Image

Metoder til diagnosticering af trombofili: hvordan og hvor skal analysen overføres

For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Laboratoriemetodernes praktiske betydning er meget vigtig - de giver mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er især vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.

Årsager og symptomer

Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af ​​blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.

Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af ​​kredsløbssygdomme, komorbiditet, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for lokalisering, stigende ødem. Udviklingen af ​​sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.

Typer af sygdom

Arvelig trombofili

De vigtigste symptomer er forekomsten af ​​multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:

  • en mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for den forøgede dannelse af blodpropper;
  • faktor V Leiden, der forhindrer fri blodgennemstrømning.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet trombofili

Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, kateterisering af kar, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.

Hvornår er der behov for tests?

Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

  • gentagen thrombose;
  • enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlægning
  • komplikationer der opstår ved at bære et barn
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige skader, infektioner.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke tests udføres?

Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af ​​parametre som:

  • blodkoagulationstid
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • tromboset tid
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiveret omkalkningstid;
  • lysisperioden (opløsning) af euglobulinkolben;
  • antithrombinaktivitet;
  • koagulationsfaktorer
  • D-dimer og andre
For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og bekræfte den medfødte modtagelighed for sygdommen. Til dette er specifikke analyser nødvendige. At bestemme formen af ​​genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
  • antithrombin 3 mutation;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitor gen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.

Dekodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af ​​sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Undersøgelsen kan give et positivt resultat.

Genotypen af ​​polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Mutationer ikke identificeret.
  • Homozygot - angiver tilstedeværelsen af ​​to gener med en modificeret struktur, så sandsynligheden for sygdoms manifestationen er høj.
  • Heterozygot. Det betyder, at patienten er bærer af et modificeret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Dekodning af analysen af ​​genpolymorfisme er vist i tabellen:

Trombofili blodprøve

For at bestemme en persons tilstand, foreskriver eksperter en fuldstændig blodtælling. Med det kan du diagnosticere forskellige sygdomme, der ikke kun er erhvervet, men også medfødte.

Blodplader er involveret i processen med koagulering af blodvæsken i tilfælde af vaskulær skade, der danner en koagel på skadestedet.

Når indikatoren afviger fra normen, øges risikoen for alvorlige konsekvenser, hvilket kan være fatalt. Der er en patologisk tilstand, hvor der er en stigning i koncentrationen af ​​blodplader. For at identificere denne sygdom udføres analyse af thrombofili.

Hvad er denne sygdom

Dette er en patologisk proces, der er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse, som fører til en øget risiko for blodpropper. Sygdommens egenart ligger i dets langsigtede forløb og pludselige komplikationer.

Koagulationssystemets hovedfunktion er at opretholde blodet i flydende tilstand og om nødvendigt at danne en hæmostatisk stik i stedet for vaskulær skade.

Hemostase er en kæde af kemiske reaktioner, der involverer særlige stoffer - koagulationsfaktorer.

Dannelsen af ​​blodpropper er en dynamisk proces, som direkte afhænger af vaskulær epithelium, bloddannelseshastighed og hæmostatiske elementer i blodvæsken.

Hvis balancen af ​​disse komponenter er forstyrret, øges risikoen for at udvikle en patologisk tilstand, hvor et fald eller stigning i blodpropper opstår.

Typer og klassificering

Sygdommen er opdelt i:

  1. Medfødt, arvelig trombofili. Den genetiske form af sygdommen kan bestemmes efter en omfattende diagnostisk undersøgelse af patienter.

Nogle mennesker arver en forøget disposition for thrombophilia og udviklingen af ​​beslægtede komplikationer. Den medfødte type af sygdommen har en anden oprindelse. Under undersøgelsen skal der tages hensyn til genetiske markører.

Patologisk proces kan udløses af flere grunde. Først og fremmest skelnes arvelig disposition. I det foreliggende tilfælde kan sygdommen muligvis ikke manifesteres i mangel af tilstande, der fremmer udviklingen af ​​en sådan tilstand.

Også mutation af gener under embryokerndannelse og -udvikling kan påvirke patologien. Blandt de provokerende faktorer udsender uønskede miljømæssige forhold, strålingens virkninger, visse medicinske præparater, menneskeskabte årsager. Denne form kan også udvikle sig på baggrund af en krænkelse af genetik, genomisk eller strukturel mutation af kromosomer (heterozygoter), der kan arves gennem generationer. Købt. I denne situation kan patienten diagnosticeres med antiphospholipidsyndrom. Det er på denne måde, at den overtagne form for thrombophili forekommer oftest.

Denne diagnose er lavet på basis af et kompleks af symptomer og laboratoriedata. Med udviklingen af ​​patologi kan sådanne tegn som immunstrombocytopeni, neurologiske lidelser, arteriel eller venøs trombose, føtale tabssyndrom overholdes.

Afhængig af årsagen til, at provokeret den patologiske tilstand er trombofili klassificeret i følgende typer:

  • vaskulær - bidrage til udviklingen af ​​sygdomme, der påvirker venerne og kapillærerne
  • hæmatogene - patologiske faktorer i det hæmatopoietiske system virker som en provokerende faktor;
  • hypodynamisk - bidrage til udviklingen af ​​krænkelser af vaskulære sammentrækninger.

For at bestemme sygdommens form er det nødvendigt at donere blod til passende forsøg.

Sådan diagnostiseres

Som nævnt ovenfor er den grundlæggende diagnose af thrombophili baseret på en undersøgelse af blodets væskes sammensætning. Ofte for at identificere den patologiske proces udføres to typer analyser:

  • Generelt - bestemmer basale indikatorer (blodplader, røde blodlegemer osv.);
  • avanceret - analyserer blodkoagulationssystemet.

Derudover udpeges følgende typer af undersøgelser:

  • APTTV, essensen af ​​denne procedure er at skabe kunstige tilstande for blod til at størkne, mens specialisten markerer den tid, hvor blodproppen dannes;
  • koagulogram, betragtes det som en af ​​hovedanalyserne;
  • protrombinindeks og tid
  • D-dimer.

De angivne diagnostiske foranstaltninger er afgørende. De giver dig mulighed for at forstå, hvilke tiltag der skal tages i fremtiden.

Efter den første diagnose udføres der tests, der bestemmer specifikke markører for sygdommen. Med deres hjælp gør lægen den endelige diagnose og ordinerer den mest passende behandling.

Yderligere forskning er at gennemføre følgende tests for:

  • proteiner;
  • fibrinogen;
  • homocystein;
  • blødningstid
  • lupus antikoagulerende middel;
  • antihemofil globulin;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • von willebrand faktor.

I nogle tilfælde kan der udføres specifikke analyser, der gør det muligt at identificere genetiske mutationer i udviklingen af ​​en arvelig sygdomsform.

Hvad er undersøgelsen tildelt?

Proceduren er nødvendig for at identificere markører for thrombophilia. Undersøgelsen viser:

  • hele den mandlige halvdel af befolkningen
  • personer over 60 år
  • blodrelaterede personer af mennesker, der har haft problemer med blodpropper
  • gravide kvinder;
  • når man planlægger undfangelse
  • i strid med metaboliske processer;
  • efter operation eller skade
  • med autoimmune eller onkologiske patologier.

Analysen skal også udføres med langvarig brug af orale hormonelle svangerskabsforebyggende midler.

Sådan forbereder du dig

For at opnå de mest pålidelige resultater skal blod til analyse doneres korrekt. Normalt er profil træning i dette tilfælde ikke påkrævet.

Det er nok at følge visse anbefalinger fra specialister:

  • et par timer før proceduren for at give op cigaretter;
  • udelukke alkoholholdige drikkevarer og fede fødevarer et par dage før undersøgelsen
  • Udsæt ikke kroppen for tung fysisk og psyko-følelsesmæssig stress.

Hvis patienten tager medicin, skal en diagnostiker informeres, da nogle lægemiddelgrupper kan udløse en forøgelse eller nedsættelse af blodkoagulationsfunktioner.

Egenskaber af

Det er nødvendigt at donere blod til analyse på en tom mave om morgenen. Fremgangsmåden udføres under normale laboratorieforhold ved anvendelse af sterile instrumenter. Afhængigt af hvilke ressourcer rummet har, kan der tages prøver af buccal epitel eller venøs blodvæske.

fortolkning

Afkodning af resultaterne sker udelukkende af en specialist, da denne analyse har sine egne specifikke egenskaber. Dette forklares ved, at der for hver patient vælges et vist antal udnævnelser baseret på den generelle tilstand og eksisterende patologier i historien. Baseret på de opnåede data bestemmer hæmatologen den endelige diagnose.

Hvis analyser viser udviklingen af ​​trombofili, udpeges der passende terapeutiske foranstaltninger.

behandling

I hvert tilfælde vælges behandlingsmetoden individuelt. Samtidig er det vigtigt at tage højde for egenskaberne hos patientens krop, eksisterende sygdomme, den generelle tilstand og andre faktorer.

Den generelle ordning er udpegelsen af ​​sådanne stoffer som:

  • antikoagulanter;
  • Antiblodplademidler;
  • gemodelyutsiya.

Ofte gør blodudslipning. I nogle tilfælde kan plasmatransfusioner udføres.

Med en mild form af den patologiske proces ordineres patienten midlerne, hvis virkning er rettet mod blodfortynding (Warfarin og Acenocoumarol).

Med fortsættelsen af ​​aktiv trombose af patienten indlægges på hospitalet. I dette tilfælde vil behandlingsspecifikiteten være baseret på intravenøs administration af nonfractional heparin ved anvendelse af en speciel indretning, infusionspumpen. Ikke mindre effektive er lægemidler baseret på acetylsalicylsyre (Pentoxifylline eller Dipyridamole).

Som en yderligere behandling anbefales vitaminkomplekser, folsyre eller nikotinsyre.

Ved diagnosticering af en alvorlig form for terapi indgår fibrinolytiske lægemidler.

For at normalisere blodcirkulationen er patienter ordineret fytoterapi, terapeutiske øvelser, massage og gadevandringer. Det er vigtigt at overvåge ernæring.

Fare for patologi

Hvis du ikke træffer rettidige foranstaltninger for at fjerne den patologiske tilstand, kan det føre til udvikling af alvorlige komplikationer, herunder:

  • hjerteanfald;
  • slagtilfælde;
  • tarm nekrose;
  • bughindebetændelse;
  • gangren af ​​hænder og fødder.

Desuden kan udviklingen af ​​trombose i perioden med at bære et barn provokere sin død.

Hvor skal man gå i forskning, hvad er dens værdi

En analyse af trombofili kan udføres hos enhver medicinsk institution eller klinisk diagnosticeringscenter. Prisen for proceduren afhænger af den region, hvor patienten bor, og de indikatorer, der tildeles.

I gennemsnit varierer forskningsomkostningerne fra en halv til fire tusind rubler.

Trombofili er en ret alvorlig patologi, som, hvis den ikke behandles korrekt, kan føre til alvorlige konsekvenser. Derfor anbefales det at med de eksisterende risikofaktorer regelmæssigt lave en analyse, der bestemmer blodets væskes koagulabilitet. Ved bekræftelse af diagnosen er det vigtigt at starte behandlingen så hurtigt som muligt.

Trombofili test og test: resultater og resultater (med priser)

Thrombophilia er et kollektivt udtryk, hvorved der forstås lidelser i hemostasen af ​​den menneskelige krop, hvilket fører til trombose, dvs. dannelsen af ​​blodpropper og blokering af blodkar af dem, ledsaget af karakteristiske kliniske symptomer. I øjeblikket menes det, at den arvelige komponent er vigtig i udviklingen af ​​trombofili. Det har vist sig, at sygdommen oftest forekommer hos mennesker, der er udsat for det - bærere af visse gener. Nu er der mulighed for at analysere for trombofili, det vil sige at bestemme prædisponeringen på grund af et sæt gener til dannelsen af ​​blodpropper. Analysens specifikationer vil blive diskuteret nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse af genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi undersøgelsen simpelthen udføres og ikke har kontraindikationer. Men ifølge læger er det ikke fornuftigt at diagnosticere alle i træk. Derfor anbefales det at identificere trombofili markører for følgende kategorier af patienter:

  • Næsten alle mænd.
  • Mennesker over 60 år.
  • Blodrelaterede personer af mennesker, der havde trombose af en uklar natur.
  • Kvinder under graviditet med risiko for trombose samt planlægning af graviditet og indtagelse af perorale præventionsmidler til patienter.
  • Mennesker med kræftpatologi, autoimmune processer og metaboliske sygdomme.
  • Patienter efter operation, alvorlige skader, infektioner.

Specifikke indikationer for analysen af ​​trombofili, som er forårsaget af genpolymorfisme, programprocesser for blodkoagulation, er graden af ​​graviditet, som kvinder tidligere havde: spontan afbrydelse, dødsfald, for tidlig fødsel. Også i denne kategori er kvinder, der havde trombose under graviditeten. Det er disse patientgrupper, der bør undersøges først. Testen vil afsløre ændringerne forbundet med polymorfisme af kodende gener og ordinere den nødvendige behandling. Terapi vil bidrage til at forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sene postpartumperioder, fostrets patologi i løbet af den næste graviditet.

Til dannelse af blodpropper ansvarlige serier af gener.

Kernen i undersøgelsen

I genetik er der sådan en gen som polymorfisme. Polymorfisme involverer en situation, hvor forskellige varianter af det samme gen kan være ansvarlige for udviklingen af ​​det samme træk. De gener, der er ansvarlige for polymorfisme, og som er "initiatorerne" af thrombophili er:

  1. Gener af blodkoagulationssystemet.
  2. Genet der koder for protrombin.
  3. Genet der koder for fibrinogen.
  4. Glycoprotein-genet la.
  5. Gener ansvarlig for vaskulær tone osv.

Det vil sige, at der er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheden af ​​forekomsten af ​​tilstanden, diagnoseproblemet samt de mulige vanskeligheder ved søgningen selv for årsagerne til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel, når alle andre årsager, der fører til trombose, udelukkes. Selvom der i virkeligheden forekommer polymorfisme af gener hos 1-4% af befolkningen i befolkningen.

Hvordan er det

Prøven udføres på grundlag af et konventionelt laboratorium, hvor de nødvendige betingelser for den sterile opsamling af materiale opstår. Afhængigt af medicinske institutioners ressourcer kan analysen tage:

  • Buccal epitel (buccal epithelium).
  • Venøst ​​blod.

Der kræves ingen speciel forberedelse til analysen. Den eneste mulige betingelse er måske bloddonation på tom mave. Det er nødvendigt at tale på forhånd med alle de komplicerede med den specialist, der henviste dig til testen. Lægen vil fortælle dig hvordan man skal tage testen, og hvordan den er korrekt kaldt.

resultater

Dekodningsanalyse har sine egne egenskaber. Faktum er, at for forskellige patienter, under hensyntagen til oplysninger om tidligere sygdomme, kan den generelle tilstand, samt hvorfor testen er foreskrevet, være en undersøgelse af forskellige indikatorer, der kan foreskrives. En liste over de mest anbefalede vil blive præsenteret nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løbet af denne analyse bestemmes "arbejdet" med genet, som er ansvarlig for aktiveringen af ​​fibrinolyseprocessen, det vil sige spaltningen af ​​en blodprop. Analysen afslører følsomheden hos patienter med arvelig trombofili til udvikling af myokardieinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesygdom. Dekodningsanalyse:

  • 5G 5G - niveauet i det normale område.
  • 5G 4G - mellemværdi.
  • 4G 4G - øget værdi.

Der er ingen normale værdier for denne indikator. Således bestemmes kun polymorfisme af et gen.

Niveauet af fibrinogen - det vigtigste stof involveret i processen med dannelse af thrombus bestemmes af markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostik giver dig mulighed for at identificere polymorfismen af ​​genet, der er ansvarligt for niveauet af fibrinogen i blodet, hvilket er vigtigt i tidligere graviditetspatologier (abort, placentas patologier). Resultaterne af analysen af ​​thrombophili antyder også en risiko for slagtilfælde, trombose. Udskrift:

  • G G - stoffets koncentration svarer til normen.
  • G A - en lille stigning.
  • A A - et betydeligt overskud af værdien.

Koagulationssystemets virkninger og tilstedeværelsen af ​​genetisk thrombophili vurderes også ved niveauet af koagulationsfaktoren 13. Afkodning af analysen gør det muligt at identificere følsomheden over for trombose og udviklingen af ​​myokardieinfarkt. Diagnostik afslører følgende mulige varianter af genpolymorfisme:

  • G G - faktoraktiviteten er normal.
  • G T er et moderat fald i aktivitet.
  • T T - et væsentligt fald. Ifølge undersøgelser er trombose og comorbiditeter i en kohorte af mennesker med T T-genotypen meget mindre almindelige.

Diagnose mutation Leiden, der er ansvarlig for den tidlige udvikling af tromboembolisme, trombose, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer, der opstår på baggrund af graviditet, iskæmiske slagtilfælde, kan du bestemme niveauet af koagulationsfaktor 5 kodet af F5 genet. Koaguleringsfaktoren er et specielt protein indeholdt i humant blod, som er ansvarlig for blodets koagulering. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​genets patologiske allel er op til 5% i befolkningen. Diagnostiske resultater:

  • G G - stoffets koncentration svarer til normen. Der er ingen genetisk trombofili.
  • G A - en lille stigning. Der er en forudsætning for trombose.
  • A A - et betydeligt overskud af værdien. Diagnose viste en forudsætning for øget blodkoagulering.
Diagnosen af ​​Leiden-mutationen bestemmer blodkoagulationsfaktoren.

Hos kvinder med forventet fremtidig kvindehormonbehandling eller patienter med behov for at anvende orale præventionsmidler anbefales en diagnose af faktor 2-niveauet i blodkoagulationssystemet. Dens definition gør det muligt at identificere risikoen for tromboemboli, trombose, myokardieinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodes af F2-genet, som har en vis polymorfisme. Faktoren er altid til stede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløber for thrombin - et stof involveret i koagulationsprocessen. Ved afslutningen af ​​diagnosen kan følgende resultat angives:

  • G G - genetisk trombofili og forhøjet blodkoagulation er ikke.
  • G A - der er en forudsætning for trombose. Heterozygot form af trombofili.
  • A A - høj risiko for trombose.

Lægen kan ud over genetiske markører af thrombophili tildeles til beslægtede undersøgelser, såsom definitionen af ​​D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment af spaltet fibrin og fremkommer ved opløsning af en blodprop. Med undtagelse af gravide vil analyseresultaterne blive betragtet som normale, hvis referenceværdierne på 0-0,55 μg / ml ligger inden for referenceværdierne. Med en stigning i graviditetens varighed øges indikatorens værdier. En stigning i værdien kan observeres ikke kun i thrombophilia, men også i en række onkologiske sygdomme, patologier i det kardiovaskulære system og leveren, efter skader og nyere operationer. I disse tilfælde vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er udført for at vise den samlede funktion af blodkoaguleringskaskaden.

Næsten rutinemæssig analyse er analysen med navnet APTT, det vil sige bestemmelsen af ​​den aktiverede partielle tromboplastintid, det vil sige det tidsinterval, i hvilket dannelsen af ​​en blodpropp forekommer. Analysens værdi viser ikke så meget tilstedeværelsen af ​​arvelig trombofili som det generelle arbejde i blodkoaguleringskaskaden.

Andre markører af medfødt trombofili er også tildelt: Definition af integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 og 2, methylen folatreduktase. Også til diagnosticering af koagulationssystemets arbejde bestemmes niveauerne af fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antithrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tests skal udføres, lægen indikerer, givet de umiddelbare indikationer for diagnose.

Gennemsnitlige satser

Analyse af arbejdet med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili er ikke en rutinemæssig undersøgelse, derfor er diagnosen næppe mulig på grundlag af en gennemsnitlig medicinsk institution. I større medicinske centre og i kommercielle klinikker udføres undersøgelsen ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Udgifterne til sådan forskning kan variere betydeligt. Hvor meget er studiet, kan du finde ud af det direkte på hospitalet, hvor det bliver afholdt.

trombofili

Trombofili er ikke en sygdom, men en øget tendens til at udvikle trombose. Desuden er trombofili karakteriseret ved en tidligere indtræden, tilstedeværelsen i historien af ​​slægtninge i denne patologi, symptomerne på trombose er uforholdsmæssigt relateret til årsagsfaktoren. Ved vurderingen af ​​denne patologi bør der lægges stor vægt på prædisponerende faktorer.

grunde

Der er tre hovedforudsætninger, der fører til trombose, den såkaldte Virchow-triade:

  • skader på skibet
  • langsom blodgennemstrømning;
  • ubalance mellem blodkoagulations- og antikoagulationssystemer.

Skader på karvæg

Det er forbundet med et stort antal kropsreaktioner på en bestemt virkning. Det kan siges, at ingen overtrædelse forekommer i kroppen uden deltagelse af vaskulærvæggen. Dette er:

  • staging katetre, stenter, filtre i fartøjer;
  • operationer, skader
  • massivt blodtab
  • vira, bakterieendotoksiner, infektioner og sepsis;
  • hypoxi;
  • fælles forbrændinger
  • autoimmune processer og så videre.

Alle mekanismer, der fører til frigivelse af cytokiner og biologisk aktive stoffer, medfører skade på endotelet, eksponering af subendotelmembranen med aktivering af koagulationssystemet og trombofili.

Langsom blodgennemstrømning

En af de vigtigste faktorer i thrombophilia er langsommelsen af ​​blodgennemstrømningen gennem karrene. Dette skyldes flere grunde:

  • "Blodtryk" af blodet på grund af dehydrering, polycytæmi, hypoproteinæmi, erytrocytose, forøget fibrinogen;
  • ødelæggelse af fartøjet, dets ventilapparat, reducering af diameteren
  • tvungen immobilisering af patienten
  • hjertesvigt med øget venetryk
  • udvidelse af kirurgisk indgriben
  • Tilstedeværelsen af ​​maligne tumorer, hvor blodets proteinsammensætning ændres.

Typer af thrombofili

Der er en arvelig primær thrombophili (genetisk), sekundær, kombineret og uklar genese.

Medfødt trombofili er sjældne patologier, men kan signifikant øge risikoen for trombose selv hos raske mennesker.

Hæmatogen (medfødt) eller primær trombofili er forbundet med følgende patologier:

  • antithrombinmangel;
  • mangel på protein C;
  • mangel på protein S;
  • Leiden-mutation 8-koagulationsfaktor V-gen G1691A;
  • øget blodkoagulationsfaktor Ⅷ;
  • mutation af prothrombin G20210A;
  • hyperhomocysteinæmi;
  • antiphospholipid syndrom.

Til sekundær trombofili indbefatter alt, der opstår som følge af Virchow-triaden.

Arteriel trombose er ikke forbundet med arvelig trombofili. Det udvikler oftest som følge af iskæmisk hjertesygdom og aterosklerotiske vaskulære ændringer.

Risikobestemmelse

Grundlaget for forebyggelse og behandling af forskellige former for thrombophilia er bestemmelsen af ​​risikofaktorer for trombose. Fordi det er trombose, der er det vigtigste symptom på denne tilstand. Følgende indikatorer bør overvejes ved identifikation af risikofaktorer for VTEC (venøse tromboemboliske komplikationer):

  • alder;
  • volumen af ​​kirurgisk indgreb;
  • var der nogen historie med tromboembolisme;
  • samtidig patologi
  • estimeret tidspunkt for immobilisering
  • bevis for medfødt trombofili.

Der er særlige skalaer (Wells, Caprini, Genève), der gør det muligt at henvise patienten til en lav, moderat, høj risiko for at udvikle dyb venetrombose, lungeemboli og andre VTEC. Nedenfor er en af ​​dem til evaluering af kirurgiske patienter.

diagnostik

Analyse af medfødt trombofili udføres, når symptomer forekommer allerede i barndommen, såvel som trombose uden indlysende årsager i op til 50 år, sædvanligt abort, episoder af tromboemboli hos patienter, der modtager antikoagulantia.

Medfødte trombofili-test omfatter genetiske test for at bestemme:

Bestem også blodniveauerne af antithrombin Ⅲ, proteiner S og C.

koagulation

Koaguleringstilstanden vurderes ved at indstille blodpladeniveauet, aktiveret partiel tromboplastintid, protrombinindeks, fibrinogen, fibrin.

D-dimerer er nedbrydningsprodukterne af fibrin. Jo flere blodpropper er dannet i kroppen, desto mere fibrin produceres, som hele tiden er udsat for forfald. Ifølge d-dimerer kan man dømme omfanget af fibrinforbrug i kroppen.

Brug testen med D-dimerer for at udelukke diagnosen lungeemboli. Hvis D-dimerer er normale, er diagnosen lungeemboli udelukket.

Med et øget testresultat er trombose af lokalisering, inflammatoriske processer, sepsis og andre generaliserede patologier ikke udelukket.

tromboelastogramma

Denne forskningsmetode hjælper med at bestemme stadierne af blodproppdannelse, dets eksistens og lysis. I trombofili indikerer en tromboelastograf hyperkoagulering. Du kan læse om denne metode ved at følge dette link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultralyd og Doppler

Disse diagnostiske metoder afslører en eksisterende trombus eller vasokonstriktion, blodgennemstrømningshastighed i vener og arterier og tillader lokalisering af skader at blive etableret. Ultralyd i hjertet eller Echo-KG hjælper med at vurdere tilstanden af ​​pumpefunktionen, rummets størrelse, brøkdel af emissionerne, fartøjets tilstand.

Til diagnosticering af pulmonal arterie trombose bør man styres af dataene i computertomografi med kontrast.

Denne diagnostiske metode gør det muligt at mistanke om, at overbelastningen af ​​højre side af hjertet på grund af stagnation i den lille cirkel er bekræftet som følge af massiv obstruktion af lungekarrene. Symptomer på en sådan tilstand er ikke specifikke, de kan også tale om andre patologier.

symptomer

Det vigtigste symptom på trombofili er trombose. Det kan være placeret i forskellige områder og påvirke dybe overfladiske vener, venøse plexuser inden for organer og så videre.

Tromboflebitis - Trombose af saphenøs vener. Dens symptomer er:

  • smerter i lemmer påvirket af thrombus
  • langs venerne synlige lyse "spor";
  • Når man undersøger det berørte fartøj, bestemmes en smertefuld ledning;
  • trombus rødder;
  • markeret parastesi af lemmerne.

Deep venetrombose af THV er oftest dannet i underbenet. Symptomer, der er karakteristiske for DVT:

  • hele lemmet er hævet;
  • huden er cyanotisk og mønsteret af saphenøse vener er tydeligt synligt;
  • der er øje smerter i lemmerne;
  • smerte er lokaliseret hovedsagelig langs det neurovaskulære bundt.

Hvis der er opstået en DVT i de øvre ekstremiteter, forekommer der puffiness, hævelse og cyanose i ansigt og hals, bortset fra de karakteristiske træk ved benet.

Ofte dyb venetrombose i underbenet manifesterer pulmonal tromboembolisme - PE.

Lungemboli - en forfærdelig komplikation af adskillelsen af ​​blodpropper fra dybe årer eller dannelsen af ​​det i højre hjerte. Omfattende skade på lungearterierne kan føre til død selv med tilstrækkelig trombolyse. Om TELA kan læses i detaljer i denne artikel.

Symptomer på pulmonal trombose er ikke-specifikke og tyder på andre patologier:

  • åndenød, tvinget stilling af patienten for at lette vejrtrækningen;
  • hjertebanken, et fald i blodtrykket op til chok;
  • bevidsthedstab
  • cyanose af den øvre torso med massiv embolus;
  • brystsmerter;
  • forekomsten af ​​hæmoptyse.

Forekomsten af ​​sådanne symptomer giver dig mulighed for at tænke over, hvad der sker i lungekatastrofen og at udpege yderligere undersøgelsesmetoder til bestemmelse af blodpropper.

behandling

Der er flere grupper af stoffer til behandling af trombofili. Disse omfatter:

  • NMG - hepariner med lav molekylvægt - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin og andre;
  • UFG-unfractioneret heparin;
  • Arixtra - Fondaparinux;
  • vitamin K antagonist - warfarin;
  • oral antikoagulantia ny generation - Rivaroxaban, Dabigatran.

Disse lægemidler ordineres i nærvær af risikofaktorer for trombose eller tromboembolisme. Når en episode af VTEC allerede har fundet sted, er en langvarig administration af disse lægemidler (3-6 måneder) indikeret. Nedenfor er en tabel med varigheden af ​​behandlingen med antikoagulantia.

Tab.3. Behandlingens varighed med antikoagulantia efter en episode af DVT / PE.

Fordele en særlig gruppe af lægemidler, hvis indikationer for anvendelse er meget begrænsede: fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. De er ordineret til fuldført trombose med tab af bevidsthed og chok (PEH, myokardieinfarkt).

Mulig kirurgisk behandling - fjernelse af den resulterende blodprop. I tilfælde af overfladisk læsion af venerne udføres vaskulær fjernelse (Troyanova-Trededenburg operation), trombektomi. Deep venetrombose kan være en indikation for et cava filter, thrombectomy. Udvej også til den lokale administration af fibrinolytika direkte til thrombus.

Trombofili hos gravide kvinder

Under barnets graviditet forbereder kvindens krop til planlagt blodtab, så ved afslutningen af ​​svangerskabet forekommer hyperkoagulering og trombofili. Dette skyldes den øgede koncentration af koagulationsfaktorer. Volumenet af plasma, hvor disse faktorer cirkulerer, stiger med 30% allerede fra andet trimester op til 6 uger efter fødslen, hvilket fremkalder hyperkoagulering.

I denne henseende, når der identificeres risikofaktorer, ordineres hepariner med lav molekylvægt, som bør tages op til 6 uger efter fødslen. Deres uskadelighed mod fosteret og amning er bevist.

Hvis en kvinde er karakteriseret ved sædvanligt abort, er det nødvendigt at udelukke en sådan type af thrombophili som antiphospholipid syndromet.

For at forhindre trombose er det nødvendigt at bruge kompressionstøj - strømper på 2-3 kompressionsklasser.

Omkostninger ved trombofili test

Komplet blodtal, koagulering kan udføres på klinikken i samfundet selv gratis. For at bestemme den genetiske patologi i sig selv kan man henvende sig til betalte laboratorier, der har paneler på koagulationsfaktorer og genetiske undersøgelser.

Alle andre instrumentelle metoder, ifølge indikationer, udføres gratis eller på betalt grundlag på patientens initiativ.

Trombofili analyse

En lidelse i det hemostatiske system, der fører til dannelse af blodpropper under påvirkning af provokerende faktorer kaldes thrombophilia.

Bærere af et gen, der er prædisponeret for forekomsten af ​​denne sygdom, må ikke mærke patologiske forandringer i kroppen før graviditet, tumorer, skader og hormonindtagelse indtræder.

Arvelig trombofili er farlig under graviditeten.

Risikoen for blodpropper i venerne hos kvinder i positionen stiger flere gange på grund af øget blodkoagulering.

Analyse under graviditet for trombofili er den vigtigste diagnosticering for mistænkte kvinder i denne patologis position.

Indikationer for graviditet Trombofili

For at undgå abort og komplikationer er analysen vist i følgende tilfælde:

  1. Tilstedeværelsen af ​​gravide slægtninge, der er blevet identificeret som følge af undersøgelsen:
  • myokardieinfarkt;
  • trombose i benen
  • blodpropper i lungerne.
  1. Abort mere end to gange.
  2. Forsøg IVF sluttede i fiasko.
  3. Accept af hormoner.

Hvad er genetisk trombofili?

Trombofili analyse

Medfødt trombofili er en kronisk lidelse forårsaget af en arvelig faktor.

I denne patologi hos mennesker er der risiko for blodpropper og deres udvikling ud over grænserne for vaskulær skade.

Genetik, der er ansvarlig for dannelsen af ​​blodpropper, gennemføres ikke altid i form af trombose.

Derfor er medfødt trombofili ikke en særskilt sygdom: det er en tilstand af den menneskelige krop, som øger risikoen for blodpropper i en patient flere gange på grund af en blødningsforstyrrelse.

Ved den normale funktion af blodkoagulering dannes en koagel, der ligger over kæden i det berørte område.

For skabelsen af ​​denne barriere er de særlige stoffer i blodet. Desuden indeholder dets sammensætning komponenter, som forhindrer overdreven koagulering af blod.

Og hvis balancen mellem disse aktive stoffer er forstyrret, er der genetisk trombofili.

Populære artikler: Hvem har størst risiko?

Specialister involveret i at ændre tilstanden af ​​den menneskelige krop, der fører til genmutation, viste statistikker.

Trombose påvirker oftest mænd over 60 år, kvinder i graviditet med risiko for fosteret, kræftpatienter, stofskiftesygdomme, undergået kirurgi og traume.

Hvis du har mistanke om den pågældende patologi, undersøges denne kategori af patienter nødvendigvis. De er tildelt analysen af ​​genetisk trombofili.

Arvelige faktorer af sygdommen er forbundet med identifikationen af ​​følgende patologier hos patienter:

  • mangel på antithrombin 3 og protein C, S;
  • protrombin-genpolymorfisme;
  • rekombination af V-faktor eller Leiden-genet;
  • blodplade receptor mutation glycoprotein IIIa;
  • fibrinogenabnormaliteter på molekylær niveau.

Trombofili screening: symptomer på sygdommen.

Ofte hos patienter med denne diagnose, begynder behandlingen ud af tiden. Dette skyldes det faktum, at mange af dem, der lider af denne patologi, først klager over klagerne på grund af patologiens varighed.

Først når en patient har blodpropper, forekommer symptomer. Med udseendet af blodpropper i arterierne kan der være et slagtilfælde eller angreb af koronar insufficiens hos unge.

Hvis en trombose dannes i placentas blodkar, optræder der som følge af abort.

Efter venøs venøs læsion forekommer kliniske manifestationer: smerte og tyngde i underekstremiteterne, ødem, forandringer i huden (trofasår).

Hvordan man tester for trombofili?

Først skal du vælge et laboratorium. Trombofili i Invitro - dette laboratorium har et godt ry blandt patienter og læger.

Derudover kan du vælge Gemotest, KDL osv. Først efter donation af blod til blodplader (test) vil patienter blive tilbudt effektiv terapi med ordinerende lægemidler.

Patienter har kun brug for et pas i Invitro. Analysen er udført i flere dage. Hans dekryptering er en læge.

Analyse af trombofili hvordan man skal passere? Svaret er simpelt: blod er taget fra en vene på en tom mave.

En blodprøve for trombofili giver dig mulighed for at identificere:

Analyse af arvelig trombofili vil gøre det muligt for lægen at ordinere terapi.

Hoveddiagnostisk metode

Analyse af trombofili er en vigtig diagnostisk metode.

Analysen af ​​medfødt trombofili går gennem to faser:

  1. Påvisning af patologi i blodkoagulationssystemet.
  2. Konkretisering af patologi og dens differentiering ved hjælp af separate analyser.

En blodprøve for thrombophilia noterer en stigning i røde blodlegemer og blodplader, en stigning i røde blodlegemer til blodets samlede sammensætning. Niveauet af stoffet i blodet, der ødelægger blodpropper, bestemmes. Dette er D-dimer.

Med udviklingen af ​​sygdommen i blodet er der en stigning i niveauet.

Trombofili test omfatter en række undersøgelser:

  • APTT - bestemmer aktivitetsniveauet af faktorer der er ansvarlige for blodkoagulation.
  • Trombintiden er perioden for koagulationsdannelse i blodplasmaet.
  • Bestemmelse af protombinindekset.

Undersøgelser af trombofili relateret til specifikke analyser:

  • bestemmelse af lupus antikoagulant
  • bestemmelse af niveauet af specifikt protein;
  • bestemmelse af antiphospholipidantistoffer;
  • homocysteinindeks.

Lupus antikoagulant er et protein af en specifik type, der virker som en ødelægger af membranerne i vaskulære celler. Dens niveau stiger med autoimmune sygdomme.

Trombofilianalyse til påvisning af antiphospholipidantistoffer, som også forstyrrer cellemembraner. Deres sats forøges, hvis personen har antiphospholipidsyndrom. Homocystein.

En stigning i denne indikator kan indikere en vitamin B-mangel, en stillesiddende livsstil og misbrug af dårlige vaner.

Derudover gennemføres der i testprocessen for thrombophili genetiske undersøgelser.

De afslører abnormiteter i generne af blodpropper og protrombin. Alle analyser tillader patienten at få et genetisk pas til trombofili.

Clinic IVF Center Medicinsk facilitet tilbyder IVF-tjenester. For fremtidige patienter, der kæmper med infertilitet og den pågældende sygdom, blev der lavet en speciel film, hvis tegn er tegnene.

Projektet "Et skridt mod lykke" vil ikke miste håbet om muligheden for at få et barn.