Image

Analyse af genetisk trombofili: Hvor vigtig er fakta om sygdommen

I dag ordinerer phlebologer og vaskulære kirurger meget ofte laboratorietests for genetisk thrombofili, hele forskningen er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse opstår spørgsmålet, er det virkelig nødvendigt at modstå overtalelsen af ​​en læge og blive testet for genetiske sygdomme.

Almindelige bestemmelser

Trombofili er en sygdom forbundet med blodets evne til at danne blodpropper inde i karret. Mutationer i gener kan fremkalde en krænkelse af blodkoagulationssystemet og derved fremkalde trombose.

Af deres natur kan forstyrrelser i blodgennemstrømningssystemet forårsages af en forøget virkning af fibrin, nedsat antikoagulationsfunktion og forringede prokoagulanter. I alle tre grupper af sygdomme kan der være patologier præget af et alvorligt kursus og omvendt.

Standardinstruktioner for sygdomsforvaltning eksisterer ikke, da der er tusindvis af genetiske mutationer, og hver persons livsstil er signifikant forskellig fra andre, derfor vil sygdommens manifestationer være forskellige. Forekomsten af ​​trombose af dybe skibe, herunder venøse slagtilfælde, i en ung alder kræver en omhyggelig overvågning af patienterne samt en omhyggelig diagnose af sygdomme.

Hvem skal bede om hjælp

De mest almindelige tests for thrombophilia foreskrives af en phlebolog eller hæmatolog, når mistanke om genetiske sygdomme kan spille en afgørende rolle i det senere liv.

Når det er mest sandsynligt:

  1. Under graviditeten, som ledsages af venetrombose i moderen. En sådan foranstaltning er ofte obligatorisk, fordi sygdommen er arvet. At have et barn med trombofili kræver ofte nødhjælp.
  2. Unge mennesker med dyb venetrombose, såvel som en unormal placering af blodpropper. Det er kendt, at de første udbrud af trombose ofte opstår i barndommen eller i ungdommen. Normalt findes tegn på "tykt blod" hos mennesker ældre end 40-50 år.
  3. Børn af patienter med diagnosticeret trombofili. Sygdommen er blevet arvet fra generation til generation gennem årene, så identifikation af genmutationer i næste generation er et vigtigt aspekt af livet. Patienter med arvelig patologi skal overholde forebyggende foranstaltninger for ikke at provokere udseende af blodpropper.
  4. Patienter, hvor trombose begyndte at forekomme som følge af skade eller efter omfattende kirurgiske indgreb. Beslutningen om behovet for at foretage en analyse af medfødt trombofili tages af kirurgen, men det er vigtigt at tage hensyn til koagulogrammets data, hvis det ikke giver anledning til bekymringer for lægen, så er der ikke behov for undersøgelse.
  5. Patienter med hyppig tilbagevendende trombose og deres børn. Det er muligt, at trombofili bliver årsag til tilbagevendende trombose, så deres forebyggelse bliver et vigtigt led i patienternes livskvalitet.
  6. Patienter med antikoagulant immunitet. Reduceret reaktion på stoffer af en række antikoagulanter er en direkte indikation for patientens diagnose, ellers kan behandling af trombose på grund af arvelighed tage lang tid.

Hvordan går det

Analyser er en forholdsvis standardprocedure. Alle bestod sandsynligvis standardtest af prøver for at finde et job, til skole, til børnehave. Generelt afviger laboratorieundersøgelser for genetiske mutationer kun inden for laboratoriet, og for almindelige patienter er proceduren ret kendt.

Venøst ​​blod

Venøst ​​blod indeholder ikke kun genetisk information, men også detaljeret information om sammensætningen, viskositeten og tilstedeværelsen af ​​sygdomsmarkører. I nogle tilfælde ordinerer lægen ikke blot analysen af ​​mutationer i generne. Oplysningerne i blodet hjælper med at korrigere patientens behandling yderligere.

Så hvad skal der gøres:

  1. Vælg en klinik eller et laboratorium. Hvis du har tillid til en klinik, fordi du har brugt tjenesten mange gange, og du ved, at de giver pålidelige oplysninger, er det bedre at vende sig til dem. Hvis der ikke er en sådan klinik, så spørg lægen at anbefale et sådant laboratorium.
  2. Gå til ordentlig ernæring. Fed mad påvirker betydeligt forskellige indikatorer, analyse af arvelig trombofili kræver ikke særlige begrænsninger, men mindst 24 timer før proceduren er det bedre at afholde sig fra at spise fedtholdige fødevarer.
  3. Giv op dårlige vaner. Alkohol og cigaretter bør elimineres en uge før test, men i tilfælde af tunge rygere bliver denne tilstand næsten umulig, så pause mellem bloddonation og den sidste røgpause skal være mindst 2 timer.
  4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver skal tages på tom mave. Generelt er det nok at spise middag og opgive morgenmad, hvis du ikke sover om natten og finde ud af, hvad det er svært at spise på tom mave, så giv op med at spise 6-8 timer før du går til klinikken.
  5. Stol på sygeplejersken. Der er ingen manipulationer, der går ud over det sædvanlige. Hvis du nogensinde har doneret blod fra en vene, vil proceduren være ens. For klarhed er processen med blodprøvetagning præsenteret på billedet.

Buccal epitel for diagnose

Nogle gange udføres forskning ved at tage epitelet Denne metode er smertefri og velegnet til børn i alle aldre.

Hvad du skal vide om denne metode:

  1. Ligesom i tilfælde af venøst ​​blod er det nødvendigt at bestemme klinikken.
  2. Sørg for at overholde mundhygiejnen.
  3. Før du analyserer arvelig trombofili, skyl munden med kogt vand.
  4. Skrabning tager en vatpind, hvilket betyder, at der ikke er noget ubehag, det ikke leverer.

Tip! Normalt er der et glas vand i enhver klinik, men bare hvis det er bedre at tage en flaske kogt vand i forvejen.

Er det værd at gøre

I de fleste tilfælde stoppes patienter enten med frygt for proceduren eller prisen.

Selvfølgelig er en omfattende undersøgelse med en pris på ca. 15.000 ikke for alle, men hvorfor er det vigtigt at kende dataene om sygdommen:

  1. Tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili kræver patienten at være opmærksom på deres livsstil. For at undgå tromboembolisme er det nødvendigt at følge visse regler, og i nogle tilfælde selv tage medicin.
  2. Kombineret trombofili. Tilstedeværelsen af ​​en patologi udelukker ikke tilstedeværelsen af ​​en anden, genetiske mutationer kan arves fra to forældre med forskellige typer af thrombophilia.
  3. Stillbirth og abort. Børn, der arver det samme gen fra to forældre, er født døde. Således er en genetisk analyse af blod for trombofili under graviditetsplanlægning fuldt berettiget. Det er diagnostisk at få data om mutationen af ​​to forældre, ikke kun en.
  4. Stille. Du kan acceptere studiet af hensyn til deres egen ro, fordi hvis forældrene havde trombofili, fødes barnet ikke nødvendigvis med en sådan mutation.

Utvivlsomt kan du foretage separate undersøgelser af en bestemt type mutation. Det vil sige, forældre med en bestemt type trombofili, hvis det er bekræftet, kan diagnosticere barnet for denne type lidelse.

Også, hvis vi tager højde for, at der ikke er så mange fælles thrombophilia, så er det muligt kun at analysere de mest almindelige patologier.

  • Sygdomsfaktor V-Leiden;
  • Mutation af prothrombin;
  • Mutation i antitrombin 3 gener;
  • Defekt af proteiner C eller S;
  • Hyperhomocysteinæmi.

Hvis du vil vide lidt mere om disse typer af trombofili, kan du se videoen i denne artikel. Alle disse mutationer må ikke manifestere sig, eller omvendt har indlysende kliniske manifestationer. Nogle af dem kan erhverves i løbet af livet, hvilket betyder, at analysen for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen af ​​mutation.

Omfattende undersøgelse omfatter desværre ikke alle typer af trombofili, men kun den mest almindelige og klinisk signifikante. Data om en omfattende undersøgelse fremgår af nedenstående tabel.

Trombofili test

For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Laboratoriemetodernes praktiske betydning er meget vigtig - de giver mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er især vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.

Årsager og symptomer

Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af ​​blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.

Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af ​​kredsløbssygdomme, komorbiditet, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for lokalisering, stigende ødem. Udviklingen af ​​sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.

Typer af sygdom

Arvelig trombofili

De vigtigste symptomer er forekomsten af ​​multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:

  • en mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for den forøgede dannelse af blodpropper;
  • faktor V Leiden, der forhindrer fri blodgennemstrømning.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet trombofili

Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, kateterisering af kar, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.

Hvornår er der behov for tests?

Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

  • gentagen thrombose;
  • enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlægning
  • komplikationer der opstår ved at bære et barn
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige skader, infektioner.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke tests udføres?

Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af ​​parametre som:

  • blodkoagulationstid
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • tromboset tid
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiveret omkalkningstid;
  • lysisperioden (opløsning) af euglobulinkolben;
  • antithrombinaktivitet;
  • koagulationsfaktorer
  • D-dimer og andre
For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og bekræfte den medfødte modtagelighed for sygdommen. Til dette er specifikke analyser nødvendige. At bestemme formen af ​​genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
  • antithrombin 3 mutation;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitor gen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.

Dekodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af ​​sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Undersøgelsen kan give et positivt resultat.

Genotypen af ​​polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Mutationer ikke identificeret.
  • Homozygot - angiver tilstedeværelsen af ​​to gener med en modificeret struktur, så sandsynligheden for sygdoms manifestationen er høj.
  • Heterozygot. Det betyder, at patienten er bærer af et modificeret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Dekodning af analysen af ​​genpolymorfisme er vist i tabellen:

Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand af kroppen, hvor der i en længere periode (måned, år eller hele livet) er en tendens til at danne blodpropper (blodpropper) eller at sprede blodproppen langt ud over grænserne for skade.

Begrebet "thrombophilia" indebærer normalt en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen af ​​erhvervede tilstande med øget tendens til at danne blodpropper vildleder ofte mennesker.

Sådanne stater gælder ikke for dette begreb. Det er umuligt at lægge et lighed mellem trombofili og trombose, da den genetiske prædisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form af trombose.

Manifestationer af thrombophili associeret med dannelsen af ​​blodpropper. Dette sker på grund af en ændring i forholdet mellem koagulations- og antikoagulerende faktorer i kredsløbssystemet.

I den normale proces af blodkoagulation, som er nødvendig for at stoppe blødning, dannes en blodprop, som lukker beholderen på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkaldte koagulationsfaktorer, er ansvarlige for implementeringen af ​​koagulationsdannelsesprocessen.

Antikoagulantia eksisterer for at forhindre overdreven blodkoagulation.

Det vil sige, at der enten er et fald i antallet af antikoagulerende faktorer eller en stigning i antallet af koagulationsfaktorer. Dette er årsagen til dannelsen af ​​blodpropper, der overtræder blodtilførslen til væv og organer.

Genetiske faktorer af trombofili

Genetisk trombofili skyldes den arvelige disposition af en person.

Derfor er der ingen specifikke årsager, der forårsager denne tilstand. Der er kun nogle risikofaktorer, som kan udløse udviklingen af ​​denne tilstand.

Trombofili antages at forekomme oftere:

  • hos mænd
  • hos mennesker over 60 år;
  • hos personer, hvis familie led af trombofili;
  • hos gravide kvinder, hos kvinder, der bruger p-piller;
  • hos mennesker med kræftpatologi, med autoimmune og metaboliske sygdomme;
  • hos personer, der for nylig har været udsat for alvorlige infektioner, skader og operationer.

Sygdomsklassifikation

Der er to hovedtyper af thrombophilia:

  1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
  2. Erhvervet trombofili.

Den første type trombofili skyldes abnormiteter i generne, som bærer information om proteiner involveret i blodkoagulation.

Blandt dem er de mest almindelige:

  • mangel på proteiner C og S;
  • antitrombin III-mangel
  • anomali af V-koagulationsfaktoren (Leiden-mutation);
  • anomali af protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte lidelser medfører forringet blodkoagulation.

Du skal vide dette, før du foretager en ultralyd af vener i underekstremiteterne - indikationer og kontraindikationer, fordele og ulemper, afkodning af resultaterne.

Du kan finde ud af, hvilken medicinsk begrundelse for scleroterapi af hæmorider er muligt efter at have studeret vores forskning om dette emne.

Den anden type trombofili forekommer på grund af andre sygdomme eller medicin. Disse omfatter:

  1. Antiphospholipid syndrom. Karakteriseret ved dannelsen af ​​et overskud af antistoffer, der ødelægger phospholipider. Fosfolipider er vigtige komponenter i membranerne i nerveceller, vaskulære vægceller og blodplader. Når disse celler destrueres, frigives aktive stoffer, der forstyrrer det normale interaktion mellem blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. Som følge heraf øges koagulationen, og tendensen til thrombose stiger.
  2. Myeloproliferative sygdomme. Disse sygdomme er karakteriseret ved produktion af knoglemarv overskydende blodlegemer. I denne forbindelse øges viskositeten af ​​blodet og blodstrømmen forstyrres i karrene. Det bidrager også til øget trombose.
  3. Erhvervet antitrombin III-mangel. Det er karakteriseret ved en overtrædelse af syntesen af ​​denne faktor eller dens overdrevne destruktion.
  4. Sygdomme ledsaget af vaskulær skade. For eksempel er det kendt, at i diabetes mellitus formindsker niveauet af hormoninsulinet, der anvender glucose, hvilket resulterer i en stigning i blodets niveau i blodet. Og glukose har en toksisk virkning på cellerne i de vaskulære vægge. Skader på cellerne i vaskulærvæggen til gengæld provokerer frigivelsen af ​​koagulationsfaktorer, svækket blodgennemstrømning og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestationer

Ofte gør personer med trombofili ingen klager og mærker ikke nogen ændringer i deres helbredstilstand.

Dette skyldes det faktum, at for denne patologi er præget af et langt kursus og en jævn vækst af kliniske manifestationer.

Sommetider manifesterer genetisk thrombophili sine symptomer flere år efter, at de genetiske markører for thrombophili blev identificeret.

Kun ved dannelse af blodpropper hos patienter fremgår kliniske symptomer. Sværhedsgraden af ​​symptomer bestemmes ved lokalisering af tromben og graden af ​​okklusion af karrets lumen:

  1. Hvis blodpropper forekommer i arteriel sårets kar, kan arteriel trombose forekomme. På denne baggrund er udviklingen af ​​iskæmisk slagtilfælde og angreb af akut koronar insufficiens hos unge mulige. I tilfælde af dannelse af blodprop i placenta-fartøjerne er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
  2. Når venøs trombose i de nedre ekstremiteter forekommer et bredt udvalg af kliniske manifestationer. Der er følelse af tyngde i benene, bøjning i smerter i underbenet, markeret hævelse af underekstremiteterne og trofiske ændringer i huden.
  3. Ved lokalisering af trombus i de mesenteriske skibe forekommer akut dysersmerte, kvalme, opkastning og svækkelse af afføringen.
  4. Levervejstrombose er karakteriseret ved intens smerte i den epigastriske region, ukontrollabel opkastning, ødem i underekstremiteterne og en stigning i underlivet.

Diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den vigtigste diagnostiske metode.

En blodprøve for thrombophilia forekommer i to faser:

  • i det første trin detekteres patologi i et specifikt link i blodkoagulationssystemet ved hjælp af ikke-specifikke blodprøver;
  • i anden fase differentieres patologi og specificeres ved hjælp af specifikke analyser.

I den generelle analyse af blod i thrombofili er en stigning i antallet af erythrocytter og blodplader noteret, forandres forholdet mellem volumenet af erythrocytter og det totale blodvolumen.

Bestem niveauet af D-dimer i blodet. Dette stof er et produkt af ødelæggelsen af ​​en blodpropp. Når trombofili er en stigning i mængden.

Analysen som bestemmer den aktiverede partielle thromboplastintid (APTT) efterligner den naturlige blodkoagulering og gør det muligt at vurdere koagulationsfaktorernes aktivitet.

Trombofili er karakteriseret ved nedsat APTTV. Niveauet af antithrombin III, et stof, der aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil blive reduceret. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulationsdannelse i blodplasma - trombintiden. Det er faldende.

Fibrinogen er et af hovedelementerne i blodkoagulationssystemet.

Med trombofili opstår der en stigning i niveauet. Estimering af blodkoagulationshastigheden udføres ved anvendelse af bestemmelsen af ​​prothrombinindeks. Hans niveau vil blive øget.

Specifikke undersøgelser, der differentierer trombofili med andre sygdomme, omfatter:

  1. Bestemmelse af niveauet af lupus antikoagulant, et specifikt protein, der ødelægger elementerne i membranerne i vaskulære celler. Dens niveau kan øges i autoimmune sygdomme.
  2. Bestemmelse af antiphospholipid antistoffer, der ødelægger cellemembraner. En stigning i deres niveau kan være en indikator for antiphospholipidsyndrom.
  3. Bestemmelse af homocystein niveauer. En stigning i niveauet kan indikere mangel på B-vitaminer, rygning og stillesiddende livsstil.
  4. Genetiske undersøgelser. Tillader dig at identificere anomalier i generne af blodkoagulationsfaktorer og prothrombin.

Alle disse undersøgelser giver sammen et genetisk pas til trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinder, der har tendens til at øge blodpropper, kan lave et sundt barn uden problemer.

Der er dog risiko for forskellige komplikationer under graviditeten.

Dette skyldes, at der i graviditetsperioden sker alvorlige kompenserende forandringer i moderens krop, hvoraf den ene er en ændring i blodkoagulationssystemet, hvilket reducerer blodtab under fødslen.

Behandlingsprocedurer

Specialister fra forskellige fagområder deltager i behandlingen af ​​patienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer forandringer i blodets sammensætning, en phlebologist giver behandling for phlebothrombosis og thrombophlebitis, og når konservativ behandling fejler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling af patienter med trombofili skal nødvendigvis være omfattende og individuel. Alle patienter gennemgår et konventionelt behandlingsregime for trombose under anvendelse af terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen specifik behandling og behandles på samme måde som trombose.

Forebyggende foranstaltninger

Specifik forebyggelse af trombofili eksisterer ikke. Et meget vigtigt aspekt er forebyggelse af udvikling af trombose hos patienter med trombofili.

Forebyggelse af sådanne manifestationer af thrombophilia som dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebyggelsen af ​​denne sygdom.

Genetisk risiko for trombofili (avanceret)

Omfattende genetisk analyse, som gør det muligt at bestemme risikoen for trombofili. Det er en molekylærgenetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladereceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, ændringen i aktiviteten, som direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombose.

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Buccal (buccal) epitel, venøst ​​blod.

Hvordan forbereder man sig på undersøgelsen?

Ingen uddannelse kræves.

Mere om undersøgelsen

Som følge af forskellige patologiske processer i blodkar kan blodpropper danne blokken blodstrømmen. Dette er den hyppigste og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen er årsagen til myokardieinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli etc.

Hemostasystemet omfatter faktorer af blodkoagulations- og antikoagulationssystemer. I den normale tilstand er de i balance og tilvejebringer blodets fysiologiske egenskaber, forhindrer forøget trombose eller omvendt blødning. Men når den udsættes for eksterne eller interne faktorer, kan denne balance forstyrres.

Generelle gener af koagulationsfaktorer og fibrinolyse samt gener af enzymer, der styrer folinsyremetabolisme, deltager som regel i udviklingen af ​​arvelig trombofili. Overtrædelser i denne metabolisme kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i homocysteinniveauet i blodet).

Den mest signifikante sygdom, der fører til trombofili er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), det kaldes også Leiden. Det manifesteres af modstanden af ​​faktor 5 til aktiveret protein C og en forøgelse af dannelseshastigheden af ​​thrombin, som følge af hvilken blodkoaguleringsprocesserne forøges. En vigtig rolle i udviklingen af ​​thrombofili spilles også af en mutation i protrombin-genet (F2), der er forbundet med en stigning i syntesens niveau af denne koagulationsfaktor. Med disse mutationer øges risikoen for trombose betydeligt, især på grund af provokerende faktorer: orale præventionsmidler, overvægt, fysisk inaktivitet osv.

I bærere af sådanne mutationer er der stor sandsynlighed for et ugunstigt graviditetsforløb, fx abort, intrauterin vækstretardering.

Disposition til trombose kan også være forårsaget af en mutation FGB gen, der koder beta-underenheden af ​​fibrinogen (genetisk FGB (-455GA) markør. Resultatet er en stigning i syntesen af ​​fibrinogen, hvorved risikoen af ​​den perifere og koronar trombose, thromboembolisk komplikation risiko under graviditet og fødsel i postpartumperioden.

Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er blodpladereceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for blodpladereceptoren for kollagen (ITGA2 807C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Når et receptorgen-defekt til kollagen øges, adhærer blodpladerne til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombose. Ved analyse af den genetiske markør ITGB3 1565T> C er det muligt at bestemme effektiviteten eller ineffektiviteten af ​​antiplatelet terapi med aspirin. Ved krænkelser forårsaget af mutationer i disse gener øges risikoen for trombose, myokardieinfarkt og iskæmisk slagtilfælde.

Trombofili kan være forbundet ikke kun med koagulationsforstyrrelser, men også mutationer af de fibrinolytiske systemgener. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og som følge heraf øger risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. SERPINE1-genmutationen er også kendt for nogle komplikationer af graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).

Udover mutationer af koagulations- og antikoagulationsfaktorer betragtes et forhøjet homocysteinniveau som en signifikant årsag til thrombophili. Ved overdreven ophobning har den en toksisk effekt på det vaskulære endotel, påvirker vaskulærvæggen. Blodpropper danner på stedet for skade, og overskydende kolesterol kan også findes der. Disse processer fører til tilstopning af blodkar. Overdreven homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både i arterierne og i venerne). En af grundene til stigningen i homocysteinniveauet er et fald i aktiviteten af ​​enzymer, der sikrer dens udveksling (MTHFR-genet er inkluderet i undersøgelsen). Udover genetisk risiko for hyperhomocysteinæmi og sygdomme forbundet med det, at tilstedeværelsen af ​​ændringer i dette gen og bestemme en prædisposition for en negativ løbet af graviditeten (placentainsufficiens, kløft neuralrøret og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen foreskrives folsyre og vitaminer B6, B12 som profylakse. Behandlingens varighed og doseringen af ​​lægemidler kan bestemmes på basis af genotypen, homocysteinniveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer i patienten.

Mistænkt genetisk disposition til trombofili muligt sammen med familie og / eller personlige historie af trombotisk sygdom (dyb venetrombose, åreknuder, etc.) Og i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i perioden efter fødslen.

En omfattende molekylærgenetisk undersøgelse giver os mulighed for at vurdere den genetiske risiko for throbophilia. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre rettidig udvikling af hjerte-kar-sygdomme.

Risikofaktorer for trombofili:

  • sengeluft (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder arbejdsrelateret stillesiddende livsstil;
  • brug af orale præventionsmidler indeholdende østrogener;
  • overvægt;
  • historie af venøse tromboemboliske komplikationer;
  • kateter i central venen;
  • dehydrering;
  • kirurgiske indgreb;
  • traumer;
  • rygning;
  • onkologiske sygdomme;
  • graviditet;
  • samtidige hjerte-kar-sygdomme, maligne neoplasmer.

Hvornår er en undersøgelse planlagt?

  • I nærvær af tromboembolisme i familiens historie.
  • I nærværelse af trombose i historien.
  • Ved trombose i en alder af 50 år gentaget trombose.
  • I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med familiær disposition for tromboemboli (lungeemboli), herunder trombose og andre websteder (hjerne fartøjer, portal vene).
  • Med trombose uden indlysende risikofaktorer over 50 år.
  • I tilfælde af hormonale kontraceptiva eller hormonbehandling hos kvinder: 1) med en historie af trombose, 2) slægtninge til 1st grads slægtninge, der havde trombose eller arvet thrombophili.
  • Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, fetoplacental insufficiens, trombose under graviditet og tidligt postpartum periode osv.).
  • Ved planlægning af graviditet for kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres slægtninge 1. grad af slægtskab).
  • Under sådanne høje risikofaktorer som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, permanente statiske belastninger, en stillesiddende livsstil.
  • Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tilfælde af tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
  • Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede neoplasmer.

Hvad betyder resultaterne?

Ifølge resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en genetikeres mening, som vurderer risikoen for trombofili, forudsiger udviklingen af ​​sådanne sygdomme som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælge retninger for optimal forebyggelse og eksisterende kliniske manifestationer i detaljer for at forstå deres årsager.

Genetiske markører

Anbefales også

litteratur

  • Venøs tromboembolisme, trombofili, antitrombotisk behandling og graviditet. American College of Chest Læger bevisbaserede kliniske praksis retningslinjer 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medicinsk Specialitetsforening. 2001 januar.
  • Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En meta-analyse involverer

120.000 tilfælde og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Forbindelse mellem plasminogenaktivatorinhibitor 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En meta-analyse. Tromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Ubehagelig overraskelse fra slægtninge - arvelig trombofili

    Tendensen til thrombose (ofte venøs), som er forbundet med gendefekter, hedder arvelig trombofili. Det manifesteres ved den patologiske dannelse af blodceller og koagulationsfaktorer. Patienter noterede sig blokering af blodpropper af fartøjer med forskellig lokalisering. Under graviditeten er de første tegn på sygdommen mulige med komplikationer som for tidlig fødsel.

    Læs i denne artikel.

    Risikofaktorer for trombofili

    I tilfælde af arvelig prædisponering for øget blodkoagulation er manglen på proteiner S, C og antithrombin 3 oftest bemærket. De reducerer dannelsen af ​​blodpropper, og hvis de derfor er mangelfulde, observeres der en accelereret dannelse af thrombus. Derudover kan patienter have abnormiteter i strukturen af ​​fibrinogen, andre koagulationsfaktorer.

    Mange af disse lidelser er ikke diagnosticeret og viser ikke kliniske tegn, før der opstår provokationsfaktorer:

    • langvarig ophold i en statisk stilling (bed resten, immobilisering efter skade, kirurgi);
    • professionelle aktiviteter i forbindelse med længerevarende sidder eller stående på benene, vægtoverførsel
    • stillesiddende livsstil;
    • fedme;
    • graviditet;
    • kirurgiske indgreb, omfattende vævsskade i tilfælde af skade, forbindelse af et venøst ​​kateter ind i den centrale ven;
    • væsketab i behandlingen af ​​diuretika, diarré eller opkastning;
    • rygning;
    • alkoholmisbrug
    • maligne tumorer
    • hjertesygdomme og blodkar;
    • hormonel prævention.

    Og her handler det mere om diagnosen tromboflebit i nedre ekstremiteter.

    Gen som en grundlæggende faktor i arvelig form

    En genetisk bestemt sygdomsform er oftest forbundet med nedsat dannelse af en koagulationsfaktor 5. Den kaldes Leiden-mutationen. Når denne uregelmæssighed 5 faktor bliver ufølsom over for ødelæggelsen af ​​enzymet og forbliver aktiv, hvilket forøger dannelsen af ​​en blodpropp. Den anden koagulationsfaktor (prothrombin) fremstilles i nærværelse af en overskydende mængde kromosomal defekt, som skifter balancen mod dannelse af thrombus.

    Forøgelse af syntesen af ​​aminosyren homocystein er også en af ​​varianterne af den familiale form for thrombophilia. Den høje koncentration af denne forbindelse i blodet har en traumatisk virkning på beholdervæggen, hvilket resulterer i udseendet af en thrombus. En stigning i homocysteinkoncentration betragtes som en af ​​markørerne for sygdommen:

    • aterosklerose;
    • myokardie og cerebral iskæmi;
    • udslettende endarteritis;
    • venøs trombose.

    Genforstyrrelser kan forekomme ikke kun i arvelig trombofili, mutationer kan også påvirke det kromosomale apparat på grund af eksterne faktorer:

    • ioniserende stråling;
    • kemisk forgiftning;
    • forurening af mad og vand med pesticider;
    • kontakt med olieprodukter
    • medicin brug
    • spiser mad med konserveringsmidler og farvestoffer, genetisk modificerede produkter.

    Arvelig trombofili screening

    Indikationer til bestemmelse af koagulationsfaktorer og samtidig thrombophilia af biokemiske parametre kan være nødvendige i følgende tilfælde:

    • hjertesygdomme og blodkar i nære slægtninge (hyppig trombose eller tromboembolisme hos venøse blodkar, slagtilfælde eller hjerteanfald i middelalderen);
    • venøs trombose, især gentaget; Hemostase genmutationer
    • brugen af ​​piller til prævention eller hormoner til behandling hos kvinder, der har gennemgået venøs trombose eller har arvelig trombofili i familien;
    • tidligere spontan abort, placenta cirkulation insufficiens, venøs trombose under graviditet eller umiddelbart efter fødslen;
    • graviditetsplanlægning i nærvær af belastet arvelighed for thrombophili;
    • før omfattende operationer
    • med hypodynamien
    • professionelle statiske belastninger (kontorarbejde, behovet for langvarig eller løftevægte);
    • maligne neoplasmer.

    Blodprøve

    For at bestemme den øgede risiko for blodpropper får patienterne en omfattende blodprøve, som omfatter definitionen af:

    • protrombin og international normaliseret behandling (vigtig for antikoagulant behandling);
    • niveauet af D-dimer (afspejler koagulationsstatus og aktivitet af antikoaguleringssystemet); Biokemiske blodprøver
    • aktiveret partiel tromboplastintid (imiterer dannelsen af ​​en blodpropp i laboratoriet afhænger af tilstedeværelsen af ​​plasmafaktorer og stoffer, der hæmmer dannelsen af ​​blodpropper);
    • fibrinogen (omdannes til fibrin-tråde, som er vævet ind i et maske for styrken af ​​en blodprop);
    • Antithrombin 3 (holder blod i en flydende tilstand);
    • trombintid (afspejler hastigheden af ​​dannelse af fibrin fra fibrinogen);
    • blodlipider - triglycerider, total cholesterol og dets fraktioner (for at detektere antiphospholipidsyndrom);
    • homocystein.

    markører

    For at studere den genetiske modtagelighed for trombofili udføres analysen af ​​venøst ​​blod og skrabning af epitelet af mundslimhinden. De opnåede data afspejler den identificerede mutation og gendiversitet (polymorfisme). Disse abnormiteter kan øge risikoen for blodpropper under ugunstige forhold. Udforsk flere gener:

    • koagulationsfaktorer - protrombin (F2), femte, syvende, trettende (F13A1), fibrinogen (FGB);
    • plasminogenaktivatorantagonist PAI-1 (serpin);
    • blodplade receptorer til ITGA2 eller ITGB3 kollagen (alpha og beta integrin).

    Arvelig trombofili og graviditet

    Når mutationer påvises i gener under graviditeten, stiger risikoen for blodpropper. Dette er farligt for at bære et barn, da kvinder i denne periode har en fysiologisk forøgelse i koagulationssystemet for at beskytte kroppen mod blodtab under fødslen. Derfor, når genetiske abnormiteter ofte okkluderes placental fartøjer, hvilket fører til negative virkninger:

    • abort i de tidlige stadier;
    • præmisk levering
    • mangel på blodgennemstrømning til fosteret;
    • forsinkelsen i udviklingen af ​​organer i et barn
    • eksfoliering af placenta
    • venøs trombose og forstyrrelser i cerebral kredsløb i den forventede moder;
    • sædvanligt abort.

    Behandling for arvelig trombofili

    Hvis en sygdom opdages, anbefales det først og fremmest at overholde følgende regler:

    • fjerne et langt ophold i en fast position (til pause for let opvarmning), vægtløftning;
    • engagere sig i terapeutiske øvelser, svømning;
    • slidstrammer, strømper (især under graviditet og under fødslen);
    • udføre selvmassage med anvendelse af venotoniske geler (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
    • at opbygge en kost.

    Til lægemiddelbehandling af trombofiliebrug:

    • antikoagulantia - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
    • antiplatelet midler (Tiklid, acetylsalicylsyre, Dipyridamole, Wessel Due F);
    • venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

    Kost med tendens til trombose

    Fødevarer bør være helt udelukket produkter, der øger blodviskositeten. Disse omfatter:

    • fede kød, slagteaffald, svinefedt, bouillon, gelékød;
    • kaffe, sort te, chokolade;
    • hård ost, helmælk;
    • spinat og selleri blade;
    • alle krydrede og fede fødevarer;
    • halvfabrikata, konserves.

    For at tynde blodet i menuen skal være til stede:

    • tranebær, tranebær eller viburnum juice;
    • kompoter med aroni, svesker, tørrede abrikoser;
    • havkål, muslinger, rejer;
    • ingefær;
    • granatæblejuice;
    • porridge fra boghvede, byg og havregryn;
    • datoer.
    Blodfortyndere

    Arvelig trombofili manifesteres i tilfælde, hvor kroppen har defekter i de gener, der er involveret i dannelsen af ​​koagulationsfaktorer eller stoffer med antikoagulerende aktivitet. Tegn på sygdommen er tilbagevendende blokeringer af venøse kar. Denne patologi er særlig farlig for gravide på grund af den øgede risiko for for tidlig fødsel og nedsat fosterudvikling.

    Og her mere om forebyggelse af trombose af vener og kar på underekstremiteterne.

    Personer fra risikogrupper anbefales at screenes, herunder lipidogram og koagulation samt forsøg til markører for genetisk thrombofili. Til behandling og forebyggelse af komplikationer anbefales dosis fysisk aktivitet, medicin og antitrombotisk kost.

    Nyttig video

    Se videoen om trombofili og graviditet:

    En temmelig vigtig indikator for blod er hæmatokrit, hvis størrelse varierer hos børn og voksne, hos kvinder i normal tilstand og under graviditet såvel som hos mænd. Hvordan tager man analysen? Hvad skal du vide?

    En løsrevet trombe bærer en dødelig trussel mod en person. Forebyggelse af trombose i vener og blodkar kan reducere risikoen for dødelig trussel. Hvordan man forhindrer trombose? Hvad er de mest effektive retsmidler mod det?

    Drikker rosehip for blodkar, hjerteforstærkning er meget nyttig. Det hjælper også aktivt hjerneskibene og derved reducerer risikoen for at udvikle mange farlige patologier.

    I mange situationer, for eksempel med trombofili, er oxygenbehandling nødvendig hjemme. I hjemmet kan du bruge langsigtet behandling ved hjælp af specielle enheder. Men før det er værd at vide indikationerne, kontraindikationer og mulige komplikationer fra sådanne behandlinger.

    Foreskrevet for at forhindre dannelsen af ​​blodpropper lægemiddel Sincumar, bør ansøgningen være under tilsyn af en læge. Kontraindikationer til piller indbefatter graviditet. At vælge hvilket der er bedre - Warfarin eller Sincumar, fordelen er givet til den første.

    Ikke alle læger vil med lethed svare på, hvordan man skelner mellem trombose og tromboflebitis, flebotrombose. Hvad er den grundlæggende forskel? Hvilken læge at kontakte?

    Ekstremt farlig flydende thrombus adskiller sig ved, at den ikke støder op til væggen, men flyder frit gennem venerne i den ringere vena cava i hjertet. Rekanalisering kan anvendes til behandling.

    Protein bestemmes i blodet, når mange patologier, herunder onkologi, mistænkes. Analysen hjælper med at bestemme hastigheden, øgede satser for reaktivt s og protein s. Det er nødvendigt at forstå værdierne: blod for eosinofilt kationisk protein, totalt. Bliver blodet fortykket eller ej?

    Prothrombintiden er bestemt til analyse af plasmakoagulationssystemet. Dette hjælper med at identificere sandsynligheden for blodpropper. For eksempel er Kvik-analysen taget fra kvinder under graviditeten. Hvad er kursindikatoren? Hvad, hvis hævet, sænket?

    Center for Immunologi og Reproduktion

    Specialiseret Akademisk Klinisk Center

    Genetisk (arvelig) trombofili som en af ​​årsagerne til abort

    Genetisk (arvelig) trombofili som en af ​​årsagerne til abort

    I deres arbejde svarer obstetrikere og gynækologer fra CIR konstant til spørgsmål: Hvad er thrombophili? Hvad er genetisk trombofili? Hvilken analyse af thrombophilia bør tages for at fjerne arvelige faktorer? Hvordan er trombofili, graviditet og polymorfisme relateret? Og mange andre.

    Hvad er thrombophilia?
    Trombe (blodproppe) + philia (kærlighed) = trombofili. Dette er kærligheden af ​​en blodprop eller snarere en øget tendens til trombose - dannelsen af ​​blodpropper i kar med forskellige diametre og lokalisering. Trombofili er en lidelse i det hæmostatiske system.
    Hemostase er en mekanisme, der sikrer den korrekte reaktion af blod på eksterne og interne faktorer. Blodet skal strømme hurtigt gennem skibene, ikke dvælende, men når det bliver nødvendigt at reducere hastigheden af ​​strømmen og / eller danne en blodprop, for eksempel at "reparere" det skadede fartøj, skal det "rigtige" blod gøre dette. Dernæst sørg for at trombosen gjorde sit job og ikke længere er nødvendigt, opløs det. Og løbe videre)
    Selvfølgelig er ikke alt så enkelt, og koagulationssystemet er den mest komplekse multikomponentmekanisme, der har regulering af forskellige niveauer.

    Lidt historie.
    1856 - Tyskforsker Rudolf Virkhov undrede sig over patogenesen af ​​trombusdannelse, udførte en række undersøgelser og eksperimenter i denne forbindelse og formulerede den grundlæggende mekanisme for dannelse af thrombus. Ved omtale af "Virchow's triad" er enhver læge forpligtet til at rapportere - en skade på indersiden af ​​fartøjet, et fald i blodstrømmen og en stigning i blodproppen. Faktisk var den store Virkhov den første til at løse gåden "hvorfor det samme blod kan strømme frit, eller det kan tilstoppe skibet."
    1990 - British Hematological Standards Committee definerede begrebet "thrombophilia" som en medfødt eller erhvervet hæmostasefejl, hvilket resulterede i en høj grad af modtagelighed for trombose.
    1997 - en fremragende hæmatolog, A. Vorobyov. beskrevet "hyperkoagulerbart syndrom", det vil sige en bestemt tilstand af blodet med øget vilje til at størkne.

    Er en blodpropp farlig?
    Svaret er ja. Med undtagelse af fysiologisk behov er trombose absolut en dårlig ting. Fordi blokering af ethvert fartøj er farligt. Jo større fartøjet er, desto større er det, jo mere farlige komplikationer. Skibet bør ikke have blokeret blodgennemstrømningen. Dette medfører straks eller gradvis et fald i iltforsyningen til væv (hypoxi) og udløser en række patologiske ændringer. Det kan være umærkeligt og ikke så skræmmende som jeg beskrev, men det kan være meget smertefuldt og til tider dødeligt. Trombose medfører en betydelig skade på organets funktion, og nogle gange organismen som helhed. Trombose er lungeemboli, hjertesvigt (herunder akut koronar), skade på benene (dyb venetrombose), tarm (mesenterisk) mv.


    Hvordan er thrombophilia relateret til graviditet?
    Graviditet er en speciel "test" periode, der afslører bæreren af ​​genetisk trombofili, og de fleste kvinder lærer om polymorfien af ​​hæmostasegener for første gang under graviditeten.
    Hvad angår obstetriske komplikationer, vedrører problemet med øget trombose primært organet, der udelukkende består af blodkar. Dette er placenta. Meget detaljeret og med billeder - her: Hemostase (fortsat): Systemet for blodkoagulation og graviditet - hvad er forbindelsen?
    Alle kvinder under graviditeten opstår fysiologisk hyperkoagulering, det vil sige at blodet normalt øger dets koagulering lidt. Dette er en normal fysiologisk mekanisme, der tager sigte på at forebygge blodtab efter afslutning af graviditeten - under fødslen eller mulige patologiske resultater (tidlig afslutning af graviditet, placentabrudd osv.).
    Men hvis en kvinde har en bærer af et defekt hæmostasegen (eller flere), vil i modsætning til den matematiske regel minus til minus give en endnu større minus - øge risikoen for blodpropper i placentaerne betydeligt, hvilket kan forårsage mange komplikationer.

    Hvilke typer trombofili er der?
    Trombofili er opdelt i arvelig og erhvervet, der er også blandede arter.

    Arvelig genetisk trombofili
    Arvelig (genetisk) trombofili er en krænkelse af egenskaberne af blod og vaskulær struktur forårsaget af genetiske defekter. Genetisk trombofili er arvet fra forældre - fra en eller begge dele. Et gen kan være en eller flere. Transport kan manifestere sig i barndommen, under graviditet, under livet eller aldrig.
    Omfanget af implementering af genetisk trombofili er meget bred - fra "ingenting" til "alt". Et træk ved mange variantgener er, at de måske ikke manifesterer sig i lang tid. Meget afhænger af hvor mange og hvilke gener der har mutationer. For eksempel er den værste situation arv af en mulighed fra begge forældre, i hvilket tilfælde vi taler om en homozygot mutation. Ideelt set om gener, varianter og mutationer - her: Gene polymorfi af det hæmatostatiske system: dekodning af analysen.

    Erhvervet (ikke-genetisk) trombofili
    Erhvervede former for thrombophili realiseres under visse "særlige" forhold. Dette sker, når kroppen går gennem hårde tider; ret alvorlige patologiske ændringer medfører "over" - reaktionen af ​​koagulationssystemet. For eksempel er onkologiske sygdomme ledsaget af kemoterapi, udtrykt infektiøse, autoimmune, allergiske processer, leverersygdomme, nyrer, kardiovaskulære patologier, bindevævssygdomme - systemisk lupus erythematosus, forskellige vaskulitis mv. I sådanne tilfælde kan en trombose-kaskade startes uden en bærer af defekte hæmostasegener. Predisponerende faktorer kan være langsigtet og vedvarende dehydrering, fysisk inaktivitet, fedme, graviditet, hormonbehandling osv.