) er en medfødt anomali, der påvirker underarmene.

Det handler om underudvikling eller aplasi (fravær) af lemmernes dybe vener i nærvær af et overfladisk venesystem. Problemer opstår som regel under børns alder og videre fremskridt. Klippel-Trenone syndrom har sine egne typiske symptomer, på basis af hvilke sygdommen er let diagnosticeret.

Sygdomskarakteristik

Klippel syndrom Trenone er en af ​​de mest almindelige systemiske phleboangioplasty. Sygdommen er kendetegnet ved misdannelser (afvigelser fra normal udvikling, der forårsager forstyrrelser af organers eller vævsfunktioner) i hudkapillærerne (i den specialiserede litteratur er sædvanligvis det latinske navn "naevus ammeus" angivet), overdreven vækst af blødt og knoglevæv i det berørte område og lymfatiske og venøse misdannelser.

Syndromets oprindelse er sporadisk, mænd og kvinder bliver syge lige så ofte, der er ikke identificeret nogen racemæssig fordel; symptomer kan opstå ved fødslen eller under barndommen. 63% af patienterne har alle tegnene. I 37% af patienterne er der kun 2 symptomer fra den kliniske triade.

Etiologi, årsager og risikofaktorer

Klippel Trenones syndroms ætiologi er uklart. Der er forskellige hypoteser:

  • den første teori antyder, at intrauterin skade på den sympatiske ganglia i den intermediolaterale kanal fører til dilatation af mikroskopiske arterio venøse anastomoser, hvorfra vaskulær misdannelse kan udvikle sig;
  • i overensstemmelse med den anden hypotese fører blokering af den normale venøse udstrømning til det dybe venesystem til dannelse af venøs hypertension og åreknuder;
  • Den tredje hypotese antyder, at hovedårsagen til sygdommens udvikling er en mesodermal lidelse, som bevirker bevarelsen af ​​mikroskopiske arterio venøse anastomoser.

På trods af den uklare ætiologi er de fleste eksperter tilbøjelige til at favorisere hypotesen om, at sygdommen skyldes den mesodermale anomali, der dannes i de tidlige stadier af fostrets udvikling.

Udviklingen af ​​embryoens normale vaskulære gren er resultatet af angiogenese, vaskulogenese og vaskulær remodeling. I denne komplekse proces er forskellige vaskulære endotelvækstfaktorer (VEGF) vigtige regulatorer.

VEGF binder til receptortyrosinkinasen (VEGF-R1 og VEGF-R2) og modulerer endotel proliferation og dannelsen af ​​blodkar - en proces, der i høj grad afhænger af antagonisten, angiopoietin-2.

Det er meget sandsynligt, at der med Klippel-Trenone-Weber syndrom forekommer en vis ændring i vaskulær remodeling, måske på niveau med modificeret angiopoietin-2.

Dette er en ret sjælden sygdom, i løbet af de sidste 30 år har der ikke været tilfælde, hvor syndromet er blevet diagnosticeret hos medlemmer af en familie. Følgelig er der ingen genetisk spor.

Der er imidlertid tidligere indgange, der angiver forekomsten af ​​sygdommen hos flere medlemmer af samme familie.

Klinisk billede

Klippel-Trenone syndrom er karakteriseret ved en triade af symptomer, hvoraf nogle er nogle gange allerede tydelige ved fødslen, andre kan opstå senere som sygdommen skrider frem:

  1. Rødlig hudfarve (portfarve), ofte ensidig, på øverste og nederste del. Denne funktion er til stede i 75% af tilfældene.
  2. Manifest venøse lidelser. Dette er en åreknuder, der opstår i barndommen. Dette symptom ledsages ofte af åreknuder i perineal og suprapubisk område. I 20% af tilfældene er det dybe venesystem fraværende. Hos 70% af patienterne er dilaterede blodårer til stede på undersiden af ​​underbenet, på låret eller i begge områder. Åreknuder tømmes i saphener eller, afhængigt af niveauet, til ekstremiteternes dybe vener. Det kliniske billede indeholder symptomer på kronisk venøs insufficiens, ofte - thrombophlebitis eller dyb venetrombose (ca. 20% af tilfældene). Dannelse af venøse sår forekommer hos ca. 1-2% af patienterne. Lymphedem er også ret almindeligt (15%).
  3. Hypertrofi af de bløde dele og ben i benet. Symptomet fremkommer allerede ved fødslen og bliver mærkbar i vækstprocessen. Symptomet er normalt ensidigt. Tå er hypertrofisk (undertiden amputation er nødvendig, så en person kan bære sko).

Andre misdannelser supplerer det klassiske kliniske billede. Lymfatisk vaskulær hypoplasi fører til lymfødem. Cavernøse angiomer kan være til stede på tyktarmen og blæren. Epidural hemangiom kan føre til komprimering af rygmarven. Andre tegn indbefatter abnormiteter af hvirvler, tænder og asymmetri i ansigtet.

Personer, der har mindst 2 af de 3 vigtigste symptomer på sygdommen, klassificeres som patienter med ufuldstændigt Klippel-Trenone syndrom.

Det er også nødvendigt at nævne forekomsten af ​​syndromets inverse form, når regionen med vaskulær misdannelse er hypotrofisk, og hypotrofi hovedsagelig skyldes medfødt atrofi af fedtvæv, er der hyppigere hypotrofi i muskelmassen.

Fotoindsamling og video af patienter med Klippel Trenone Weber syndrom:

Diagnose

Anomali diagnostiseres straks ved fødslen på baggrund af tilstedeværelsen af ​​kliniske symptomer og i løbet af barnets videre udvikling, når typiske manifestationer af sygdommen bliver mere tydelige.

I tilfælde af komplikationer og forringelse anvendes visualiseringsmetoder. En ultralydsundersøgelse af de nedre ekstremiteter, CT (computertomografi), udføres, magnetisk resonansbilleddannelse (MR) anvendes til at studere blødt væv.

Medicinsk pleje

Valget af behandling afhænger af sygdomsgraden, symptomernes sværhedsgrad og patientens kliniske tilstand. På grund af læsionernes art samt muligheden for at udvikle kronisk venøs insufficiens, ordineres patienter med Klippel-Trenon syndrom normalt konservativ behandling.

Der er ingen medicin eller metode, hvormed det er moderigtigt at helbrede sygdommen. Derfor er terapi rettet mod at lindre symptomerne og forhindre sygdommens fremgang.

Konservativ behandling omfatter:

  • kompressionstrømper eller strømpebukser anbefales at beskytte benene mod skade, reducere hævelse;
  • Under betændelse i åreknuder er smertestillende midler og antibiotika ordineret i form af salver eller i form af tabletter;
  • Når blodpropper dannes, administreres lægemidler til opløsning af dem, dvs. blodfortyndere.

Kirurgisk behandling anbefales, hvis konservativ terapi ikke viser effekt. Desværre kan ikke alle vaskulære misdannelser løses kirurgisk én gang for alle.

Ortopædkirurgi anbefales, hvis et ben er længere end det andet (osteotomi udføres).

Sommetider fører sygdommen til visse komplikationer. De relativt hyppige virkninger af Klippel-Trenone syndrom omfatter følgende:

  • hudinfektioner;
  • lungeemboli, der opstår, når et blodkar i lungerne er blokeret af blodpropper koagulering, normalt dannet i benet
  • accretion af fingre eller overdreven mængde af dem på foden eller i hånden.

Med den rette terapeutiske tilgang er prognosen for patienter relativt optimistisk.

Forebyggende foranstaltninger omfatter en genetisk undersøgelse af parret, når man planlægger en graviditet (hovedsageligt udført i nærvær af sygdommen i familiehistorien). Dette vil medvirke til at bestemme risikoen for at få et barn med denne lidelse. Forebyggelse eksisterer som sådan ikke - sygdommen kan ikke forhindres.

Klippel Trenone Webers syndrom

Medfødt misdannelse, der har navnet "syndromet Klippel-Trenaunay-Weber" er en sjælden og alvorlig sygdom, som regel forekommer på de nedre lemmer af drenge. Sådanne anomalier transmitteres på genniveau eller forekommer på grund af overtrædelser af embryogenese - dannelsen af ​​fosteret. Normalt fundet umiddelbart efter fødslen, selv om de i nogle tilfælde manifesterer sig senere. Men forskelligt fra mange andre patologier har Klippel-Trenone syndrom ret gunstige prognoser for livet, hvis kirurgisk behandling udføres rettidigt.

Historien om sygdommen

Denne medfødte dysfunktionelle vaskulære patologi i lemmerne blev først beskrevet i 1900 af Klippel og Trenone. I fremtiden udvidede Parco Weber mere detaljeret, det skete allerede i 1997. Årsagen til dette syndrom er, at dybe hovedårer bliver umulige under indflydelse af visse forhold. Forskere har beskrevet talrige medfødte arteriovenøse kanaler med unormalt udvidede vener, der trænger ind i muskel-, knogle- og hudvæv. Da anomali dækker store områder af huden, er de saphenøse vener hypertrofisk udvidet. Som følge heraf er skelet og blødt væv i sådanne områder underlagt unormale ændringer: de øges og forlænges.

Klippel-trenaunays syndrom, Weber kan føre til andre patologier og i det vaskulære system i almindelighed, og i indre organer. Der er sådanne fejl som:

  • elefantiasis og lymphangiomer;
  • ydre manifestationer i form af ingen overvævning af læber og himmel;
  • gigantisme;
  • dislokation i hoftefugen.

Derudover kan barnet blive påvirket af mave-tarmkanalen, indtil forekomsten af ​​indre blødninger.

symptomer

Det kliniske billede af sygdommen i forbindelse med krænkelsen af ​​blodgennemstrømningen i hovedårene. Dette sker på grund af indsnævring af blodkarets lumen som et resultat af udslettelse eller klemning af venerne ved en unormal muskel- eller arteriel gren. Det kliniske billede er præget af tre symptomer:

  1. Vaskulære pletter, den såkaldte vin.
  2. Varicose overfladiske vener.
  3. Hypertrophied påvirket lemmer.

"Vin" pletter optræder på huden af ​​det syge lem, skyldes hævelsen af ​​små blodkar, der ligger tæt på hudens overflade. De er for det meste flade og har en lyserød eller maroon farve. Med alderen kan nuancer variere. I sjældne tilfælde omdannes sådanne vaskulære pletter til små røde blærer. De kan let blive såret, hvilket fører til mindre blødning.

Åreknuder er mest udtalte på ben og lår. Patienter klager over muskelspasmer og smerter, når de går. Hvis dyb vener og organer er involveret, kan dette også føre til blødning: indre eller rektal.

Hypertrofi af knogler og blødt væv på den berørte lemmer manifesterer sig i de første måneder eller år af et barns liv. Benene er normalt påvirket, men kan nogle gange påvirke arme, hoved, ansigt, torso eller indre organer. Generelt er der en forlængelse eller forkortelse af de berørte lemmer.

Diagnostiske metoder

Diagnosen af ​​Klippela-Trenone syndrom i typiske situationer giver ingen særlig vanskelighed. I betragtning af behovet kan sygdommen differentieres fra arteriovenøse fistler og aneurysmer: også medfødte og med næsten lignende symptomer. Det vigtigste kendetegn ved syndromet er fraværet af overdreven pulsering i karrene og vaskulær støj. Derudover udføres følgende typer undersøgelser:

  • Bestemmelse af gaskompositionen af ​​venøst ​​blod i det skadede lem.
  • Doppler ultralyd.
  • Angiografi og MR.

Behandlingsprocedurer

Behandling af børn med medfødt Klippel-Trenone syndrom er en meget vanskelig opgave, hvis succes afhænger af sygdommens individuelle karakteristika. Indsnævring af lumen i vener i store områder komplicerer alt væsentligt. Den tidskrævende kirurgiske operationer består i, at lægen foretager en undersøgelse af blodkarrene, hvilket eliminerer de årsager, der fører til forstyrrelse af den normale blodgennemstrømningsproces. Der er situationer, hvor hovedvenen er så hårdt ramt, at den ikke kan genoprettes. Derefter udføres operationerne ved transplantation af transplantationsmaterialer til stedet for de berørte vaskulære områder. Resultaterne af de udførte operationer kontrolleres ved hjælp af angiografi.

Yderligere behandlinger for Klippel-Trenone syndrom kan omfatte:

  • Laser eksponering for vener.
  • Scleroterapi - en introduktion til de berørte årer af særlige terapeutiske lægemidler.
  • Iført kompressionstrik.
  • Drogbehandling med antikoagulantia og immunomodulatorer.

outlook

Positive resultater af operationer, bekræftet af alle de nødvendige tests, fører til et gradvist fald i åreknuder. Og bidrager også til eliminering af trofiske læsioner af hudens integument, smertelindring og en følelse af tunghed i lemmerne. Derudover bliver størrelsesforskellen mellem de berørte og sunde ben mindre udtalt eller endda helt elimineret. Men det sker ikke straks, men i processen med vækst af barnet. I sjældne tilfælde forsvinder størrelsesforskellen fuldstændigt.

For den vellykkede behandling af det vigtigste er den tidlige diagnose af patologi. Hvis Klipple-Trenone syndrom findes i et barn, skal du straks komme op for konstant overvågning af en læge. Det er nødvendigt at starte medicinske handlinger fra moderate procedurer. Hvis sådanne trin ikke fører til forbedring, vil de være en forberedende forberedelse til operationen. Kirurgisk indgreb er mulig i en alder af 3-5 år.

Da Klippel-Trenone syndrom er en alvorlig sygdom, der kræver en individuel tilgang til sig selv. Generelt er kurstatistikken positiv.

Alle funktionerne i Klippel Trenone Weber syndrom

Klippel-Trenone-Weber syndrom (KTWS) er en syndromisk kombination af kapillære misdannelser, hypertrofi af blødt væv, knogler, åreknuder eller venøse misdannelser. Det betragtes som et angio-osteo-hypertrofisk syndrom.

Dette er et sjældent dermatologisk syndrom, som ofte ses som en triade af vaskulære misdannelser (kapillære misdannelser), venøs varicositet, knoglehypertrofi og blødt væv.

Behandling er normalt konservativ, sjældent indikeres kirurgisk korrektion af åreknuder. Ortopædiske anomalier behandles med epiphyphoisoder for at forhindre (stoppe) vækst af lemmer og korrigering af knogleresformiteter.

  • Kapillære misdannelser;
  • hypertrofi af benets eller blødt væv i lemmen (lokaliseret gigantisme);
  • åreknuder, venøse anomalier af usædvanlig fordeling.

En diagnose opstår, når to af de tre symptomer er til stede. Kapillære misdannelser kan være fraværende med en atypisk form.

terminologi

Navnet - Klippel-Trenone-Weber syndrom er i det væsentlige vildledende, da to forskellige navne bruges til at betegne to forskellige syndromer. Imidlertid betragtes de ikke altid konsekvent som separate fag i litteraturen:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parks-Weber syndrom (med ægte arteriovenøs deformitet).

epidemiologi

De fleste tilfælde er sporadiske, ingen seksuel eller racistisk præference. Prevalens er

symptomer

Findes normalt i barndommen. Funktioner ofte ensidige, der påvirker en lem. Kan diagnosticeres i livmoderen.

De fleste tilfælde er sporadiske med mutationer af AGGF1 genet. Der er dog familiepræstationer.

Følgende niveauer af sværhedsgrad er noteret:

  1. Venøs dysplasi, flebaktisk.
  2. Arteriel dysplasi.
  3. Associeret venøs dysplasi, phlebarterectasia (uden AV shunt), angiodysplasi med shunt (KTWS eller faktisk Weber FP syndrom).
  4. Blandet angiodysplasi atypisk form af syndromet.

hypertrofi

Forlængelsen af ​​lemmerne består i forlængelse af knoglen, hypertrofi af perifert blødt væv eller begge dele. Ofte manifesteret som en uoverensstemmelse mellem benets længder. Kan påvirke ethvert lem.

Kapillære misdannelser

Den mest almindelige hud manifestation af Klippel Trenone syndrom. Kapillære misdannelser omfatter et forstørret lem, hudændringer kan observeres på enhver del af kroppen. Den nederste del er det berørte område i

Åreknuder

Til stede hos de fleste patienter. Normalt placeret på siden af ​​den berørte lem, ben (i modsætning til den almindelige varicosity af Van-Safen-Magna).

Persistensen af ​​embryonale årer, hvoraf det mest typiske fund er de laterale marginale vener (Servellevein) - 68-80% af tilfældene.

Venøse misdannelser forekommer på både overfladiske og dybe venesystemer. Overfladiske venøse anomalier spænder fra ektasia af småårer til permanente embryologiske årer, store venøse defekter. Dyb venøse abnormiteter omfatter aneurysmal dilatation, aplasi, hypoplasi, dobbeltarbejde, venøs inkompetence.

Viscerale manifestationer

Rektal blødning eller i blæren er en alvorlig komplikation af udviklingen af ​​bækkenbeholderne, bemærket i 1% af tilfældene. Vaskulære misdannelser omfatter:

  • mave-tarmkanalen (20%);
    • blødning er det mest almindelige symptom. Fra mindre til massiv, livstruende blødning og konsumtiv koagulopati;
    • distal og endetarm er oftest forbundet
    • øvre gastrointestinal blødning.
  • urinvejene
    • Involveret i mere alvorlige tilfælde
    • hård hæmaturi, tilbagevendende og smertefri, normalt det første kliniske tegn på blære involvering. Ofte manifesteret i en tidlig alder;
    • renal hypertrofi forekommer en stigning i venøsitet ipsilateral til den berørte side;
    • vaskulære misdannelser er placeret på blære og kuppelens forvæg
    • trigon og blærehals er sjældent involveret;
    • genital læsioner forårsager ikke kliniske problemer Patienter med erektil dysfunktion har imidlertid unormale seksuelle årer;
  • milt - milt hemangiomer.

Skeletal manifestationer

Normalt er sekundær til forskellen i benlængde:

  • ipsilateral femoral dislokation;
  • skoliose.

diagnostik

Radiografiske egenskaber

Kan vise en kombination af et af de ovennævnte kliniske tegn.

Intrauterin ultralyd

Prenatal ultralyd diagnoser Klippel syndrom trenone så tidligt som den 15. uge af graviditeten, baseret på lem hypertrofi og tilhørende subkutane cystiske læsioner. 3D US afslører forskellen i benbredden. Mulige yderligere funktioner:

  • hjertesvigt
  • polyhydramnios.

Differentialer af resultaterne af intrauterin billeddannelse:

  • Beckwith-Wiedemann syndrom;
  • Proteus syndrom;
  • Russell-sølv;
  • Maffucci;
  • Medfødt hæmidysplasi med ichthyosiform erythroderma og lemmerdefekter
  • neurofibromatosis type 1 (NF1);
  • triploidy.

Regelmæssig røntgenbillede

Ved konventionel radiografi kan man se forlængelse af benet, hvilket bidrager til divergensen af ​​fodlængden, fortykkelse af blødt væv eller calcinerede phleboliths.

T2-vægtede MR-billeder viser svage venøse og lymfatiske læsioner i områder med høj signalintensitet.

MR-billedet afspejler den dybe ekspansion af lavstrømningsvaskulære malformationer i muskelceller, bækkenet og deres forbindelse med naboorganer samt ben- og vævshypertrofi.

angiografi

Typiske angiografiske data, som kan ses på en CT-scanning med kontrastforøgelse eller MRT, omfatter overfladisk varicoid dræning af benet uden et dybt venøs system. Marginal vene Servelle er et patognomonisk tegn (saphenøs vene i låret).

komplikationer

  • tromboflebitis af det berørte lem;
  • venøs tromboembolisme
  • gastrointestinal, urogenitalt blødning i nærværelse af viscerale læsioner;
  • Hvis kapillære misdannelser er store nok, sekvestrerer de blodplader, som kan føre til Kasabah-Merritt syndrom (konsumptionskoagulopati).

behandling

Behandling er konservativ symptomatisk, kun i sjældne tilfælde er kirurgisk indgreb berettiget. Terapi omfatter:

  • brugen af ​​kompressionsstrømper til kronisk venøs insufficiens;
  • intermitterende pneumatiske indretninger til et forstørret lem;
  • pulserende laser til pletter;
  • epifys for ortopædiske forstyrrelser for at forhindre lem overvækst og korrekte knogleredskaber.

Kirurgisk behandling omfatter epifisogenese for at kontrollere uoverensstemmelser mellem benlængde, fjernelse af blødt vævshypertrofi og fjernelse af overfladiske åreknuder.

Kompressionsterapi har en positiv effekt i behandlingen af ​​både lymfødem og kronisk venøs insufficiens. Lokal sårpleje, kompressionsbandager, specielle ortopædiske sko, livsstiljustering forbedrer brugen af ​​lemmerne.

Ligering og fjernelse af store venøse læsioner er ubrugelig. Den bedste løsning er scleroterapi med ultralyd (USFS). USFS er en meget effektiv, minimalt invasiv ambulatorisk teknik med minimal smerte. Hun viste fremragende resultater hos patienter med Klippels syndrom Trenone Weber.

Historien om

I 1900 beskrev de franske læger Klippel og Trenone først syndromet karakteriseret ved kapillær nevus, ramte lemmer, hypertrofi og åreknuder. I 1918 noterede Weber forbindelsen mellem triaden og arteriovenøse fistler.

outlook

Forstyrrelsen er normalt ikke livstruende, har en gunstig prognose. Alvorlighed afhænger af typen af ​​dysplasi af de involverede blodkar. Kan være til stede som et nyresygdom med komplikation af et perirenal hæmatom, der kræver nefrektomi.

Der er tegn på forekomsten af ​​koronarfartøjer forårsaget af tromboembolisme og fører til patienters død.

Trenones clipping syndrom er et meget sjældent medfødt syndrom af vaskulære misdannelser, blødt væv og knoglehypertrofi. Det påvirker flere systemer, der er komplikationer af viscerale organer, som er meget forfærdelige komplikationer. Behandling udføres normalt omhyggeligt under regelmæssig overvågning af læger.

Moderne metoder til behandling af Klippel-Trenone syndrom

Klippel-Trenone syndrom er en sjælden medfødt lidelse arvet. Det er en hypertrofisk hemangioektasi, det vil sige en stigning og udvidelse af blodkar. Oftere diagnosticeres hos mænd, men det findes også hos kvinder. Symptomer på læsionen opdages i de første år af livet, mens tegn på sygdom hos nyfødte er sjældne. Patienter lider af åreknuder i underbenet, dannelsen af ​​subkutane blødninger. Det skadede ben er normalt forstørret, ikke kun i volumen, men også i længden.

Behandling af Klippel-Trenone syndrom er kirurgisk. Konservativ terapi bruges som en støttende metode. Specifikke metoder til forebyggelse er ikke udviklet.

Historien om sygdommen

For første gang blev patologi beskrevet i 1900. Karakteristisk var to læger - Klippel og Trenone. Senere i slutningen af ​​det 20. århundrede blev den suppleret af Weber. Derfor tildeles forskellige navne i forskellige kilder til sygdommen. Men brugen af ​​udtrykket "Clipper syndrom" er forkert. Lægerne beskrev patologi som et problem, ledsaget af dannelsen af ​​talrige mangler i benene på lemmerne. I dag er det kendt, at vascularbedets patologi også kan dannes i de indre organer.

Årsager til Klippel-Trenone syndrom

Sygdommen har en genetisk karakter, det vil sige at arv er ejendommelig for den. En overtrædelse overføres på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at når Klippel-Trenone syndrom er påvist, er sandsynligheden for at diagnosticere en defekt hos et barn 50%. Der er også tilfælde af arv af sygdommen gennem generationen. Udseendet af en genetisk defekt prædisponerer virkningen på den forventende moder af følgende negative faktorer:

  1. Kronisk alvorlig stress og angst er en almindelig årsag til udviklingsfejl hos børn. Deres indflydelse er særlig farlig i graviditetens første trimester.
  2. Brug af stoffer. En række stoffer har en teratogen effekt, det vil sige evnen til at føre til dannelsen af ​​deformiteter i fosteret.
  3. Infektionssygdomme hos moderen i barselsperioden. Bakterielle og virale stoffer kan forstyrre barnets normale udvikling og bidrage til forekomsten af ​​forskellige defekter.
  4. Drikker alkohol, narkotika og rygning under graviditet eller kort tid før det. Dårlige vaner fører til forgiftning af kvindens krop. Forbindelser, der kommer ind i blodet som følge af metabolisme af alkohol og andre stoffer, trænger ind i moderkagen og har en negativ effekt på fosteret.

Karakteristiske symptomer

Det kliniske billede af patologien er specifik, så diagnosen i de fleste tilfælde ikke forårsager vanskeligheder. Det blev bemærket, at Klippela-Trenone syndrom hos nyfødte praktisk taget ikke er diagnosticeret. Symptomer på sygdommen opstår i de første måneder eller år af livet. I dette tilfælde er patologien tilbøjelig til progression, især i mangel af tilstrækkelig behandling. Typiske kliniske tegn indbefatter følgende:

  1. Væsentlige åreknuder i underekstremiteterne - åreknuder. På grund af dette vises et bestemt mønster på benene. Skibene er dilaterede, stikker markant ud og er tydeligt synlige under huden.
  2. På baggrund af nedsat blodcirkulation er udviklingen af ​​ødem bemærket. En ændring i normal hæmodynamik fører til andre problemer. Det ramte lem er ofte forstørret i længde og volumen, da ikke kun blødt væv er involveret i den patologiske proces, men også knogler.
  3. På huden er der en karakteristisk pigmentering - "vinfletter", hvoraf et billede er præsenteret nedenfor. De er dannet som et resultat af skade på blodbanen og i virkeligheden er petechiae og hæmatomer.
  4. Ved høj sværhedsgrad af åreknuder dannes trofiske sår. De dannes på grund af forstyrrelsen af ​​den normale ernæring af visse hudområder, fedtvæv og muskelfibre. Sår helbreder ikke i lang tid, hvilket signifikant reducerer patientens livskvalitet.
  5. Nogle nyfødte med Klippela-Trenone-Weber syndrom viser tilstedeværelsen af ​​adskilte fingre og tæer samt en stigning i deres antal, polydactyly.
Symptomet på "vinfletter"

I nogle tilfælde er forekomsten af ​​sygdommen forbundet med mindre karakteristiske tegn, der påvirker forskellige organer:

  1. Patologi kan negativt påvirke mavetarmkanalen. Specifikke symptomer, udover dyspeptiske symptomer, omfatter udvikling af blødning i forskellige dele af fordøjelsessystemet. Samtidig varierer intensiteten af ​​hæmodynamiske forstyrrelser betydeligt. Kun en blanding af røde blodlegemer i afføringen kan bemærkes, men nogle patienter lider af livstruende blodtab. Oftest beskadiget spiserøret, såvel som tyktarmen.
  2. Milten er også involveret i den patologiske proces. Ved dannelsen af ​​Klippel-Trenone-syndrom er hæmangiomdannelse karakteristisk.
  3. Udviklingen af ​​symptomer på det urogenitale system indikerer en ugunstig prognose for sygdommen, da det indikerer tilstedeværelsen af ​​alvorlige forstyrrelser i kroppen. Patienter har blod i deres urin, der er en signifikant stigning i nyrestørrelsen.
  4. Manifestationer i muskuloskeletale systemet er mere almindelige. De diagnosticeres primært i det perifere skelet. Der er en ændring i strukturen af ​​lemmerne, som er forbundet med deres utilstrækkelige blodforsyning. Blandt de sjældne symptomer indbefatter spinalkurvatur, makrocephaly og aneurysmdannelse.

Diagnose

Læger bekræfter ofte problemet allerede under den første undersøgelse. Patologi har karakteristiske kliniske manifestationer. Anamnese, forværret af tilfælde af påvisning af defekten i patientens slægtninge, peger også på et genetisk problem. I løbet af diagnosen anvendes visuelle metoder - ultralyd ved hjælp af Doppler, såvel som røntgen med kontrast og magnetisk resonansbilleddannelse. I løbet af disse undersøgelser er der konstateret specifikke ændringer i vaskulærsengen.

Vortexer af blodgennemstrømning og dannelse af anastomoser er også påvist. Hematologiske test udføres for at vurdere funktionen af ​​nyrer, lever og mave-tarmkanalen. De er nødvendige, fordi sygdommen kan påvirke venerne i de indre organer. Laboratorieprøver anvendes til forberedelse til kirurgi. Blodprøver bruges til at bedømme anæstetiske risici.

Diagnose inden fødslen af ​​barnet fejler. Alle tilgængelige metoder anvendes først efter symptomens begyndelse.

behandling

Medicin bekæmper med succes vaskulære læsioner. Taktik for at håndtere sygdommen er bestemt ud fra sværhedsgraden af ​​patologiske forandringer. I dag behandles Klippel-Trenone syndrom ikke kun i klinikker i Tyskland, Sverige og Italien, men også i Rusland. Dette er muligt takket være fremskridt i medicinsk udstyr. Konservativ terapi leverer praktisk taget ikke resultater og bruges kun som en støttende. Patologien behandles med succes ved hjælp af forskellige kirurgiske teknikker:

  1. Når fartøjets lumen er indsnævret, udføres dens stenting. Denne operation genopretter den normale blodcirkulation gennem venen og forhindrer dens yderligere sammenbrud.
  2. I nogle tilfælde kræver patienter shunting. Denne procedure er at skabe en ejendommelig måde at omgå det beskadigede område af karet. Denne teknik bruges med udtalte defekter.
  3. Lasere anvendes meget til at behandle Klippel-Trenone-Weber syndrom. Vene koagulation udført med deres hjælp er lav-effekt og hjælper med succes at bekæmpe åreknuder.

I de fleste tilfælde, selv efter kirurgisk behandling, er det nødvendigt med regelmæssig overvågning af patientens helbredstilstand samt overholdelse af en række begrænsninger. Patienter anbefales ikke motion, vægtløftning. Sådanne belastninger er dårlige for fartøjernes tilstand. En forudsætning for langvarig bevarelse af den terapeutiske effekt, efter at operationen er udført, er iført kompressionstrik.

I nogle tilfælde reducerer brugen af ​​medicin, såsom antikoagulantia, risikoen for blodpropper og udvikling af alvorlige komplikationer. Prognosen for sygdommen afhænger af sværhedsgraden af ​​de patologiske forandringer og på den aktuelle behandling af lægebehandling.

forebyggelse

For at forhindre udviklingen af ​​Klippela-Trenone syndrom anbefaler læger fremtidige forældre, hvis familiehistorie er kompliceret ved patologiske tilfælde, at gennemgå en genetisk undersøgelse. Kvinder under graviditet bør undgå stress, brug af potente stoffer, samt en afbalanceret kost og bruge meget tid i frisk luft. For at forhindre udvikling af komplikationer, herunder tromboembolisme og ulcerative læsioner, bør du konsultere en læge, hvis symptomer opstår.

Behandlingsanmeldelser

Oleg, 27 år gammel, Kaliningrad

Jeg har en medfødt vaskulær sygdom - Klippel-Trenone syndrom. På grund af dette er det venstre ben lidt større end det højre ben, venerne svulmer på det, der ses regelmæssigt store blå mærker. Læger har allerede gjort flere operationer for at genoprette normal blodcirkulation. Nu ser benet meget bedre ud. Vi må hele tiden bære kompressions undertøj, ellers vil der blive hævelse og smerte.

Anna, 32 år gammel, Irkutsk

Nogen tid efter datterens fødsel opdagede lægerne Klippel-Trenone syndrom. Min mor led af denne sygdom, tilsyneladende blev problemet sendt videre til pigen gennem en generation. Varicosity er ikke særlig udtalt, og benet er ikke meget opsvulmet. Døtre gennemførte fjernelsen af ​​beskadigede fartøjer. Efter operationen tager hun antikoagulantia, bærer specielle strømpebukser.