Image

Trombofili test

For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Laboratoriemetodernes praktiske betydning er meget vigtig - de giver mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er især vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.

Årsager og symptomer

Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af ​​blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.

Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af ​​kredsløbssygdomme, komorbiditet, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for lokalisering, stigende ødem. Udviklingen af ​​sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.

Typer af sygdom

Arvelig trombofili

De vigtigste symptomer er forekomsten af ​​multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:

  • en mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for den forøgede dannelse af blodpropper;
  • faktor V Leiden, der forhindrer fri blodgennemstrømning.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet trombofili

Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, kateterisering af kar, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.

Hvornår er der behov for tests?

Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

  • gentagen thrombose;
  • enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlægning
  • komplikationer der opstår ved at bære et barn
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige skader, infektioner.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke tests udføres?

Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af ​​parametre som:

  • blodkoagulationstid
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • tromboset tid
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiveret omkalkningstid;
  • lysisperioden (opløsning) af euglobulinkolben;
  • antithrombinaktivitet;
  • koagulationsfaktorer
  • D-dimer og andre
For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og bekræfte den medfødte modtagelighed for sygdommen. Til dette er specifikke analyser nødvendige. At bestemme formen af ​​genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
  • antithrombin 3 mutation;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitor gen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.

Dekodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af ​​sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Undersøgelsen kan give et positivt resultat.

Genotypen af ​​polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Mutationer ikke identificeret.
  • Homozygot - angiver tilstedeværelsen af ​​to gener med en modificeret struktur, så sandsynligheden for sygdoms manifestationen er høj.
  • Heterozygot. Det betyder, at patienten er bærer af et modificeret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Dekodning af analysen af ​​genpolymorfisme er vist i tabellen:

Analyse af genetisk trombofili: Hvor vigtig er fakta om sygdommen

I dag ordinerer phlebologer og vaskulære kirurger meget ofte laboratorietests for genetisk thrombofili, hele forskningen er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse opstår spørgsmålet, er det virkelig nødvendigt at modstå overtalelsen af ​​en læge og blive testet for genetiske sygdomme.

Almindelige bestemmelser

Trombofili er en sygdom forbundet med blodets evne til at danne blodpropper inde i karret. Mutationer i gener kan fremkalde en krænkelse af blodkoagulationssystemet og derved fremkalde trombose.

Af deres natur kan forstyrrelser i blodgennemstrømningssystemet forårsages af en forøget virkning af fibrin, nedsat antikoagulationsfunktion og forringede prokoagulanter. I alle tre grupper af sygdomme kan der være patologier præget af et alvorligt kursus og omvendt.

Standardinstruktioner for sygdomsforvaltning eksisterer ikke, da der er tusindvis af genetiske mutationer, og hver persons livsstil er signifikant forskellig fra andre, derfor vil sygdommens manifestationer være forskellige. Forekomsten af ​​trombose af dybe skibe, herunder venøse slagtilfælde, i en ung alder kræver en omhyggelig overvågning af patienterne samt en omhyggelig diagnose af sygdomme.

Hvem skal bede om hjælp

De mest almindelige tests for thrombophilia foreskrives af en phlebolog eller hæmatolog, når mistanke om genetiske sygdomme kan spille en afgørende rolle i det senere liv.

Når det er mest sandsynligt:

  1. Under graviditeten, som ledsages af venetrombose i moderen. En sådan foranstaltning er ofte obligatorisk, fordi sygdommen er arvet. At have et barn med trombofili kræver ofte nødhjælp.
  2. Unge mennesker med dyb venetrombose, såvel som en unormal placering af blodpropper. Det er kendt, at de første udbrud af trombose ofte opstår i barndommen eller i ungdommen. Normalt findes tegn på "tykt blod" hos mennesker ældre end 40-50 år.
  3. Børn af patienter med diagnosticeret trombofili. Sygdommen er blevet arvet fra generation til generation gennem årene, så identifikation af genmutationer i næste generation er et vigtigt aspekt af livet. Patienter med arvelig patologi skal overholde forebyggende foranstaltninger for ikke at provokere udseende af blodpropper.
  4. Patienter, hvor trombose begyndte at forekomme som følge af skade eller efter omfattende kirurgiske indgreb. Beslutningen om behovet for at foretage en analyse af medfødt trombofili tages af kirurgen, men det er vigtigt at tage hensyn til koagulogrammets data, hvis det ikke giver anledning til bekymringer for lægen, så er der ikke behov for undersøgelse.
  5. Patienter med hyppig tilbagevendende trombose og deres børn. Det er muligt, at trombofili bliver årsag til tilbagevendende trombose, så deres forebyggelse bliver et vigtigt led i patienternes livskvalitet.
  6. Patienter med antikoagulant immunitet. Reduceret reaktion på stoffer af en række antikoagulanter er en direkte indikation for patientens diagnose, ellers kan behandling af trombose på grund af arvelighed tage lang tid.

Hvordan går det

Analyser er en forholdsvis standardprocedure. Alle bestod sandsynligvis standardtest af prøver for at finde et job, til skole, til børnehave. Generelt afviger laboratorieundersøgelser for genetiske mutationer kun inden for laboratoriet, og for almindelige patienter er proceduren ret kendt.

Venøst ​​blod

Venøst ​​blod indeholder ikke kun genetisk information, men også detaljeret information om sammensætningen, viskositeten og tilstedeværelsen af ​​sygdomsmarkører. I nogle tilfælde ordinerer lægen ikke blot analysen af ​​mutationer i generne. Oplysningerne i blodet hjælper med at korrigere patientens behandling yderligere.

Så hvad skal der gøres:

  1. Vælg en klinik eller et laboratorium. Hvis du har tillid til en klinik, fordi du har brugt tjenesten mange gange, og du ved, at de giver pålidelige oplysninger, er det bedre at vende sig til dem. Hvis der ikke er en sådan klinik, så spørg lægen at anbefale et sådant laboratorium.
  2. Gå til ordentlig ernæring. Fed mad påvirker betydeligt forskellige indikatorer, analyse af arvelig trombofili kræver ikke særlige begrænsninger, men mindst 24 timer før proceduren er det bedre at afholde sig fra at spise fedtholdige fødevarer.
  3. Giv op dårlige vaner. Alkohol og cigaretter bør elimineres en uge før test, men i tilfælde af tunge rygere bliver denne tilstand næsten umulig, så pause mellem bloddonation og den sidste røgpause skal være mindst 2 timer.
  4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver skal tages på tom mave. Generelt er det nok at spise middag og opgive morgenmad, hvis du ikke sover om natten og finde ud af, hvad det er svært at spise på tom mave, så giv op med at spise 6-8 timer før du går til klinikken.
  5. Stol på sygeplejersken. Der er ingen manipulationer, der går ud over det sædvanlige. Hvis du nogensinde har doneret blod fra en vene, vil proceduren være ens. For klarhed er processen med blodprøvetagning præsenteret på billedet.

Buccal epitel for diagnose

Nogle gange udføres forskning ved at tage epitelet Denne metode er smertefri og velegnet til børn i alle aldre.

Hvad du skal vide om denne metode:

  1. Ligesom i tilfælde af venøst ​​blod er det nødvendigt at bestemme klinikken.
  2. Sørg for at overholde mundhygiejnen.
  3. Før du analyserer arvelig trombofili, skyl munden med kogt vand.
  4. Skrabning tager en vatpind, hvilket betyder, at der ikke er noget ubehag, det ikke leverer.

Tip! Normalt er der et glas vand i enhver klinik, men bare hvis det er bedre at tage en flaske kogt vand i forvejen.

Er det værd at gøre

I de fleste tilfælde stoppes patienter enten med frygt for proceduren eller prisen.

Selvfølgelig er en omfattende undersøgelse med en pris på ca. 15.000 ikke for alle, men hvorfor er det vigtigt at kende dataene om sygdommen:

  1. Tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili kræver patienten at være opmærksom på deres livsstil. For at undgå tromboembolisme er det nødvendigt at følge visse regler, og i nogle tilfælde selv tage medicin.
  2. Kombineret trombofili. Tilstedeværelsen af ​​en patologi udelukker ikke tilstedeværelsen af ​​en anden, genetiske mutationer kan arves fra to forældre med forskellige typer af thrombophilia.
  3. Stillbirth og abort. Børn, der arver det samme gen fra to forældre, er født døde. Således er en genetisk analyse af blod for trombofili under graviditetsplanlægning fuldt berettiget. Det er diagnostisk at få data om mutationen af ​​to forældre, ikke kun en.
  4. Stille. Du kan acceptere studiet af hensyn til deres egen ro, fordi hvis forældrene havde trombofili, fødes barnet ikke nødvendigvis med en sådan mutation.

Utvivlsomt kan du foretage separate undersøgelser af en bestemt type mutation. Det vil sige, forældre med en bestemt type trombofili, hvis det er bekræftet, kan diagnosticere barnet for denne type lidelse.

Også, hvis vi tager højde for, at der ikke er så mange fælles thrombophilia, så er det muligt kun at analysere de mest almindelige patologier.

  • Sygdomsfaktor V-Leiden;
  • Mutation af prothrombin;
  • Mutation i antitrombin 3 gener;
  • Defekt af proteiner C eller S;
  • Hyperhomocysteinæmi.

Hvis du vil vide lidt mere om disse typer af trombofili, kan du se videoen i denne artikel. Alle disse mutationer må ikke manifestere sig, eller omvendt har indlysende kliniske manifestationer. Nogle af dem kan erhverves i løbet af livet, hvilket betyder, at analysen for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen af ​​mutation.

Omfattende undersøgelse omfatter desværre ikke alle typer af trombofili, men kun den mest almindelige og klinisk signifikante. Data om en omfattende undersøgelse fremgår af nedenstående tabel.

Trombofili analyse

En lidelse i det hemostatiske system, der fører til dannelse af blodpropper under påvirkning af provokerende faktorer kaldes thrombophilia.

Bærere af et gen, der er prædisponeret for forekomsten af ​​denne sygdom, må ikke mærke patologiske forandringer i kroppen før graviditet, tumorer, skader og hormonindtagelse indtræder.

Arvelig trombofili er farlig under graviditeten.

Risikoen for blodpropper i venerne hos kvinder i positionen stiger flere gange på grund af øget blodkoagulering.

Analyse under graviditet for trombofili er den vigtigste diagnosticering for mistænkte kvinder i denne patologis position.

Indikationer for graviditet Trombofili

For at undgå abort og komplikationer er analysen vist i følgende tilfælde:

  1. Tilstedeværelsen af ​​gravide slægtninge, der er blevet identificeret som følge af undersøgelsen:
  • myokardieinfarkt;
  • trombose i benen
  • blodpropper i lungerne.
  1. Abort mere end to gange.
  2. Forsøg IVF sluttede i fiasko.
  3. Accept af hormoner.

Hvad er genetisk trombofili?

Trombofili analyse

Medfødt trombofili er en kronisk lidelse forårsaget af en arvelig faktor.

I denne patologi hos mennesker er der risiko for blodpropper og deres udvikling ud over grænserne for vaskulær skade.

Genetik, der er ansvarlig for dannelsen af ​​blodpropper, gennemføres ikke altid i form af trombose.

Derfor er medfødt trombofili ikke en særskilt sygdom: det er en tilstand af den menneskelige krop, som øger risikoen for blodpropper i en patient flere gange på grund af en blødningsforstyrrelse.

Ved den normale funktion af blodkoagulering dannes en koagel, der ligger over kæden i det berørte område.

For skabelsen af ​​denne barriere er de særlige stoffer i blodet. Desuden indeholder dets sammensætning komponenter, som forhindrer overdreven koagulering af blod.

Og hvis balancen mellem disse aktive stoffer er forstyrret, er der genetisk trombofili.

Populære artikler: Hvem har størst risiko?

Specialister involveret i at ændre tilstanden af ​​den menneskelige krop, der fører til genmutation, viste statistikker.

Trombose påvirker oftest mænd over 60 år, kvinder i graviditet med risiko for fosteret, kræftpatienter, stofskiftesygdomme, undergået kirurgi og traume.

Hvis du har mistanke om den pågældende patologi, undersøges denne kategori af patienter nødvendigvis. De er tildelt analysen af ​​genetisk trombofili.

Arvelige faktorer af sygdommen er forbundet med identifikationen af ​​følgende patologier hos patienter:

  • mangel på antithrombin 3 og protein C, S;
  • protrombin-genpolymorfisme;
  • rekombination af V-faktor eller Leiden-genet;
  • blodplade receptor mutation glycoprotein IIIa;
  • fibrinogenabnormaliteter på molekylær niveau.

Trombofili screening: symptomer på sygdommen.

Ofte hos patienter med denne diagnose, begynder behandlingen ud af tiden. Dette skyldes det faktum, at mange af dem, der lider af denne patologi, først klager over klagerne på grund af patologiens varighed.

Først når en patient har blodpropper, forekommer symptomer. Med udseendet af blodpropper i arterierne kan der være et slagtilfælde eller angreb af koronar insufficiens hos unge.

Hvis en trombose dannes i placentas blodkar, optræder der som følge af abort.

Efter venøs venøs læsion forekommer kliniske manifestationer: smerte og tyngde i underekstremiteterne, ødem, forandringer i huden (trofasår).

Hvordan man tester for trombofili?

Først skal du vælge et laboratorium. Trombofili i Invitro - dette laboratorium har et godt ry blandt patienter og læger.

Derudover kan du vælge Gemotest, KDL osv. Først efter donation af blod til blodplader (test) vil patienter blive tilbudt effektiv terapi med ordinerende lægemidler.

Patienter har kun brug for et pas i Invitro. Analysen er udført i flere dage. Hans dekryptering er en læge.

Analyse af trombofili hvordan man skal passere? Svaret er simpelt: blod er taget fra en vene på en tom mave.

En blodprøve for trombofili giver dig mulighed for at identificere:

Analyse af arvelig trombofili vil gøre det muligt for lægen at ordinere terapi.

Hoveddiagnostisk metode

Analyse af trombofili er en vigtig diagnostisk metode.

Analysen af ​​medfødt trombofili går gennem to faser:

  1. Påvisning af patologi i blodkoagulationssystemet.
  2. Konkretisering af patologi og dens differentiering ved hjælp af separate analyser.

En blodprøve for thrombophilia noterer en stigning i røde blodlegemer og blodplader, en stigning i røde blodlegemer til blodets samlede sammensætning. Niveauet af stoffet i blodet, der ødelægger blodpropper, bestemmes. Dette er D-dimer.

Med udviklingen af ​​sygdommen i blodet er der en stigning i niveauet.

Trombofili test omfatter en række undersøgelser:

  • APTT - bestemmer aktivitetsniveauet af faktorer der er ansvarlige for blodkoagulation.
  • Trombintiden er perioden for koagulationsdannelse i blodplasmaet.
  • Bestemmelse af protombinindekset.

Undersøgelser af trombofili relateret til specifikke analyser:

  • bestemmelse af lupus antikoagulant
  • bestemmelse af niveauet af specifikt protein;
  • bestemmelse af antiphospholipidantistoffer;
  • homocysteinindeks.

Lupus antikoagulant er et protein af en specifik type, der virker som en ødelægger af membranerne i vaskulære celler. Dens niveau stiger med autoimmune sygdomme.

Trombofilianalyse til påvisning af antiphospholipidantistoffer, som også forstyrrer cellemembraner. Deres sats forøges, hvis personen har antiphospholipidsyndrom. Homocystein.

En stigning i denne indikator kan indikere en vitamin B-mangel, en stillesiddende livsstil og misbrug af dårlige vaner.

Derudover gennemføres der i testprocessen for thrombophili genetiske undersøgelser.

De afslører abnormiteter i generne af blodpropper og protrombin. Alle analyser tillader patienten at få et genetisk pas til trombofili.

Clinic IVF Center Medicinsk facilitet tilbyder IVF-tjenester. For fremtidige patienter, der kæmper med infertilitet og den pågældende sygdom, blev der lavet en speciel film, hvis tegn er tegnene.

Projektet "Et skridt mod lykke" vil ikke miste håbet om muligheden for at få et barn.

Trombofili test og test: resultater og resultater (med priser)

Thrombophilia er et kollektivt udtryk, hvorved der forstås lidelser i hemostasen af ​​den menneskelige krop, hvilket fører til trombose, dvs. dannelsen af ​​blodpropper og blokering af blodkar af dem, ledsaget af karakteristiske kliniske symptomer. I øjeblikket menes det, at den arvelige komponent er vigtig i udviklingen af ​​trombofili. Det har vist sig, at sygdommen oftest forekommer hos mennesker, der er udsat for det - bærere af visse gener. Nu er der mulighed for at analysere for trombofili, det vil sige at bestemme prædisponeringen på grund af et sæt gener til dannelsen af ​​blodpropper. Analysens specifikationer vil blive diskuteret nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse af genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi undersøgelsen simpelthen udføres og ikke har kontraindikationer. Men ifølge læger er det ikke fornuftigt at diagnosticere alle i træk. Derfor anbefales det at identificere trombofili markører for følgende kategorier af patienter:

  • Næsten alle mænd.
  • Mennesker over 60 år.
  • Blodrelaterede personer af mennesker, der havde trombose af en uklar natur.
  • Kvinder under graviditet med risiko for trombose samt planlægning af graviditet og indtagelse af perorale præventionsmidler til patienter.
  • Mennesker med kræftpatologi, autoimmune processer og metaboliske sygdomme.
  • Patienter efter operation, alvorlige skader, infektioner.

Specifikke indikationer for analysen af ​​trombofili, som er forårsaget af genpolymorfisme, programprocesser for blodkoagulation, er graden af ​​graviditet, som kvinder tidligere havde: spontan afbrydelse, dødsfald, for tidlig fødsel. Også i denne kategori er kvinder, der havde trombose under graviditeten. Det er disse patientgrupper, der bør undersøges først. Testen vil afsløre ændringerne forbundet med polymorfisme af kodende gener og ordinere den nødvendige behandling. Terapi vil bidrage til at forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sene postpartumperioder, fostrets patologi i løbet af den næste graviditet.

Til dannelse af blodpropper ansvarlige serier af gener.

Kernen i undersøgelsen

I genetik er der sådan en gen som polymorfisme. Polymorfisme involverer en situation, hvor forskellige varianter af det samme gen kan være ansvarlige for udviklingen af ​​det samme træk. De gener, der er ansvarlige for polymorfisme, og som er "initiatorerne" af thrombophili er:

  1. Gener af blodkoagulationssystemet.
  2. Genet der koder for protrombin.
  3. Genet der koder for fibrinogen.
  4. Glycoprotein-genet la.
  5. Gener ansvarlig for vaskulær tone osv.

Det vil sige, at der er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheden af ​​forekomsten af ​​tilstanden, diagnoseproblemet samt de mulige vanskeligheder ved søgningen selv for årsagerne til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel, når alle andre årsager, der fører til trombose, udelukkes. Selvom der i virkeligheden forekommer polymorfisme af gener hos 1-4% af befolkningen i befolkningen.

Hvordan er det

Prøven udføres på grundlag af et konventionelt laboratorium, hvor de nødvendige betingelser for den sterile opsamling af materiale opstår. Afhængigt af medicinske institutioners ressourcer kan analysen tage:

  • Buccal epitel (buccal epithelium).
  • Venøst ​​blod.

Der kræves ingen speciel forberedelse til analysen. Den eneste mulige betingelse er måske bloddonation på tom mave. Det er nødvendigt at tale på forhånd med alle de komplicerede med den specialist, der henviste dig til testen. Lægen vil fortælle dig hvordan man skal tage testen, og hvordan den er korrekt kaldt.

resultater

Dekodningsanalyse har sine egne egenskaber. Faktum er, at for forskellige patienter, under hensyntagen til oplysninger om tidligere sygdomme, kan den generelle tilstand, samt hvorfor testen er foreskrevet, være en undersøgelse af forskellige indikatorer, der kan foreskrives. En liste over de mest anbefalede vil blive præsenteret nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løbet af denne analyse bestemmes "arbejdet" med genet, som er ansvarlig for aktiveringen af ​​fibrinolyseprocessen, det vil sige spaltningen af ​​en blodprop. Analysen afslører følsomheden hos patienter med arvelig trombofili til udvikling af myokardieinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesygdom. Dekodningsanalyse:

  • 5G 5G - niveauet i det normale område.
  • 5G 4G - mellemværdi.
  • 4G 4G - øget værdi.

Der er ingen normale værdier for denne indikator. Således bestemmes kun polymorfisme af et gen.

Niveauet af fibrinogen - det vigtigste stof involveret i processen med dannelse af thrombus bestemmes af markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostik giver dig mulighed for at identificere polymorfismen af ​​genet, der er ansvarligt for niveauet af fibrinogen i blodet, hvilket er vigtigt i tidligere graviditetspatologier (abort, placentas patologier). Resultaterne af analysen af ​​thrombophili antyder også en risiko for slagtilfælde, trombose. Udskrift:

  • G G - stoffets koncentration svarer til normen.
  • G A - en lille stigning.
  • A A - et betydeligt overskud af værdien.

Koagulationssystemets virkninger og tilstedeværelsen af ​​genetisk thrombophili vurderes også ved niveauet af koagulationsfaktoren 13. Afkodning af analysen gør det muligt at identificere følsomheden over for trombose og udviklingen af ​​myokardieinfarkt. Diagnostik afslører følgende mulige varianter af genpolymorfisme:

  • G G - faktoraktiviteten er normal.
  • G T er et moderat fald i aktivitet.
  • T T - et væsentligt fald. Ifølge undersøgelser er trombose og comorbiditeter i en kohorte af mennesker med T T-genotypen meget mindre almindelige.

Diagnose mutation Leiden, der er ansvarlig for den tidlige udvikling af tromboembolisme, trombose, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer, der opstår på baggrund af graviditet, iskæmiske slagtilfælde, kan du bestemme niveauet af koagulationsfaktor 5 kodet af F5 genet. Koaguleringsfaktoren er et specielt protein indeholdt i humant blod, som er ansvarlig for blodets koagulering. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​genets patologiske allel er op til 5% i befolkningen. Diagnostiske resultater:

  • G G - stoffets koncentration svarer til normen. Der er ingen genetisk trombofili.
  • G A - en lille stigning. Der er en forudsætning for trombose.
  • A A - et betydeligt overskud af værdien. Diagnose viste en forudsætning for øget blodkoagulering.
Diagnosen af ​​Leiden-mutationen bestemmer blodkoagulationsfaktoren.

Hos kvinder med forventet fremtidig kvindehormonbehandling eller patienter med behov for at anvende orale præventionsmidler anbefales en diagnose af faktor 2-niveauet i blodkoagulationssystemet. Dens definition gør det muligt at identificere risikoen for tromboemboli, trombose, myokardieinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodes af F2-genet, som har en vis polymorfisme. Faktoren er altid til stede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløber for thrombin - et stof involveret i koagulationsprocessen. Ved afslutningen af ​​diagnosen kan følgende resultat angives:

  • G G - genetisk trombofili og forhøjet blodkoagulation er ikke.
  • G A - der er en forudsætning for trombose. Heterozygot form af trombofili.
  • A A - høj risiko for trombose.

Lægen kan ud over genetiske markører af thrombophili tildeles til beslægtede undersøgelser, såsom definitionen af ​​D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment af spaltet fibrin og fremkommer ved opløsning af en blodprop. Med undtagelse af gravide vil analyseresultaterne blive betragtet som normale, hvis referenceværdierne på 0-0,55 μg / ml ligger inden for referenceværdierne. Med en stigning i graviditetens varighed øges indikatorens værdier. En stigning i værdien kan observeres ikke kun i thrombophilia, men også i en række onkologiske sygdomme, patologier i det kardiovaskulære system og leveren, efter skader og nyere operationer. I disse tilfælde vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er udført for at vise den samlede funktion af blodkoaguleringskaskaden.

Næsten rutinemæssig analyse er analysen med navnet APTT, det vil sige bestemmelsen af ​​den aktiverede partielle tromboplastintid, det vil sige det tidsinterval, i hvilket dannelsen af ​​en blodpropp forekommer. Analysens værdi viser ikke så meget tilstedeværelsen af ​​arvelig trombofili som det generelle arbejde i blodkoaguleringskaskaden.

Andre markører af medfødt trombofili er også tildelt: Definition af integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 og 2, methylen folatreduktase. Også til diagnosticering af koagulationssystemets arbejde bestemmes niveauerne af fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antithrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tests skal udføres, lægen indikerer, givet de umiddelbare indikationer for diagnose.

Gennemsnitlige satser

Analyse af arbejdet med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili er ikke en rutinemæssig undersøgelse, derfor er diagnosen næppe mulig på grundlag af en gennemsnitlig medicinsk institution. I større medicinske centre og i kommercielle klinikker udføres undersøgelsen ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Udgifterne til sådan forskning kan variere betydeligt. Hvor meget er studiet, kan du finde ud af det direkte på hospitalet, hvor det bliver afholdt.

Ubehagelig overraskelse fra slægtninge - arvelig trombofili

Tendensen til thrombose (ofte venøs), som er forbundet med gendefekter, hedder arvelig trombofili. Det manifesteres ved den patologiske dannelse af blodceller og koagulationsfaktorer. Patienter noterede sig blokering af blodpropper af fartøjer med forskellig lokalisering. Under graviditeten er de første tegn på sygdommen mulige med komplikationer som for tidlig fødsel.

Læs i denne artikel.

Risikofaktorer for trombofili

I tilfælde af arvelig prædisponering for øget blodkoagulation er manglen på proteiner S, C og antithrombin 3 oftest bemærket. De reducerer dannelsen af ​​blodpropper, og hvis de derfor er mangelfulde, observeres der en accelereret dannelse af thrombus. Derudover kan patienter have abnormiteter i strukturen af ​​fibrinogen, andre koagulationsfaktorer.

Mange af disse lidelser er ikke diagnosticeret og viser ikke kliniske tegn, før der opstår provokationsfaktorer:

  • langvarig ophold i en statisk stilling (bed resten, immobilisering efter skade, kirurgi);
  • professionelle aktiviteter i forbindelse med længerevarende sidder eller stående på benene, vægtoverførsel
  • stillesiddende livsstil;
  • fedme;
  • graviditet;
  • kirurgiske indgreb, omfattende vævsskade i tilfælde af skade, forbindelse af et venøst ​​kateter ind i den centrale ven;
  • væsketab i behandlingen af ​​diuretika, diarré eller opkastning;
  • rygning;
  • alkoholmisbrug
  • maligne tumorer
  • hjertesygdomme og blodkar;
  • hormonel prævention.

Og her handler det mere om diagnosen tromboflebit i nedre ekstremiteter.

Gen som en grundlæggende faktor i arvelig form

En genetisk bestemt sygdomsform er oftest forbundet med nedsat dannelse af en koagulationsfaktor 5. Den kaldes Leiden-mutationen. Når denne uregelmæssighed 5 faktor bliver ufølsom over for ødelæggelsen af ​​enzymet og forbliver aktiv, hvilket forøger dannelsen af ​​en blodpropp. Den anden koagulationsfaktor (prothrombin) fremstilles i nærværelse af en overskydende mængde kromosomal defekt, som skifter balancen mod dannelse af thrombus.

Forøgelse af syntesen af ​​aminosyren homocystein er også en af ​​varianterne af den familiale form for thrombophilia. Den høje koncentration af denne forbindelse i blodet har en traumatisk virkning på beholdervæggen, hvilket resulterer i udseendet af en thrombus. En stigning i homocysteinkoncentration betragtes som en af ​​markørerne for sygdommen:

  • aterosklerose;
  • myokardie og cerebral iskæmi;
  • udslettende endarteritis;
  • venøs trombose.

Genforstyrrelser kan forekomme ikke kun i arvelig trombofili, mutationer kan også påvirke det kromosomale apparat på grund af eksterne faktorer:

  • ioniserende stråling;
  • kemisk forgiftning;
  • forurening af mad og vand med pesticider;
  • kontakt med olieprodukter
  • medicin brug
  • spiser mad med konserveringsmidler og farvestoffer, genetisk modificerede produkter.

Arvelig trombofili screening

Indikationer til bestemmelse af koagulationsfaktorer og samtidig thrombophilia af biokemiske parametre kan være nødvendige i følgende tilfælde:

  • hjertesygdomme og blodkar i nære slægtninge (hyppig trombose eller tromboembolisme hos venøse blodkar, slagtilfælde eller hjerteanfald i middelalderen);
  • venøs trombose, især gentaget; Hemostase genmutationer
  • brugen af ​​piller til prævention eller hormoner til behandling hos kvinder, der har gennemgået venøs trombose eller har arvelig trombofili i familien;
  • tidligere spontan abort, placenta cirkulation insufficiens, venøs trombose under graviditet eller umiddelbart efter fødslen;
  • graviditetsplanlægning i nærvær af belastet arvelighed for thrombophili;
  • før omfattende operationer
  • med hypodynamien
  • professionelle statiske belastninger (kontorarbejde, behovet for langvarig eller løftevægte);
  • maligne neoplasmer.

Blodprøve

For at bestemme den øgede risiko for blodpropper får patienterne en omfattende blodprøve, som omfatter definitionen af:

  • protrombin og international normaliseret behandling (vigtig for antikoagulant behandling);
  • niveauet af D-dimer (afspejler koagulationsstatus og aktivitet af antikoaguleringssystemet); Biokemiske blodprøver
  • aktiveret partiel tromboplastintid (imiterer dannelsen af ​​en blodpropp i laboratoriet afhænger af tilstedeværelsen af ​​plasmafaktorer og stoffer, der hæmmer dannelsen af ​​blodpropper);
  • fibrinogen (omdannes til fibrin-tråde, som er vævet ind i et maske for styrken af ​​en blodprop);
  • Antithrombin 3 (holder blod i en flydende tilstand);
  • trombintid (afspejler hastigheden af ​​dannelse af fibrin fra fibrinogen);
  • blodlipider - triglycerider, total cholesterol og dets fraktioner (for at detektere antiphospholipidsyndrom);
  • homocystein.

markører

For at studere den genetiske modtagelighed for trombofili udføres analysen af ​​venøst ​​blod og skrabning af epitelet af mundslimhinden. De opnåede data afspejler den identificerede mutation og gendiversitet (polymorfisme). Disse abnormiteter kan øge risikoen for blodpropper under ugunstige forhold. Udforsk flere gener:

  • koagulationsfaktorer - protrombin (F2), femte, syvende, trettende (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • plasminogenaktivatorantagonist PAI-1 (serpin);
  • blodplade receptorer til ITGA2 eller ITGB3 kollagen (alpha og beta integrin).

Arvelig trombofili og graviditet

Når mutationer påvises i gener under graviditeten, stiger risikoen for blodpropper. Dette er farligt for at bære et barn, da kvinder i denne periode har en fysiologisk forøgelse i koagulationssystemet for at beskytte kroppen mod blodtab under fødslen. Derfor, når genetiske abnormiteter ofte okkluderes placental fartøjer, hvilket fører til negative virkninger:

  • abort i de tidlige stadier;
  • præmisk levering
  • mangel på blodgennemstrømning til fosteret;
  • forsinkelsen i udviklingen af ​​organer i et barn
  • eksfoliering af placenta
  • venøs trombose og forstyrrelser i cerebral kredsløb i den forventede moder;
  • sædvanligt abort.

Behandling for arvelig trombofili

Hvis en sygdom opdages, anbefales det først og fremmest at overholde følgende regler:

  • fjerne et langt ophold i en fast position (til pause for let opvarmning), vægtløftning;
  • engagere sig i terapeutiske øvelser, svømning;
  • slidstrammer, strømper (især under graviditet og under fødslen);
  • udføre selvmassage med anvendelse af venotoniske geler (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • at opbygge en kost.

Til lægemiddelbehandling af trombofiliebrug:

  • antikoagulantia - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
  • antiplatelet midler (Tiklid, acetylsalicylsyre, Dipyridamole, Wessel Due F);
  • venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Kost med tendens til trombose

Fødevarer bør være helt udelukket produkter, der øger blodviskositeten. Disse omfatter:

  • fede kød, slagteaffald, svinefedt, bouillon, gelékød;
  • kaffe, sort te, chokolade;
  • hård ost, helmælk;
  • spinat og selleri blade;
  • alle krydrede og fede fødevarer;
  • halvfabrikata, konserves.

For at tynde blodet i menuen skal være til stede:

  • tranebær, tranebær eller viburnum juice;
  • kompoter med aroni, svesker, tørrede abrikoser;
  • havkål, muslinger, rejer;
  • ingefær;
  • granatæblejuice;
  • porridge fra boghvede, byg og havregryn;
  • datoer.
Blodfortyndere

Arvelig trombofili manifesteres i tilfælde, hvor kroppen har defekter i de gener, der er involveret i dannelsen af ​​koagulationsfaktorer eller stoffer med antikoagulerende aktivitet. Tegn på sygdommen er tilbagevendende blokeringer af venøse kar. Denne patologi er særlig farlig for gravide på grund af den øgede risiko for for tidlig fødsel og nedsat fosterudvikling.

Og her mere om forebyggelse af trombose af vener og kar på underekstremiteterne.

Personer fra risikogrupper anbefales at screenes, herunder lipidogram og koagulation samt forsøg til markører for genetisk thrombofili. Til behandling og forebyggelse af komplikationer anbefales dosis fysisk aktivitet, medicin og antitrombotisk kost.

Nyttig video

Se videoen om trombofili og graviditet:

En temmelig vigtig indikator for blod er hæmatokrit, hvis størrelse varierer hos børn og voksne, hos kvinder i normal tilstand og under graviditet såvel som hos mænd. Hvordan tager man analysen? Hvad skal du vide?

En løsrevet trombe bærer en dødelig trussel mod en person. Forebyggelse af trombose i vener og blodkar kan reducere risikoen for dødelig trussel. Hvordan man forhindrer trombose? Hvad er de mest effektive retsmidler mod det?

Drikker rosehip for blodkar, hjerteforstærkning er meget nyttig. Det hjælper også aktivt hjerneskibene og derved reducerer risikoen for at udvikle mange farlige patologier.

I mange situationer, for eksempel med trombofili, er oxygenbehandling nødvendig hjemme. I hjemmet kan du bruge langsigtet behandling ved hjælp af specielle enheder. Men før det er værd at vide indikationerne, kontraindikationer og mulige komplikationer fra sådanne behandlinger.

Foreskrevet for at forhindre dannelsen af ​​blodpropper lægemiddel Sincumar, bør ansøgningen være under tilsyn af en læge. Kontraindikationer til piller indbefatter graviditet. At vælge hvilket der er bedre - Warfarin eller Sincumar, fordelen er givet til den første.

Ikke alle læger vil med lethed svare på, hvordan man skelner mellem trombose og tromboflebitis, flebotrombose. Hvad er den grundlæggende forskel? Hvilken læge at kontakte?

Ekstremt farlig flydende thrombus adskiller sig ved, at den ikke støder op til væggen, men flyder frit gennem venerne i den ringere vena cava i hjertet. Rekanalisering kan anvendes til behandling.

Protein bestemmes i blodet, når mange patologier, herunder onkologi, mistænkes. Analysen hjælper med at bestemme hastigheden, øgede satser for reaktivt s og protein s. Det er nødvendigt at forstå værdierne: blod for eosinofilt kationisk protein, totalt. Bliver blodet fortykket eller ej?

Prothrombintiden er bestemt til analyse af plasmakoagulationssystemet. Dette hjælper med at identificere sandsynligheden for blodpropper. For eksempel er Kvik-analysen taget fra kvinder under graviditeten. Hvad er kursindikatoren? Hvad, hvis hævet, sænket?

Analyse: genetisk thrombofili eller genpolymorfisme

Ofte læserne spørger spørgsmålet: Hvilken slags "analyse for trombofili" bør tages, hvis der er en tendens til thrombose, eller der var trombose i familien. Læge Vlasenko Natalia Alexandrovna fortæller detaljeret om analyserne i tilfælde af "genetisk trombofili" og om "genpolymorfisme".

Medfødt eller genetisk trombofili

Kort sagt indeholder listen over anbefalede tests for genetisk thrombophili de listede standardtest, og med særlige indikationer kan nogle andre genetiske faktorer undersøges. Læs mere på www.pynny. ru

Klik på bordet for at forstørre

Hvordan genkender genetisk thrombophili?

Lignende diagnoser og opfølgningsbehandling bestemmes af en læge - en person der har studeret dette i 6-7 år, og ikke "eksperter" på fora.
For at indsamle anamnese, finde ud af klager, foretage en inspektion - det er lægen kan gøre i receptionen. Men for diagnosen "genetisk trombofili" er det ikke nok. Sørg for at bestå laboratorietests for trombofili.

Selv sygdommens navn "informerer" os om, at en genetisk konsultation er nødvendig. Det er underforstået, at der i nogle gen er en anomali, der bestemmer tendensen til trombose. Geneticistens opgave er at finde ud af, hvilket gen netop dette skete ved hjælp af en laboratorieundersøgelse.

For at undgå tvivl om behovet for at bekræfte diagnosen og behandlingen af ​​genetisk tombofili, skal du forstå: hvorfor?
Thrombophilia i sig selv er ikke farlig for helbredet, men dets komplikationer (hjerteanfald, slagtilfælde, lungeemboli, trombose af mesenteriske kar, osv.).

For det første kan vi ikke ændre genotypen, så vi skal acceptere tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili.

For det andet kan endogene og eksogene faktorer bidrage til "start" af trombofili. Det vil sige, hvis der er en genetisk disposition, så kan visse faktorer udløse udviklingen af ​​denne tilstand. Derfor er det nødvendigt at vide om tilstedeværelsen af ​​egne egenskaber i generne for at forstå, hvordan farlige / nyttige handlinger kan være.

For det tredje kan manglende information om tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili under kirurgi eller invasiv undersøgelse betydeligt påvirke udfaldet af begivenheden.

For det fjerde, for at forhindre sygdommen er meget nemmere end at helbrede. Derfor udføres der med rimelighed korrektion af motoraktiviteten og valg af den korrekte diæt, forebyggelse af komplikationer af thrombofili.

For det femte, for hver årsag til thrombophili, vælges en individuel behandling. Derfor er det nødvendigt at konsultere en læge og blive testet.

Genetiske trombofili-test

For det første udføres ikke-specifikke blodprøver (første fase), undersøgelser, der anvendes til at diagnosticere ikke kun trombofili. De bestemmer, at der er uregelmæssigheder i blodkoagulationssystemet.

Dette er et fuldstændigt blodtal, APTT, definitionen af ​​D-dimer, et kvantitativt studie af antithrombin III, fibrinogen.

Hvis du mistanke om trombofili i den generelle analyse, skal det øgede niveau af røde blodlegemer og blodplader være varslet.

APTT'ens aktiverede partielle thromboplastintid er det tidsinterval, over hvilket en koagel dannes. Denne indikator bestemmer aktivitetsgraden af ​​koagulationsfaktorer. Et fald i dette blodindeks kan indikere trombofili.

D-dimer - et stof der dannes under ødelæggelsen af ​​en blodprop, resultatet af splittelsen af ​​fibrin.
Dens tilstedeværelse i blodet er mulig med fibrinolyse og trombose. I det væsentlige er dette en markør for disse processer. Med henholdsvis thrombophili vil antallet øges.

Graden af ​​antithrombin III vil også undervurderes, da det er han, som aktiverer blodets antikoagulationssystem. Ved navn er det klart, at dette protein
forhindrer blodpropper i blodbanen.

Fibrinogen er et protein produceret af leveren. Det er grundlaget for dannelsen af ​​en blodprop. Processen er som følger: fibrinogen-fibrin-thrombus.
Når trombofili rate steg.

Anden fase er specifikke undersøgelser: lupus koaguleringsniveau, antiphospholipid antistoffer, homocystein niveauer såvel som genetiske undersøgelser.
De tillader differentiering af trombofili med andre sygdomme.

Lupusantikoagulant - et specifikt protein, der ødelægger celle membany fartøjer knyttet til dem, han begynder at deltage i processen med blodpropper, forårsager trombose. BA er et immunoglobalin, det er et anti-phospholipid antistof. Udseendet er muligt med autoimmune processer.

Antiphospholipid antistoffer. Der er flere typer og navne på dem (herunder lupus antikoagulant). De kan også ødelægge cellemembraner. Med en stigning i deres antal kan du tænke på antiphospholipid syndromet.

Høj homocystein findes også i vitamin hypovitaminose. gruppe B, adynamia, nikotinmisbrug.

Trombofili gen polymorfisme

Genetisk testning for thrombophilia er en separat samtale.

Der er begrebet "genpolymorfisme". For at forstå, hvad der er nødvendigt for analyse af genetisk trombofili, skal du vide præcis, hvad vi undersøger.

Gene polymorfisme er en række gener. Mere præcist kan et enkelt gen repræsenteres af flere varianter (alleler).

På molekylær niveau ser det ud som et "tog med biler", hvor toget er et gen, og bilerne er DNA-nukleotider. Når "biler" falder ud af sammensætningen eller ændrer deres sekvens - er dette en polymorfisme af gener. Og der kan være en million variationer.

Præpositionen til genetisk thrombophili bestemmer bestemte gener, mere præcist deres mutationer, unormale ændringer. For at bekræfte eller udelukke diagnosen skal du foretage en omfattende undersøgelse. Alle gener, der er "interesserede" (kan påvirke) udviklingen af ​​sygdommen, undersøges på molekyliveau.

For at bestemme polymorfien af ​​gener skal analysen af ​​enten blod eller epitel fra kinden tages op. Normalt undersøges 8 (minimum) - 14 polymorfier.

De mest almindelige mutationer

  • polymorfisme af den femte koagulationsfaktor (Leiden-faktor);
    I mutantgenet erstattes guanin med adenin, som et resultat, ændrer egenskaberne af aminosyren. Arvet af autosomal dominant type
  • mutation af den anden koagulationsfaktor (prothrombin).
    Er også erstattet af adenin guanin, men i en anden position.
    Denne polymorfisme kan være vigtig for sygdommens prognose hos patienter, der tager hormonelle stoffer;
  • polymorfisme af blodkoagulationsfaktor I - fibrinogen. Normalt bliver fibrinogen til fibrin, så forekommer der blodprop.
    Med denne mutation er procentdelen af ​​fibrinogen højere, hvilket øger risikoen for blodpropper;
  • polymorfisme af den syvende koagulationsfaktor. Det er et enzym, aktivator af IX og X faktorer. Ved hjælp af
    Den syvende faktor er dannelsen af ​​en blodprop. Når X-faktoren er aktiveret, er der samtidig en aktivering af prothrombin, som derefter bliver til thrombin;
  • polymorfisme af XII-koagulationsfaktoren er kendetegnet ved et fald i enzymaktivitet. På grund af dette lider "kvalitet" af fibrinfibrene og blodproppen, og fibrinolyse forekommer hurtigere;
  • anomalier af blodpladereceptorer for collagen og fibrinogen. Når egenskaberne af receptorer ændres, øges hastigheden af ​​trombocytadhæsion og blodplade hyperagregation forekommer. En sådan polymorfisme er en forfærdelig risiko for lungeemboli, hjerteanfald, abort, postoperativ trombose.
  • plasminogenaktivatorantagonist ændrer effektiviteten af ​​plasminogenaktivering, hæmmer processen med fibrinolyse.
    Antallet af guanin gentagelser varierer. Der er 5 sekvenser af guaninbase-gentagelser (5G) og 4 guaninbase-gentagelser (4G). Den anden mulighed har en ugunstig prognostisk værdi;
  • proteinmangel polymorfier C og S. Disse to "brorproteiner" er inhibitorer af trombose, det vil sige de forhindrer det. Med deres mangel dannes blodpropper mere aktivt.
    Proteiner C og S "arbejde i et hold". Deres hovedmål er at ødelægge V og VIII.
    blodkoagulationsfaktorer for at forhindre fibrin i at falde ud. Protein S er en cofaktor af protein C.

Nu er sådanne informative genetiske undersøgelser til rådighed for hver patient. Forsigtig og opmærksom holdning til dit helbred er nøglen til en vidunderlig livskvalitet uanset alder!