Hvor er der afholdt: Tonus
Frist: 8 arbejdsdage
+ Materialeindtag 200 gnid.
+ Hegn analyse hjemme (kun Nizhny Novgorod) 200 gnidning.
Trombofili er en krænkelse af blodkoagulationssystemet, som er præget af en øget risiko for trombose. Trombofili er normalt forbundet med genetiske defekter. En test for risikoen for thrombophilia bør tages for at identificere polymorfien af gener af blodkoagulationsfaktorer og hæmostasekomponenter, hvilket fører til dysfunktion af det hæmostatiske system. Der er ofte mangel på antitrotrombin III, proteiner C og S, en anomali af faktor V (Leiden-mutation), en anomali af protrombin G 202110A og andre. Udviklingen af thrombophili kan også være forbundet med deltagelse af gener, der styrer metabolismen af folsyre. Forstyrrelse af folinsyre metabolisme fører til hyperhomocysteinæmi, den hurtige progression af aterosklerose og mulige trombotiske komplikationer.
Polymorfier af gener, der er forbundet med udviklingen af thrombofili:
- F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leiden-mutation). Med denne mutation er der resistens af den femte faktor til protein C, hvilket forøger trombins dannelseshastighed og forbedrer blodkoagulationsprocesserne.
- F2 20210 G> A (mutation i protrombin-genet). Syntese af denne faktor stiger, samtidig med at risikoen for thrombose øges. Det er præget af et ugunstigt forløb af graviditet, fostrets vækstretardering, bermes sædvanlige abort.
- F7 10976 G> A (Arg353Gln). Det er kendetegnet ved et fald i genets ekspression for størkning af faktor 7. Når denne faktor muterer, øges risikoen for myokardieinfarkt og trombose.
- PAI - 1 -675 5G> 4G (mutation i genet kodende for plasminogenaktivatorinhibitor)
- FGB (gen kodende for en af kæderne i fibrinogenproteinet). Det er karakteriseret ved hyperfibrinogenæmi, en høj risiko for trombofili.
- ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Proteinet tilvejebringer en forbindelse mellem fibrinogenmolekylet og blodpladerne. Med denne mutation er der en øget tendens til blodplader at aggregere, en øget risiko for udvikling af kardiovaskulær patologi, et fald i effekten af anvendelse af thrombolyse og aspirin.
- ITGA2: 807C> T (Phe224 Phe). Mutation er karakteriseret ved en ændring i egenskaberne af blodpladereceptorer, og adhæsionen af blodplader accelereres.
- Når dette gen er muteret, forstyrres folsyremetabolismen, hvilket kan medføre risiko for hyperhomocysteinæmi.
En analyse af trombofili giver dig mulighed for at identificere genetisk disponering og forhindre udviklingen af det kardiovaskulære systems patologi, obstetriske komplikationer, trombose og tromboembolisme. Screening, som omfatter analyse af risikoen for thrombophilia, hjælper med at identificere en risikogruppe i de tidlige stadier af patologienes udvikling og gør det muligt at justere patientens behandling.
Speciel træning er påkrævet.
- Gentagen trombose af forskellige lokaliseringer
- Mere end to tidlige aborter af graviditet
- Svære komplikationer af graviditet i historien
- Kvinder, der får perorale præventionsmidler (herunder en tromboembolismepisodes historie)
- Kvinder, der modtager HRT (herunder en tromboembolis historie)
- Planlægning af gynækologiske operationer
- Forhøjede antiphospholipid antistoffer
- hyperhomocysteinæmi
- Hos rygere er mænd over 50 år med en historie med en episode af venøs tromboembolisme eller tromboflebitis
- Beskadiget familiehistorie med et klinisk billede af trombose i en alder af 50 år
- Gentagelse mislykkedes IVF forsøg
Ifølge resultaterne af analysen for thrombophilia udstedes der en genetisk konklusion, som gør det muligt at vurdere risikoen for udvikling af patologi. Testresultaterne vil bidrage til at forudsige forekomsten af trombose, tromboembolisme, obstetriske gynækologiske komplikationer, myokardieinfarkt. Resultaterne af analysen for thrombophilia vil hjælpe lægen med at vælge de optimale forebyggende foranstaltninger for patienten og forstå de kliniske symptomer hos en bestemt patient.
Trombofili test
For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Laboratoriemetodernes praktiske betydning er meget vigtig - de giver mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er især vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.
Årsager og symptomer
Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af blodpropper.
Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.
Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af kredsløbssygdomme, komorbiditet, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for lokalisering, stigende ødem. Udviklingen af sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.
Typer af sygdom
Arvelig trombofili
De vigtigste symptomer er forekomsten af multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:
- en mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for den forøgede dannelse af blodpropper;
- faktor V Leiden, der forhindrer fri blodgennemstrømning.
Erhvervet trombofili
Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, kateterisering af kar, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.
Hvornår er der behov for tests?
Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:
Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.
- gentagen thrombose;
- enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder;
- graviditetsplanlægning
- komplikationer der opstår ved at bære et barn
- onkologiske og systemiske lidelser;
- konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige skader, infektioner.
Hvilke tests udføres?
Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af parametre som:
- blodkoagulationstid
- APTT;
- protrombinindeks;
- tromboset tid
- fibrinogenkoncentration;
- fibrinolytisk aktivitet;
- aktiveret omkalkningstid;
- lysisperioden (opløsning) af euglobulinkolben;
- antithrombinaktivitet;
- koagulationsfaktorer
- D-dimer og andre
En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og bekræfte den medfødte modtagelighed for sygdommen. Til dette er specifikke analyser nødvendige. At bestemme formen af genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:
- blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
- antithrombin 3 mutation;
- mangel på proteiner C og S;
- MTHFR-gen;
- plasminogenaktivatorinhibitor gen PAI-1 4G / 5G og andre.
Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.
Dekodningsanalyse, normer og afvigelser
Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.
Undersøgelsen kan give et positivt resultat.
Genotypen af polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:
- GG - normen;
- A / A - homozygot;
- G / A - heterozygot.
Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:
- Mutationer ikke identificeret.
- Homozygot - angiver tilstedeværelsen af to gener med en modificeret struktur, så sandsynligheden for sygdoms manifestationen er høj.
- Heterozygot. Det betyder, at patienten er bærer af et modificeret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.
Dekodning af analysen af genpolymorfisme er vist i tabellen:
Trombofili test og test: resultater og resultater (med priser)
Thrombophilia er et kollektivt udtryk, hvorved der forstås lidelser i hemostasen af den menneskelige krop, hvilket fører til trombose, dvs. dannelsen af blodpropper og blokering af blodkar af dem, ledsaget af karakteristiske kliniske symptomer. I øjeblikket menes det, at den arvelige komponent er vigtig i udviklingen af trombofili. Det har vist sig, at sygdommen oftest forekommer hos mennesker, der er udsat for det - bærere af visse gener. Nu er der mulighed for at analysere for trombofili, det vil sige at bestemme prædisponeringen på grund af et sæt gener til dannelsen af blodpropper. Analysens specifikationer vil blive diskuteret nedenfor.
Til hvem er tildelt
Analyse af genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi undersøgelsen simpelthen udføres og ikke har kontraindikationer. Men ifølge læger er det ikke fornuftigt at diagnosticere alle i træk. Derfor anbefales det at identificere trombofili markører for følgende kategorier af patienter:
- Næsten alle mænd.
- Mennesker over 60 år.
- Blodrelaterede personer af mennesker, der havde trombose af en uklar natur.
- Kvinder under graviditet med risiko for trombose samt planlægning af graviditet og indtagelse af perorale præventionsmidler til patienter.
- Mennesker med kræftpatologi, autoimmune processer og metaboliske sygdomme.
- Patienter efter operation, alvorlige skader, infektioner.
Specifikke indikationer for analysen af trombofili, som er forårsaget af genpolymorfisme, programprocesser for blodkoagulation, er graden af graviditet, som kvinder tidligere havde: spontan afbrydelse, dødsfald, for tidlig fødsel. Også i denne kategori er kvinder, der havde trombose under graviditeten. Det er disse patientgrupper, der bør undersøges først. Testen vil afsløre ændringerne forbundet med polymorfisme af kodende gener og ordinere den nødvendige behandling. Terapi vil bidrage til at forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sene postpartumperioder, fostrets patologi i løbet af den næste graviditet.
Til dannelse af blodpropper ansvarlige serier af gener.
Kernen i undersøgelsen
I genetik er der sådan en gen som polymorfisme. Polymorfisme involverer en situation, hvor forskellige varianter af det samme gen kan være ansvarlige for udviklingen af det samme træk. De gener, der er ansvarlige for polymorfisme, og som er "initiatorerne" af thrombophili er:
- Gener af blodkoagulationssystemet.
- Genet der koder for protrombin.
- Genet der koder for fibrinogen.
- Glycoprotein-genet la.
- Gener ansvarlig for vaskulær tone osv.
Det vil sige, at der er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheden af forekomsten af tilstanden, diagnoseproblemet samt de mulige vanskeligheder ved søgningen selv for årsagerne til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel, når alle andre årsager, der fører til trombose, udelukkes. Selvom der i virkeligheden forekommer polymorfisme af gener hos 1-4% af befolkningen i befolkningen.
Hvordan er det
Prøven udføres på grundlag af et konventionelt laboratorium, hvor de nødvendige betingelser for den sterile opsamling af materiale opstår. Afhængigt af medicinske institutioners ressourcer kan analysen tage:
- Buccal epitel (buccal epithelium).
- Venøst blod.
Der kræves ingen speciel forberedelse til analysen. Den eneste mulige betingelse er måske bloddonation på tom mave. Det er nødvendigt at tale på forhånd med alle de komplicerede med den specialist, der henviste dig til testen. Lægen vil fortælle dig hvordan man skal tage testen, og hvordan den er korrekt kaldt.
resultater
Dekodningsanalyse har sine egne egenskaber. Faktum er, at for forskellige patienter, under hensyntagen til oplysninger om tidligere sygdomme, kan den generelle tilstand, samt hvorfor testen er foreskrevet, være en undersøgelse af forskellige indikatorer, der kan foreskrives. En liste over de mest anbefalede vil blive præsenteret nedenfor.
Plasminogenaktivatorinhibitor. I løbet af denne analyse bestemmes "arbejdet" med genet, som er ansvarlig for aktiveringen af fibrinolyseprocessen, det vil sige spaltningen af en blodprop. Analysen afslører følsomheden hos patienter med arvelig trombofili til udvikling af myokardieinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesygdom. Dekodningsanalyse:
- 5G 5G - niveauet i det normale område.
- 5G 4G - mellemværdi.
- 4G 4G - øget værdi.
Der er ingen normale værdier for denne indikator. Således bestemmes kun polymorfisme af et gen.
Niveauet af fibrinogen - det vigtigste stof involveret i processen med dannelse af thrombus bestemmes af markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostik giver dig mulighed for at identificere polymorfismen af genet, der er ansvarligt for niveauet af fibrinogen i blodet, hvilket er vigtigt i tidligere graviditetspatologier (abort, placentas patologier). Resultaterne af analysen af thrombophili antyder også en risiko for slagtilfælde, trombose. Udskrift:
- G G - stoffets koncentration svarer til normen.
- G A - en lille stigning.
- A A - et betydeligt overskud af værdien.
Koagulationssystemets virkninger og tilstedeværelsen af genetisk thrombophili vurderes også ved niveauet af koagulationsfaktoren 13. Afkodning af analysen gør det muligt at identificere følsomheden over for trombose og udviklingen af myokardieinfarkt. Diagnostik afslører følgende mulige varianter af genpolymorfisme:
- G G - faktoraktiviteten er normal.
- G T er et moderat fald i aktivitet.
- T T - et væsentligt fald. Ifølge undersøgelser er trombose og comorbiditeter i en kohorte af mennesker med T T-genotypen meget mindre almindelige.
Diagnose mutation Leiden, der er ansvarlig for den tidlige udvikling af tromboembolisme, trombose, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer, der opstår på baggrund af graviditet, iskæmiske slagtilfælde, kan du bestemme niveauet af koagulationsfaktor 5 kodet af F5 genet. Koaguleringsfaktoren er et specielt protein indeholdt i humant blod, som er ansvarlig for blodets koagulering. Hyppigheden af forekomsten af genets patologiske allel er op til 5% i befolkningen. Diagnostiske resultater:
- G G - stoffets koncentration svarer til normen. Der er ingen genetisk trombofili.
- G A - en lille stigning. Der er en forudsætning for trombose.
- A A - et betydeligt overskud af værdien. Diagnose viste en forudsætning for øget blodkoagulering.
Hos kvinder med forventet fremtidig kvindehormonbehandling eller patienter med behov for at anvende orale præventionsmidler anbefales en diagnose af faktor 2-niveauet i blodkoagulationssystemet. Dens definition gør det muligt at identificere risikoen for tromboemboli, trombose, myokardieinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodes af F2-genet, som har en vis polymorfisme. Faktoren er altid til stede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløber for thrombin - et stof involveret i koagulationsprocessen. Ved afslutningen af diagnosen kan følgende resultat angives:
- G G - genetisk trombofili og forhøjet blodkoagulation er ikke.
- G A - der er en forudsætning for trombose. Heterozygot form af trombofili.
- A A - høj risiko for trombose.
Lægen kan ud over genetiske markører af thrombophili tildeles til beslægtede undersøgelser, såsom definitionen af D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment af spaltet fibrin og fremkommer ved opløsning af en blodprop. Med undtagelse af gravide vil analyseresultaterne blive betragtet som normale, hvis referenceværdierne på 0-0,55 μg / ml ligger inden for referenceværdierne. Med en stigning i graviditetens varighed øges indikatorens værdier. En stigning i værdien kan observeres ikke kun i thrombophilia, men også i en række onkologiske sygdomme, patologier i det kardiovaskulære system og leveren, efter skader og nyere operationer. I disse tilfælde vil diagnosen trombofili være uinformativ.
APTT-analysen er udført for at vise den samlede funktion af blodkoaguleringskaskaden.
Næsten rutinemæssig analyse er analysen med navnet APTT, det vil sige bestemmelsen af den aktiverede partielle tromboplastintid, det vil sige det tidsinterval, i hvilket dannelsen af en blodpropp forekommer. Analysens værdi viser ikke så meget tilstedeværelsen af arvelig trombofili som det generelle arbejde i blodkoaguleringskaskaden.
Andre markører af medfødt trombofili er også tildelt: Definition af integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 og 2, methylen folatreduktase. Også til diagnosticering af koagulationssystemets arbejde bestemmes niveauerne af fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antithrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tests skal udføres, lægen indikerer, givet de umiddelbare indikationer for diagnose.
Gennemsnitlige satser
Analyse af arbejdet med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen af medfødt trombofili er ikke en rutinemæssig undersøgelse, derfor er diagnosen næppe mulig på grundlag af en gennemsnitlig medicinsk institution. I større medicinske centre og i kommercielle klinikker udføres undersøgelsen ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Udgifterne til sådan forskning kan variere betydeligt. Hvor meget er studiet, kan du finde ud af det direkte på hospitalet, hvor det bliver afholdt.
Genetisk risiko for trombofili (avanceret)
Omfattende genetisk analyse, som gør det muligt at bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladereceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, ændringen i aktiviteten, som direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombose.
Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?
Buccal (buccal) epitel, venøst blod.
Hvordan forbereder man sig på undersøgelsen?
Ingen uddannelse kræves.
Mere om undersøgelsen
Som følge af forskellige patologiske processer i blodkar kan blodpropper danne blokken blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen er årsagen til myokardieinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli etc.
Hemostasystemet omfatter faktorer af blodkoagulations- og antikoagulationssystemer. I den normale tilstand er de i balance og tilvejebringer blodets fysiologiske egenskaber, forhindrer forøget trombose eller omvendt blødning. Men når den udsættes for eksterne eller interne faktorer, kan denne balance forstyrres.
Generelle gener af koagulationsfaktorer og fibrinolyse samt gener af enzymer, der styrer folinsyremetabolisme, deltager som regel i udviklingen af arvelig trombofili. Overtrædelser i denne metabolisme kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i homocysteinniveauet i blodet).
Den mest signifikante sygdom, der fører til trombofili er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), det kaldes også Leiden. Det manifesteres af modstanden af faktor 5 til aktiveret protein C og en forøgelse af dannelseshastigheden af thrombin, som følge af hvilken blodkoaguleringsprocesserne forøges. En vigtig rolle i udviklingen af thrombofili spilles også af en mutation i protrombin-genet (F2), der er forbundet med en stigning i syntesens niveau af denne koagulationsfaktor. Med disse mutationer øges risikoen for trombose betydeligt, især på grund af provokerende faktorer: orale præventionsmidler, overvægt, fysisk inaktivitet osv.
I bærere af sådanne mutationer er der stor sandsynlighed for et ugunstigt graviditetsforløb, fx abort, intrauterin vækstretardering.
Disposition til trombose kan også være forårsaget af en mutation FGB gen, der koder beta-underenheden af fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markør. Resultatet er en stigning i syntesen af fibrinogen, hvorved risikoen af den perifere og koronar trombose, thromboembolisk komplikation risiko under graviditet og fødsel i postpartumperioden.
Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er blodpladereceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for blodpladereceptoren for kollagen (ITGA2 807C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når et receptorgen-defekt til kollagen øges, adhærer blodpladerne til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombose. Ved analyse af den genetiske markør ITGB3 1565T> C er det muligt at bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten af antiplatelet terapi med aspirin. Ved krænkelser forårsaget af mutationer i disse gener øges risikoen for trombose, myokardieinfarkt og iskæmisk slagtilfælde.
Trombofili kan være forbundet ikke kun med koagulationsforstyrrelser, men også mutationer af de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og som følge heraf øger risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. SERPINE1-genmutationen er også kendt for nogle komplikationer af graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).
Udover mutationer af koagulations- og antikoagulationsfaktorer betragtes et forhøjet homocysteinniveau som en signifikant årsag til thrombophili. Ved overdreven ophobning har den en toksisk effekt på det vaskulære endotel, påvirker vaskulærvæggen. Blodpropper danner på stedet for skade, og overskydende kolesterol kan også findes der. Disse processer fører til tilstopning af blodkar. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både i arterierne og i venerne). En af grundene til stigningen i homocysteinniveauet er et fald i aktiviteten af enzymer, der sikrer dens udveksling (MTHFR-genet er inkluderet i undersøgelsen). Udover genetisk risiko for hyperhomocysteinæmi og sygdomme forbundet med det, at tilstedeværelsen af ændringer i dette gen og bestemme en prædisposition for en negativ løbet af graviditeten (placentainsufficiens, kløft neuralrøret og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen foreskrives folsyre og vitaminer B6, B12 som profylakse. Behandlingens varighed og doseringen af lægemidler kan bestemmes på basis af genotypen, homocysteinniveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer i patienten.
Mistænkt genetisk disposition til trombofili muligt sammen med familie og / eller personlige historie af trombotisk sygdom (dyb venetrombose, åreknuder, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i perioden efter fødslen.
En omfattende molekylærgenetisk undersøgelse giver os mulighed for at vurdere den genetiske risiko for throbophilia. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre rettidig udvikling af hjerte-kar-sygdomme.
Risikofaktorer for trombofili:
- sengeluft (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder arbejdsrelateret stillesiddende livsstil;
- brug af orale præventionsmidler indeholdende østrogener;
- overvægt;
- historie af venøse tromboemboliske komplikationer;
- kateter i central venen;
- dehydrering;
- kirurgiske indgreb;
- traumer;
- rygning;
- onkologiske sygdomme;
- graviditet;
- samtidige hjerte-kar-sygdomme, maligne neoplasmer.
Hvornår er en undersøgelse planlagt?
- I nærvær af tromboembolisme i familiens historie.
- I nærværelse af trombose i historien.
- Ved trombose i en alder af 50 år gentaget trombose.
- I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med familiær disposition for tromboemboli (lungeemboli), herunder trombose og andre websteder (hjerne fartøjer, portal vene).
- Med trombose uden indlysende risikofaktorer over 50 år.
- I tilfælde af hormonale kontraceptiva eller hormonbehandling hos kvinder: 1) med en historie af trombose, 2) slægtninge til 1st grads slægtninge, der havde trombose eller arvet thrombophili.
- Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, fetoplacental insufficiens, trombose under graviditet og tidligt postpartum periode osv.).
- Ved planlægning af graviditet for kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres slægtninge 1. grad af slægtskab).
- Under sådanne høje risikofaktorer som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesiddende livsstil.
- Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tilfælde af tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
- Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede neoplasmer.
Hvad betyder resultaterne?
Ifølge resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en genetikeres mening, som vurderer risikoen for trombofili, forudsiger udviklingen af sådanne sygdomme som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælge retninger for optimal forebyggelse og eksisterende kliniske manifestationer i detaljer for at forstå deres årsager.
Genetiske markører
Anbefales også
litteratur
- Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk behandling og graviditet. American College of Chest Læger bevisbaserede kliniske praksis retningslinjer 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medicinsk Specialitetsforening. 2001 januar.
- Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En meta-analyse involverer
120.000 tilfælde og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Osbennosti analyse for thrombophilia med afkodning indikatorer og priser
Med udviklingen af videnskabelige og teknologiske fremskridt blev det muligt at studere i detaljer DNA-molekylerne, identificere den korrekte gensekvens og bestemme deres mutationer. Dette skridt tillod os at finde årsagerne til mange menneskelige lidelser og forskellige patologier og forenkle diagnosen af arvelige genetiske sygdomme. Et af disse problemer er thrombophilia, og en speciel test, en analyse af thrombophilia, gør det muligt at bestemme dets tilbøjelighed til det.
Lidt om patologien selv
Hvis blodkarets væg er beskadiget som følge af skader eller operationer, aktiveres blodkoagulationssystemet i kroppen. Særlige stoffer, kaldet koagulationsfaktorer, sikrer dannelse af blodpropper, trombose, som lukker skaden på karret. Efter blødning er antikoagulerende faktorer aktiveret, hvilket eliminerer for store blodpropper og normaliserer vaskulærvæggen.
Begge processer fungerer glat og sammenhængende, hvilket sikrer vedligeholdelse af en konstant væsketilstand i blodet og kaldes hæmostase. Derfor, når hæmostasystemet fungerer korrekt, vil blodet inden i beholderen aldrig størkne. Men hvorfor er det ikke altid tilfældet? Tendensen til at danne blodpropper inde i karrene kaldes trombofili. Årsagerne til denne patologi kan være arvelige (medfødte) genetiske mutationer (polymorfier) af gener af faktorer og komponenter i hemostasesystemet, såvel som overtagne blodcellefejl og anden forstyrrelse af koagulationssystemet kan forårsage det. At identificere sådanne tilstande tillader analyse af thrombophili.
Sådan identificeres en tendens til patologi
Så hvorfor tage denne analyse? Tendens til trombose kan forårsage mange sygdomme, og nogle gange kan det endda føre til patientens død. Derfor er rettidig diagnostik af genetiske polymorfier, der forårsager forstyrrelser i blodkoagulationssystemet, så vigtigt. Diagnose af trombofili udføres i flere faser: Studiet af historie, fysisk undersøgelse og, mest grundlæggende laboratorietest - en blodprøve.
For at bestemme niveauet for tendens til thrombophili kan du bestå analysen.
Analyse af genetisk thrombophili er baseret på identifikation af polymorfier af gener, som er ansvarlige for hæmostase. Markører af thrombofili bestemmes under anvendelse af det kardio-genetiske trombofili-testsystem ved fremgangsmåden til polymerasekædereaktion (PCR). Denne metode er blevet testet i tide og har, takket være dens høje følsomhed, etableret sig som den mest effektive metode til diagnosticering af virale infektiøse og genetiske sygdomme.
Vi lister hovedkomponenterne i hæmostasystemet, hvor polymorfien af generne deraf kan vises ved tests for trombofili:
At ændre koncentrationen af protrombin i blodet på en stor måde medfører risiko for abort på grund af fosterdød i første trimester, venøs trombose, iskæmisk slagtilfælde, udvikling af tromboembolisme.
Polymorfisme af F5-genet kan forårsage venøs trombose, iskæmisk slagtilfælde og abort på grund af fosterdød i 2 eller 3 trimester.
- Proconvertin eller Convertin (faktor VII, F7)
På grund af polymorfisme af F7-genet ændres aktiviteten og egenskaberne af proconvertin, hvilket forårsager forskellige blødninger (gastrointestinale, slimhinder osv.).
- Fibrinase (faktor XIII, F13A1)
Polymorfisme af F13A1-genet forårsager en ændring i fibrinaseaktivitet, hvilket fører til hæmoragisk syndrom og hæmrose.
FGB-genpolymorfisme påvirker niveauet af fibrinogenblodniveauer. Med sin stigning øges sandsynligheden for blodpropper.
- Integrin ITGA2-a2 (blodplade receptor for collagen)
Ændring af egenskaberne af denne receptor på grund af genmutation fører til risikoen for iskæmisk slagtilfælde, tromboembolisme og postoperativ trombose.
- Integrin ITGB3-b (blodpladefibrinogenreceptor)
Mutationer i regionen af dette gen fører til hjerte-kar-sygdomme, en øget risiko for myokardieinfarkt og tromboembolisme.
Et forhøjet serpindhold i blodet kan føre til abort, føtal hypoxi eller forsinket udvikling.
Tidlig diagnose, dvs. detektion af genpolymorfisme som resultat af analyse for thrombophili gennem test-PCR, gør det muligt at vurdere risikoen ved udvikling af mulige patologier og forhindre dem.
Hvem har brug for det, og hvad skal du vide
Til analyse af trombofili skal du donere blod fra en vene. Der kræves ingen specielle forberedelser til analysen. Blod til trombofili gives på tom mave, dvs. mindst 8 timer skal passere fra det sidste måltid, vandindtag er tilladt.
Tidlig diagnose giver dig mulighed for at forudbestemme risikogruppen og dermed danne den korrekte taktik til styring af patienten. Derfor kan enhver kirurg, praktiserende læge, gynækolog osv. Sende til analyse. Årsagerne til diagnosen er:
- Arvelig tromboembolisme blandt slægtninge.
- Trombose af forskellig ætiologi.
- Hormonbehandling (herunder brug af hormonelle præventionsmidler).
- Planlægning eller abort af graviditet.
- Præparativ forberedelse til massekirurgiske indgreb.
- Højrisikosituationer.
Brugen af hormonelle præventionsmidler er også en grund til at tage testen.
Efter at have modtaget retningen for analysen opstår spørgsmålet: Hvor meget koster det? Mange laboratorier og lægecentre beskæftiger sig med at gennemføre en testanalyse for trombofili, og priserne for denne undersøgelse spænder fra 4.500 til 8.000 rubler. Hvor meget analysekostnaden ofte afhænger af, hvordan resultaterne dekodes. I undersøgelsen på Invitro-laboratoriet, som allerede har anbefalet sig godt i lang tid, koster dette undersøgelsen 7620 rubler, men denne pris er fuldt berettiget, da den indeholder en detaljeret beskrivelse af resultaterne af undersøgelsen af en genetisk læge.
Hvad betyder resultaterne?
Anvendelsen af PCR-metoden til bestemmelse af tilbøjelighed til thrombophili gør det muligt at identificere ikke kun tilstedeværelsen af polymorfisme i generne, men også for at bestemme dens form. Der er to typer genændringer: farligere - homozygot polymorfisme, hvor risikoen for trombose er meget høj og mindre farlig - heterozygot.
Følgelig er fortolkningen af analysens resultater baseret på at opnå en variant af polymorfisme:
- Mutationer er ikke blevet identificeret - når generne, der koder for komponenterne i det hæmatostatiske system, ikke ændres.
- Heterozygot mutation - angiver bæreren af egenskaben, der forårsager patologien.
- Mutation i den homozygote form betyder, at der er to gener med en modificeret struktur, dvs. sandsynligheden for sygdom er høj.
I dette tilfælde er det ikke nødvendigt at inddrage fortolkningen af de indhentede data uafhængigt. Dekryptering af analysens resultater er funktionaliteten hos de relevante specialister, genetik og hæmatolog. De kan i tilstrækkelig grad vurdere de mulige risici ved trombofili, forekomsten af sådanne patologier som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald, graviditetskomplikationer mv. Og vil vælge det optimale program for forebyggende foranstaltninger. Derfor er det svært at overvurdere, hvor mange fordele rettidig diagnose af genetiske polymorfier giver.
Kardiogenetik trombofili
Bestemmelse af genetiske polymorfier forbundet med risikoen for trombofili
Trombofili er en sygdom i blodsystemet, der manifesteres i svækket hæmostase og en tendens til at udvikle tilbagevendende vaskulær thrombose (hovedsageligt venøs) med forskellig lokalisering og forekommer ofte på grund af graviditet, efter kirurgi, traume eller fysisk overstyring. Sygdommen er forårsaget af en genetisk (30-50% med en trombotisk tilstand) eller erhvervet cellepatologi, såvel som defekter i blodkoagulationssystemet.
Arvelig trombofili er en forudsætning for trombose på grund af genetiske defekter i både blodkoagulations- og antikoagulationssystemerne (antikoagulerende og fibrinolytiske).
Indikationer for genetisk analyse for trombofili:
* Sager af arvelig tromboembolisme i familien
* Historie af trombose
* Brugen af hormonel prævention eller hormonal erstatningsterapi hos kvinder med en historie med trombose, der har slægtninge i 1 grad af forhold til diagnosticeret arvelig trombofili eller en familiehistorie af tromboemboliske komplikationer
* Kompliceret obstetrisk historie
* Alle kvinder planlægger graviditet
* Højrisikosituationer:
-massiv kirurgi
* Forebyggelse af trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede neoplasmer
Hvor kan jeg få en trombofili test?
Klinisk diagnostisk laboratorium på basis af hospitalet. Semashko foretager genetiske undersøgelser af trombofili (karliogenetik, 8 polymorfier)
trombofili
F2: 20210 G> A (blodkoagulationsfaktor II)
F5: 1691 G> A (blodkoagulationsfaktor V)
F7: 10976 G> A (blodkoagulationsfaktor VII)
F13: G> T (koagulationsfaktor XIII)
FGB: -455 G> A (blodkoagulationsfaktor I)
ITGA2: 807 C> T (blodplade receptor for collagen)
(blodplade receptor for fibrinogen)
PAI-1: -675 5G> 4G (antagonist af vævsplasminogenaktivator)
Genetisk analyse af trombofili uden køer kan udføres på Health Standard Medical Center, ring 435-79-31
Genetisk risiko for trombofili (avanceret)
Omfattende genetisk analyse, som gør det muligt at bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladereceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, ændringen i aktiviteten, som direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombose.
Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?
Buccal (buccal) epitel, venøst blod.
Hvordan forbereder man sig på undersøgelsen?
Ingen uddannelse kræves.
Mere om undersøgelsen
Som følge af forskellige patologiske processer i blodkar kan blodpropper danne blokken blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen er årsagen til myokardieinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli etc.
Hemostasystemet omfatter faktorer af blodkoagulations- og antikoagulationssystemer. I den normale tilstand er de i balance og tilvejebringer blodets fysiologiske egenskaber, forhindrer forøget trombose eller omvendt blødning. Men når den udsættes for eksterne eller interne faktorer, kan denne balance forstyrres.
Generelle gener af koagulationsfaktorer og fibrinolyse samt gener af enzymer, der styrer folinsyremetabolisme, deltager som regel i udviklingen af arvelig trombofili. Overtrædelser i denne metabolisme kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i homocysteinniveauet i blodet).
Den mest signifikante sygdom, der fører til trombofili er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), det kaldes også Leiden. Det manifesteres af modstanden af faktor 5 til aktiveret protein C og en forøgelse af dannelseshastigheden af thrombin, som følge af hvilken blodkoaguleringsprocesserne forøges. En vigtig rolle i udviklingen af thrombofili spilles også af en mutation i protrombin-genet (F2), der er forbundet med en stigning i syntesens niveau af denne koagulationsfaktor. Med disse mutationer øges risikoen for trombose betydeligt, især på grund af provokerende faktorer: orale præventionsmidler, overvægt, fysisk inaktivitet osv.
I bærere af sådanne mutationer er der stor sandsynlighed for et ugunstigt graviditetsforløb, fx abort, intrauterin vækstretardering.
Disposition til trombose kan også være forårsaget af en mutation FGB gen, der koder beta-underenheden af fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markør. Resultatet er en stigning i syntesen af fibrinogen, hvorved risikoen af den perifere og koronar trombose, thromboembolisk komplikation risiko under graviditet og fødsel i postpartumperioden.
Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er blodpladereceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for blodpladereceptoren for kollagen (ITGA2 807C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når et receptorgen-defekt til kollagen øges, adhærer blodpladerne til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombose. Ved analyse af den genetiske markør ITGB3 1565T> C er det muligt at bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten af antiplatelet terapi med aspirin. Ved krænkelser forårsaget af mutationer i disse gener øges risikoen for trombose, myokardieinfarkt og iskæmisk slagtilfælde.
Trombofili kan være forbundet ikke kun med koagulationsforstyrrelser, men også mutationer af de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og som følge heraf øger risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. SERPINE1-genmutationen er også kendt for nogle komplikationer af graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).
Udover mutationer af koagulations- og antikoagulationsfaktorer betragtes et forhøjet homocysteinniveau som en signifikant årsag til thrombophili. Ved overdreven ophobning har den en toksisk effekt på det vaskulære endotel, påvirker vaskulærvæggen. Blodpropper danner på stedet for skade, og overskydende kolesterol kan også findes der. Disse processer fører til tilstopning af blodkar. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både i arterierne og i venerne). En af grundene til stigningen i homocysteinniveauet er et fald i aktiviteten af enzymer, der sikrer dens udveksling (MTHFR-genet er inkluderet i undersøgelsen). Udover genetisk risiko for hyperhomocysteinæmi og sygdomme forbundet med det, at tilstedeværelsen af ændringer i dette gen og bestemme en prædisposition for en negativ løbet af graviditeten (placentainsufficiens, kløft neuralrøret og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen foreskrives folsyre og vitaminer B6, B12 som profylakse. Behandlingens varighed og doseringen af lægemidler kan bestemmes på basis af genotypen, homocysteinniveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer i patienten.
Mistænkt genetisk disposition til trombofili muligt sammen med familie og / eller personlige historie af trombotisk sygdom (dyb venetrombose, åreknuder, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i perioden efter fødslen.
En omfattende molekylærgenetisk undersøgelse giver os mulighed for at vurdere den genetiske risiko for throbophilia. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre rettidig udvikling af hjerte-kar-sygdomme.
Risikofaktorer for trombofili:
- sengeluft (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder arbejdsrelateret stillesiddende livsstil;
- brug af orale præventionsmidler indeholdende østrogener;
- overvægt;
- historie af venøse tromboemboliske komplikationer;
- kateter i central venen;
- dehydrering;
- kirurgiske indgreb;
- traumer;
- rygning;
- onkologiske sygdomme;
- graviditet;
- samtidige hjerte-kar-sygdomme, maligne neoplasmer.
Hvornår er en undersøgelse planlagt?
- I nærvær af tromboembolisme i familiens historie.
- I nærværelse af trombose i historien.
- Ved trombose i en alder af 50 år gentaget trombose.
- I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med familiær disposition for tromboemboli (lungeemboli), herunder trombose og andre websteder (hjerne fartøjer, portal vene).
- Med trombose uden indlysende risikofaktorer over 50 år.
- I tilfælde af hormonale kontraceptiva eller hormonbehandling hos kvinder: 1) med en historie af trombose, 2) slægtninge til 1st grads slægtninge, der havde trombose eller arvet thrombophili.
- Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, fetoplacental insufficiens, trombose under graviditet og tidligt postpartum periode osv.).
- Ved planlægning af graviditet for kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres slægtninge 1. grad af slægtskab).
- Under sådanne høje risikofaktorer som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesiddende livsstil.
- Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tilfælde af tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
- Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede neoplasmer.
Hvad betyder resultaterne?
Ifølge resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en genetikeres mening, som vurderer risikoen for trombofili, forudsiger udviklingen af sådanne sygdomme som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælge retninger for optimal forebyggelse og eksisterende kliniske manifestationer i detaljer for at forstå deres årsager.
Genetiske markører
Anbefales også
litteratur
- Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk behandling og graviditet. American College of Chest Læger bevisbaserede kliniske praksis retningslinjer 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medicinsk Specialitetsforening. 2001 januar.
- Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En meta-analyse involverer
120.000 tilfælde og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Trombofili blodprøve
For at bestemme en persons tilstand, foreskriver eksperter en fuldstændig blodtælling. Med det kan du diagnosticere forskellige sygdomme, der ikke kun er erhvervet, men også medfødte.
Blodplader er involveret i processen med koagulering af blodvæsken i tilfælde af vaskulær skade, der danner en koagel på skadestedet.
Når indikatoren afviger fra normen, øges risikoen for alvorlige konsekvenser, hvilket kan være fatalt. Der er en patologisk tilstand, hvor der er en stigning i koncentrationen af blodplader. For at identificere denne sygdom udføres analyse af thrombofili.
Hvad er denne sygdom
Dette er en patologisk proces, der er karakteriseret ved en blødningsforstyrrelse, som fører til en øget risiko for blodpropper. Sygdommens egenart ligger i dets langsigtede forløb og pludselige komplikationer.
Koagulationssystemets hovedfunktion er at opretholde blodet i flydende tilstand og om nødvendigt at danne en hæmostatisk stik i stedet for vaskulær skade.
Hemostase er en kæde af kemiske reaktioner, der involverer særlige stoffer - koagulationsfaktorer.
Dannelsen af blodpropper er en dynamisk proces, som direkte afhænger af vaskulær epithelium, bloddannelseshastighed og hæmostatiske elementer i blodvæsken.
Hvis balancen af disse komponenter er forstyrret, øges risikoen for at udvikle en patologisk tilstand, hvor et fald eller stigning i blodpropper opstår.
Typer og klassificering
Sygdommen er opdelt i:
- Medfødt, arvelig trombofili. Den genetiske form af sygdommen kan bestemmes efter en omfattende diagnostisk undersøgelse af patienter.
Nogle mennesker arver en forøget disposition for thrombophilia og udviklingen af beslægtede komplikationer. Den medfødte type af sygdommen har en anden oprindelse. Under undersøgelsen skal der tages hensyn til genetiske markører.
Patologisk proces kan udløses af flere grunde. Først og fremmest skelnes arvelig disposition. I det foreliggende tilfælde kan sygdommen muligvis ikke manifesteres i mangel af tilstande, der fremmer udviklingen af en sådan tilstand.
Også mutation af gener under embryokerndannelse og -udvikling kan påvirke patologien. Blandt de provokerende faktorer udsender uønskede miljømæssige forhold, strålingens virkninger, visse medicinske præparater, menneskeskabte årsager. Denne form kan også udvikle sig på baggrund af en krænkelse af genetik, genomisk eller strukturel mutation af kromosomer (heterozygoter), der kan arves gennem generationer. Købt. I denne situation kan patienten diagnosticeres med antiphospholipidsyndrom. Det er på denne måde, at den overtagne form for thrombophili forekommer oftest.
Denne diagnose er lavet på basis af et kompleks af symptomer og laboratoriedata. Med udviklingen af patologi kan sådanne tegn som immunstrombocytopeni, neurologiske lidelser, arteriel eller venøs trombose, føtale tabssyndrom overholdes.
Afhængig af årsagen til, at provokeret den patologiske tilstand er trombofili klassificeret i følgende typer:
- vaskulær - bidrage til udviklingen af sygdomme, der påvirker venerne og kapillærerne
- hæmatogene - patologiske faktorer i det hæmatopoietiske system virker som en provokerende faktor;
- hypodynamisk - bidrage til udviklingen af krænkelser af vaskulære sammentrækninger.
For at bestemme sygdommens form er det nødvendigt at donere blod til passende forsøg.
Sådan diagnostiseres
Som nævnt ovenfor er den grundlæggende diagnose af thrombophili baseret på en undersøgelse af blodets væskes sammensætning. Ofte for at identificere den patologiske proces udføres to typer analyser:
- Generelt - bestemmer basale indikatorer (blodplader, røde blodlegemer osv.);
- avanceret - analyserer blodkoagulationssystemet.
Derudover udpeges følgende typer af undersøgelser:
- APTTV, essensen af denne procedure er at skabe kunstige tilstande for blod til at størkne, mens specialisten markerer den tid, hvor blodproppen dannes;
- koagulogram, betragtes det som en af hovedanalyserne;
- protrombinindeks og tid
- D-dimer.
De angivne diagnostiske foranstaltninger er afgørende. De giver dig mulighed for at forstå, hvilke tiltag der skal tages i fremtiden.
Efter den første diagnose udføres der tests, der bestemmer specifikke markører for sygdommen. Med deres hjælp gør lægen den endelige diagnose og ordinerer den mest passende behandling.
Yderligere forskning er at gennemføre følgende tests for:
- proteiner;
- fibrinogen;
- homocystein;
- blødningstid
- lupus antikoagulerende middel;
- antihemofil globulin;
- fibrinolytisk aktivitet;
- von willebrand faktor.
I nogle tilfælde kan der udføres specifikke analyser, der gør det muligt at identificere genetiske mutationer i udviklingen af en arvelig sygdomsform.
Hvad er undersøgelsen tildelt?
Proceduren er nødvendig for at identificere markører for thrombophilia. Undersøgelsen viser:
- hele den mandlige halvdel af befolkningen
- personer over 60 år
- blodrelaterede personer af mennesker, der har haft problemer med blodpropper
- gravide kvinder;
- når man planlægger undfangelse
- i strid med metaboliske processer;
- efter operation eller skade
- med autoimmune eller onkologiske patologier.
Analysen skal også udføres med langvarig brug af orale hormonelle svangerskabsforebyggende midler.
Sådan forbereder du dig
For at opnå de mest pålidelige resultater skal blod til analyse doneres korrekt. Normalt er profil træning i dette tilfælde ikke påkrævet.
Det er nok at følge visse anbefalinger fra specialister:
- et par timer før proceduren for at give op cigaretter;
- udelukke alkoholholdige drikkevarer og fede fødevarer et par dage før undersøgelsen
- Udsæt ikke kroppen for tung fysisk og psyko-følelsesmæssig stress.
Hvis patienten tager medicin, skal en diagnostiker informeres, da nogle lægemiddelgrupper kan udløse en forøgelse eller nedsættelse af blodkoagulationsfunktioner.
Egenskaber af
Det er nødvendigt at donere blod til analyse på en tom mave om morgenen. Fremgangsmåden udføres under normale laboratorieforhold ved anvendelse af sterile instrumenter. Afhængigt af hvilke ressourcer rummet har, kan der tages prøver af buccal epitel eller venøs blodvæske.
fortolkning
Afkodning af resultaterne sker udelukkende af en specialist, da denne analyse har sine egne specifikke egenskaber. Dette forklares ved, at der for hver patient vælges et vist antal udnævnelser baseret på den generelle tilstand og eksisterende patologier i historien. Baseret på de opnåede data bestemmer hæmatologen den endelige diagnose.
Hvis analyser viser udviklingen af trombofili, udpeges der passende terapeutiske foranstaltninger.
behandling
I hvert tilfælde vælges behandlingsmetoden individuelt. Samtidig er det vigtigt at tage højde for egenskaberne hos patientens krop, eksisterende sygdomme, den generelle tilstand og andre faktorer.
Den generelle ordning er udpegelsen af sådanne stoffer som:
- antikoagulanter;
- Antiblodplademidler;
- gemodelyutsiya.
Ofte gør blodudslipning. I nogle tilfælde kan plasmatransfusioner udføres.
Med en mild form af den patologiske proces ordineres patienten midlerne, hvis virkning er rettet mod blodfortynding (Warfarin og Acenocoumarol).
Med fortsættelsen af aktiv trombose af patienten indlægges på hospitalet. I dette tilfælde vil behandlingsspecifikiteten være baseret på intravenøs administration af nonfractional heparin ved anvendelse af en speciel indretning, infusionspumpen. Ikke mindre effektive er lægemidler baseret på acetylsalicylsyre (Pentoxifylline eller Dipyridamole).
Som en yderligere behandling anbefales vitaminkomplekser, folsyre eller nikotinsyre.
Ved diagnosticering af en alvorlig form for terapi indgår fibrinolytiske lægemidler.
For at normalisere blodcirkulationen er patienter ordineret fytoterapi, terapeutiske øvelser, massage og gadevandringer. Det er vigtigt at overvåge ernæring.
Fare for patologi
Hvis du ikke træffer rettidige foranstaltninger for at fjerne den patologiske tilstand, kan det føre til udvikling af alvorlige komplikationer, herunder:
- hjerteanfald;
- slagtilfælde;
- tarm nekrose;
- bughindebetændelse;
- gangren af hænder og fødder.
Desuden kan udviklingen af trombose i perioden med at bære et barn provokere sin død.
Hvor skal man gå i forskning, hvad er dens værdi
En analyse af trombofili kan udføres hos enhver medicinsk institution eller klinisk diagnosticeringscenter. Prisen for proceduren afhænger af den region, hvor patienten bor, og de indikatorer, der tildeles.
I gennemsnit varierer forskningsomkostningerne fra en halv til fire tusind rubler.
Trombofili er en ret alvorlig patologi, som, hvis den ikke behandles korrekt, kan føre til alvorlige konsekvenser. Derfor anbefales det at med de eksisterende risikofaktorer regelmæssigt lave en analyse, der bestemmer blodets væskes koagulabilitet. Ved bekræftelse af diagnosen er det vigtigt at starte behandlingen så hurtigt som muligt.