Trombofili er en patologisk tilstand i det humane kredsløbssystem, hvor der er stor risiko for dannelse af trombose i vaskulære strukturer. Dette sker fordi de naturlige processer af hæmostase er krænket, og blodpropper øges markant. Som følge heraf koagulerer blodet ikke, hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket fremkalder udseende af blodpropper. Sidstnævnte er igen i stand til at udvikle sig i alle skibe i menneskekroppen og generere de farligste patologier.
På grund af trombofili udvikler ofte vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. De mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er slagtilfælde og hjerneskade. I lyset heraf bør eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvarsniveau. I dag vil vi tale om, hvad der er analysen af trombofili, hvordan den udføres og hvad er dens norm.
Trombofili er en patologisk tilstand præget af en overtrædelse af blodkoagulationssystemet
Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Af naturen af denne sygdoms forløb er det uberørt og sjældent udtalt. Som regel vil patienter med trombofili ikke vide om dets forløb, indtil trombose forværres eller dets komplikationer fremkommer.
Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.
I moderne medicin er der få specialiserede udnævnelser til trombofili. De vigtigste indikationer er:
I princippet er der få opgaver til diagnostik. På trods af dette kan behovet for dens gennemførelse bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Endnu en gang er forebyggende diagnostik vigtig for et langt og højkvalitetsliv for mennesker.
Blod til analyse skal tages fra den cubitale vene om morgenen på tom mave.
En thrombophilitest er en blodprøve, hvor en koagulationsproces fremkaldes af en diagnostiker. Der er mange typer af sådan diagnostik, men i hvert fald ligger essensen af en sådan diagnose i en grundig undersøgelse af det menneskelige biomateriale.
Profilanalyse kræver ikke analyse. Ofte nok:
Derudover er det vigtigt at advare diagnosen om eventuelle lægemidler. Det skal huskes, at nogle lægemidler øges eller tværtimod reducerer blodkoagulation. For nøjagtig afkodning af resultaterne vil en diagnostiker give en historie om sygdomme. Således kan tilstedeværelsen af trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.
Det ovenfor beskrevne præparat vedrører kun test, der har til formål at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen, ledsaget af forstyrrelser i hjertet eller skibets arbejde, er det ofte ordineret yderligere diagnostik, der også gør det muligt at identificere trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer for sådanne undersøgelser have en specifik formation. Afklare behovet for specialuddannelse skal være direkte hos diagnosen i nogle dage før diagnosen.
Diagnose af trombofili indeholder flere tests.
Som nævnt tidligere udføres en basisk trombofili test gennem en blodprøve.
I de fleste tilfælde, for at identificere denne patologi, udføres to typer af undersøgelser:
Ofte er biomaterialet taget fra fingerens phalanx og fra venen. Omfattende diagnose af thrombophilia detektion omfatter følgende procedurer:
I princippet er en thrombophilitest altid et kompleks af specifikke undersøgelser. Dets fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin har avanceret ret langt, derfor er det meget nemt at identificere patologiske processer i blodsubstansen.
Diagnose af trombofili hos offentlige medicinske institutioner er sjælden. For at levere den tilsvarende analyse skal man som regel henvende sig til de betalte laboratorie- og diagnosticeringscentre. Udgifterne til forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompleks det vil være.
Genetiske thrombofili-test er rettet mod at identificere genpolymorfisme
Hvis der er mistanke om genetisk trombofili, kræves der en grundig og meget specifik blodprøve. Specificiteten af denne type patologi er reduceret til, at mutationer i blodsubstansen forekommer på genniveau og overføres til patienten på en arvelig måde. Ovennævnte thrombophilietest afslører kun erhvervede blodforstyrrelser, men der er ingen medfødte læsioner.
For nøjagtigt at diagnosticere genetisk thrombophili kræves en polymerasekædereaktion (PCR) -baseret undersøgelse. En sådan diagnose er mere global i naturen, da den undersøger både specifikke indikatorer for blodkoagulation og processer i det på genniveau.
Analyser af denne formation er nødvendigvis ledsaget af følgende prøver:
Den kumulative undersøgelse af genstrukturen i blodet afslører dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, hvilket er ukorrekt og fremkalder en forstyrrelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der angiver genetisk trombofili, derfor er det så vigtigt at identificere denne sygdom.
Den specifikke analyse af den betragtede art har et mål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodsubstansen.
Faktumet af forringet koagulering er som regel opdaget på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten foreskrives et korrigerende behandlingsforløb. Essensen af dette er ikke at eliminere årsagen til problemet med blodkoagulation, men for at eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilgang til behandling oplever personer med genetisk trombofili ikke betydeligt ubehag og lever i mange år.
Afkodningsanalyse involverede en hæmatolog
Udnævnelsen af test for trombofili og deres specifikke dannelse udføres af mange læger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre specialister. Afkrydning af resultaterne af en sådan diagnostik er imidlertid en hædologs prærogativ. Kun denne læge har den nødvendige viden til at foretage en nøjagtig diagnose. Også en hæmatolog bestemmer ofte det videre forløb af behandlingen for patienten og alvorligheden af hans sygdom.
Resultaterne af analysen for thrombophili kan imødekomme et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af diagnostik og laboratorieprocedurer, der gennemføres i processen.
Dekryptering af resultaterne af en sådan undersøgelse er ikke en nem procedure og kræver en vis viden, derfor skal det altid udføres af en professionel læge. I det mindste ved diagnosticering er det vigtigt at overveje:
Efter afkodningen foretager hematologen en nøjagtig diagnose af patienten med begrundelsen for resultaterne. Afhængigt af diagnosens resultater bestemmes yderligere udnævnelser for den person, der undersøges. Ofte omfatter trombofili behandling af diæt, medicin og livsstilsjustering. Nogle gange suppleres listen over recepter med noget andet.
Trombofili kan forårsage phlebothrombosis.
I slutningen af dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet thrombophilia. Det er allerede blevet bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodsukkeret, hvilket fremkalder forkert blodkoagulation.
Resultatet af denne tilstand af kredsløbssystemet er blokering af vaskulære strukturer ved hjælp af blodpropper af biomaterialet, hvilket kan forårsage de farligste komplikationer.
De forholdsvis harmløse virkninger af thrombophili anses for at være:
Konsekvenserne af disse forhold kan være endnu mere farlige sygdomme. Trombofili fører ofte til et slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentligt og på en passende måde.
Særlig opmærksomhed på problemerne med blodkoagulation er vigtig for at give gravide kvinder. Siden under graviditeten er den kvindelige krop under enormt pres, kan trombe i løbet af en given tid ske til enhver tid. Tilstedeværelsen af thrombophili øger naturligvis risikoen flere gange.
I de fleste kliniske tilfælde, hvor en gravid kvinde havde trombofili, opstod der abort eller for tidlig fødsel.
I betragtning af den tilsvarende statistik er forventede mødre, der lider af sygdom, bedre til ikke at tage risici og regelmæssigt undersøges i klinikken. Derudover er en vigtig og omfattende tilgang til behandling af thrombophilia, samt minimering af potentielle komplikationer vigtig. Som praksis viser, kan spore den patologiske tilstand du undgå de værste konsekvenser af enhver gravid pige.
Mere information om trombocili findes i videoen:
Måske er dette de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel udgået. Trombofili er et farligt fænomen, derfor er dets tilstedeværelse uacceptabel. Kun rettidig test, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til mangel på komplikationer.
Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Forhåbentlig har det præsenterede materiale hjulpet alle læsere af vores ressource til at håndtere faren for trombofili og metoder til diagnose. Jeg ønsker dig sundhed og vellykket behandling af alle sygdomme, og bedre - det fuldstændige mangel på dem!
Trombofili er farlig, fordi den ikke manifesterer sig, og patienten er muligvis ikke opmærksom på forekomsten af patologi, indtil trombose opstår. Ofte opdages det ved en tilfældighed under forebyggende undersøgelse eller diagnose af en anden sygdom. I nogle tilfælde kan den behandlende læge dog give anvisninger til test for påvisning af thrombofili, hvis patienten har tegn på denne sygdom.
Indikationerne for undersøgelsen er følgende faktorer:
Trombofili er særlig farlig under graviditeten, fordi der er stor sandsynlighed for komplikationer for både moderen og barnet.
Nogle læger anbefaler, at kvinder screenes for trombofili, der bærer et barn eller bare planlægger en graviditet. Andre eksperter mener, at det kun er nødvendigt at tage en analyse, hvis der er prædisponerende faktorer.
Næsten hver eneste kvinde med trombofili kan føde et sundt barn, hvis hun overholder receptpligtig læge. Fødsel passerer naturligt.
Eksterne tegn og symptomer på patologi kikærter, så diagnosen er en kombination af laboratorietests. Først og fremmest skal patienten videregive en fingerblodtest (generel analyse) for at bestemme niveauet for røde blodlegemer og blodplader. Forøgelse af koncentrationen af disse celler bliver en indikation for anden del af undersøgelsen - udførelse af specifikke tests for afvigelserne af forskellige hæmostasifaktorer for at specificere patologien.
Diagnose af trombofili omfatter følgende tests:
Dette er de vigtigste analyser, der gør det muligt for os at forstå i hvilken retning at gå videre, og hvilke andre undersøgelser der kræves. Efter den første diagnose udføres test på specifikke markører for thrombophili, som giver dig mulighed for at lave en endelig diagnose og give patienten den passende recept til behandling. Opfølgningstjenesten indeholder følgende elementer:
Alle de listede tests er standardstudier af koagulations- og antikoagulationsbestanddelen af hæmostase. De giver dig mulighed for at identificere erhvervet hæmofili. Der er nogle specifikke analyser, der er tildelt for at identificere genetiske mutationer i arvelig patologi. Diagnose i dette tilfælde udføres ved anvendelse af polymerasekædereaktionen (PCR), men hver faktor undersøges særskilt og har sit eget navn.
Analyse af genetisk thrombofili indbefatter følgende tests:
Disse forsøg er rettet mod at identificere genpolymorfisme. Dette er en betingelse, hvor visse gener er repræsenteret i forskellige variationer (alleler), hvilket forårsager en række forskellige træk. Arvelig trombofili forekommer oftest, når mutationerne af de listede gener er muterede, men polymorfisme af faktor VII og XII er også mulig, såvel som nogle andre komponenter.
Testresultaterne indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer. Normalt bør en sund person ikke have dem. Der kan også være en konklusion om mutations heterozygotiske form, når en allel af genet ligger inden for det normale område, og en anden diagnosticeres med mutationen og homozygot, dvs. identiteten af mutationen af allellerne.
Det skal tages i betragtning, at ikke alle patienter med trombofili først vil lære, hvad en trombose er. En person kan leve hele sit liv med en polymorfisme af gener og ikke vide det, fordi sygdommen ikke manifesterer sig selv under påvirkning af provokerende faktorer. Hver situation er individuel. Men man bør ikke håbe på en sag, for laboratoriebekræftelse af trombofili er det nødvendigt at følge alle anbefalinger fra lægen for at reducere risikoen for blodpropper.
Ikke alle patienter ved, hvor de kan testes for trombofili, da få har personligt oplevet dette. Hver by har sine egne medicinske institutioner, så man kan ikke sige præcis, hvor de skal hen. Men næsten overalt er der kliniske og diagnostiske centre, der er beregnet direkte til undersøgelse i alle mulige sygdomme. Du kan også kontakte en privat klinik, hvis den leverer sådanne tjenester. I offentlige klinikker for at bestå en sådan undersøgelse kan det ikke.
Udgifterne til forskellige medicinske institutioner varierer afhængigt af regionen. Den gennemsnitlige pris for nogle tests:
For at bestemme en persons tilstand, foreskriver eksperter en fuldstændig blodtælling. Med det kan du diagnosticere forskellige sygdomme, der ikke kun er erhvervet, men også medfødte.
Blodplader er involveret i processen med koagulering af blodvæsken i tilfælde af vaskulær skade, der danner en koagel på skadestedet.
Når indikatoren afviger fra normen, øges risikoen for alvorlige konsekvenser, hvilket kan være fatalt. Der er en patologisk tilstand, hvor der er en stigning i koncentrationen af blodplader. For at identificere denne sygdom udføres analyse af thrombofili.
Dette er en patologisk proces, der er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse, som fører til en øget risiko for blodpropper. Sygdommens egenart ligger i dets langsigtede forløb og pludselige komplikationer.
Koagulationssystemets hovedfunktion er at opretholde blodet i flydende tilstand og om nødvendigt at danne en hæmostatisk stik i stedet for vaskulær skade.
Hemostase er en kæde af kemiske reaktioner, der involverer særlige stoffer - koagulationsfaktorer.
Dannelsen af blodpropper er en dynamisk proces, som direkte afhænger af vaskulær epithelium, bloddannelseshastighed og hæmostatiske elementer i blodvæsken.
Hvis balancen af disse komponenter er forstyrret, øges risikoen for at udvikle en patologisk tilstand, hvor et fald eller stigning i blodpropper opstår.
Sygdommen er opdelt i:
Nogle mennesker arver en forøget disposition for thrombophilia og udviklingen af beslægtede komplikationer. Den medfødte type af sygdommen har en anden oprindelse. Under undersøgelsen skal der tages hensyn til genetiske markører.
Patologisk proces kan udløses af flere grunde. Først og fremmest skelnes arvelig disposition. I det foreliggende tilfælde kan sygdommen muligvis ikke manifesteres i mangel af tilstande, der fremmer udviklingen af en sådan tilstand.
Også mutation af gener under embryokerndannelse og -udvikling kan påvirke patologien. Blandt de provokerende faktorer udsender uønskede miljømæssige forhold, strålingens virkninger, visse medicinske præparater, menneskeskabte årsager. Denne form kan også udvikle sig på baggrund af en krænkelse af genetik, genomisk eller strukturel mutation af kromosomer (heterozygoter), der kan arves gennem generationer. Købt. I denne situation kan patienten diagnosticeres med antiphospholipidsyndrom. Det er på denne måde, at den overtagne form for thrombophili forekommer oftest.
Denne diagnose er lavet på basis af et kompleks af symptomer og laboratoriedata. Med udviklingen af patologi kan sådanne tegn som immunstrombocytopeni, neurologiske lidelser, arteriel eller venøs trombose, føtale tabssyndrom overholdes.
Afhængig af årsagen til, at provokeret den patologiske tilstand er trombofili klassificeret i følgende typer:
For at bestemme sygdommens form er det nødvendigt at donere blod til passende forsøg.
Som nævnt ovenfor er den grundlæggende diagnose af thrombophili baseret på en undersøgelse af blodets væskes sammensætning. Ofte for at identificere den patologiske proces udføres to typer analyser:
Derudover udpeges følgende typer af undersøgelser:
De angivne diagnostiske foranstaltninger er afgørende. De giver dig mulighed for at forstå, hvilke tiltag der skal tages i fremtiden.
Efter den første diagnose udføres der tests, der bestemmer specifikke markører for sygdommen. Med deres hjælp gør lægen den endelige diagnose og ordinerer den mest passende behandling.
Yderligere forskning er at gennemføre følgende tests for:
I nogle tilfælde kan der udføres specifikke analyser, der gør det muligt at identificere genetiske mutationer i udviklingen af en arvelig sygdomsform.
Proceduren er nødvendig for at identificere markører for thrombophilia. Undersøgelsen viser:
Analysen skal også udføres med langvarig brug af orale hormonelle svangerskabsforebyggende midler.
For at opnå de mest pålidelige resultater skal blod til analyse doneres korrekt. Normalt er profil træning i dette tilfælde ikke påkrævet.
Det er nok at følge visse anbefalinger fra specialister:
Hvis patienten tager medicin, skal en diagnostiker informeres, da nogle lægemiddelgrupper kan udløse en forøgelse eller nedsættelse af blodkoagulationsfunktioner.
Det er nødvendigt at donere blod til analyse på en tom mave om morgenen. Fremgangsmåden udføres under normale laboratorieforhold ved anvendelse af sterile instrumenter. Afhængigt af hvilke ressourcer rummet har, kan der tages prøver af buccal epitel eller venøs blodvæske.
Afkodning af resultaterne sker udelukkende af en specialist, da denne analyse har sine egne specifikke egenskaber. Dette forklares ved, at der for hver patient vælges et vist antal udnævnelser baseret på den generelle tilstand og eksisterende patologier i historien. Baseret på de opnåede data bestemmer hæmatologen den endelige diagnose.
Hvis analyser viser udviklingen af trombofili, udpeges der passende terapeutiske foranstaltninger.
I hvert tilfælde vælges behandlingsmetoden individuelt. Samtidig er det vigtigt at tage højde for egenskaberne hos patientens krop, eksisterende sygdomme, den generelle tilstand og andre faktorer.
Den generelle ordning er udpegelsen af sådanne stoffer som:
Ofte gør blodudslipning. I nogle tilfælde kan plasmatransfusioner udføres.
Med en mild form af den patologiske proces ordineres patienten midlerne, hvis virkning er rettet mod blodfortynding (Warfarin og Acenocoumarol).
Med fortsættelsen af aktiv trombose af patienten indlægges på hospitalet. I dette tilfælde vil behandlingsspecifikiteten være baseret på intravenøs administration af nonfractional heparin ved anvendelse af en speciel indretning, infusionspumpen. Ikke mindre effektive er lægemidler baseret på acetylsalicylsyre (Pentoxifylline eller Dipyridamole).
Som en yderligere behandling anbefales vitaminkomplekser, folsyre eller nikotinsyre.
Ved diagnosticering af en alvorlig form for terapi indgår fibrinolytiske lægemidler.
For at normalisere blodcirkulationen er patienter ordineret fytoterapi, terapeutiske øvelser, massage og gadevandringer. Det er vigtigt at overvåge ernæring.
Hvis du ikke træffer rettidige foranstaltninger for at fjerne den patologiske tilstand, kan det føre til udvikling af alvorlige komplikationer, herunder:
Desuden kan udviklingen af trombose i perioden med at bære et barn provokere sin død.
En analyse af trombofili kan udføres hos enhver medicinsk institution eller klinisk diagnosticeringscenter. Prisen for proceduren afhænger af den region, hvor patienten bor, og de indikatorer, der tildeles.
I gennemsnit varierer forskningsomkostningerne fra en halv til fire tusind rubler.
Trombofili er en ret alvorlig patologi, som, hvis den ikke behandles korrekt, kan føre til alvorlige konsekvenser. Derfor anbefales det at med de eksisterende risikofaktorer regelmæssigt lave en analyse, der bestemmer blodets væskes koagulabilitet. Ved bekræftelse af diagnosen er det vigtigt at starte behandlingen så hurtigt som muligt.
For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Laboratoriemetodernes praktiske betydning er meget vigtig - de giver mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er især vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.
Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af blodpropper.
Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.
Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af kredsløbssygdomme, komorbiditet, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for lokalisering, stigende ødem. Udviklingen af sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.
De vigtigste symptomer er forekomsten af multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:
Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, kateterisering af kar, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.
Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:
Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.
Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af parametre som:
En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og bekræfte den medfødte modtagelighed for sygdommen. Til dette er specifikke analyser nødvendige. At bestemme formen af genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:
Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.
Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.
Undersøgelsen kan give et positivt resultat.
Genotypen af polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:
Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:
Dekodning af analysen af genpolymorfisme er vist i tabellen:
En blodsygdom, hvor blodproppens proces forstyrres i retning af stigende blodpropper kaldes thrombophilia. En blodprøve for trombofili viser antallet af blodplader og røde blodlegemer. Med en stigning i patientens foreskrevne yderligere undersøgelser for at afklare diagnosen.
I de fleste tilfælde er trombofili en arvelig sygdom. Personen mistænker ikke sin diagnose, indtil kroppen begynder at danne blodpropper.
Arvelig trombofili kan forekomme på grund af forskellige genmutationer, som resulterer i en mangel eller et overskud af blodkomponenter involveret i koagulationsprocessen.
Hovedgenetiske markører for thrombophilia:
Arvelig trombofili er ikke en sygdom. Dette er kun en forudsætning for trombose. Denne type trombofili kan manifestere sig, når den udsættes for provokerende faktorer:
Denne indikator er angivet som PLT. Antallet af blodplader afhænger af patientens alder og køn. Hos kvinder er det lavere, det skyldes månedlige menstruationsblødninger. Også satser falder under graviditet på grund af en stigning i det totale blodvolumen.
Antallet af blodplader i alder af patienter, taget som normen:
Anna Ponyaeva. Afstuderet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency i Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Stil et spørgsmål >>
Med sygdommens oprindelse har patienten en række symptomer, der indikerer en patologisk stigning i blodpropper:
Indikationer for blodprøver for thrombophili er også:
Under en blodprøve for thrombophili måles følgende parametre:
Til diagnosticering af thrombophili opsamles venøst blod. Inden analysen gennemføres, skal patienten gennemgå en minimal træning:
Denne metode gør det muligt ikke blot at identificere muterede gener, men også at fastslå sygdommens form. Afkodning af resultaterne involveret i genetikere og hæmatologer. De vurderer graden af patologi og de mulige risici ved komplikationer som trombose, tromboembolisme mv.
En særlig fare er sygdommen under graviditeten. Trombofili forårsager alvorlige komplikationer hos gravide kvinder. Dette er især tydeligt i den tiende uge af graviditeten og i tredje trimester, hvor den forhøjede blodkoagulering kan provokere:
En blodprøve for trombofili under graviditet er obligatorisk foreskrevet i følgende tilfælde:
Kvinder med en bekræftet diagnose er registreret med genetik. De anbefales levering i op til 38 uger for at undgå tromboembolisme. Gennem graviditeten bør blodplade niveauer overvåges, og hvis det er nødvendigt, bør der tages passende medicin.
Se en video om dette emne.
Hvis en kvinde overholder alle anbefalinger fra lægen, så er hun signifikant mere tilbøjelig til at bære og føde et sundt barn.
For at afklare diagnosen er ikke nok til at måle niveauet af blodplader i blodet. Der bør udføres en række diagnostiske undersøgelser, der bekræfter manglen eller overskuddet af blodstoffer, der forstyrrer den normale koagulationsproces.
Yderligere metoder til diagnosticering af thrombophili er:
For at gøre dette opvarmes to reagensglas med blod i et vandbad og notere den tid, hvor blodet vil størkne. Normen er 2-5 minutter.
Hvis patienten bekræfter diagnosen, ordinerer lægen en behandling, der indebærer at tage blodfortyndere. Alle patienter efter 55 år er foreskrevet anvendelse af acetylsalicylsyrebaserede produkter. Disse lægemidler bør tages for livet for at forhindre processen med forhøjede blodpropper. Derudover anbefales det at holde fast i en kost. Produkter, der øger blodkoagulabiliteten, er udelukket fra kosten: spinat, grøn te, lever, nødder.
En analyse af trombofili kan tages i et laboratorium, der har det rette udstyr.
De mest berømte klinikker i Moskva og St. Petersborg er Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Prisen på undersøgelsen afhænger af dybden af forskning og fortolkning af resultaterne. På nogle klinikker får patienterne hænder på analysens resultater uden afkodning, hvilket skal foretages af en hæmatolog. Den gennemsnitlige analyseomkostninger varierer fra 4.000 rubler til 7.000 rubler. Nogle klinikker tilbyder en bred vifte af tjenester, herunder analyse, afkodning, rådgivning hos en læge.
Trombofili er en farlig tilstand, der er arvelig eller erhvervet. Tendensen til thrombose øger risikoen for at udvikle farlige komplikationer: slagtilfælde, hjerteanfald, tromboembolisme. Sådanne komplikationer udvikler sig hurtigt og får patienten til at dø. For at forhindre dødelige forhold hos patienter i fare, anbefales det regelmæssigt at undersøge.
Trombofili er ikke en sygdom, men en øget tendens til at udvikle trombose. Desuden er trombofili karakteriseret ved en tidligere indtræden, tilstedeværelsen i historien af slægtninge i denne patologi, symptomerne på trombose er uforholdsmæssigt relateret til årsagsfaktoren. Ved vurderingen af denne patologi bør der lægges stor vægt på prædisponerende faktorer.
Der er tre hovedforudsætninger, der fører til trombose, den såkaldte Virchow-triade:
Det er forbundet med et stort antal kropsreaktioner på en bestemt virkning. Det kan siges, at ingen overtrædelse forekommer i kroppen uden deltagelse af vaskulærvæggen. Dette er:
Alle mekanismer, der fører til frigivelse af cytokiner og biologisk aktive stoffer, medfører skade på endotelet, eksponering af subendotelmembranen med aktivering af koagulationssystemet og trombofili.
En af de vigtigste faktorer i thrombophilia er langsommelsen af blodgennemstrømningen gennem karrene. Dette skyldes flere grunde:
Der er en arvelig primær thrombophili (genetisk), sekundær, kombineret og uklar genese.
Medfødt trombofili er sjældne patologier, men kan signifikant øge risikoen for trombose selv hos raske mennesker.
Hæmatogen (medfødt) eller primær trombofili er forbundet med følgende patologier:
Til sekundær trombofili indbefatter alt, der opstår som følge af Virchow-triaden.
Arteriel trombose er ikke forbundet med arvelig trombofili. Det udvikler oftest som følge af iskæmisk hjertesygdom og aterosklerotiske vaskulære ændringer.
Grundlaget for forebyggelse og behandling af forskellige former for thrombophilia er bestemmelsen af risikofaktorer for trombose. Fordi det er trombose, der er det vigtigste symptom på denne tilstand. Følgende indikatorer bør overvejes ved identifikation af risikofaktorer for VTEC (venøse tromboemboliske komplikationer):
Der er særlige skalaer (Wells, Caprini, Genève), der gør det muligt at henvise patienten til en lav, moderat, høj risiko for at udvikle dyb venetrombose, lungeemboli og andre VTEC. Nedenfor er en af dem til evaluering af kirurgiske patienter.
Analyse af medfødt trombofili udføres, når symptomer forekommer allerede i barndommen, såvel som trombose uden indlysende årsager i op til 50 år, sædvanligt abort, episoder af tromboemboli hos patienter, der modtager antikoagulantia.
Medfødte trombofili-test omfatter genetiske test for at bestemme:
Bestem også blodniveauerne af antithrombin Ⅲ, proteiner S og C.
Koaguleringstilstanden vurderes ved at indstille blodpladeniveauet, aktiveret partiel tromboplastintid, protrombinindeks, fibrinogen, fibrin.
D-dimerer er nedbrydningsprodukterne af fibrin. Jo flere blodpropper er dannet i kroppen, desto mere fibrin produceres, som hele tiden er udsat for forfald. Ifølge d-dimerer kan man dømme omfanget af fibrinforbrug i kroppen.
Brug testen med D-dimerer for at udelukke diagnosen lungeemboli. Hvis D-dimerer er normale, er diagnosen lungeemboli udelukket.
Med et øget testresultat er trombose af lokalisering, inflammatoriske processer, sepsis og andre generaliserede patologier ikke udelukket.
Denne forskningsmetode hjælper med at bestemme stadierne af blodproppdannelse, dets eksistens og lysis. I trombofili indikerer en tromboelastograf hyperkoagulering. Du kan læse om denne metode ved at følge dette link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Disse diagnostiske metoder afslører en eksisterende trombus eller vasokonstriktion, blodgennemstrømningshastighed i vener og arterier og tillader lokalisering af skader at blive etableret. Ultralyd i hjertet eller Echo-KG hjælper med at vurdere tilstanden af pumpefunktionen, rummets størrelse, brøkdel af emissionerne, fartøjets tilstand.
Til diagnosticering af pulmonal arterie trombose bør man styres af dataene i computertomografi med kontrast.
Denne diagnostiske metode gør det muligt at mistanke om, at overbelastningen af højre side af hjertet på grund af stagnation i den lille cirkel er bekræftet som følge af massiv obstruktion af lungekarrene. Symptomer på en sådan tilstand er ikke specifikke, de kan også tale om andre patologier.
Det vigtigste symptom på trombofili er trombose. Det kan være placeret i forskellige områder og påvirke dybe overfladiske vener, venøse plexuser inden for organer og så videre.
Tromboflebitis - Trombose af saphenøs vener. Dens symptomer er:
Deep venetrombose af THV er oftest dannet i underbenet. Symptomer, der er karakteristiske for DVT:
Hvis der er opstået en DVT i de øvre ekstremiteter, forekommer der puffiness, hævelse og cyanose i ansigt og hals, bortset fra de karakteristiske træk ved benet.
Ofte dyb venetrombose i underbenet manifesterer pulmonal tromboembolisme - PE.
Lungemboli - en forfærdelig komplikation af adskillelsen af blodpropper fra dybe årer eller dannelsen af det i højre hjerte. Omfattende skade på lungearterierne kan føre til død selv med tilstrækkelig trombolyse. Om TELA kan læses i detaljer i denne artikel.
Symptomer på pulmonal trombose er ikke-specifikke og tyder på andre patologier:
Forekomsten af sådanne symptomer giver dig mulighed for at tænke over, hvad der sker i lungekatastrofen og at udpege yderligere undersøgelsesmetoder til bestemmelse af blodpropper.
Der er flere grupper af stoffer til behandling af trombofili. Disse omfatter:
Disse lægemidler ordineres i nærvær af risikofaktorer for trombose eller tromboembolisme. Når en episode af VTEC allerede har fundet sted, er en langvarig administration af disse lægemidler (3-6 måneder) indikeret. Nedenfor er en tabel med varigheden af behandlingen med antikoagulantia.
Tab.3. Behandlingens varighed med antikoagulantia efter en episode af DVT / PE.
Fordele en særlig gruppe af lægemidler, hvis indikationer for anvendelse er meget begrænsede: fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. De er ordineret til fuldført trombose med tab af bevidsthed og chok (PEH, myokardieinfarkt).
Mulig kirurgisk behandling - fjernelse af den resulterende blodprop. I tilfælde af overfladisk læsion af venerne udføres vaskulær fjernelse (Troyanova-Trededenburg operation), trombektomi. Deep venetrombose kan være en indikation for et cava filter, thrombectomy. Udvej også til den lokale administration af fibrinolytika direkte til thrombus.
Under barnets graviditet forbereder kvindens krop til planlagt blodtab, så ved afslutningen af svangerskabet forekommer hyperkoagulering og trombofili. Dette skyldes den øgede koncentration af koagulationsfaktorer. Volumenet af plasma, hvor disse faktorer cirkulerer, stiger med 30% allerede fra andet trimester op til 6 uger efter fødslen, hvilket fremkalder hyperkoagulering.
I denne henseende, når der identificeres risikofaktorer, ordineres hepariner med lav molekylvægt, som bør tages op til 6 uger efter fødslen. Deres uskadelighed mod fosteret og amning er bevist.
Hvis en kvinde er karakteriseret ved sædvanligt abort, er det nødvendigt at udelukke en sådan type af thrombophili som antiphospholipid syndromet.
For at forhindre trombose er det nødvendigt at bruge kompressionstøj - strømper på 2-3 kompressionsklasser.
Komplet blodtal, koagulering kan udføres på klinikken i samfundet selv gratis. For at bestemme den genetiske patologi i sig selv kan man henvende sig til betalte laboratorier, der har paneler på koagulationsfaktorer og genetiske undersøgelser.
Alle andre instrumentelle metoder, ifølge indikationer, udføres gratis eller på betalt grundlag på patientens initiativ.